短颈综合征是指有两节以上的颈椎出现先天性融合的表现，属于先天性骨骼畸形。短颈综合征是一种少见病，主要病因尚不明确，可能与遗传和环境有关。主要临床症状包括短颈、颈部活动受限、后发际线低，可导致急性椎间盘突出症、颈椎病等并发症。目前主要通过手术治疗改善症状，预后尚可。

短颈综合征的发生可能与遗传和环境有关。本病常好发于有家族史者、胚胎时期病毒感染者等人群。此外，母亲孕期受到外力撞击和服药都可能诱发短颈综合征。

遗传

短颈综合征多数属于常染色体显性遗传，部分为常染色体隐性遗传。目前遗传的机制尚不明确，可能与胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制有关。Homeobox基因异常也与本病的发生有关，同一家族中发病者都有此基因异常。

环境

短颈综合征的发生与胚胎时期环境有关，胚胎时期病毒感染是最主要的原因，但具体病毒尚不明确。胚胎时期受到物理辐射也可能导致短颈综合征。

• 母亲孕期受到外力撞击，外力撞击可能影响胎儿生长发育诱发短颈综合征。

• 母亲孕期服药，部分药物对胎儿有致畸作用，诱发短颈综合征。

短颈综合征是一种少见病，目前暂无准确的流行病学数据。

• 有家族史者，遗传是短颈综合征的病因，有家族史者发病率明显升高。

• 胚胎时期病毒感染者，胚胎时期病毒感染导致胎儿发育畸形，发病率较高。

短颈

患者颈部较正常人短，导致乳突至肩峰的两侧颈部增宽，容易出现面部不对称的症状。体型矮胖者症状更明显。

颈部活动受限

颈椎融合导致颈椎的活动范围受限，出现旋转和侧弯范围变小。对于多节段和全节段融合者活动受限症状更加明显。

后发际线低

由于颈部较正常人短，后发际线也比正常人低。

颈部融合位置偏上者容易早期出现脊髓压迫症状，表现为下肢麻木，走路时有脚踩棉花感，上肢不灵活，躯干部有感觉异常。

急性椎间盘突出症

短颈综合征患者随着年龄的增长，由于融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动，可导致椎体出现劳损和退变。退行性变导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦受到轻微外力撞击易出现急性椎间盘突出症。

颈椎病

短颈综合征患者长时间颈椎融合易出现骨质增生、椎间盘脱落，韧带增厚导致颈脊髓、神经根、椎动脉受压，交感神经受到刺激出现颈椎病。

出现此病症状应及时就诊于骨科，行体格检查、影像学检查等明确诊断。注意短颈综合征与特纳综合征(Turner综合征)、努南综合征(Noonan综合征)等疾病相鉴别。

• 当出现短颈、颈部活动受限、后发际线低的情况，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 颈部症状严重影响日常生活，应及时就诊。
  

• 确诊短颈综合征的患者突发下肢不能活动，应立即就医。

多数患者优先考虑去骨科就诊。

• 目前都有什么症状？(如短颈、颈部活动受限、后发际线低等)

• 这些症状是出生就有的还是后出现的？

• 之前做过相关检查吗？

• 母亲孕期有无病毒感染、射线辐射？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者头、颈、间部外形有无异常，检查患者颈部活动度是否正常，触诊躯干、四肢有无疼痛或感觉异常。

影像学检查

X线检查

用于初步诊断，观察颈部形态和畸形的位置。

CT检查

可以通过断层扫描，进一步了解颈椎融合具体节段，有无合并其他骨质损害。

MRI检查

主要用于检查有无脊髓、血管、神经的压迫，有无合并颈椎病、椎间盘突出等。

• 短颈综合征典型症状，如短颈、颈部活动受限、后发际线低。

• 影像学检查见到颈椎融合表现。

特纳综合征(Turner综合征)

表现为身矮、生殖器与第二性征不发育，躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状等，染色体核型检查，染色体为45，X，可与短颈综合征鉴别。

努南综合征(Noonan综合征)

表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病和凝血障碍。面容有前额饱满、后发际低、前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低、鼻唇沟深而宽，直达上唇、唇厚等特点，通过特殊面容以及基因检测可与短颈综合征鉴别。

