境界清楚的棕色或黑色斑片

斑片表现为大小不等、形态多样、颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生。

表面多毛

表面常有毛发，较正常粗、黑，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状类似损害。

常受累于躯干

全身任何部位都有可能受累，但多见于躯干部，其次是四肢、头部。

糜烂溃疡

痣细胞可破坏皮肤结构，导致皮肤脆弱性增加，从而造成溃疡糜烂。

瘙痒

皮肤损伤部位皮脂腺、汗腺功能受阻引起干燥，从而刺激传入神经纤维致瘙痒。

卫星灶

多数患者皮损周围有小卫星灶，可累及足趾部和口腔部位。

先天性巨痣还可出现癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。

恶性黑素瘤

病理上黑素细胞在真皮网状层或全层弥漫增殖，经常扩散至皮下脂肪，其发生恶性黑素瘤的几率明显高于其他类型的黑素细胞痣，可达10%以上，主要发生在青春期前年龄段。恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤，恶性黑色素瘤大多发生于成人，发病率低，死亡率高。临床症状包括出血、瘙痒、压痛、溃疡等。对早期未转移的恶性黑色素瘤用手术切除，对于发生广泛转移的恶性黑素瘤患者，采用联合化疗、放疗和免疫治疗的方法。

神经皮肤黑变病

有研究显示，皮肤巨大型先天性黑色素痣的恶变率为2%-13%，若>50cmx50cm及位于躯干中轴伴周围散在卫星灶者，皮肤及皮肤外的恶变率或发展为神经皮肤黑变病的概率均明显增加。神经皮肤黑变病以巨大的或多发的黑色素细胞痣，和中枢神经系统大量的黑色素细胞增殖为特征。

出生后出现大片境界清楚的棕色或黑色斑片时，应进行体格检查、皮肤组织病理学检查、皮肤镜检查后诊断，先天性巨痣还要和结合痣、复合痣进行鉴别诊断。

• 出生后出现大片境界清楚的棕色或黑色斑片时，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 若出现皮损迅速增长、颜色加深、皮肤表面溃疡糜烂等症状应及时就医。
  

• 如果合并有头痛、恶心、呕吐、烦躁易怒、癫痫等症状时应及时就医。

• 优先考虑去皮肤科。
  

• 如果需要手术治疗可请整形外科治疗，出现癫痫、神志异常等症状可请神经内科配合治疗。

• 目前都有什么症状？(如棕色或黑色斑片、表面多毛、糜烂溃疡、瘙痒等)

• 有无癫痫等神经症状？

• 皮损发展迅速吗？

• 既往有无其他的病史？

• 之前有没有进行过相关治疗？

体格检查

通过视诊可看到皮肤局部境界清楚的棕色或黑色斑片，尤其是躯干部位或有卫星灶者。

皮肤组织病理学检查、免疫组织化学染色

多用于诊断恶性黑素瘤，当皮损有丘疹、结节，皮肤镜不能排除恶变者，可用皮肤组织病理学检查帮助诊断，检查可见真皮及皮下广泛分布大量黑色素痣细胞。

皮肤镜检查

用于初步判断先天性巨痣有无恶变的可能，如不能排查需进一步做病理学检查。

脑和脊柱核磁共振检查

判断是否伴有神经皮肤黑变病，对无症状者有很高的诊断价值。

神经系统检查

定期进行头围测量，神经系统检查和发育评估有助于排除神经皮肤黑变病。

• 典型的先天性巨痣症状为出生时即有棕黑或黑色皮损，覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，皮损上常有毛发，或出现溃疡糜烂、瘙痒等。
  

• 视诊能看到棕色或黑色斑片，病理组织检查见真皮及皮下广泛黑色素痣细胞即可确诊。
  

结合痣

结合痣也称为交界痣，是后天形成，一般较扁平，痣细胞是介于表皮与真皮的交界处，细胞数目多且活性强，可通过激光治疗。而先天性巨痣一般为先天疾病，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，一般通过体格检查和病史询问可鉴别。

