家族性甲状腺非髓样癌是指无其他家族性疾病和环境因素的情况下，家族中有2名及以上一级亲属，如父母、子女、兄弟姐妹等，患有起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌。该病为部分传递的常染色体显性遗传病，甲状腺内发现肿块是最常见的表现，肿块增大可压迫气管出现不同程度的呼吸障碍。肿瘤侵犯各处会出现呼吸困难、咯血、吞咽困难、声音嘶哑、Honer综合征(颈交感神经麻痹综合征)以及耳、枕、肩处疼痛。部分患者以颈部淋巴结肿大为首要表现。除未分化癌以外，手术是各型甲状腺癌的基本治疗方法，并辅助应用放射性核素、TSH(促甲状腺激素)抑制、外放射治疗。家族性甲状腺非髓样癌预后较差，复发率高，其区域淋巴结和对侧腺体复发率都较散发性者高。

家族性甲状腺非髓样癌为部分传递的常染色体显性遗传病，但遗传致病基因尚未确定。年龄30~39岁，患有甲状腺多发良性疾病、家族中有亲属已确诊为家族性甲状腺非髓样癌的人群，更易患病，以及一些致病环境因素，如放射线照射、饮食中的碘含量过高等可以诱发此病。

家族性甲状腺非髓样癌为常染色体显性遗传病，因此其主要病因为遗传，但具体遗传致病基因目前尚未确定。

甲状腺非髓样癌中部分存在遗传倾向。甲状腺非髓样癌患者的一级亲属中该病的发病率比普通人群高，其患病风险高4～10倍。3.5%～6.2%的甲状腺非髓样癌患者可发现家族成员患病。

好发人群为中青年女性，女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁，患有甲状腺多发良性疾病、家族中有亲属已确诊为家族性甲状腺非髓样癌的人群，更易患病。

甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块。

• 晚期可伴有不同程度的声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和局部侵犯症状。

• 少部分患者可以颈部转移性包块、肺转移灶症状为首发表现。

• 患者一般不伴有甲状腺功能的改变，但部分患者可伴有甲状腺功能亢进。

• 可触及特征性的甲状腺肿物，一般质地较硬，边沿常较模糊，表面凹凸不平。若局限于腺体内，肿瘤常可随吞咽活动并可在腺体内活动。若肿瘤侵犯气管或周围组织，则较固定。

• 淋巴结转移以锁骨上、颈静脉旁和气管旁多见，极少数病例也可出现腋窝淋巴结转移。

部分患者可伴有甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减退的表现，如心悸、出汗、食欲亢进、易激惹、体重减轻、心动过缓、肌肉软弱无力、表情淡漠、非凹陷性水肿、体重增加等。

出现不明原因的严重呼吸困难、大量咯血、吞咽困难、声音嘶哑等症状时，应立即到普外科就医，可根据针吸细胞学检查、体格检查、超声、CT、磁共振检查、组织病理学检查结果确诊该病。本病需要与甲状腺髓样癌进行鉴别。

• 若患者出现严重呼吸困难、大量咯血时，应立即就医或拨打120。

• 如出现以下情况，应及时就医：不明原因的呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等；颈部触及无痛性包块，不明原因的颈部淋巴结肿大；霍纳综合征相关症状，如瞳孔缩小、眼睑下垂、面部无汗等。

普外科

颈部出现进行性增大的肿块，肿块增大压迫产生呼吸困难、吞咽困难时就诊。

内分泌科

出现甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减退的表现时，如心悸、出汗、食欲亢进、易激惹、体重减轻、心动过缓、肌肉软弱无力、表情淡漠、非凹陷性水肿、体重增加等症状时到内分泌就诊。

肿瘤科

晚期转移到肺、骨等器官，出现相应的临床表现时到肿瘤科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 这种症状持续了多久？是否逐渐加重？

• 目前还有什么症状？(如心悸、易怒、多汗、食欲亢进等)

• 有什么诱发因素？

• 哪些可以加重或缓解的举措？

• 是否自行服药或者去医院就医？

• 做了哪些检查？结果如何？

• 精神状况如何？饮食、大小便、体重如何变化？

• 家族中是否有家属有类似的症状？

• 既往有无其他的病史？

• 有无药物过敏？

• 何种职业？是否吸烟喝酒？

实验室检查

针吸穿刺细胞检查：检测到癌细胞，可以确诊。

体格检查

检查颈部有无肿块：触及无痛性颈部肿块及肿大的颈淋巴结。

辅助检查

超声

检查肿物大小、边界、形态、内部结构，明确肿物是否与其他结构黏连，具体大小。

甲状腺功能检查

评估甲状腺功能，测定甲状腺素水平，可以排除甲状腺良性病变。

CT检查、磁共振检查

了解肿物位置、大小、与周围组织关系、有无转移，发现是否有肺、骨等处的转移灶。

组织病理学检查

了解肿瘤良恶性和病理类型，与甲状腺良性肿物鉴别，有确诊意义。

医生可根据患者家族史、临床表现（颈部有痛性、进行性增大的肿物），结合颈部超声、CT、磁共振检查以及组织病理学检查结果确诊该病。

甲状腺髓样癌也会出现颈部无痛性，进行性增大的肿物等症状，容易与家族性甲状腺非髓样癌混淆，如出现上述不适表现，需要及时到医院就医，组织病理学检查可以进行恶性肿瘤病理分型，进而与之鉴别。

