口腔颌面部表现

Gardner综合征病人的口腔会表现出一些异常，且这些异常往往比病人的肠道出现的临床症状要早。有30%~75%的病人会有口腔颌面部异常表现，其中以骨瘤为最主要表现。骨瘤好发于鼻旁窦和下颌骨，缓慢生长，大小不同。有外生性(外周性)和内生性(中央性)之分。70%Gardner综合征病人在口腔内会有阻生牙、先天性缺牙、多生牙、牙骨质增生、牙源性囊肿、磨牙融合根、长锥形磨牙根、牙发育不全、组合性牙瘤和广泛的龋坏等表现。颌面部皮肤病损主要为表皮样囊肿，这些病损都是在病人青春期时发生的良性病变。

肠道临床表现

主要表现为胃肠道息肉，发生在结直肠较多。一般在30岁左右可能出现胃肠道临床症状，如下消化道出血、腹痛、腹泻、肠梗阻和黏液样便等。若息肉发生在青春期，这一时期可能由于息肉小，不出现明显的胃肠道反应。息肉均为腺瘤性息肉，可发生癌变，青春期恶变率为5%，30岁时为50%，50岁后基本都会恶变。

软组织肿瘤

硬纤维瘤是患者结肠切除死亡的首要原因，发生率约10%，女性多见。多发生于腹前壁或者腹部的皮肤，无包膜包被。该瘤虽具有局部侵袭性，但属于良性肿瘤，生长缓慢，不会恶变。软组织肿瘤的性质与年龄有着密切关系，Gardner综合征患者在20岁内出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，以颈背部多见。20~40岁出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，且发病部位多见于颈背部。20~40岁出现的软组织肿瘤好发于颜面部和胸背部，且以皮脂腺囊肿为主。40岁以上出现的软组织肿瘤以胸背部及四肢多见，大多为脂肪瘤、脂肪纤维瘤、神经纤维瘤。

普通人中该疾病并不常见，但在家族性腺瘤性息肉病患者中将近50%表现出先天性视网膜色素上皮肥大。当发现先天性视网膜色素上皮肥大，连同多发骨瘤等临床特征，应该考虑到Gardner综合征的可能性。

甲状腺癌

软组织肿瘤在颈部常见，Gardner综合征的患者也有甲状腺、肾上腺癌变的倾向。

肠梗阻

腹腔内硬纤维瘤手术切除后复发率高，且可能导致肠梗阻、肠缺血、肠系膜挛缩等并发症。

阻生齿

Gardner综合征患者通常会出现牙齿异常的症状，70%表现为阻生齿等。

Gardner综合征早发现、早诊断、早治疗对于改善症状、预防复发极为重要，尤其是家族中有本病遗传病史的人群，要定期体检。出现牙齿异常、腹泻便血症状时，及时到消化内科或口腔科就诊，通过系统的检查明确病因，尽早明确诊断。

• 对于有本病家族史的高危人群，要时刻关注自身口腔及胃肠道的异常情况，发现不适应及时就医。

• 发现腹泻便血，牙齿异常如阻生齿、多发牙的情况，应及时就医，在医生的指导下进行检查以明确诊断。

• 建议患者优先到消化内科或普外科就诊。

• Gardner综合征的病人，早期主要由于颌面部的美观或咀嚼功能问题首诊于口腔科。

• 目前有什么样的症状？(是否有牙齿异常、腹泻便血的症状)
  

• 症状发生多久了？

• 近期是否做过内镜检查？

• 有没有其他病史？

• 家中是否有直系亲属有此类疾病？

内窥镜

内窥镜是诊断Gardner综合征的重要检查，可以清晰地看到患者肠壁上的息肉。息肉均为腺瘤性息肉，可发生癌变，取部分组织送病理科镜下分析，进一步确诊。

X线或CT检查

中央性骨瘤可以从X线片中发现，Gardner综合征常因骨瘤的增长引起了颌面部的不对称或者是因为骨瘤影响了下颌骨的运动而被发现。骨瘤在影像学检查中表现为与正常骨密度相似的边界清楚的不透射的团块，有时骨瘤是有蒂的。对于腮腺区发生纤维瘤的病人，也应提高警惕排除Gardner综合征。CT可以清晰地显示骨瘤的大小、位置、数量。

基因检测

Gardner综合征为常染色体显性遗传疾病，可以通过基因检测确定基因是否发生突变，进一步确诊。

对于一旦临床或者影像学检查发现多发性骨瘤以及牙齿异常时，要高度怀疑Gardner综合征，并提醒患者进行进一步的检查。

• 有本病家族遗传倾向。

• 临床检查出现骨骼及牙齿的异常，通过曲面断层片或者CBCT检查可确定是否多发性骨瘤，若有3个以上骨瘤的患者应考虑到本病。

• 通过内窥镜及X线检查以确定是否有多发性息肉，腹壁或腹膜内出现肿块，可通过超声、CT、MRI等检查确定是否为硬纤维瘤。

具有两个以上特征表现的病例或者出现典型三联征的患者，可以确诊为Gardner综合征。

Gardner综合征不需要与其他疾病进行鉴别。

Gardner综合征一般通过对症治疗控制症状，如对于肠道息肉主要行手术切除治疗，对于多发性骨瘤、软组织肿瘤，除手术治疗外，还可辅助药物治疗。对于不适合手术的患者或者拒绝手术的患者也可以通过放疗进行治疗。

