佝偻病是发生在小儿生长过程中的一种疾病，是由于一系列因素导致钙、磷代谢障碍所致，常发生于两岁以内的婴幼儿。其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见，严重者可出现骨骼畸形和软化。

维生素D缺乏性佝偻病

本型很少在生后半年以前和3岁以后发病，多为维生素D摄入不足或缺少光照的结果。

维生素D依赖性佝偻病

属于常染色体隐性遗传病，患者的一个重要特征为脱发。

继发性抗维生素D佝偻病

由于其他疾病导致，如肾小管性佝偻病、肝胆系统疾病所致的佝偻病等。肾性佝偻病患者有肾脏病的特征，多于幼儿后期骨骼改变明显，形成侏儒状态。

佝偻病是指各种原因导致体内维生素D缺乏，从而引起体内钙、磷代谢失常，导致骨骼发生异常形变。

维生素D缺乏

维生素D摄入不足或缺少光照为主要病因。此外，如使用糖皮质激素或抗癫痫药物可能影响维生素D的作用。

疾病因素

如肾小管性佝偻病，清除磷的作用增加，偶尔同时排钙增加，导致钙含量过低，钙磷比例不当。

维生素D摄入不足

患儿或母亲维生素D摄入不足是导致维生素缺乏性佝偻病的主要原因。

日照时间不足

紫外线可帮助人体维生素D的合成，如果光照时间不足，也会导致维生素D缺乏性佝偻病。

疾病因素

某些肾脏疾病、肠道疾病等可导致体内营养素失衡，进而发生佝偻病。

药物因素

如使用糖皮质激素或抗癫痫药物，可能会抑制维生素D的作用。

• 随着国家大力推广佝偻病防治工作和人民生活水平的提高，以及牛奶和奶制品的普及，我国的佝偻病发病率已大大降低。

• 目前仅在生活条件较差的地区可能出现佝偻病。此外，如果缺乏光照合成维生素D也会出现佝偻病，其发病率北方高于南方。

• 两岁以内的婴幼儿。

• 生产周期不足的早产儿。

早期

佝偻病早期的患者，一般多发生在半岁以内的小儿中，以神经兴奋性增高症为主，宝宝多表现为爱出汗、枕秃、易激怒、烦躁、爱哭闹、睡眠不安等。

活动期

当病情进一步加重时，患儿就会出现颅骨的改变，颅骨不仅会变得软，倘若轻轻按压还有乒乓球样的感觉。当患儿长到7~8个月的时候，头型会变成方颅，头围也会逐渐增大；当患儿长到一岁左右时，可出现鸡胸，严重影响孩子的外在美观。当宝宝会坐、会站立了之后，非常容易导致脊柱畸形。当孩子学会走路后，双下肢承担的重力比较大，此时便会导致严重的O型腿，亦或是X型腿等。

恢复期

上述各期经过治疗后，症状逐渐消失，血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶待1~2个月后恢复正常。此时骨骼X线片可出现不规则钙化线，钙化带致密、增厚，逐渐恢复正常。

后遗症期

多见于两岁以上儿童，体内钙质缺乏导致骨骼畸形，出现鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿等骨骼改变，重症病例可出现髋内翻、步态摇摆。

重症佝偻病患儿还会有发育不良、贫血、免疫力低下、智力发育不全的现象。

鸡胸

由于胸骨向前突出，随着佝偻病的发展，腕、踝和膝部骺板部有骨性隆起。

牙齿发育异常

牙齿发育也受影响，牙釉质有缺陷且出牙较晚。

下肢骨骼畸形

下肢变软的长骨可因承受重力而变弯，结果发生膝内、外翻，呈“O”或“X”型腿。重症病例可发生髋内翻，患儿步态摇摆。

青枝骨折

股骨和胫骨可发生青枝骨折，以后可发生脊柱后突和侧弯，下肢和脊柱的畸形可降低身高。

一旦儿童出现多汗、烦躁、夜间入睡困难、颅骨软化等佝偻病可疑症状时，家长要引起高度重视，及时去医院进行相关检查，明确诊断。

• 当患儿日照时间不足，有多汗、烦躁、夜间入睡困难等症状出现时，应及时就诊。

• 当患儿出现肋骨串珠、手镯征、足镯征、鸡胸、X型腿、O型腿等体征，应立即去医院就诊。

• 多数孩子出现症状之后，家长可以带着孩子去儿科就诊。

• 有骨骼变化时应当去骨科就诊。

• 也可以选择去小儿内分泌科就诊检查，确定疾病。

• 目前都有什么症状？(如全身肌肉无力、嗜睡)

• 是否有以下症状？(如鸡胸、肋骨串珠、X型腿、O型腿)

