视网膜毛细血管瘤可以为孤立性视网膜血管瘤，也可为常染色体遗传性疾病希佩尔-林道病的组成部分。多见于10~30青少年，无性别差异。多因为视力减退就诊或者是常规眼科体检而发现。有的中等大小视网膜血管瘤，无明显渗出出血，可以因为后极部视网膜前膜增殖，导致视力极差。

视网膜血管瘤按血管的生长部位可分为视网膜和视乳头两种，两者合并或单独存在。按生长方式，又可分为内生性和外生性两种。

视网膜毛细血管瘤的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明，为视网膜神经上皮层内毛细血管发育畸形。病理显示视网膜神经上皮内增生的毛细血管可以向内伸入玻璃体，向外到脉络膜。

病因不明，可能是外胚叶发育不全或者为中胚叶起源的肿瘤。为视网膜神经上皮层内毛细血管发育畸形。本病属于常染色体遗传性疾病，已经被定位于第三号染色体上，子代有50%的发病可能。

视网膜血管瘤的患病率估计为1/4万，白人中可能更常见。它具有显性遗传特性，家族中可有多种表现型，平均诊断年龄为25岁。

视网膜毛细血管瘤多见于10~30岁人群，有家族史者发病率高。

视网膜血管瘤常位于眼底周边部，病变呈慢性进行性，早期血管呈暗红色小隆起，黄斑区没有受累时，患者无任何症状，不影响视力，难以辨认，常不易发现。血管瘤较大时，往往侵犯到黄斑区，引起黄斑区的渗出，患者有不同程度的视力下降和视物变形。一般在一眼有大的血管瘤，视力下降检查时，发现患眼或另眼有早期血管瘤。血管瘤可单发或多发，在眼底可见橘红或暗红色的瘤体、迂曲扩张的滋养血管，体大小和滋养血管的扩张的一致性是诊断要点。血管瘤约0.5~2.5PD，高出视网膜2~6屈光度，视网膜血管瘤。有与视网膜中央动静脉相连的滋养动脉和回流静脉，也就是说血管上有一对迁曲扩张的血管。血管的色泽基本一致，分不清动脉、静脉，可以合并视网膜水肿渗出。

视网膜脱离

随着血管瘤不断增大，渗出亦逐渐增多，视网膜发生渗出性脱离，患者有明显视力减退及视野缺损症状。

视力丧失

末期病变继续发展可引起继发性青光眼、葡萄膜炎、并发白内障或眼球菱缩，致视力完全丧失。

患者出现视力减退、视物模糊、视物变形等情况时，需要到眼科进行就医。通过裂隙灯显微镜、检眼镜、眼底荧光血管造影等检查明确诊断。本病需要与蔓状血管瘤、孤立性脉络膜血管瘤等鉴别。

• 在体检或其他情况下发现视网膜小血管瘤，并出现视力减退、视物模糊、视物变形等症状，高度怀疑视网膜血管瘤时，应及时就医。

• 已经确诊视网膜血管瘤的患者，若出现视力急剧下降、光感、视野明显缺损，应立即就医。

视网膜血管瘤患者需要到眼科检查。

• 视物模糊是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如视野缺损、视力下降、视物变形等)

• 是否有以下症状？(如视力光感或者无光感)

• 家族中其他人是否也有相似症状？

• 视力下降是双眼还是单眼？

裂隙灯显微镜、检眼镜检查

裂隙灯显微镜可以了解屈光间质透明状态，可以了解玻璃体混浊的程度。检眼镜眼底检查，尤其是散瞳孔眼底检查可以发现早期周边视网膜病理性改变。视网膜小血管瘤、渗出出血，供养动脉回流静脉等，为诊断提供客观依据。

眼底荧光血管造影检查

眼底荧光血管造影检查对视网膜毛细血管瘤的诊断和指导治疗有重要意义，可以了解肿瘤的位置、大小、渗漏活动的程度等，帮助鉴别供养动脉和回流静脉。早期显示供养动脉迅速充盈，随即荧光素充满肿瘤及回流静脉，并且可见血管瘤周围的毛细血管扩张。随着染料的外漏，肿瘤边界模糊，附近组织着染。小血管瘤可以显露清晰，血管瘤本身的强荧光可持续到晚期，黄斑区渗漏和囊肿均可以显示。