环氧合酶-2

环氧合酶-2和舒林酸是用于肠道息肉的主要药物，但舒林酸副作用严重，临床中不提倡使用。环氧合酶-2对消化道副作用很小，显示出不错的效果。

环磷酰胺

软组织肿瘤如为无法切除的肿瘤，治疗方法可以选择化疗药物治疗如环磷酰胺等，可通过抑制细胞DNA合成，减缓肿瘤的生长。

阿司匹林

非甾体抗炎药物治疗如阿司匹林等，可以用来镇痛、消炎。

• 肠息肉需要尽早手术治疗，最适手术年龄在16～20岁之间。术式可选择结肠次全切加回肠直肠吻合(IRA)，全大肠切除或不加直肠黏膜剥脱和回肠储袋肛管吻合术(IPAA)，全结直肠切除加回肠造口，这三种术式各有优缺点，但IPAA术后有更好的肠功能及生活质量，而且长期并发症少。

• 对于骨瘤、皮脂腺囊肿等口腔颌面部的异常表现，若出现了临床症状或外观受到影响时可考虑采用手术治疗，切除骨瘤的范围应包括病变周围1~2cm正常组织。

• 外科手术是治疗软组织肿瘤的方法之一，但是其复发率高达80%，如无法完全切除，往往术后复发率更高。临床上需根据肿瘤的部位和范围来制定治疗方案，软组织肿瘤如为无法切除的肿瘤，治疗方法可以选择系统性治疗。包括化疗药物、非甾体抗炎药物、抗雌激素、干扰素和伊马替尼治疗。腹壁硬纤维瘤可首选外科治疗，它容易被切除而且复发率低。

放疗对于并不适合手术的患者或者拒绝手术的患者来说是一种有效的治疗方法。

• 对于非感染性表皮样囊肿，注射氟羟氢化泼尼松是有效的，然而对于感染的囊肿则需要切排并同时使用抗生素。

• 对于基底细胞癌，临床医生可根据大小、部位、数量以及病变的类型来决定治疗方案，其治疗方式包括切除、烧灼、光动力治疗以及冷冻治疗等。

• 冷冻疗法对于软组织肿瘤治疗也有一定的效果。牙缺失致使患者咀嚼效率降低，会导致消化系统不适，因此修复牙齿对患者来说有重要意义。覆盖义齿修复对于多颗牙缺失的Gardner综合征患者来说是一种较好的选择。
  

Gardner综合征经过治疗后，症状可以得到控制，但复发率较高。

Gardner综合征患者治疗及时，不会影响自然寿命。

患者出院后一个月复查一次，逐渐可延长复诊周期，不适随诊。

饮食上指导患者以流食或者半流食为主，禁烟禁酒，易消化的饮食为主，避免食物对肠道摩擦，少食多餐。术后患者应视患者身体恢复的情况调理饮食，从禁食到进少许的流食软食如稀粥、米汤等，逐渐恢复正常饮食。

• 避免食用粗糙的食物，防止损伤肠壁。

• 戒烟酒，避免食用咖啡、浓茶、辛辣等刺激食物。

• 术后的患者应禁食，静脉滴注营养液等营养支持治疗，视患者恢复情况可过渡到流食。

Gardner综合征护理主要以术后护理为主，通过护理可提高患者生活质量，并且应关注自身身体变化。如出现牙齿异常等症状，应及时告知医生，以免病情复发，影响生存时间或生存质量。

• 患者出院后应适当休息，不宜做剧烈运动，选择合适的锻炼方式，提高机体抵抗力。

• 合理安排饮食，家属应注意遵医嘱观察患者的口腔和排便情况，及时发现患者牙齿异常、腹泻、便血等症状，预防复发。

• 遵医嘱正确服药，学会观察药效及不良反应，出现不良反应，应告知医生，若症状严重时应及时到医院就诊。

• 手术治疗的患者要注意保持伤口清洁，避免感染。

大部分Gardner综合征的年轻患者由于缺牙而影响美观，因此多数都有严重的精神及心理问题。家属应鼓励患者，可以通过听一些舒缓的音乐、散步来分散患者的注意力。

• 化疗药使用后会出现恶心呕吐、脱发等一系列不良反应，若症状严重，应及时停药就诊。

• 严格遵医嘱用药，不可随意停药或改变用药剂量。

有Gardner综合征家族史的患者可行分子遗传学检查，以便早期发现进行预防性治疗。

Gardner综合征无具体特效预防措施，但有本病家族遗传史的情况可以进行遗传学排查，早期进行干预性治疗。定期体检检查口腔和肠道情况，发现异常及时进行手术治疗。