彼得异常是一种罕见的先天性中央角膜白斑疾病,患者最初表现为周边角膜水肿,之后可缓慢消失,在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。彼得异常者还常伴有全身异常,如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。
彼得异常症分为两种类型:
具有角膜、虹膜结构,但无晶状体结构。表现为角膜与虹膜不完全分离,角膜可出现轻度到中度混浊。
虽然具有晶状体结构,但晶状体结构异常。表现为角膜与晶状体不完全分离,伴有整个角膜重度混浊。
彼得异常的病因尚不完全了解,从组织病理学和电镜发现不同的改变,认为彼得异常不是单一原因,家族遗传和基因突变是本病的主要病因。
基因突变导致眼部发育问题,婴幼儿通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎,导致角膜穿孔,使虹膜-晶状体隔前移,造成角膜后缺损、角膜白斑、角膜晶状体及虹膜角膜粘连。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。
部分情况下是隐形遗传,父母都携带患病基因,生下孩子患病几率为四分之一,部分为显性遗传,生下孩子的患病几率为二分之一。
彼得异常双眼发病率约为80%,散发,但具有遗传性,而有些为前极性白内障,50%~70%患者发生青光眼。
存在彼得异常家族史的人,刚出生的婴儿更容易发病。
彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损,在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连,可以观察到眼睛中间有白色不透明的斑点。
早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色,角膜水肿加重说明病变进行,且青光眼加重。部分患儿出生时可看到单眼或双眼中央不透明斑点。
彼得异常可能会有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常,可伴有先天性心脏病、生长发育低于正常水平等现象。
患儿可出现尿少、阴囊空虚、尿道开口在阴茎背侧等现象,出现相应的结构异常。
患儿可出现智力发育迟缓、功能异常、结构异常等神经系统缺陷,说话、走路时间比其他人较晚。
部分患者可出现有脑瘫、半侧面部发育不良、颅面成骨不全、脑积水、无脑等脑部疾患。
由于彼得异常引起的,有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为前极性白内障。
青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病。持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害,如不及时治疗,视野可以全部丧失而至失明。
眼球里面晶状体老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊。
彼得异常早发现、早治疗,对于控制病情、预防并发症极为重要,此病是由基因引起的,可以观察到患儿眼睛中间有白色不透明的斑点,若发现新生儿有此症状,应立即就医。
如果父母双方有隐性遗传病的,新生婴儿都需要在医生的指导下进一步检查。
发现角膜混浊、水肿、白斑时,应及时就医。
已经确诊彼得异常的患者,若见有脑瘫、半侧面部发育不良、颅面成骨不全、脑积水、无脑等脑部疾患时,应立即就医。
出现角膜水肿、混浊、白斑时建议去眼科检查。
是什么时候发病的?持续了多久?
目前都有什么症状?(如角膜水肿、混浊、白斑等)
是否到医院就诊过?做过哪些检查?
有无眼科疾病的相关病史?
家族中其他亲属是否存在类似症状?
目的是了解患儿的一般情况,包括身体有无畸形,为诊断提供线索,有助于确诊。
包括眼超声检查、裂隙灯检查、红外眼前段摄像等,目的是判断患者是否继发青光眼,和定期了解青光眼的病情变化,有助于排除其他眼部异常。
用影像直观的观察眼睛的病变位置和严重程度,包括虹膜和角膜、晶状体和角膜的粘连情況,明确是否存在眼部畸形。
根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现,不难做出诊断。如有眼压升高,即可诊断彼得异常合并继发性青光眼。
先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良所致的角膜混浊,后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状。
与彼得异常不同处在于角膜直径无扩大,角膜混浊与透明区有明显的分界线,当眼压下降后角膜混浊处不会变透明,并有浅前房。
婴儿角膜混浊为弥漫性,有小的点状基质层混浊,在后部混浊比前部更致密,上皮与内皮均未涉及。先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼,角膜混浊均匀,前房形成良好,且无明显的虹膜异常。角膜溃疡穿孔者,虹膜嵌于角膜瘢痕中,而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近,如角膜混浊进展,前房状况更看不清楚,正确诊断就很困难。
彼得异常主要是由于基因突变或遗传因素导致,治疗以手术控制眼压为主,部分药物治疗可以缓解症状,预防并发症,以对症治疗为治疗核心。
最初用药物治疗青光眼,包括局部滴用β-肾上腺素能阻断药,亦可用前列腺素类似物、拟肾上腺素药及胆碱能类药物。有助于增加房水引流,从而减少房水生成。
一般选用盐酸左布诺洛尔、多佐胺、盐酸地匹福林等药物,减少房水产生,降低眼压。肾上腺素能激动剂可能会导致严重嗜睡、体温过低等副作用,两岁儿童严禁使用。此外,还可用甘露醇、甘油等高渗药物。
适用于角膜程度较轻的患者,有助于改善患者视力。
适用于并发白内障的患者,该手术有助于清除混浊的晶状体,提高患者视力。
对于双眼角膜混浊很重的患者,在发生严重的形觉剥夺性弱视前,早期做穿透性角膜移植术是获得有用视力的唯一希望。
对有先天异常的房角可以选用小梁切开术、小梁切除术,辅助抗纤维化药物是最佳选择,如果药物难以控制,可以通过手术切除。
对于角膜完全脱落的患者,可以选择角膜移植手术,有机会恢复视力。
进行穿透性角膜移植的患者,术后植片成功率只达到20%,且常有严重的合并症。尽管患者成功接受角膜移植和无晶体眼角膜接触镜配戴,但弱视还是普遍存在。
本病一般能治愈,但是治愈率比较低。
彼得异常一般不会影响自然寿命。
彼得异常手术之后应于一周后复诊,以防有并发症或其他眼部异常。
彼得异常患者的饮食护理以促进患者症状减轻并消退,合理、均衡的分配各种营养物质,合理控制总热量,合理分配餐次,忌食辛辣、温热食物,慎食肥甘油腻之品为主要原则。
宜食高能量、高蛋白、富含维生素C的食物,如胡萝卜、南瓜、西红柿、青菜、动物肝脏、大豆等。
忌食热性、助火的食物,以及刺激性食物,如韭菜、香葱、生姜、辣椒等。
怀孕期间禁止烟、酒,防止胎儿在子宫中诱发病因。
彼得异常的护理以促进患者眼部卫生清洁、保持眼部水分为主,还要避免眼部感染发生,出现类似状况应该及时检查。
了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项,坚持给予患儿足量、规律用药。
术后注意避免咳嗽、揉眼睛,以防眼内压增高使伤口裂开,导致眼部伤口感染,如眼部出现分泌物,应该及时去医院就诊。
彼得异常手术之后一周之内最好不要接触任何电子产品,日常生活中,也需要及时注意保护好眼睛,养成良好的用眼习惯,应该按照医生的指导坚持服用药物。
目前,彼得异常暂无特殊有效的预防方法,应该关注家族有没有遗传,若有相关症状应及时就医,不要耽误病情发展。
彼得异常应该早期预防,怀孕期禁止烟、酒,避免接触有放射性物质,防止胚胎内基因突变而诱发病因。
婚前进行必要的婚前咨询,避免近亲结婚。
怀孕时进行产检,避免婴幼儿不良因素。
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