脆弱性骨硬化症多数不产生症状，有20%的患者诉关节疼痛。尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合并风湿痛，有时出现皮肤结节状组织增生和易形成瘢痕疙瘩。

脆弱性骨硬化症有常染色体显性遗传，可合并其它部位的先天性畸形，如多指(趾)、并指等。

脆弱性骨硬化症多无临床症状，有该病家族史的人可早期筛查。可就诊于骨科、儿科、儿童骨科。医生询问病情后，完善X线检查，以明确诊断，该病应与软骨发育异常相鉴别。

• 有脆弱性骨硬化症家族史的人，出生后应尽早到正规医院筛查，若检查发现大腿后部、臀部皮肤呈现突起的长圆形带白色或黄色的皮损，伴有形成瘢痕疙瘩，需及时就医。

• 已经确诊脆弱性骨硬化症，可合并其它部位的先天性畸形，如多指(趾)、并指等，影响患者功能，可就医诊治。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者幼儿时发病，出现指(趾)、并指等畸形，影响患者功能，可就诊于儿科，有条件的地区，可就诊于儿童骨科。

• 目前都有什么症状？(如关节痛、蚕豆大小的皮损等)

• 家族中其他人是否出现类似症状？

• 近期是否受过外伤？

• 既往有无其他的病史？(如风湿痛)

• 是否有其他症状？(如多指)

体格检查

通过视诊可观察患者大腿后部出现皮损，如蚕豆大小，伴有瘢痕疙瘩。同时是否有其它部位的畸形，如出现多指(趾)、并指畸形。

X片检查

可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约2~10mm，数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓、骨骺发育均无影响，关节间隙正常。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加、消失及融合。

• 该病多无明显症状，患者可能有脆弱性骨硬化症家族史。

• 主要是依靠X线做出诊断，X线上可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，排除其它疾病，即可做出诊断。

软骨发育异常

脆弱性骨硬化症一般无临床症状，软骨发育异常在出生时候一般也无异常表现。也通常是在做X片检查时被发现，应注意鉴别。软骨发育异常在X线检查时候多在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。脆弱性骨硬化症一般在X线上可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点，通过X线检查，不难鉴别。

脆弱性骨硬化症若无症状、无畸形，不需任何治疗。若是合并多指(趾)、并指等其它畸形，影响功能，可选用手术方式短期治疗。

脆弱性骨硬化症无需药物治疗改善。

若该病合并多指(趾)、并指，严重影响患者功能时，或是影响美观时，可选用手术的方式治疗。一般需要通过手术切除多指，局部皮肤整形，进行骨畸形矫正，功能重建，皮肤整形等。

脆弱性骨硬化症能治愈，一般不影响患者功能后寿命，也不一定要根治。

脆弱性骨硬化症一般不会影响自然寿命。

脆弱性骨硬化症若不治疗，不需要复诊。若并发有多指、并指，需要手术治疗患者，可术后第2周以及1、3、6月复查，评估术后疗效。

饮食对脆弱性骨硬化症影响不大，本病患者无需进行特殊饮食调理。

脆弱性骨硬化症对患者的生活无影响，一般不需要特殊护理，但平时应该养成良好的生活习惯，注意生活调理，预防它病。

脆弱性骨硬化症的发病有家族聚集性，有一定的遗传倾向，可采取优生优育措施预防，可以早期筛查是否有其它畸形。

有脆弱性骨硬化症家族史的人，应该优生优育，可通过孕前基因检查，来避免发病。但该病不会对患者生活产生影响，也不会影响患者的健康和寿命。孕期检查时发现，没有必要采取终止妊娠的方式，预防其发病。