扩张型心肌病，既往又称充血性心肌病，是一类既有遗传因素又有非遗传原因造成的复合型心肌病，是以心脏一侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减低，伴或不伴充血性心力衰竭，常发生心律失常、栓塞或猝死等并发症为特征的心肌病。患者常出现气急、水肿、乏力、呼吸困难、头晕等症状，以中年为多见，约占所有心肌病70%，是心力衰竭的第三位原因。

原发性扩张型心肌病

家族性扩张型心肌病

约60%的患者显示与DCM相关基因发生遗传学改变有关，其主要方式为常染色体遗传。

获得性扩张型心肌病

指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病，常见的扩张型心肌病包括免疫性扩张型心肌病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病。

特发性扩张型心肌病

原因不明的一类扩张型心肌病。

继发性扩张型心肌病

自身免疫性心肌病

如继发于系统性红斑狼疮、白塞病等自身免疫性心肌病。

代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病

如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、缺少微量元素硒等代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病等。

其他器官疾病并发的心肌病

如尿毒症性心肌病、淋巴瘤浸润性心肌病和贫血性心肌病等。

扩张型心肌病的病因迄今未明，目前考虑扩张型心肌病的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，并且以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为扩张型心肌病关系最为密切。病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱导免疫介导心肌损伤，可能是扩张型心肌病重要致病原因与发病机制，此外还有遗传基因的作用。

病毒感染

临床上急性病毒性心肌炎的患者长期随访中可发现转变为扩张型心肌病的可能显著大于一般人群，约10%~15%心肌炎病人可发展为扩张型心肌病，很多扩张型心肌病病人心内膜活检有心肌炎的证据。

遗传基因

通过家系调查和超声心动图对扩张型心肌病患者家族筛查，证实约25%～50%的患者为家族性，常染色体显性遗传是最常见的遗传方式。

体液和细胞免疫

本病患者中检测到多种抗心肌抗体，如抗肌浆球蛋白抗体、抗线粒体抗体等。本病患者的自然杀伤细胞活性减低，减弱集体的防御能力，抑制性T淋巴细胞数量及功能减低，由此发生细胞免疫反应，引起血管和心肌损伤。

交感神经系统失调

本病患者中心肌膜B受体密度下降，从而导致心肌收缩功能减低。

炎症

过敏性心肌炎、结节病、皮肤炎等炎症反应性疾病，心肌活检可见到炎症细胞的浸润。

其他因素

化学或毒素作用、内分泌异常、心肌能量代谢紊乱、微血管痉挛等可能导致心肌细胞坏死、结疤，造成心力衰竭，以及细胞凋亡、细胞坏死致心肌病的发生。可能还有更多导致扩张型心肌病的病因，尚需进一步研究。但病毒感染、自身免疫反应失调和遗传基因是目前的主要学说。

• 呼吸道感染：在某些患者，扩张型心肌病由呼吸道感染引起急性心肌炎，随后可伴随不同的潜伏阶段，心肌细胞广泛坏死(由于对病毒改变了的心肌细胞的自身免疫反应)。

• 劳累、情绪激动、应激或患其他系统疾病时，可急性加重而出现急性左心衰或全心衰的表现。

• 扩张型心肌病临床上发病率男女之比约为2.5：1，发病率为5~10/10万。

• 本病在我国的发病率为13/10万~84/10万，男性多于女性(2.5:1)，家族性者占2.25%~8.8%。

• 有心肌病家族史者。家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上扩张型心肌病患者，或在患者的一级亲属中有不明原因＜35岁的猝死者。仔细询问家族史对于诊断极为重要。

• 各个年龄均可发病，但以中年居多，初诊年龄多在30~50岁之间，男性多于女性。

• 最初可仅有心脏扩大而无症状，无症状期可长达10年左右，多在出现气急、端坐呼吸、浮肿和肝大等充血性心力衰竭的症状和体征时方才就诊。由于心排血量下降，患者常感乏力，部分患者可发生脑、肾、肺等处的栓塞或猝死。

• 患者典型症状有：活动时呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭症状；食欲不振、腹胀、下肢水肿、肝区疼痛等右心功能不全症状。

