戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。该病为常染色体显性遗传病,临床表现为高血压、高血氯、高血钾等症状,好发于青少年,常用噻嗪类利尿剂来治疗,目前尚无有效的预防方法。
戈登综合征是常染色体显性遗传病,具体病因未明,部分人认为本病与17号染色体异常有关,染色体出现问题从而引起先天性的肾小管功能缺陷。
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾,酸中毒主要由高血钾所致。
当患者的父母患有戈登综合征时,且怀孕时母亲的生活不规律,更容易诱发戈登综合征。
据报道,至2001年全球至少报道了戈登综合征90例。病情轻重不一,临床表现形式不同。年龄20岁以下者37%有高血压,20岁以上者82%有高血压。发病年龄从出生时至52岁,多为10~30岁。
本病好发于直系亲属患病的人群。
戈登综合征是一种高血钾、高血氯、低肾素性高血压,患者病情轻重不一,临床表现形式不同,部分患者会出现心脏不适、肌无力、乏力、眼花等症状,也有部分患者会出现高血压症状。
戈登综合征的患者会由于高血钾而产生肌无力的症状。
高血钾会由心律失常引起心前区产生不适。
高血氯酸中毒的患者可以出现浑身乏力、头晕、眼花等症状。
戈登综合征会使体内的盐分升高,盐分升高就会吸引血液中的水分不易排出体外,从而导致血容量增加,血容量增加就会产生高血压。
部分患者会出现身材矮小、智力障碍等表现。
戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似,可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性,高血钾严重时,本病可有肌无力或麻痹。
由于高血钾对心肌有毒害作用,会导致心力衰竭的发生。
严重的戈登综合征会并发脑卒中,产生严重的后果。
长期持续高血压可引起视网膜血管病变,可影响视力。
高血压可有肾动脉粥样硬化、肾硬化等肾脏病变,早期患者可无任何表现,但随着病情发展可出现蛋白尿、肾功能损害等。
当患者出现肌无力、心前区不适、高血压、心力衰竭等症状时,应到医院就诊,根据患者肾功能衰竭、心功能衰竭、高血压的程度及检查结果进行准确的治疗。
当患者出现肌无力、心前区不适、全身乏力、头晕眼花的症状时,应及时就医。
无诱因出现高血压者,既往诊断高钾血症,在常规治疗后无效者,应立即就医。
当患者出现戈登综合征后,应及时到肾内科接受治疗。
若出现相应并发症,可到肾内科、心血管内科就医。
因为什么来就诊的?
血压高的情况存在了多久?
是否有以下症状?(如肢体麻木、呼吸困难、心悸等症状)
既往有无其他的病史?
高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件,宜多次检查血钾。
高血氯性酸中毒,多数病例血浆碳酸盐浓度降低,动脉血pH也有下降。
血浆肾素活性明显降低,血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比,对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。
反映肾功能的血肌酐、尿素氮,内生肌酐清除率常在正常范围,尿浓缩功能正常。
因为戈登综合征的高血压,可以导致靶器官损害,所以有必要检查一下心脏彩超,看看有没有并发症的发生。
有助于明确诊断并对疾病亚型进行分类。
电解质检查发现有高血钾、高血氯,血气分析后发现有酸中毒,并且伴有肾功能的衰竭,将检查结果与临床表现相结合后,就可以考虑诊断戈登综合征,确定亚型需要基因检测。
戈登综合征是一种常染色体显性遗传病,因为它是一种遗传病,所以该病没有根本的治疗方法,只能通过药物控制等来缓解疾病,以此来提高患者的生存质量。
本病药物首选噻嗪类的利尿剂,如氢氯噻嗪,因为噻嗪类的利尿剂可以降低血压,还可以排血钾、排血氯、纠正酸中毒,但在用药物期间,一定要检查电解质与肾功能,因为一些小剂量的利尿剂,就可以出现低血钾、低血氯性碱中毒,长期应用利尿剂,可能还会产生高尿酸血症,所以要时刻关注,防止这样的情况发生。
本病一般情况下无手术疗法,但部分患者心脏功能受到较大影响,可行心脏起搏器植入术,预防心源性猝死。
在治疗的同时,还要做适当的运动,可以增加血管的弹性,从而缓解高血压对身体产生的影响。
限钠饮食同样取得很好的治疗效果,可使高血钾、高血氯得到改善。
戈登综合征是常染色体显性遗传病,特点是高血钾、高血氯性代谢性酸中毒、高血压,呈现为家族性高血压,预后效果取决于血压的水平。目前尚没有有效的治疗方法,主要使用噻嗪类利尿剂进行治疗,预后较好。
戈登综合征不能治愈,但精心护理可控制症状的发生。
本病患者的预后状况主要取决于血压水平,所以不同患者的生存时间不同,积极治疗后,一般不会影响自然寿命。
本病患者接受治疗后,应每半个月对电解质、血压的水平进行监测,判断疾病的发展状况,给予最新的意见。
饮食对疾病的发生发展有着至关重要的作用,生活中应注重饮食的影响,对于戈登综合征的患者要合理饮食,保证营养的供给,限制钠的摄入。
多以清淡食物为主,注意饮食规律。
多吃新鲜的蔬菜与水果,保证维生素的摄入。
忌吃高盐、高油食物,避免增加机体负担。
杜绝饮酒及咖啡等刺激性食物,稳定心率。
限制钠的摄入量,每日不得超过4g。
治疗后的护理对疾病的痊愈很重要,对于戈登综合征的患者,应严格注意患者的饮食情况与精神状况,随时监测血压,给予患者最全面的护理,确保患者的生活条件。
心情舒畅有助于疾病的康复,相反如果终日处于紧张或忧伤之中,会导致心跳加快,血压升高,血液黏度增加,使原已升高的血压继续上升,诱发高血压危象、脑血管破裂等严重并发症。
每天体育锻炼,不仅可以增加能量消耗,调整身体的能量平衡,防止肥胖,而且可以促进心血管功能,增强心肌收缩力,降低血管紧张度,使冠状动脉扩张,血压下降,也可使血甘油三酯及血液黏稠度下降。
家庭最好自备血压计,每天最好早晚各量一次血压,以便根据血压适当调整药物剂量,保持血压相对稳定。
低钠饮食对于纠正患者电解质紊乱有非常重要的意义,因此在本病的护理中,限制患者盐的摄入非常有必要。
患者应增加检测血压、心率的频次,同时定期去医院进行血液电解质浓度检测。
戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,是由于染色体变异或是染色体的遗传因素而引发的,所以目前并没有有效地预防的方法,但是可以预防本病并发症的发生,从而使该疾病预后良好,保证患者的生活质量。
当发现患者电解质紊乱、血压升高后,应及时进行判断与治疗。
建议在孕前做好遗传咨询,孕中定期产检,尤其注意染色体的检查,胎儿出生后加强护理,明确是否患有戈登综合征。
养成良好的饮食习惯,少吃或尽量不吃刺激性食物。
保持良好的心态,尽量减少焦虑、烦躁的产生。
定期进行户外运动,提升机体的免疫力。
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