耳部畸形

发生率约为65%，表现为小耳、附耳、耳前瘘管、感音神经性聋、传导性聋、外耳道闭锁等。

眼部发育异常

眼部畸形发生率为50%，最常见的是眼球表皮样囊肿。小眼畸形或其它严重疾病也可能出现，如内眦赘皮、斜视、眼睑缺损、上下眼睑闭合不全等，但很少见。

脊椎发育不良

可表现为脊柱侧弯、肋骨异常、半椎体、颈椎融合、蝶型椎骨、椎体发育不良、脊柱裂等，其中颈椎融合的发生率约为60%。

颜面畸形

包括半侧颜面短小、左右颜面不对称、颌面骨发育不全、面横裂、唇裂、腭裂、巨口畸形等。

泌尿系统畸形

肾缺如、异位肾、融合肾、膀胱输尿管反流、肾盂输尿管移行部梗阻等。

胃肠道畸形

肛门直肠异常、食管闭锁、气管食管瘘、消化道异常等。

心血管系统畸形

主动脉弓畸形、大动脉转位、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、右位心、右心室双出口、心室反向等。

生殖系统畸形

尿道下裂、睾丸鞘膜积液、隐睾、阴囊异常、阴道发育不全等。

肺部畸形

肺叶不全、一侧肺缺如等。

部分患者症状严重可导致视力障碍，甚至出现失明，也可有听力下降、发音障碍等。

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形，早期发现和正确诊断是治疗的前提。若出现异常情况，及时到儿科、眼科、骨科等进行就诊。

• 若小儿有眼部、耳部的发育不良及畸形表现，或出现脊柱侧弯等，应及时就医。

• 若患儿出现失明、耳聋或耳部有分泌物溢出时，应及时就医。

• 孕期有药物、毒物、放射性物质接触史的孕妇，应积极进行产前咨询。如发现胎儿有异常表现，要进一步检查，适时终止妊娠，避免严重畸形儿出生。

• 有本病家族遗传史的小儿，应定期检查，及早发现疾病的发生。

• 若出现眼部、耳部的异常表现，应于儿科、眼科、耳鼻喉科就诊。

• 若有脊柱侧弯，应就诊于骨科。

• 确诊后的患儿如需矫正畸形，可于整形外科就诊。

• 若患者有其他系统的发育异常，可到相应科室就诊，如一侧肾缺如，到泌尿外科就诊。

• 家族里其他人有没有发生类似疾病？

• 母亲孕期有没有药物、毒物、放射性物质接触史？

• 有没有患糖尿病？

• 症状什么时候出现的？有多长时间了？有没有进展？

• 有没有去其它医院治疗？做过什么检查？进行过什么治疗？

体格检查

观察患者面部、耳部有无异常表现，有无明显脊柱侧弯。

染色体检查

本病染色体检查可无异常，排除其它引起畸形的遗传性疾病，协助诊断小儿眼-耳-脊椎综合征。

X线检查

骨骼X线检查可判断患者有无脊柱侧弯、椎体楔形变等。胸片可示两肺及膈有无异常。

超声检查

心脏彩超可发现心内结构及血流信号分布的异常。腹部超声可判断腹腔脏器有无畸形及缺如。

小儿眼-耳-脊椎综合征临床表现多样，对其最低诊断标准，目前尚无共识。

• 出现孤立的小耳畸形或半侧颜面畸形合并轻度耳畸形，如副耳，可诊断为本病。

• 有小儿眼-耳-脊椎综合征家族史和单纯的半侧颜面畸形时，可考虑为本病。

• 体格检查发现眼睑下垂或缺损、耳部畸形及分泌物溢出等，可对本病做出初步诊断。

对小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗应根据患儿年龄、病变的严重程度、是否合并全身异常等因素综合分析，因此每个患者的治疗不尽相同，需要多学科配合完成。

抗生素如阿莫西林、头孢曲松等，可以治疗并预防感染，缓解耳部疼痛，消除炎症，常用于耳部炎症、流脓的治疗。

面部修复重建

患儿面部发育不良随年龄增长可能引起呼吸障碍、齿闭合不全等障碍，应在颌面外科早期行手术重建，如唇腭裂修补术，可帮助患儿发音，恢复正常进食。

肉赘切除术

耳、鼻、喉肉赘可择期行手术切除，听骨链畸形影响听力，后期应在耳鼻喉科进行提高听力的治疗和训练。

角膜皮样瘤切除术

角膜皮样瘤若已影响患儿视力，应及时行角膜皮样瘤切除术加板层角膜移植术。术后密切随访观察患儿视力情况，如是否存在弱视、散光等问题，并及时矫正。

脂质皮样瘤切除术

结膜下脂质皮样瘤可择期手术切除，但术中应注意避免伤及外直肌以免引起眼球运动障碍。

• 随着孩子年龄的增长应进行社会心理方面的干预和治疗，以免身体畸形影响孩子的心理发育。

• 佩戴助听器：对于影响听力的患儿，可使用助听器帮助其增强听力。

小儿眼-耳-脊椎综合征无特效治疗，一般不能治愈。但可通过外科手术治疗矫正畸形，尽可能改善症状。

患儿大部分症状可以得到改善，不会影响患儿自然寿命。但若并发呼吸衰竭，可能因器官功能障碍而影响生存时间。

• 患儿术后1个月，需到院复查，主要检查视力、听力，若出现异常情况，应及时矫正。

• 之后半年复查一次，若恢复良好，可1年复查一次。

对于不需手术治疗的小儿眼-耳-脊椎综合征患者，可正常饮食，注意营养物质的合理搭配即可。而术后的患者应遵医嘱，先摄入少量水，如果无胃肠不适感，则可进流食。随着病情恢复，逐渐过渡到半流食和易消化的食物。

加强临床护理，有助于患者症状的改善和生活质量的提高，对改善预后有重要意义，还可以在恢复期进行锻炼，提高自身免疫力。另外，家长需要对患儿多加鼓励，以防其出现心理障碍。

• 患者应正确服用药物，如有不良反应的发生，应及时停药，并向医生反映。

• 本病患者一般为婴幼儿，应在床旁加床挡，以防患者坠床。

• 术后的患者不要剧烈运动，以防伤口裂开。

• 注意保持伤口的清洁，及时换药。

• 保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠。

• 术后患儿可在家长陪同下散步，身体逐渐恢复后可慢跑，以不劳累为宜，一般坚持30分钟。

小儿眼-耳-脊椎综合征疾病是一种先天性遗传缺陷病，应预防畸形儿出生。对于孕期接触放射线、毒品、药物等孕妇，需要定期产检，以便早期诊断，减少严重畸形的胎儿出生。

• 避免近亲结婚，防止家族遗传性疾病的发生。

• 在孕期，孕妇应避免接触毒物、放射性物质，避免服用药物。

• 孕妇应忌烟、忌酒，避免感染。

• 孕前做好遗传咨询、产前检查，防止患儿出生。