• 合并各种类型的心律失常，高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一。

• 右心衰竭时肝脏肿大，从下肢开始出现水肿，胸水和腹水在晚期患者中不少见。

• 此外，尚可有脑、肾、肺等处的栓塞。如发生肺栓塞，可出现胸痛、咳血等症状。

• 栓塞：扩张型心肌病患者的扩大心腔内形成附壁血栓很常见，栓塞是其常见并发症，合并房颤时可在左心房形成血栓，也可在左心室内形成附壁血栓，这些血栓脱落可造成体循环动脉栓塞并发症，如脑栓塞、肠系膜动脉栓塞、肢体动脉栓塞、心肌梗死等；在一些重症患者因卧床而下肢活动少，可形成下肢静脉血栓，脱落后可造成肺动脉栓塞。

• 扩张型心肌病患者常并发充血性心力衰竭、心律失常等疾病。

扩张型心肌病多起病隐匿，在出现心力衰竭或心律失常的症状时才检查发现，少数患者在临床症状出现之前，因健康检查、其他疾病就诊或因直系亲属中发现扩张型心肌病患者而行超声心动图检查时发现。患者在明确诊断之后的病程中，可在各种诱发因素的作用下而急性加重，并且随时有猝死危险，所以在有相关症状时应及时就医。

• 出现不同程度的活动时呼吸困难、心悸、乏力等左心衰竭的表现，或有肝大、腹胀、周围水肿等表现时需及时就医。

• 出现心悸、头晕、黑蒙、胸痛等心律失常、心绞痛的表现时，需及时就医。

• 患者优先去心血管内科就诊。

• 如反复发生严重心力衰竭、内科治疗无效的患者，可考虑心脏移植，到相应科室如心外科就诊。

• 是否有如下症状？(如呼吸困难、气急、乏力、头晕、心悸等)

• 以上症状持续多长时间？

• 是否治疗过，服用什么药物？

• 是否有高血压、先心病、瓣膜病、冠心病等病史？

• 既往有没有其他病史？

查体

心脏扩大，可有抬举性搏动，心浊音界扩大，第一心音减弱，常可听到第三或第四心音，多呈奔马律。由心腔扩张引起相对性二、三尖瓣关闭不全时，于二、三尖瓣听诊区可分别听到收缩期杂音。脉搏常较弱，交替脉的出现提示左心衰竭，心力衰竭时两肺基底部可有湿啰音。

胸部X线

呈现以左心室扩大为主的心影增大，心胸比＞0.5，可有肺淤血、肺水肿、胸腔积液等征象。

心电图

常表现为心房颤动或房室传导阻滞或其他各种复杂心律失常，非特异性ST-T改变，窄而深的病理性Q波，后者与心肌纤维化有关。

超声心动图

左心室或双侧心腔普遍扩大，成人左心室舒张末内径常＞60mm，最大可达80mm，室壁变薄，心室弥漫性运动减弱，部分表现为室间隔及左心室后壁运动减弱，可有二尖瓣或三尖瓣反流，射血分数降低。

核素心血池显像

可见心腔明显扩大，心室弥漫性运动减弱，射血分数降低。

心导管检査和选择性心血管造影

左心导管检査可发现左心室舒张末期压升高，右心导管检査可见右心房压、右心室压、肺动脉压和肺毛细血管楔压増高。左心室造影可见左心室明显扩大，弥漫性运动减弱，并可测得左心室射血分数明显降低。

心内膜心肌活组织检査

用心肌活检钳从右心室或左心室取出心内膜下心肌活组织，组织学检査可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化。

实验室检查

血生化、甲状腺功能、免疫抗体测定、心肌酶学等检查，可帮助医生判断是否因其他疾病引起的继发性扩张型心肌病。

• 临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。

• 心脏扩大，X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左室舒张末内径＞2.7cm/m²，心脏可呈球形。

• 心室收缩功能减低。超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。

• 必须排除其他心肌病，包括缺血性心肌病、围生期心肌病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、放射性心肌病、代谢性和内分泌性疾病如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病；遗传家族型神经肌肉障碍所致的心肌病；全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病等，才可诊断特发性扩张型心肌病。

冠心病缺血性心肌病

• 冠心病常发生于中老年人，多在40岁以后发病，且多有冠心病危险因素。冠心病多有心绞痛或心肌梗死病史。

• 冠心病心衰以左心衰表现为主，从出现充血性左心衰到发展为全心衰需较长时间(通常需数年)；心电图多有动态变化和导联选择性的心肌缺血型ST-T改变，心肌梗死性的病理性Q波，宽度多大于0.04秒。