家族性甲状腺非髓样癌患者需要根据病情严重程度进行长期持续性治疗，药物治疗包括甲状腺素片抑制治疗以及放射性核素治疗，同时可针对无法接受其他治疗的患者进行化学药物治疗，部分患者可通过放射治疗改善。重症患者可通过全甲状腺切除加淋巴结清扫进行治疗。

放射性核素治疗

甲状腺组织和分化型甲状腺癌细胞具有摄碘131的功能，利用其发射出的射线的电离辐射的生物效应可以破坏残余甲状腺组织和癌细胞，从而达到治疗目的。包括清除甲状腺癌术后残留甲状腺组织和治疗甲状腺癌转移病灶。

抑制治疗

甲状腺癌作近全切或全切除者应终身服用甲状腺素片或左甲状腺素，以预防甲状腺功能减退。

• 部分重症患者可通过全甲状腺切除改善。

• 预防性中央区淋巴结清扫术：可在进行全甲状腺切除术后进行淋巴结清扫，适用于肿瘤直径大于1厘米或可能存在淋巴结转移灶的患者。

乳头状腺癌、滤泡状腺癌患者，手术后可进行预防性核素内放疗，适于45岁以上，多发性癌灶，局部侵袭性肿瘤淋巴结转移较广泛及有远处转移者。未分化型甲状腺癌患者术后可进行放疗。

主要适用于无法手术、接受放射性碘治疗后发生复发和转移的患者，也可作为肿瘤分化程度差或未分化患者术后的辅助治疗，常用药物有氟尿嘧啶、顺铂、阿霉素，但化疗有明显副作用，如恶心、呕吐、骨髓抑制、口黏膜毒性、心律失常、心衰等，效果不是很理想。

若早期接受正规治疗，疾病结局良好，遵医嘱维持甲状腺素补充治疗，患者生活质量较好，延长生存期。晚期患者疾病结局通常较差，术后复发是不良结局的标志。

若未发生远处转移，无压迫症状，尽量手术切除癌组织，同时进行淋巴结清扫，手术治疗成功后，可以延长生存期已出现，至少活十年左右，但不可一概而论。若远处转移，压迫症状，如两侧甲状腺同时出现肿大，则容易侵犯喉返神经，或转移到颈部淋巴结，出现声音嘶哑的症状，此时患者通常会在半年内危及生命。

由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步的检查，如细针穿刺抽吸细胞学检查、B超检查和核素显像检查等。治疗初期需要每4~6周复查激素指标，医生会根据结果调整药物用量，直到达到治疗目标。此后每6~12个月复查一次激素指标，并进行超声检查，防止甲状腺癌复发。

家族性甲状腺非髓样癌患者日常要注意均衡膳食、补充营养，术后可从流质饮食逐渐转为普食，同时注意控制高碘食物等。

• 均衡膳食，补充营养，可选择高热量、高蛋白、富含维生素的清淡、易消化饮食，有助于提高对治疗的耐受度，促进恢复。

• 手术早期进食流质食物，如米汤、果汁等，2~3天恢复普通饮食。

• 注意控制高碘食物的摄取，如海带，紫菜等，但不必强调低碘饮食。

• 牛奶豆浆等高蛋白饮食会影响左甲状腺素钠的吸收，与药物服用时间应间隔2~4小时。

• 忌烟酒，少食辛辣食物。

• 终末期患者可按其喜好准备食物。

对于家族性甲状腺非髓样癌的患者，要加强术前和术后的临床护理，日常要注意个人卫生、保持良好的心态、适当运动。需要特别注意的是，患者若大于50岁，服用药物时要注意心脏状态以及不良反应。

• 术后注意个人卫生，防止继发感染。

• 保持良好心态，避免恐惧、焦虑等不良情绪，积极配合治疗。

• 适当运动有助于提高身体素质，改善精神面貌。

• 保持生活环境安静、舒适，减少外界不良刺激。

• 给予终末期患者临终关怀，减轻其痛苦，提高生活质量。

年龄大于 50 岁患者，在服用药物前要常规检查心脏状态，若患有缺血性心脏病，医生可能会减少用药剂量。用药期间，患者若在运动后或夜间出现呼吸困难、心绞痛等症状，需要及时就医。

家族性甲状腺非髓样癌是遗传性疾病，尚无有效预防措施。建议有家族性甲状腺非髓样癌家族史的人群在 20 岁后，每年行一次颈部超声检查，以早期发现病变并早期治疗。

家族史提示为家族性甲状腺非髓样癌的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查，建议有家族性甲状腺非髓样癌家族史的人群中在 20 岁后，每年行一次颈部超声检查。

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