II型肾小管性酸中毒是由于近端肾小管重吸收碳酸氢根功能障碍所致，单纯的肾脏酸化功能障碍称为选择性近端小管酸中毒，很少见，而近端小官多种物质复合型重吸收缺陷引起的非选择性近端小管酸中毒较为多见。II型肾小管性酸中毒表现为肾脏碳酸氢根重吸收下降，呈现高氯性酸中毒。此外，近端肾小管对葡萄糖、磷酸盐、尿酸、氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。

原发性II型肾小管性酸中毒

为遗传性近端肾小管功能障碍，多为常染色体隐性遗传，与基底侧的Na+-HCO3-协同转运蛋白（NBCe）的突变相关。

继发性II型肾小管性酸中毒

见于各种获得性肾小管间质病变，最常见的病因为药物性，如乙酰哗胶、异环磷耽胶、丙戊酸、抗逆转录病毒药物（如阿德福韦、替诺福韦）等，其他病因包括系统性遗传性疾病如Lowe综合征、糖原累积症、ilso病、Dent病等；获得性疾病如重金属中毒、维生素缺乏、多发性骨髓瘤及淀粉样变等，但继发性II型肾小管性酸中毒多合并Fanconi综合征，单纯表现为继发性II型肾小管性酸中毒的少见，常为碳酸酐酶抑制剂所致。

II型肾小管性酸中毒由近端肾小管重吸收酸氢根功能障碍导致，原发性为遗传性近端肾小管功能障碍，继发性多见于药物、毒物等所致的各种获得性肾小管间质病变。

原发性

为遗传性近端肾小管功能障碍，多为常染色体隐性遗传，与基底侧的Na•-ttco3-协同转运蛋白（NBCe）的突变相关。

其他遗传性疾病

肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏、胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）均可导致该病。

药物及毒物

如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、失效四环素，注射精氨酸、赖氨酸等。

其他疾病

如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。

II型肾小管性酸中毒多为家族性或散发性病例，多见于男性。

II型肾小管性酸中毒多见于有家族遗传史的男性儿童。

II型肾小管性酸中毒患者常有高血氯性代谢性酸中毒，多伴有低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒，可致小儿营养不良和生长发育迟缓，但无严重骨骼畸形。由于远端肾小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。

• II型肾小管性酸中毒出现低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻，故肾结石或肾钙化的发生率低。

• 继发性II型肾小管性酸中毒常有范可尼综合征的表现，如肾性糖尿、肾性氨基酸尿。

• 少数病例只有尿的改变，而无代谢性酸中毒，即呈不完全型，但可进一步发展为完全型。

肾功能衰竭

未经治疗的晚期患者可引起肾实质损伤，导致肾功能衰竭，出现少尿、无尿、氮质血症、尿毒症等表现。

Fanconi综合征

近端肾小管功能缺陷，使近端肾小管重吸收的物质随尿液大量丢失，出现肾性氨基酸尿、高磷酸盐尿、肾性糖尿等，表现为多饮、多尿、脱水、佝偻病、生长发育迟缓等。

II型肾小管性酸中毒早发现、早诊断、早治疗对于纠正酸中毒、改善肾功能、预防并发症及其重要。对于有疑似临床表现的患者更应该及时就诊以明确诊断。

• 当患者出现多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓等临床表现时需要及时就医。

• 当患者血生化检查提示血pH、HCO3-降低，血氯升高，血钾降低，尿液检查示尿比重和渗透压降低时，需要进一步就医。

一般患者就诊于肾内科。

• 症状是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？（如多饮、多尿、恶心、呕吐、乏力等）

• 是否有以下症状？（如精神萎靡、少尿、烦渴等症状）

• 既往有无其他的病史？

• 家族亲属中其他人有无类似病史？

• 有无特殊药物或毒物应用史？

血液生化检查

可检测患者是否出现血pH、HCO3-或CO2结合力降低；血氯显著升高，血钾显著降低，阴离子间隙正常的现象。

尿液检查

可检测患者是否出现尿比重和渗透压降低，一般尿PH>6。当酸中毒加重，血HCO3-<16mmol/L时，尿pH<5.5。

HCO3－排泄分数（FEHCO3-）

又称HCO3－重吸收试验，让患者口服或静脉滴注碳酸氢钠，计算HCO3－排泄分数。留取患者清晨空腹新鲜尿液50毫升，将取得的尿液送入化验室化验，通过公式碳酸氢离子排泄分数=尿碳酸氢离子含量×血浆肌酐含量/血浆碳酸氢离子含量×尿肌酐含量计算得出。通常该病的患者FEHCO3->15%。

