Ⅰ型

1岁左右可出现进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻，四肢肌张力低下并运动迟钝、胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚，角膜一般清晰，初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍，智力低下。

Ⅱ型

多于两岁后发病，体格与精神运动发育正常，两岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。

Ⅲ型

此型病情较重，出生后不久即可出现骨骼畸形，患儿常早夭。

甘露糖苷综合征的并发症有神经、骨骼发育不全、听力障碍、反复感染、肝脾肿大、全血细胞减少，是由α-甘露糖苷酶功能紊乱影响细胞的黏附作用、炎症反应、激素活性、关节炎、免疫监视和癌细胞转移等发挥作用，导致低聚糖蓄积于溶酶体中而引起。

发现骨骼畸形、进行性面容丑陋、听力障碍、智力低下，或出现严重感染等情况时应及时到儿科或骨科就医，通过X线、尿低聚糖检测、血常规、骨髓穿刺等检查结合实际临床情况进行诊断，但要注意甘露糖苷贮积症要和黏多糖贮积症相鉴别。

• 婚前遗传咨询和产前检查非常有必要，一旦发现异常应在医生指导下进一步检查。

• 发现孩子骨骼畸形、运动迟钝、进行性面容丑陋、听力障碍、智力低下，应及时就医。

• 已经确诊患儿，如出现寒战、高热、咳嗽、出血等情况时应立即就医。

• 大多患儿优先考虑去儿科就诊。

• 若患儿出现骨骼畸形可去骨科就诊。

• 是否近亲结婚？

• 发育情况怎么样？(能否坐、爬、独立行走)

• 目前都有什么症状？(如听力下降、面容改变等)

• 是否有出生窒息史？

• 家族中是否有类似病例？

视诊

通过观察患者是否出现进行性丑陋面容、巨舌、扁鼻等对疾病做出初步诊断。

Ｘ线

可发现小儿骨骼病变，对于疾病的诊断有辅助作用。

尿低聚糖检测

可检测尿中无过多低聚糖排出。

血常规

有全血细胞减少者血常规可协助诊断，也可协助诊断合并感染。

骨髓穿刺

骨髓穿刺涂片和外周血中是否有空泡可协助诊断。

根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，可诊断本病。

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症属溶酶体贮积病中最常见的类型，可分为七个亚型，临床表现也可有面容粗糙，肝脾增大，智力障碍，严重者在10岁以内死于心脏、呼吸衰竭。通过尿黏多糖检查、基因突变检测有助于诊断。

甘露糖苷贮积症一般不能治愈，主要为对症治疗支持治疗，如控制感染，矫正骨骼畸形、改善听力等，病因治疗以造血干细胞移植最为可行，根据患儿的临床表现不同选择相对合适的治疗方式。

抗生素类

如果患儿合并呼吸道细菌感染，可用抗生素控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾等，根据感染情况合理选择抗生素。

抗病毒类

如患儿出现病毒感染，可以酌情用抗病毒药物，如阿昔洛韦等，根据感染的病毒类型合理选择。

造血干细胞移植

造血干细胞的移植能改变疾病的自然进程，促进身高的线性增加，改善症状，特别是神经系统受益较大。

正畸手术

有严重骨骼畸形者，有手术条件可行正畸手术治疗，改善生活治疗及症状。

酶替代疗法

优点是安全性好，对于轻型的患儿首选酶替代治疗，重型患儿在进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。

对症支持治疗

如康复治疗、人工耳蜗、角膜移植等，可改善患儿的生活质量。

甘露糖苷贮积症目前尚不能治愈。

本病若不接受正规治疗，患儿生活质量会越来越差，可因反复感染而死亡。经过正规治疗后，大部分患儿症状可得到改善，延长预期寿命。

甘露糖苷贮积症可遗留骨骼畸形、面容丑陋、智力障碍。

甘露糖苷贮积症患儿出院后至少每三个月复查一次尿低聚糖检测。

甘露糖苷贮积症无特殊的禁忌，但因患儿易合并感染，饮食应注意避免生冷及不洁饮食，合理搭配饮食，做到营养均衡。

• 忌食生冷、不洁及辛辣刺激性食物。

• 忌食亚硝酸盐含量高的食物，如腌菜、泡菜等。

• 宜多食用含维生素C丰富的食物，例如橙子等；宜多食水果和新鲜蔬菜。

甘露糖苷贮积症患儿护理主要是避免感染，防止患儿发生跌倒、磕碰等意外，有条件者可行运动康复治疗。

• 手术患儿术后无需卧床，尽早下床活动，可进行强度较小的运动，如慢走、散步、打太极等。

• 积极的家庭运动康复锻炼可以帮助缓解患儿的症状，有助于提高生活质量。

• 养成良好的生活习惯，如勤换内衣裤、饭前便后洗手、勤剪指甲。

因患儿常合并骨骼畸形、面容丑陋、运动迟钝等，易受嘲笑影响心理健康，所以应多关注患儿心理健康状况。

患儿易合并感染，生活中应注意尽量避免感染。

甘露糖苷贮积症属于遗传疾病，预防主要靠产前遗传咨询，尽量避免发病及患儿出生，对患儿要防止紫外线过度照射，防止摄入过多亚硝酸盐，母亲注意孕期病毒感染。

家族中有类似发病史时，孕妇在产前应进行遗传咨询、产前诊断，尽量避免并及时发现患病胎儿。

• 禁止近亲结婚，在遗传咨询的基础上，有目的的进行产前诊断。

• 对于疑有遗传病的新生儿，出生后尽早通过血生化检查、基因分析等，争取早期诊断、早期治疗。

• 避免阳光的直接照射，如出门使用遮阳伞、防晒霜等。

• 病毒感染后，及时使用抗病毒药物控制感染。