• 超声心动图示左心室扩大和左心房扩大，左心室局限性变薄或节段性运动异常；冠心病对抗心肌缺血的药物治疗反应比心肌病好；冠状动脉造影可确立冠心病诊断。

病毒性心肌炎

• 常在上呼吸道感染或腹泻等病毒感染后1~3周内发病，急性期表现为心脏轻中度扩大、第一心音减弱、奔马律、心力衰竭；心电图有严重心律失常和心肌受损改变。

• 急性期有心肌酶谱升高或肌钙蛋白阳性；病毒性心肌炎病程＜6个月，病毒学检査、抗病毒血清学检査有助于诊断。

心包积液

• 有引起心包积液原发病的表现。

• 心界向双侧扩大呈烧瓶样改变，心尖搏动明显减弱或消失，第一心音遥远，可有心脏压塞表现，如颈静脉怒张、血压下降和奇脉，常无心脏杂音和奔马律。

• 心电图有心包积液的动态序列表现，但无心脏肥大、异常Q波及各种复杂的心律失常。

• X线示心脏双侧正常弓弧消失，其外形随体位变化而变化，心脏搏动明显减弱。

• 超声心动图易于鉴别心包积液或心肌病。

扩张型心肌病的治疗原则主要是防治心律失常和心衰，预防猝死和栓塞等。患者应积极进行早期药物干预治疗，包括β受体阻滞剂、血管素张素转换酶抑制剂，可减少心肌损伤和延缓病变发展。

患者要注意控制感染、严格戒酒戒烟、避免长期服用对心脏有害的药物；积极治疗高血压、高血脂、内分泌疾病；控制体重，纠正水、电解质代谢紊乱，改善营养失衡等。

该病主要表现为心脏结构扩大，并伴有心功能减退，所以在该病急性期时，一定要及时就诊，尽快解决患者心衰症状。

改善心肌代谢

家族性扩张型心肌病可应用曲美他嗪，其他如维生素C、辅酶Q10、三磷酸腺苷、辅酶A等可作为辅助治疗。黄芪、生脉注射液等抗病毒和免疫治疗药物对改善左心功能有一定疗效。

心力衰竭的治疗

• 正性肌力药物、利尿剂、钙通道阻滞剂等。但由于本病对洋地黄敏感性增加，易发生洋地黄毒性反应，故需慎重应用，多采用缓给法，剂量宜小。利尿剂药物有呋塞米、氢氯噻嗪等。

• 近年来发现本病心力衰竭时用小剂量β受体阻滞剂有效，如美托洛尔、比索洛尔、卡维地洛。

• 血管扩张剂及血管紧张素转换酶抑制剂，能改善心力衰竭时血流动力学状态和神经内分泌的异常激活，从而保护心肌，提高患者生存率。所有无禁忌症(指药物过敏、低血压、无透析保护的严重肾功能损害、双侧肾动脉狭窄、高血钾等)者都应积极使用。常用药物有福辛普利、培哚普利、氯沙坦。

抗心律失常治疗

由于大多数抗心律失常药物均具有负性肌力作用，可使心衰加重，故应在加强治疗心衰的前提下应用抗心律失常药物。应用胺碘酮对预防猝死有一定作用。

抗栓治疗

对于有栓塞风险且无阿司匹林禁忌的患者可口服阿司匹林预防血栓形成。对于已有附壁血栓和发生血栓栓塞的患者应长期抗凝，如应用华法林。

• 反复发生严重心力衰竭、内科治疗无效的患者，可考虑心脏移植。

• 左心机械辅助循环是将左心的血液通过机械装置引入主动脉，减少心室做功，以维持全身循环，适用于晚期扩张型心肌病、等待有限心脏供体及不能进行心脏移植的患者。

起搏器同步化治疗

对于药物效果不佳、QRS波群＞120m/s、EF值≤0.35、QRS呈完全性左束支传导阻滞或心室内传导阻滞的扩张型心肌病患者，可考虑起搏器同步化治疗。通过调整左右心室收缩顺序，改善心功能，缓解症状。对伴顽固性持续快速室性心律失常的患者可考虑安置心脏自动转复—除颤起搏器。

