II型肾小管性酸中毒患者常有高血氯性代谢性酸中毒，多伴有低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒，可致小儿营养不良和生长发育迟缓，但无严重骨骼畸形。由于远端肾小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。

• II型肾小管性酸中毒出现低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻，故肾结石或肾钙化的发生率低。

• 继发性II型肾小管性酸中毒常有范可尼综合征的表现，如肾性糖尿、肾性氨基酸尿。

• 少数病例只有尿的改变，而无代谢性酸中毒，即呈不完全型，但可进一步发展为完全型。

肾功能衰竭

未经治疗的晚期患者可引起肾实质损伤，导致肾功能衰竭，出现少尿、无尿、氮质血症、尿毒症等表现。

Fanconi综合征

近端肾小管功能缺陷，使近端肾小管重吸收的物质随尿液大量丢失，出现肾性氨基酸尿、高磷酸盐尿、肾性糖尿等，表现为多饮、多尿、脱水、佝偻病、生长发育迟缓等。

出现多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓等临床表现时应该及时就诊以明确诊断。早发现、早诊断、早治疗对于纠正酸中毒、改善肾功能、预防并发症及其重要。

• 当患者出现多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓等临床表现时需要及时就医。

• 当患者血生化检查提示血pH、HCO3-降低，血氯升高，血钾降低，尿液检查示尿比重和渗透压降低时，需要进一步就医。

一般患者就诊于肾内科。

• 症状是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？（如多饮、多尿、恶心、呕吐、乏力等）

• 是否有以下症状？（如精神萎靡、少尿、烦渴等症状）

• 既往有无其他的病史？

• 家族亲属中其他人有无类似病史？

• 有无特殊药物或毒物应用史？

血液生化检查

可检测患者是否出现血pH、HCO3-或CO2结合力降低；血氯显著升高，血钾显著降低，阴离子间隙正常的现象。

尿液检查

可检测患者是否出现尿比重和渗透压降低，一般尿PH>6。当酸中毒加重，血HCO3-<16mmol/L时，尿pH<5.5。

HCO3－排泄分数（FEHCO3-）

又称HCO3－重吸收试验，让患者口服或静脉滴注碳酸氢钠，计算HCO3－排泄分数。留取患者清晨空腹新鲜尿液50毫升，将取得的尿液送入化验室化验，通过公式碳酸氢离子排泄分数=尿碳酸氢离子含量×血浆肌酐含量/血浆碳酸氢离子含量×尿肌酐含量计算得出。通常该病的患者FEHCO3->15%。

原发性Fanconi综合征

多为常染色体隐性遗传，是近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、纳、拥、钙、磷、碳酸氢锅、尿酸和蛋白质等。通过HCO3－排泄分数（FEHCO3-）检查可进行鉴别，II型肾小管性酸中毒通常为FEHCO3->15%。

I型肾小管性酸中毒

即远端肾小管性酸中毒，由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸减少所致，可表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、生长发育迟缓，严重的低钾血症及高尿钾，通常尿液pH>5.5，有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼病变，尿氨显著降低，FEHCO3-<5%，氯化铵负荷试验阳性。II型肾小管性酸中毒一般尿PH>6，FEHCO3->15%，以此可以相互鉴别。

原发性Fanconi综合征

多为常染色体隐性遗传，是近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、纳、拥、钙、磷、碳酸氢锅、尿酸和蛋白质等。

I型肾小管性酸中毒

即远端肾小管性酸中毒，由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸减少所致，可表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、生长发育迟缓，严重的低钾血症及高尿钾，通常尿液pH>5.5，有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼病变，尿氨显著降低，FEHCO3-<5%，氯化铵负荷试验阳性。

本病主要治疗措施为去除病因，纠正酸中毒及电解质紊乱等对症支持治疗。补碱治疗是纠正酸中毒的最主要方法，同时要注意纠正电解质紊乱、低钾血症。伴发感染者给予抗感染治疗，伴有糖尿、氨基酸尿或蛋白尿者，宜适当增加营养，补充有关物质以增强机体免疫力。对继发性肾小管酸中毒，除纠正酸中毒对症治疗同时，还应针对原发病的病因治疗。

纠正酸中毒

补碱治疗是纠正酸中毒的最主要方法，常用碱性药物有碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液。

纠正电解质紊乱和低钾血症

常用药物是10%枸橼酸钾，不宜应用氯化钾，以免加重高氯血症。补钾还应注意应从小剂量开始，逐渐增加，以免进一步加重低血钠和低血钙。

其他

重症者可给予低钠饮食并加用氢氯噻嗪，可减少尿HCO3-排出，促进HCO3-重吸收。

本病无手术治疗。

保证入量充足，补充营养，均衡膳食，注意维生素及矿物质的补充，避免发生营养不良等。如合并感染应根据药敏结果合理使用抗生素，积极控制感染，清除感染灶。继发性II型肾小管性酸中毒患者应根据患者的临床表现与实验室检查，寻找病因，并采用针对性的治疗方案，解除患者的痛苦。

病情轻者可治愈，病情严重者或合并其他疾病者有发生肾功能衰竭的可能。

对于早期确诊的患者，经积极治疗后一般不会影响自然寿命；晚期确诊患者可发展为肾功能衰竭而死亡。

暂无特别的饮食禁忌，注意膳食多样化，增加营养摄入，补充维生素及矿物质，规律进食，避免发生营养不良，影响生长发育即可。

II型肾小管性酸中毒患者的护理以改善患者酸中毒状态，促进患者生长发育为主，还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 口服用药，了解相关药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，按时、按量正确服用。

• 进行适当的体育锻炼，常晒太阳，促进生长发育，提高机体免疫力。

此病没有特异而有效的预防方法，对于具有家族遗传史的原发性II型肾小管性酸中毒可进行产前遗传咨询。也可通过避免接触导致此病的相关药物或毒物减少继发性II型肾小管性酸中毒的发生。

• 避免接触可导致此病的药物或毒物，如重金属盐、过期四环素、长期应用碳酸酐酶抑制剂等。

• 患有甲状旁腺功能亢进，多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等疾病的患者应警惕II型肾小管性酸中毒的发生。

• 对于具有家族遗传史的原发性II型肾小管性酸中毒可进行产前遗传咨询。