甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起体内甘露糖在外周组织和大脑溶酶体中过多的蓄积而导致的全身性疾病。临床表现广泛，可出现神经系统发育不全、骨骼发育不全、面部粗糙、听力障碍、反复感染等，无黏多糖尿，但组织中甘露糖的成分增加。

Ⅰ型或婴儿型

病情严重且在婴儿期发病，出生时多发育正常。

Ⅱ型或少年型

对于两岁后发病，体格与精神运动发育正常，两岁后开始进行性发育迟缓，病情进行性加重。

Ⅲ型

重型病情较重，且发展迅速，出生后不久即可出现骨骼异常，常可使患儿早夭。

甘露糖苷贮积症是一种遗传性基因缺陷疾病，是由于患儿体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，导致体内富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内。

基因突变

基因突变是该病最常见的原因，其可导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，甘露糖不能被降解，使得体内甘露糖苷过度蓄积，过度蓄积会损害脑组织和骨骼。

本病呈世界性分布，不同国家及种族均有病例报道，但发病率极低，国内仅有零星报道，多见于幼儿。

紫外线照射

强日光照射及照射时间较长的人群，可能因为紫外线引|起基因突变。

摄入亚硝酸盐

过多食用腌菜、隔夜菜等含有较多亚硝酸盐食物的人群，可能引起基因突变。

病毒感染

病毒感染后的人群，某些病毒的遗传物质可使患儿细胞内基因突变。

遗传病史

家族中曾经患有该疾病的人群，可遗传给下一代。

Ⅰ型

1岁左右可出现进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻，四肢肌张力低下并运动迟钝、胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚，角膜一般清晰，初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍，智力低下。

Ⅱ型

多于两岁后发病，体格与精神运动发育正常，两岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。

Ⅲ型

此型病情较重，出生后不久即可出现骨骼畸形，患儿常早夭。

甘露糖苷综合征的并发症有神经、骨骼发育不全、听力障碍、反复感染、肝脾肿大、全血细胞减少，是由α-甘露糖苷酶功能紊乱影响细胞的黏附作用、炎症反应、激素活性、关节炎、免疫监视和癌细胞转移等发挥作用，导致低聚糖蓄积于溶酶体中而引起。

发现骨骼畸形、进行性面容丑陋、听力障碍、智力低下，或出现严重感染等情况时应及时到儿科或骨科就医，通过X线、尿低聚糖检测、血常规、骨髓穿刺等检查结合实际临床情况进行诊断，但要注意甘露糖苷贮积症要和黏多糖贮积症相鉴别。

• 婚前遗传咨询和产前检查非常有必要，一旦发现异常应在医生指导下进一步检查。

• 发现孩子骨骼畸形、运动迟钝、进行性面容丑陋、听力障碍、智力低下，应及时就医。

• 已经确诊患儿，如出现寒战、高热、咳嗽、出血等情况时应立即就医。

• 大多患儿优先考虑去儿科就诊。

• 若患儿出现骨骼畸形可去骨科就诊。

• 是否近亲结婚？

• 发育情况怎么样？(能否坐、爬、独立行走)

• 目前都有什么症状？(如听力下降、面容改变等)

• 是否有出生窒息史？

• 家族中是否有类似病例？

视诊

通过观察患者是否出现进行性丑陋面容、巨舌、扁鼻等对疾病做出初步诊断。

Ｘ线

可发现小儿骨骼病变，对于疾病的诊断有辅助作用。

尿低聚糖检测

可检测尿中无过多低聚糖排出。

血常规

有全血细胞减少者血常规可协助诊断，也可协助诊断合并感染。

骨髓穿刺

骨髓穿刺涂片和外周血中是否有空泡可协助诊断。

根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，可诊断本病。

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症属溶酶体贮积病中最常见的类型，可分为七个亚型，临床表现也可有面容粗糙，肝脾增大，智力障碍，严重者在10岁以内死于心脏、呼吸衰竭。通过尿黏多糖检查、基因突变检测有助于诊断。

甘露糖苷贮积症一般不能治愈，主要为对症治疗支持治疗，如控制感染，矫正骨骼畸形、改善听力等，病因治疗以造血干细胞移植最为可行，根据患儿的临床表现不同选择相对合适的治疗方式。

抗生素类

如果患儿合并呼吸道细菌感染，可用抗生素控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾等，根据感染情况合理选择抗生素。

抗病毒类

如患儿出现病毒感染，可以酌情用抗病毒药物，如阿昔洛韦等，根据感染的病毒类型合理选择。

造血干细胞移植

造血干细胞的移植能改变疾病的自然进程，促进身高的线性增加，改善症状，特别是神经系统受益较大。

正畸手术

有严重骨骼畸形者，有手术条件可行正畸手术治疗，改善生活治疗及症状。

酶替代疗法

优点是安全性好，对于轻型的患儿首选酶替代治疗，重型患儿在进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。

对症支持治疗

如康复治疗、人工耳蜗、角膜移植等，可改善患儿的生活质量。

甘露糖苷贮积症目前尚不能治愈。

本病若不接受正规治疗，患儿生活质量会越来越差，可因反复感染而死亡。经过正规治疗后，大部分患儿症状可得到改善，延长预期寿命。

甘露糖苷贮积症可遗留骨骼畸形、面容丑陋、智力障碍。

甘露糖苷贮积症患儿出院后至少每三个月复查一次尿低聚糖检测。

甘露糖苷贮积症无特殊的禁忌，但因患儿易合并感染，饮食应注意避免生冷及不洁饮食，合理搭配饮食，做到营养均衡。

• 忌食生冷、不洁及辛辣刺激性食物。

• 忌食亚硝酸盐含量高的食物，如腌菜、泡菜等。

• 宜多食用含维生素C丰富的食物，例如橙子等；宜多食水果和新鲜蔬菜。

甘露糖苷贮积症患儿护理主要是避免感染，防止患儿发生跌倒、磕碰等意外，有条件者可行运动康复治疗。

• 手术患儿术后无需卧床，尽早下床活动，可进行强度较小的运动，如慢走、散步、打太极等。

• 积极的家庭运动康复锻炼可以帮助缓解患儿的症状，有助于提高生活质量。

• 养成良好的生活习惯，如勤换内衣裤、饭前便后洗手、勤剪指甲。

因患儿常合并骨骼畸形、面容丑陋、运动迟钝等，易受嘲笑影响心理健康，所以应多关注患儿心理健康状况。

患儿易合并感染，生活中应注意尽量避免感染。

甘露糖苷贮积症属于遗传疾病，预防主要靠产前遗传咨询，尽量避免发病及患儿出生，对患儿要防止紫外线过度照射，防止摄入过多亚硝酸盐，母亲注意孕期病毒感染。

家族中有类似发病史时，孕妇在产前应进行遗传咨询、产前诊断，尽量避免并及时发现患病胎儿。

• 禁止近亲结婚，在遗传咨询的基础上，有目的的进行产前诊断。

• 对于疑有遗传病的新生儿，出生后尽早通过血生化检查、基因分析等，争取早期诊断、早期治疗。

• 避免阳光的直接照射，如出门使用遮阳伞、防晒霜等。

• 病毒感染后，及时使用抗病毒药物控制感染。