脑血管造影、CT、MRI检查

全身影像学检查可以了解其它部位有无血管瘤。

视网膜毛细血管瘤初期有时瘤体较小，检眼镜下不易发现，作荧光血管造影可肯定诊断。当进入第二期后血管瘤已很明显，根据其临床表现，患者视力明显减退及视野缺损及检查所见即可诊断。

视网膜蔓状血管瘤

视网膜蔓状血管瘤有粗大迂曲且形成藤蔓样纠缠在一起的血管，但无血管瘤及黄白色脂质沉着物。

孤立性脉络膜血管瘤

孤立性脉络膜血管瘤多位于眼底后极部视盘周围，呈杏黄色或橘红色隆起，其表面或边缘有色素沉着，视网膜血管无异常，与本病不同。

视网膜血管瘤样肿块

本病的表现与视网膜血管瘤非常相似，但此病无粗大迂曲的视网膜血管，单眼发病，无家族史及颅内或其他器官病变。

视网膜毛细血管瘤治疗主要是破坏血管瘤，以控制其发展。控制血管瘤的发展包括激光光凝、冷冻治疗及玻璃体切割手术。治疗愈早，预后愈好。

无有效药物治疗。

玻璃体切割手术

如果视网膜血管瘤的瘤体大，瘤体表面有出血，有机化条索。视网膜脱离较广泛，反复光凝可引起增生性改变，加重视网膜脱离。此时，可考虑行玻璃体切割术对血管瘤行眼内激光或眼内冷凝，亦可获得一定的疗效，如果病变侵犯到黄斑区视力提高的可能性较小。

眼球摘除术

部分患者可能需要手术拆除眼球。

光凝

对中、小扁平的血管，光凝效果最好，对其周围组织损伤最小，并可同时光凝其供养的动脉，但勿光凝静脉。直接光凝血管瘤体比光凝供养血管更能保存视野，对视网膜血管瘤采用多次小剂量激光光凝体表面，可以治愈大到4.5mm的视网膜血管瘤。甚至在伴有范围达到一半的渗出性视网膜脱离者均获得了成功。

冷凝

若已发生渗出性视网膜脱离者，则冷凝效果最好。

电透热

在血管相应的巩膜表面作巩膜全层或板层透热，使供养动脉闭锁成白线，血管渐萎缩而形成瘢痕。

视网膜毛细血管瘤患者能治愈。

随着年龄增长，患者发生相关肿瘤的风险也上升。发病率和死亡率都与这些相关肿瘤有关。平均寿命不超过50岁，肾癌是主要死因。

视网膜毛细血管瘤治疗刚开始，至少每周复查一次。达到治疗目标，病情控制稳定后，可每月复查一次。

本病无需特殊饮食调理，平时多摄入优质蛋白质，合理搭配营养元素，忌食辛辣刺激食物即可。

视网膜血管瘤患者的护理包括促进患者病情恢复并保持稳定，密切观察病情变化，及时调整治疗方法。避免发展为视网膜脱离、增殖玻璃体视网膜病变等。

• 视网膜血管瘤水肿、渗出患者需要让患眼多休息，避免剧烈活动。

• 养成良好的眼部卫生习惯，避免用不洁的手揉眼。

• 避免眼部受压，防止血管瘤破裂。

• 科学用眼，阅读应在光线食宜的条件下，避免长时间阅读。

视网膜血管瘤患者及其亲属应终生定期检查，包括定期尿儿茶酚胺检测、肾脏CT和超声检查以及大脑MRI检查。

由于视网膜血管瘤病因不明，目前尚无特异而有效的预防方法。但本病有家族遗传性，母亲孕期应做好筛查，避免受到辐射等危害。

对于高危人群，宜及早开始进行检眼镜眼底筛查，宜每年至少重复筛查一次。

• 孕期进行眼底筛查，也可以考虑染色体检查。

• 孕期注意增加营养，避免外伤，避免感冒，远离电离辐射。