下丘脑综合征是由多种原因所致的下丘脑疾病，其临床特征以内分泌代谢紊乱为主，可伴有植物神经功能失调，体温、饮食、睡眠调节障碍，部分患儿出现性发育异常、神经精神改变、癫痫等多种表现。临床表现隐匿，病程漫长，临床容易误诊。

下丘脑综合征是一组由多种病因导致的临床综合征，可继发于部分遗传性疾病，后天性因素多因肿瘤、损伤、炎症以及过量服用氯丙嗪、利血平等。好发于1~18岁的人群，感染、创伤、手术、环境因素剧烈变化等原因都可引起下丘脑综合征。

先天性或遗传性

较为多见的有家族性嗅神经-性发育不全综合征，肌张力-低智能-性发育低下-肥胖综合征等。

后天性

肿瘤

各种原发性或继发性、良性或恶性肿瘤，常见的有颅咽管瘤、脑膜瘤、畸胎瘤等。

炎症

病毒性脑炎、流行性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑炎脑膜炎、麻疹。

肉芽肿

慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿、结核瘤等。

损伤

如颅脑外伤、手术、放射治疗损伤下丘脑。

退行性变及血管性病变

如结节性硬化、神经胶质增生、动静脉病、全身系统性红斑狼疮及其他疾病造成脑内脉管炎。

代谢紊乱

如二氧化碳麻醉、一氧化碳中毒。

药物影响

过量服用氯丙嗪、利血平等。

功能性变化

精神创伤、环境因素剧烈变化、应激等引起的下丘脑功能紊乱。

感染、创伤、手术、环境因素剧烈变化等都可诱发下丘脑综合征。

下丘脑综合征各地区发病率差异性大，目前我国发病率暂无确切流行学资料。

此病好发于1~18岁的人群。

内分泌功能紊乱

生长减慢、侏儒症、性早熟、小阴茎、小睾丸。

植物神经功能紊乱

睡眠障碍

多数表现为嗜睡，少数可失眠。

摄食障碍

病变影响了摄食中枢造成贪食，食量明显增加可致进行性肥胖，如影响饱食中枢常致食欲减退、厌食、少食而逐渐消瘦。

体温调节障碍

下丘脑病变体温调节障碍常以低热多见，高热少见，发热的热型无明显规则。

精神症状

性格改变，喜怒哭笑无常，激动易怒、出现幻觉、遗忘、定向障碍、精神失常等。

占位压迫或颅内高压症状

出现头痛、呕吐、视力减退、视野缺损、偏盲、复视、失明、抽搐、癫痫等。

下丘脑综合征进展时可出现心动过速、便秘等并发症。

下丘脑综合征是一组由多种病因导致的临床综合征，当患者出现发热、贪食、嗜睡、易怒、肥胖、外生殖器发育不良时需要及时至医院儿科就诊。进行内分泌功能测定、生长激素、甲功五项、泌乳素测定、垂体兴奋试验、头颅CT、头颅MRI等检查，注意与甲状腺功能减低症、神经衰弱综合征等鉴别。

出现发热、贪食、嗜睡、易怒、肥胖、外生殖器发育不良时需要及时就医。

一般建议患者至内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 近期有无嗜睡、贪食、厌食等？
  

• 目前都有什么症状？(如发热、多汗、呕吐、头痛、易怒、幻觉等)
  

• 是否有以下症状？(视力减退、视野缺损)
  

• 既往有无其他的病史？

内分泌功能测定

检测是否存在垂体-靶腺功能继发性减退或亢进，生长激素、甲功五项、皮质醇、尿17-羟类固醇、尿17-酮类固醇测定、泌乳素测定。

下丘脑-垂体兴奋试验

有助于鉴别病变发生在下丘脑还是垂体。

颅骨X线平片

颅咽管瘤、松果体瘤在中位线可发现钙化灶。

头颅CT、头颅MRI

头颅CT、头颅MRI可确定颅内病变性质及定位。

病史中有下列表现者应怀疑本病

• 中枢性尿崩症，生长缓慢，身材明显矮小，外生殖器发育不良，进入青春期年龄第二性征不发育或性早熟。
  

• 肥胖者，明显的嗜睡、贪食或厌食。
  

• 不明原因的发热、体温调节障碍，多汗或无汗。
  

• 有精神症状、性格改变、记忆力减退、幻觉、精神异常。
  

• 颅内压增高症状，头痛、呕吐、视力障碍、视野缩小甚至失明者。

• 除上述表现外伴有明显的某一下丘脑-垂体-靶腺轴功能障碍者。
  

结合实验室检查

• 内分泌功能测定：检测是否存在垂体-靶腺功能继发性减退或亢进。
  

• 下丘脑-垂体兴奋试验：有助于鉴别病变发生在下丘脑还是垂体。头颅CT、脑血管造影排除颅内占位。

甲状腺功能减低症

可因各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴导致甲状腺素缺乏，生长发育落后，身材矮小，查甲状腺功能可鉴别。

精神衰弱综合征

长期处于紧张和压力下，引起长期睡眠障碍，精神容易兴奋，脑力容易出现疲乏等，结合实验室检查可鉴别。

下丘脑综合征病因复杂，可因感染、肿瘤、损伤等病因诱发典型症状的出现，需积极寻找病因，治疗原发病，手术切除引发下丘脑综合征的肿瘤治疗周期约2周至1月，若口服激素类药物需长期治疗。

• 对肿瘤采取手术切除，放疗敏感的肿瘤采用放射治疗。
  

• 炎症所致者采用抗生素抗炎治疗。
  

• 精神创伤者采用心理治疗。
  

• 药物所致者停用相关药物。
  

• 厌食、消瘦给予营养支持，肥胖者适当控制饮食。

甲状腺素

用于治疗甲状腺功能减退症。

生长激素

用于治疗侏儒症。

绒毛膜促性腺激素、睾酮、雌激素

用于治疗性发育迟缓。

促黄体激素释放激素类似物

用于治疗性早熟。

如果是肿瘤导致的下丘脑综合征，可采取手术切除治疗。

下丘脑综合征若无先天性或遗传性因素，一般能治愈。

下丘脑综合征一般不影响正常寿命，若由肿瘤引发可增加死亡率。

1个月后复查肝肾功能、血糖、甲状腺功能、头颅CT等。

下丘脑综合征患者的饮食需注意品种多样化，控制总热量，多吃高蛋白、富含维生素、易消化食物，忌辛辣等刺激性食物，多食含粗纤维食物，保持排便通畅。

• 患者忌食高盐、烧烤、腌制食品，避免引发高钠血症。
  

• 患者忌食辛辣等刺激性食物，避免刺激胃肠黏膜。
  

• 患者宜食高蛋白、低脂、富含维生素、易消化的食物，如牛奶、鸡蛋等。

下丘脑综合征患者注意保持环境整洁、卫生、安静，保持情绪开朗、精神放松，避免过度焦虑。同时应加强营养，加强锻炼，增加机体的抵抗力。

保持室内空气清新，早晚开窗通风，平时穿宽松衣服。平时要注意休息，避免剧烈运动。

下丘脑综合征病因复杂，检查治疗时间长，需加强心理卫生指导，缓解疾病所造成的压力，减轻患者烦躁、抑郁等负面情绪。

下丘脑综合征多继发于其他疾病，需积极治疗原发病，当出现厌食、肥胖、不明原因发汗症状时及时就医，避免诊断不明，加重病情。

具有相关家族史者可进行产前筛查。

• 避免受凉、感染等。
  

• 避免环境的剧烈改变、精神创伤等。
  

• 积极治疗原发病，如肿瘤、病毒性脑炎等。