心脏辅助装置

如主动脉内球囊反搏、体外膜式氧合器和心室机械辅助装置。适用于扩张型心肌病终末期、血流动力学不稳定、心源性休克等状态，为心脏移植做术前准备。

心脏超滤治疗

床边超滤技术可以充分减轻扩张型心肌病失代偿性心衰患者的容量负荷，缓解心衰的发生发展，特别是对利尿剂抵抗或顽固性充血性心衰患者疗效更为显著，可减少心衰患者的住院时间，降低患者再住院率。

免疫学治疗

因为该病的发病机制与自身免疫反应有关，所以针对抗β1AR抗体阳性患者，选择β受体阻滞剂；针对抗L-CaC抗体阳性患者，选择地尔硫草。能够改善扩张型心肌病患者心功能。

血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断药、除颤起搏器等治疗已经显著改善了扩张型心肌病患者的预后。对于发病6个月内的患者，在这些有效药物的规范治疗下，部分患者心脏大小和收缩功能甚至可以完全恢复正常。

扩张型心肌病患者的平均预期寿命约为5年，但临床上不同患者之间的实际生存期差别很大，有些患者在发生初次急性失代偿心衰时即迅速恶化，而有些患者可能维持相当稳定的生活达20年以上，这可能与不同患者的初始心肌损伤的机制和程度不同以及能否进行长期规范有效的治疗有关。

根据患者情况制定复诊和治疗内容，如果患有心衰等并发症者，应增加复诊频率，两周一次，病情稳定后改为1~2个月一次。

扩张型心肌病容易并发心衰，心衰患者血容量增加，且体内水钠潴留，因此减少钠盐的摄入有利于减轻水肿症状，同时还应注意监测液体出入量，限制体力活动，以防病情进一步恶化。已发生心力衰竭者尤应注意饮食宜低盐，食用易消化的食物。

• 给予高蛋白、高维生素、富含纤维素的清淡饮食，以促进心肌代谢，增强机体抵抗力。

• 心力衰竭时低盐饮食，不吃含钠量高的食物。

• 忌烟酒，保持良好的生活习惯。

扩张型心肌病的日常护理需注意去除病因，防止感染并加强心理辅导，坚持服药和随访。

• 日常生活中要保持室内空气流通、阳光充足，防寒保暖，预防感冒和上呼吸道感染。

• 坚持服用抗心力衰竭、纠正心律失常的药物或β受体阻滞剂，以提高存活年限。

• 患者需定期门诊随访，症状加重时立即就诊，防止病情进展、恶化。

• 由于长期的疾病折磨及心力衰竭的反复出现，常使患者焦虑、抑郁，甚至绝望，不良情绪使交感神经兴奋，心肌耗氧增加，护理人员应多与病人交谈，耐心解释病情，安慰鼓励病人，加强心理支持。给予心理护理调整情绪，促进身心休息。

• 适当运动：病情稳定后可在专业医生指导下，进行适当的有氧运动，从而增加患者的运动耐量和提高生活质量。
  

• 注意体重的变化，避免肥胖或恶病质。

• 监测血压、脉搏等变化。

• 注意有无呼吸困难。

• 如果病人有急性症状，或者在胸痛发作时，要及时就医。

当病情发作时，患者应及时采取半卧位，保持镇静、深呼吸，并请家属协助，尽快拨打120紧急就医。

扩张型心肌病病因未明，预防较困难。部分病例由病毒性心肌炎演变而来，因此预防病毒感染有实际意义。本病常伴有心力衰竭，呼吸道感染常为其诱发或加重的因素，应预防和及时治疗。扩张型心肌病的常见症状是室性心律失常和猝死，预防猝死主要是控制诱发室性心律失常的可逆性因素。

• 有心肌病家族史的高危人群进行筛查，控制危险因素和干预生活方式，有助于预防左心室功能障碍或新发心衰的风险。

• 突变基因进行检测可以帮助临床对有症状患者进行确诊，还可评估家族其他成员的患病风险，为早期干预治疗提供指导。

• 注意休息，避免过度劳累，低盐饮食等。

• 呼吸道感染常为诱发和加重的因素，避免感冒，应积极预防和治疗。

• 避免过劳，控制心律失常，限制钠盐，避免应用抑制心肌收缩力的药物。

• 适量运动，保持良好情绪，避免情绪激动。