原发性Fanconi综合征

多为常染色体隐性遗传，是近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、纳、拥、钙、磷、碳酸氢锅、尿酸和蛋白质等。通过HCO3－排泄分数（FEHCO3-）检查可进行鉴别，II型肾小管性酸中毒通常为FEHCO3->15%。

I型肾小管性酸中毒

即远端肾小管性酸中毒，由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸减少所致，可表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、生长发育迟缓，严重的低钾血症及高尿钾，通常尿液pH>5.5，有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼病变，尿氨显著降低，FEHCO3-<5%，氯化铵负荷试验阳性。II型肾小管性酸中毒一般尿PH>6，FEHCO3->15%，以此可以相互鉴别。

原发性Fanconi综合征

多为常染色体隐性遗传，是近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、纳、拥、钙、磷、碳酸氢锅、尿酸和蛋白质等。

I型肾小管性酸中毒

即远端肾小管性酸中毒，由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸减少所致，可表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、生长发育迟缓，严重的低钾血症及高尿钾，通常尿液pH>5.5，有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼病变，尿氨显著降低，FEHCO3-<5%，氯化铵负荷试验阳性。

本病主要治疗措施为去除病因，纠正酸中毒及电解质紊乱等对症支持治疗。补碱治疗是纠正酸中毒的最主要方法，同时要注意纠正电解质紊乱、低钾血症。伴发感染者给予抗感染治疗，伴有糖尿、氨基酸尿或蛋白尿者，宜适当增加营养，补充有关物质以增强机体免疫力。对继发性肾小管酸中毒，除纠正酸中毒对症治疗同时，还应针对原发病的病因治疗。

纠正酸中毒

补碱治疗是纠正酸中毒的最主要方法，常用碱性药物有碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液。

纠正电解质紊乱和低钾血症

常用药物是10%枸橼酸钾，不宜应用氯化钾，以免加重高氯血症。补钾还应注意应从小剂量开始，逐渐增加，以免进一步加重低血钠和低血钙。

其他

重症者可给予低钠饮食并加用氢氯噻嗪，可减少尿HCO3-排出，促进HCO3-重吸收。

本病无手术治疗。

保证入量充足，补充营养，均衡膳食，注意维生素及矿物质的补充，避免发生营养不良等。如合并感染应根据药敏结果合理使用抗生素，积极控制感染，清除感染灶。继发性II型肾小管性酸中毒患者应根据患者的临床表现与实验室检查，寻找病因，并采用针对性的治疗方案，解除患者的痛苦。

病情轻者可治愈，病情严重者或合并其他疾病者有发生肾功能衰竭的可能。

对于早期确诊的患者，经积极治疗后一般不会影响自然寿命；晚期确诊患者可发展为肾功能衰竭而死亡。

暂无特别的饮食禁忌，注意膳食多样化，增加营养摄入，补充维生素及矿物质，规律进食，避免发生营养不良，影响生长发育即可。

II型肾小管性酸中毒患者的护理以改善患者酸中毒状态，促进患者生长发育为主，还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 口服用药，了解相关药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，按时、按量正确服用。

• 进行适当的体育锻炼，常晒太阳，促进生长发育，提高机体免疫力。

此病没有特异而有效的预防方法，对于具有家族遗传史的原发性II型肾小管性酸中毒可进行产前遗传咨询。也可通过避免接触导致此病的相关药物或毒物减少继发性II型肾小管性酸中毒的发生。

• 避免接触可导致此病的药物或毒物，如重金属盐、过期四环素、长期应用碳酸酐酶抑制剂等。

• 患有甲状旁腺功能亢进，多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等疾病的患者应警惕II型肾小管性酸中毒的发生。

• 对于具有家族遗传史的原发性II型肾小管性酸中毒可进行产前遗传咨询。