复合痣

复合痣随时间变化，由原先的平坦变成轻微突出的半球状，表面平滑，由于更深入往下生长至上真皮层，因此颜色会变为肤色或者棕黑色，且因黑色细胞活性降低，恶性变化几率也低，以手术切除为主。而先天性巨痣表面常有毛发，较正常粗、黑，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状类似损害，一般通过皮损特点可鉴别。

先天性巨痣的治疗原则为清除病变、改善外貌，防止发生恶变，根据局部的表现来选择药物治疗、手术治疗或非手术治疗。不仅要进行以上治疗，还要进行临床随访，避免发生恶性黑素瘤。

曲美替尼

用于治疗无法切除或转移性黑色素瘤，对曲美替尼过敏者、妊娠期妇女禁用。

石碳酸

外用于巨痣的杀菌、止痒和腐蚀，肝肾功能不足、尿布皮炎患儿和6个月以下婴儿禁用。

分次切除

一次无法切除的病变可以通过两次或三次的手术得以完全切除，这利用了皮肤拉伸弹性的特性，简单易行，并发症少，但由于巨痣的面积较大，多用于巨痣在其他部位卫星痣的治疗。

巨痣切除后皮片移植法

将身体其他部位的正常皮肤修剪成皮片，移植于切除巨痣后形成的创面。存活的皮片将会发生一定程度上的挛缩和色素沉着，所以植皮的效果并不像正常的皮肤而更像瘢痕。皮片移植由于修复效果不理想，多用于无法使用组织扩张技术的部位，如手、足和小腿。

皮肤软组织扩张后扩张皮瓣转移法

组织扩张用于巨痣治疗的形式多种多样，扩张出的额外皮肤可以修剪成皮片植皮，也可以用于直接覆盖邻近的巨痣，组织扩张是治疗头面颈部和躯干巨痣最为理想的方法。

激光治疗

采用剥脱性激光，如二氧化碳激光等，破坏表皮和真皮浅层的黑素细胞来达到治疗效果。但这种方法不能完全去除病变，会造成严重的瘢痕，瘢痕形成后会使巨痣恶变的早期诊断变得很困难。

可治愈，但会对患者的心理产生影响，术后瘢痕对生长发育也有影响。

一般不会影响自然寿命，少数有恶变者会影响生命。

手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复，可遗留大片的线状瘢痕和供区瘢痕。

术后1-2周复诊时检查皮肤的恢复情况，可做皮肤镜检查或病理组织学检查来判断是否发生恶变。

建议先天性巨痣的患者多吃富含维生素、高蛋白有营养、矿物质含量丰富、高热量、易消化食物，多吃新鲜的瓜果蔬菜提高身体免疫力，合理营养物质分配，合理餐次分配，忌食油腻难消化、油炸、烧烤、生冷、辛辣、温热、高盐、高脂肪食物。

• 富含维生素食物有山楂、菠菜、芹菜、黄瓜、南瓜等，山楂可以减少痣恶变，建议一周三次即可。芹菜富含纤维素的蔬菜，能保持大便通畅，改善身体机能。牛乳中含有丰富的免疫球蛋白，能够改善黏膜以及机体的免疫功能，从而促进炎症的消散。

• 火锅、腊肉、姜、韭菜等辛辣刺激性食物应少吃，姜是刺激的蔬菜，会有加重痣增长的弊端。

先天性巨痣术后要注意手术切口的护理，减少并发症的发生。日常生活中要注意皮损的变化，定期复查。避免摩擦患部，保持心情舒畅。

口服药物

患者可主动了解曲美替尼的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用药物，出现不良反应时及时通知医生。

日常衣着

日常衣着要宽松、透气，避免摩擦患部，防止影响手术部位的愈合。

家长要注意观察患儿的心理变化，加强沟通交流，增强患儿的自信心，消除自卑。

皮损一旦出现迅速增大、溃疡糜烂、出血、剧烈疼痛，出现丘疹或结节等变化要及时就医，早做治疗，防止恶化。

家族中有先天性巨痣病史的人要注意观察患者皮肤的变化情况，定期做神经系统检查和核磁共振检查。

先天性巨痣的病因为体细胞基因功能获得性突变，不是遗传性疾病，不能产前进行检测，所以无特殊预防方法。