短颈综合征主要通过手术治疗，对于单个颈椎融合者不需要治疗，多个颈椎融合出现畸形或合并椎间盘突出者需要手术治疗。

短颈综合征无特殊药物治疗。

颈椎畸形矫正手术

适于颈部畸形严重者，通过对颈椎骨骼形态进行矫正，达到改善颈部外观，缓解颈椎压迫症状的目的。但手术对骨质有一定损伤。

髓核摘除术

适于颈椎融合程度轻者，经椎板开窗切除突出椎间盘，近年显微椎间盘摘除、显微内镜下椎间盘摘除、经皮椎间孔镜下椎间盘摘除等微创手术具有损伤小、恢复快的优点，推行较广。

前后路减压固定术

经过椎板开窗切断一侧的椎版，将椎版向后掀起，扩大椎管，使受压的脊髓向后方漂移，解除脊髓压迫。前后路减压固定术解压完全，能够很好的缓解神经压迫出现的活障碍、感觉异常等症状。术后常见并发症有术区血肿、感染、神经根麻痹等。

短颈综合征一般经过正规治疗，患者经手术治疗后预后较好，不影响患者的生长发育。

短颈综合征经正规治疗后，不影响患者的生长发育以及正常寿命。若不及时治疗，症状会进一步加重，导致严重的并发症，可危及生命。

短颈综合征治疗不及时者容易出现脊髓损伤的后遗症，可出现损伤平面以下出现肢体瘫痪、上肢呈节段性感觉和运动障碍，如果波及到呼吸肌，可能会导致呼吸肌麻痹，甚至出现呼吸暂停以及出现心律不齐、血压不稳等情况，严重者危及生命出现呼吸骤停死亡。

短颈综合征患者术后应每年定期复查影像学检查。

短颈综合征患者手术当天全麻苏醒后6小时内禁食。正常进食后可多吃含钙高、维生素高、高蛋白的食物，忌辛辣、刺激、肥腻、油煎的食物。

• 短颈综合征患者手术后6小时之内，麻药效力还没有完全消退，所以在此期间不能吃东西和喝水，以免发生呛咳。手术后24~48小时内应该吃一些流食以及冰冷的食物，能减少局部充血和水肿，减少呼吸道内的痰液。而手术48小时后应以流质和半流质食品为主，等手术一星期后可逐渐过渡到普通饮食。
  

• 短颈综合征术后患者卧床除了多吃含钙高、维生素高、高蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼虾等促进伤口愈合外，最好多吃蔬菜、水果，多饮食，防止大便干燥。
  

• 忌辛辣、刺激、肥腻、油煎的食物。另外补充维生素C有助于人体创伤的愈合及提高人体免疫力，猕猴桃、橘子、柿子及各种蔬菜类、红薯等含维生素C较多，可以适当食用。

短颈综合征的护理以术后休息和制动为主，患者家属通过观察颈部外形及颈部活动功能和躯干、四肢感觉有无异常进行疾病监测，家属注意多关心患者的心理状态。

• 短颈综合征患者手术后应以卧床休养为主，不能随意扭动颈部，应配合医生进行颈椎制动，可防止骨块或人工关节滑出，避免活动过程中牵扯到手术创伤而加重不适感。
  

• 短颈综合征患者回到病房之后，在搬动患者的时候要使患者的颈部自然中立，不要扭转、过曲或者过伸；搬动患者的时候至少要有四个人，一个人要做好患者颈椎手术部位的保护，动作要与他人一致。
  

• 短颈综合征患者出院后也严格遵照医嘱服用药物，密切关注颈椎的状况，加强防寒保暖措施，避免进行剧烈运动或繁重的体力劳动活。
  

患者家属通过观察颈部外形及颈部活动功能和躯干、四肢感觉有无异常进行疾病监测，注意每年定时复查颈部影像学。

短颈综合征患者因外形原因多会有自卑、抑郁心理，家属日常注意多关心和安慰。

短颈综合征手术后家属应密切关注患者的血压、脉搏状况，如出现发音改变、呼吸困难、颈部增粗、口唇青紫等症状，考虑是局部有淤血或血块压迫引起，需及时请医生处理。

短颈综合征的的病因尚不明确，可能与遗传和环境有关，主要通过避免胚胎时期各种环境内的伤害，保证胎儿在母体内健康生长发育。早期筛查需要从遗传方面入手进行相关检查，避免有畸形的新生儿产生。

对于有家族史者需要孕前做遗传咨询，孕期定时产检，及早做基因检测进行早期筛查。

• 胚胎时期避免各种物理、化学、毒物因素损伤。
  

• 母亲孕期注意防护，避免感染病毒和外伤。
  

• 有家族史者需要孕前做遗传咨询，孕期定时产检。