雷凡斯坦综合征又称遗传性家族性性腺功能减退症,是一个以尿道下裂为特征的性腺功能减退性疾病。本病为X连锁隐性遗传,主要症状有尿道下裂、盲袋阴道、隐睾等,好发于13~19岁的青少年。主要通过手术治疗,暂无药物治疗的资料。本病导致生殖器官畸形无法进行根治,患者需要手术后定期进行复诊,观察恢复情况。
引起雷凡斯坦综合征的主要原因目前认为是基因突变,病因和睾丸女性化的病因相似,此病没有传播途径,主要好发于13~19岁的青少年。
雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。
1947年雷凡斯坦第一次报道一例出现尿道下裂为主要症状的男子性腺功能减退的家系。随后又研究了三个男子性腺功能减退家系,从此有了雷凡斯坦综合征的名字。具体发病率目前尚无流行病学统计数据。
雷凡斯坦综合征的好发人群主要是13~19岁的青少年,因为这个年龄段的青少年处于生长发育的重要阶段,生殖系统快速发育,因此产生基因突变的可能性较大,所以此类人群好发雷凡斯坦综合征。
雷凡斯坦综合征的典型症状为尿道下裂、盲袋阴道、隐睾等,主要是生殖系统的症状,雷凡斯坦综合征的并发症主要有不孕不育、性生活障碍、心理畸形,都与生殖器官畸形有关系。
该症状是雷凡斯坦综合征男性患者最典型的症状,由于雷凡斯坦综合征对雌激素产生抵抗作用,所以导致尿道口闭合迟缓,导致尿道下裂。
该症状是雷凡斯坦综合征女性患者最常见的症状,基因缺陷导致该症状的发生,患者同时表现为青春期阴毛稀少。
隐睾也是该疾病的典型症状,也是一种生殖器官畸形,是指睾丸没有完全下降到阴囊内。
男性雷凡斯坦综合征患者在青春期之后,会有乳房发育的症状,并且有阴毛发育的症状。
部分女性患者还会有子宫和输卵管缺损,导致不孕不育。
由于雷凡斯坦综合征患者会导致生殖器官畸形,并且有的女性子宫和输卵管缺失,所以会出现不孕不育的并发症。不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而没有成功妊娠。
同样是由于雷凡斯坦综合征患者生殖器畸形,无法进行正常的性生活,导致性生活障碍。
雷凡斯坦综合征对于患者本身来说,是一种身体器官障碍,同样会造成患者心理障碍、心理畸形。
雷凡斯坦综合征好发于13~19岁的青少年,如果这个年龄段的人群出现尿道下裂、盲袋阴道、隐睾等典型症状,需要去医院及时就医,就诊科室为外科,泌尿外科。需要做实验室检查、精液常规检查、B超检查来进行确诊。本病需要同男性假两性畸形相鉴别诊断。
患者出现尿道下裂、盲袋阴道、隐睾时应该及时就医。
患者出现由于心理障碍导致的自杀行为应该立即就医。
雷凡斯坦综合征患者就诊科室为外科。
如果有尿道下裂的症状应就诊于泌尿外科。
尿道下裂症状的时间?
家族中是否有生殖器畸形的患者?
患者是否有心理障碍?
既往有无其他的病史?
患者是否患有不孕不育?
血浆睾酮、FSH(促卵泡激素)水平增高,LH(黄体生成素)正常或升高,E2水平高于成年男性,但低于成年女性。染色体核型为46,XY。
精液常是检查雷凡斯坦综合征男性患者的主要方法,可发现男性精子未发育成熟或者完全未发育。
由于雷凡斯坦综合征女性患者存在子宫,输卵管畸形或者缺失,通过B超检查可以发现这些典型症状。
患者出现尿道下裂、盲袋阴道、隐睾等典型症状。
根据实验室检查结果、各种激素是否正常可以明确诊断。
根据家族史也可以提供参考。
综上所述,医生通过患者的临床症状以及病史和检查结果确诊本病。
此病同样可以表现出生殖器官畸形的临床症状,区别在于男性假两性畸形患者为男性,生殖器只有睾丸,主要通过临床症状进行鉴别诊断。
雷凡斯坦综合征患者主要是生殖器畸形,所以主要通过外科手术进行治疗,当然对于阴茎发育障碍的男性患者也可以采用雄性激素治疗,治疗周期一般为三个月。
对于生殖器官发育异常的男性患者,可以采用补充雄性激素的方法,来维持男性患者正常的性功能以及生殖器的正常发育,副作用为较多使用雄性激素会导致多毛,内分泌失调的症状。
选择性别为女性,需要补充雌性激素来进行治疗。
尿道下裂患者可以采用尿道下裂修补术,近年来较多报告采用一期手术,但需利用带蒂皮管或膀胱黏膜、口腔黏膜等组织移植,术后容易并发感染、组织坏死、尿漏或尿道狭窄,并发症发生率高达12%~24%。
该手术主要是针对隐睾患者,手术治疗是目前治疗成功率较高的方法,成功率为92%~95%,腹股沟切口睾丸固定术是目前采取最为广泛的手术方式之一,鞘膜积液和腹股沟疝是该手术的常见并发症。
由于雷凡斯坦综合征本身对于人体并不存在很大的危害,只是导致生殖器官畸形,无法根治。主要通过手术方法进行治疗,不影响正常寿命,雷凡斯坦综合征患者应该定期复诊,避免影响正常的性生活。
雷凡斯坦综合征不可以治愈。
雷凡斯坦综合征患者经过手术治疗即可使生殖器官达到正常形态,对患者生存无明显影响。
雷凡斯坦综合征的复诊主要是应用了雄性激素后,要定期复查雄性激素的治疗效果。
雷凡斯坦综合征患者的饮食调理主要是针对术后的调理,比如可以多摄入一些流食,保持尿路通畅,摄入一些高蛋白的食物,促进身体的恢复。
忌辛辣、烧烤的食物,此类食物容易引起炎症,导致术后感染。
多摄入利尿的食物,比如西瓜、苹果,帮助患者尿道通畅。
多摄入高蛋白食物,比如鸡蛋,促进术后身体恢复。
雷凡斯坦综合征的护理主要是患者日常生活管理、病情监测以及需要特殊注意的事项。定期复查,确保体内雄性激素正常,同时术后要防止感染。
保持积极健康的心态,避免因生殖器畸形导致负面的心理状态。
养成良好的生活习惯,促进术后身体的恢复。
术后要定时更换药物,避免感染发生。
患者在使用雄性激素等药物进行治疗后,要密切关注患者的体征变化,如果出现多毛、内分泌失调等异常状况,及时调整药物。
患者要定期复查,以确保雄性激素达到了预期的治疗效果。
用药要注意过敏反应,有些人对术前麻醉药过敏,如果出现过敏反应要及时停药,避免更加严重的不良反应发生。
由于雷凡斯坦综合征患者大部分为女性,所以对患有雷凡斯坦综合征的家系要进行产前筛查,避免患儿的出生。
因为雷凡斯坦综合征是一种家族性遗传疾病,所以主要是针对家系进行早期的预防,做好雷凡斯坦综合征的早期筛查。
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