• 每天是否晒太阳？

• 喂养情况如何？

• 母孕期有否缺钙症状？

• 是否有其他疾病？是否服用药物？

体格检查

6个月之内的婴儿可有颅骨软化的现象，稍大的孩子可出现方颅、肋骨串珠、手镯征、足镯征、鸡胸、X型腿、O型腿等体征。

实验室检查

检测血清维生素D3、尿素、磷、钙和碱性磷酸酶等相关指标。

影像学检查

首先可以选择做X线检查，因为活动期在X线照片上表现为骺板变厚、钙化带模糊，干骺端的骺缘呈破边状或毛刷状。随着佝偻病的治疗，钙化带和骨样组织中发生钙化，骺板可变薄，同时骨密度增加。

• 出现全身肌肉无力、嗜睡等症状。骨骼发生畸形，如肋骨串珠、鸡胸、X型腿、O型腿、方颅。

• 血清生化显示钙、磷降低，碱性磷酸酶升高，血清维生素D3含量降低。

• X线观察骨骺端、长骨端有佝偻病的影像学表现。

脑积水

具有特殊的面容和体态，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低等，通过头颅影像学可进行鉴别。

软骨营养不良

均匀性头颅增大，呈进行性，伴前门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉挛等颅内压增高征状，可通过临床表现和辅助检查鉴别。

远端肾小管性酸中毒

为远曲小管泌氢不足所致，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。患儿身材矮小、骨骼畸形，有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾，可通过辅助检查鉴别。

先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病，会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转，可通过辅助检查鉴别。

佝偻病治疗以增加维生素D摄入量、提高血清里维生素D的含量，以及控制活动期病情进展、防止骨骼畸形为主。

• 加强营养摄入，给予充足奶量，根据患儿情况添加辅食。
  

• 坚持户外运动，增加光照时间，注意不可直接在太阳下暴晒，以免皮肤晒伤。

佝偻病会引起低钙血症，患儿可能出现抽搐、喉痉挛等症状时，需要及时前往医院选择紧急止惊、补钙、补充维生素D治疗，一定要按照医嘱进行治疗，不要盲目使用药物。

维生素D

治疗维生素D缺乏性佝偻病，每日口服2000~10000U维生素D6~10周，2~4周后在X线照片上可显示愈合现象。有时单纯依赖家长给药治疗存在一定困难，为此，可依病情注射维生素D。

钙、磷制剂

口服大剂量的钙、磷制剂，以促进钙、磷沉积，减缓骨骼畸形。

• 严重的膝内、外翻都需要矫正，如开式、闭式楔形截骨等。

• 股骨头骨骺滑移是一种罕见的并发症，可能需要做钢针内固定。

如果及时治疗，则可治愈，如延误治疗会出现不同情况的后遗症，比较严重的患者会出现不同程度的骨骼畸形。

骨骼畸形

骨骼畸形可对患儿外观产生负面影响，影响儿童心理健康。此外，如胸部畸形严重时可压迫心、肺组织，引起相应的功能障碍。

生长发育延迟

患儿可出现出牙延迟、牙齿排列不齐、牙釉质发育不良等，还可能导致智力发育、运动发育的落后。

其他

重症佝偻病伴影响不良可有肝、脾肿大、贫血。贫血患者一般是可以使用药物治疗。还可能会导致患者出现喉骨软化症等疾病。要是出现了免疫系统疾病，严重的患者会表现出各种感染，出现死亡的现象。

患儿经治疗后三个月复诊一次，如果血清里的钙和维生素D含量都正常，可以停药。

佝偻病患者应该多进食富含钙、磷、维生素D的食物，不要挑食、偏食，合理规划饮食，及时添加辅食。

• 需要添加富含维生素D的食物，如动物肝脏、深海鱼、坚果类等。

• 建议坚持母乳喂养，以满足患儿对营养物质的需求。

父母需根据医生的医嘱定期、定量给患儿服用维生素D，并增加日照时间，可适当进行户外活动，以促进疾病康复。

• 患儿应避免过早进行站立、坐、扶、蹦跳等运动，防止影响患儿的骨骼发育，导致骨骼畸形。

• 多晒太阳，晒太阳的同时要注意防晒措施，以免阳光灼伤患儿的皮肤。

定期监测血清中的维生素D和钙含量，根据结果调整用药。

家长应在医生指导下给患儿服用维生素D，不可私自停止服用，也不要过多服用，以免影响治疗效果或引起维生素D中毒。

有效预防佝偻病的方法较多，包括多晒太阳以及补充足够的钙、磷和维生素D。平时也要多吃水果、蔬菜补充维生素，要多喝骨头汤、鱼汤，多进食豆制品、牛奶等食物，可以有效的补充钙质。

• 孕妇在怀孕期间增加锻炼，多进行户外活动，进食含足量维生素D和钙、磷的食物。

• 家长应特别关注婴幼儿期的维生素D和钙、磷的摄入量，确保每日维生素D摄入量满足400IU。

• 坚持母乳喂养，或者饮用足够配方的奶粉，满足孩子对钙的需求量。

• 早产儿、低于正常出生体重的婴儿出生后需每天补充800~1000IU的维生素D，连续服用三个月后改为每天400~800IU。