高鸟氨酸血症是一种罕见的先天代谢异常疾病,是鸟氨酸在线粒体内传送障碍引起的以间歇性高氨血症为表现的代谢疾病。高鸟氨酸血症的临床表现为食欲不振、呕吐、肌张力低下等症状的反复发作,可伴有精神运动发育迟缓、运动失调、痉挛等症状,严重者可导致智力障碍。此病一般进行药物治疗,若积极治疗一般患者的预后良好。
鸟氨酸转氨酶、鸟氨酸转氨甲酰酶和鸟氨酸脱羧酶是鸟氨酸转化过程中相关的三个酶,前两个酶在本病中没有异常,但有鸟氨酸脱羧酶活性低下。
高鸟氨酸血症是一种罕见的先天代谢异常疾病,目前暂无此病较为权威的流行病学研究。
高鸟氨酸血症属于常染色体隐性遗传,父母亲双方各带有此一缺陷基因,其下一代不分性别,每一胎皆有1/4机率罹患此症。故家族有高鸟氨酸血症病史的人群好发此病。
高鸟氨酸血症的临床表现为食欲不振、呕吐、肌张力低下等症状的反复发作,可伴有精神运动发育迟缓、运动失调、痉挛等症状,严重者可导致智力障碍。
在喝过高蛋白的牛奶后,患婴可能会出现呕吐及精神不佳(昏昏欲睡),少数个案可能出现血氨升高及急速的病情恶化。而喂母乳的婴孩则有可能不会引发症状的发生。
症状的发生常与高蛋白食物的摄取有关;婴儿时期的患者常在刚断奶,并开始进食高蛋白的固体食物时发病,患婴可能出现运动失调,可能渐渐从肌肉张力不足到痉挛症状的发生,并将造成发育迟缓,身高体重的发育缓慢。
表征包括痉挛、发育迟缓、多发性神经病变、精神混乱、步态不稳、学习障碍、IQ偏低及注意力缺损、行为障碍等。
此时期的患者可能出现学习障碍、视力模糊、混乱及步态不稳等症状。患者可能因症状上的不适,而拒食高蛋白食物。
当患者出现高鸟氨酸血症症状时,应及时就医,提供给医生详细的病情和病史,从而明确病因,积极治疗。通过尿常规和氨基酸定量分析检查来初步诊断高鸟氨酸血症,该病需与高血氨症相鉴别。
若出现食欲不振、呕吐等表现,应及时就医。
若出现肌张力低下的情况,应立即就医。
儿童患者优先考虑去儿科就诊、成人患者内分泌科就诊。
患者出现肌张力低下和痉挛时应立即去急诊科就诊。
这种痉挛症状出现多长时间了?
有无呕吐、视力下降、乏力症状?
家族里边有人患过高鸟氨酸血症吗?
之前发生过这些症状吗?
用过什么药物吗?
医生通过询问患者有无高鸟氨酸血症家族史,症状持续多长,之前发生过几次等,并根据患者现有的食欲不振、呕吐、肌张力低下等症状,来初步评估患者病情。
患者尿中鸟氨酸、同型瓜氨酸明显增加。
目的是检查血液和尿液中的氨基酸,以确定是否有任何特定的增加。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酸琥珀尿的定量分析,以区分尿素循环中的酶缺陷。
患者有高鸟氨酸血症家族史,并有食欲不振、呕吐、肌张力低下等症状,同时患者尿常规显示鸟氨酸、同型瓜氨酸明显增加;氨基酸定量分析检查区镇酶缺陷,即可明确诊断该病。
患者可出现呕吐、嗜睡、全身肌张力低、抽搐等,而高鸟氨酸血症显示呕吐、肌张力低、运动失调及痉挛等。前者实验室检查显示血中鸟氢酸、谷氨酸和丙氨酸增加,确定诊断需要证明肝脏线粒体内的鸟氨酸传送障碍,以此来区分。
高鸟氨酸血症目前没有有效的治疗方法,只能早诊断、早治疗,只能限制蛋白摄入量来延缓高鸟氨酸血症的病情。同时采用药物治疗和手术治疗,此病治疗周期比较长。
用于降低血氨,可静脉输入。此为处方药,应严格遵循医嘱合理用药,常有不良反应出现。哺乳期和妊娠期妇女慎用。
用于降低血氨,哺乳期和妊娠期妇女慎用。
此病一般无需进行手术治疗。
利用腹膜作为半渗透膜的特性,通过重力作用将配制好的透析液规律、定时经导管灌入患者的腹膜腔,由于在腹膜两侧存在溶质的浓度梯度差,高浓度一侧的溶质向低浓度一侧移动(弥散作用);水分则从低渗一侧向高渗一侧移动(渗透作用)。通过腹腔透析液不断地更换,以达到清除体内代谢产物、毒性物质及纠正水、电解质平衡紊乱的目的。
高鸟氨酸血症患者若及时接受正规治疗一般预后良好,若治疗延误,则预后较差,严重者会出现智力障碍,患者还应定期复诊,行尿常规和氨基酸定量分析。
高鸟氨酸血症如果及时接受正规治疗,大多数患者都可治愈。
高鸟氨酸血症若及时治疗不影响生存期,若延误治疗引发并发症,则生存期不定。
高鸟氨酸血症患者应做到要少吃蛋白质含量高的食物,避免食用辛辣刺激的食物,做到戒烟戒酒。
宜少吃蛋白质含量高的食物,比如牛奶、瘦肉、鱼肉等。
宜多吃新鲜水果、蔬菜,比如葡萄、香蕉、菠菜、番茄等。
忌吃辛辣、刺激性的食物,包括咖啡、可乐、醋、辣椒等。
保持充足的睡眠,注意多休息,避免熬夜。
适当锻炼,增强机体抵抗力,避免着凉。
保持大便通畅,养成规律的饮食习惯。
避免近亲结婚,防止遗传病加重。
有家族史者生育前应进行遗传咨询。
孕妇应进行产前诊断和基因筛查,保证优生优育。
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