皮肤异色

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征多在3~6个月左右出现皮肤症状，表现为在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧出现皮肤异常。初期为红色的斑片，逐渐出现皮肤水肿，继而出现毛细血管扩张，出现皮肤表面点状或网状色素沉着，最终出现皮肤萎缩、色素沉着。

骨发育缺陷

患儿多数出现骨发育异常，儿童时期身高低于正常水平，成年后身高多不超过一米，合并骨质疏松，容易出现骨骼畸形。

蛀牙

部分患者出现满口的蛀牙，与口腔卫生无关，牙齿出现变色和脱落。

白内障

约有一半的患者出现白内障，表现为眼球浑浊和视力下降，最终出现失明。

生殖功能异常

可表现为第二性征发育不全，外生殖器发育不完善，有功能障碍。男性出现隐睾，女性表现为无月经。

体毛稀疏

患者表现为全身体毛稀疏，头发、眉毛、睫毛、汗毛等都比正常人少。

部分患儿对光敏感，强光照射后皮肤可以出现大疱。少数患者出现甲生长不良，表现为甲表面粗糙肥厚，有纵嵴，易劈裂并有颜色异常。

恶性肿瘤

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者由于基因突变，比正常人易患恶性肿瘤，如皮肤癌、乳腺癌等。

不孕不育

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者由于生殖功能异常，多数患者不能生育。

当出现此病症状，应及时就诊皮肤科，行体格检查、影像学检查、基因检测、组织病理学检查明确诊断。此外，先天性血管萎缩性皮肤异色综合征注意与盘状红斑狼疮和射线皮炎相鉴别。

• 当出现皮肤异色的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者除皮肤表现，出现生长发育缓慢、蛀牙等全身症状应及时就医。

• 当患者合并白内障出现失明的情况应立即就医。

多数患者优先考虑去皮肤性病科就诊。

• 目前都有什么症状？(如皮肤异色、骨发育缺陷、蛀牙、白内障、生殖功能异常)

• 这些症状出现多长时间了，有加重或缓解的情况吗？

• 之前做过相关检查吗？

• 父母是近亲结婚吗？

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生主要通过视诊观察患者皮肤损害表现，身高是否符合年龄，有无骨骼畸形，检查有无蛀牙，眼球有无异常，视力是否正常，检查外生殖器是否发育正常。

影像学检查

由于本病易合并恶性肿瘤，多选择B超初步筛查全身有无异常肿物，若发现肿物继续进行CT检查有助于明确肿物性质，以及有无周围血管、神经侵犯。

基因检测

本病与基因突变有关，可以选择基因检测明确有无基因异常，有助于明确诊断。

组织病理学检查

主要用于对恶性肿瘤明确病理类型，对下一步治疗有一定的指导意义。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征目前没有诊断标准，主要通过皮肤异色、骨发育缺陷、蛀牙、白内障、生殖功能异常的典型症状诊断。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征可通过病理学检查与以下疾病相鉴别：

盘状红斑狼疮

表现为红斑状圆形鳞屑性丘疹，伴有毛囊栓塞，好发于双颊的突起部位、鼻梁、头皮和外耳道，可波及躯干上部和四肢伸侧。皮疹表现为光敏感性，光照射皮肤出现片状损害，可伴有口腔溃疡，头部有广泛的脱发，并有永久性瘢痕形成。

射线皮炎

出现急性炎症水肿性红斑，表面紧张有光泽，有水疱形成，疱破后成糜烂面。自觉灼热或疼痛。溃疡底面有污秽的黄白色坏死组织块，自觉剧痛，很难愈合，愈后形成萎缩性瘢痕、色素沉着、色素脱失和毛细血管扩张。由于放射线破坏皮脂腺、汗腺、毛囊以及甲床生发层细胞而致皮肤干燥、粗糙、皲裂，毛发脱落、甲色暗晦，出现纵嵴、色素沉着及增厚，甚至脱落。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征目前没有有效的治疗方式，只能通过定期检查，及时对症治疗缓解症状，因本病无特异性治疗方式，故需要长期持续性治疗。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征目前无特异有效的药物治疗。

白内障晶体置换术

适于出现白内障的患者，通过手术切除病变部分，选择合适的人工晶体替换，可以帮助患者恢复视力，手术风险小，效果好。

肿瘤切除术

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征易合并多种恶性肿瘤，需要及时发现及时手术治疗，通过手术彻底切除肿瘤，避免出现转移。

拔牙

适于蛀牙严重的患者，可以进行蛀牙拔除术，进行义齿安装，有助于恢复患者咀嚼功能，避免因蛀牙出现其他严重感染。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征不能治愈。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者若定期复查，积极治疗可存活至中年。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者可出现终身肢体残疾和不孕不育等后遗症。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者每6个月需要进行全身影像学检查。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征与饮食无关，营养丰富即可。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者的护理需要注意皮肤清洁和日常休息，患者及家属通过观察患者皮肤红斑范围，手术后恶性肿瘤恢复情况，有无复发或新发肿瘤进行病情监测。

• 日常注意皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，避免过度搓洗皮肤导致破损，穿柔软透气的衣物，避免长时间摩擦，外出注意防晒。

• 进行手术治疗的患者，术后注意卧床休息，注意伤口周围皮肤消毒和清洁，避免感染。

• 日常可以适度运动，注意规律作息，避免过度劳累，日常注意防寒保暖，避免感冒。

部分患者因身材矮小、皮肤损害、病情反复易出现抑郁的心理，严重者有轻生风险，家属一定注意陪护和疏导，鼓励患者积极面对病情。

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征患者定期复查，出现问题及时治疗可以延长生存时间。

对于有家族史的患者可以选择进行羊膜穿刺基因检测，有一定的早期筛查作用。

• 尽量避免近亲结婚，选择优生优育。

• 婚前进行基因检测，孕前进行遗传咨询，孕期定期产检，行B超监测胎儿生长发育情况。

• 孕期注意防护，避免接触化学物质和物理射线辐射。