先天性视网膜劈裂症又称为X连锁青少年型视网膜劈裂症，是X连锁隐形遗传性疾病。出生时就已经存在视力低下、斜视、眼球震颤等表现，双眼发病临床比较少见，是引起青少年男性黄斑部病变的主要原因。病变主要位于视网膜神经纤维层，随着神经纤维层劈裂腔的形成，神经纤维层与外层视网膜分离，呈现透明薄纱状。其上可见视网膜血管，黄斑部表现多囊状、花瓣状或者轮辐状外观，闪光视网膜电流图呈现典型的b波消失。

黄斑劈裂

视力一般在0.1~0.5之间，有斜视、眼球震颤、阅读困难等表现。

黄斑劈裂累及周边视网膜

容易引起玻璃体出血、视网膜脱离。

先天性视网膜劈裂症属于X连锁隐形遗传，致病基因定位于Xp22的RS1上。该基因突变导致表达蛋白产物的分泌障碍和黏附功能丧失、细胞和细胞间信号传递障碍和视网膜次间黏附作用减弱，导致内层视网膜形成劈裂腔。

• Xp22的RS1基因突变导致内层视网膜内层先天异常。

• 玻璃体皮质异常，对视网膜内层的牵拉也是导致视网膜内层劈裂的重要原因。

先天性视网膜劈裂症出生时就已经存在，属于X连锁隐形遗传，致病基因位于Xp22的RS1上。绝大多数是男性，女性罕见，女性患者的母亲必须是致病基因携带者，父亲必须是患者。20岁左右病情静止或者极为缓慢发展，50~70岁视力可以严重受损害，属于临床少见疾病。

本病好发于具有家族遗传病史的人群。

斜视

患有该疾病的患者，可出现斜视症状。

眼球震颤

患者可出现不受控制的眼球运动，多以水平运动比较多见，

视力差

多在上学后被发现，视力一般在0.1~0.5左右。

视乳头正常或者呈现假性视乳头炎表现，血管呈现白鞘，甚至螺旋状血管，部分患者可出现黄斑移位、玻璃体积血、视网膜脱离等症状。

玻璃体积血

与视网膜与玻璃体之间的玻璃膜牵拉视网膜血管有密切关系，玻璃膜以及玻璃体积血的极化膜牵拉，可以导致黄斑移位、视乳头假性炎症、新生血管等发生。

视网膜脱离

孔源性视网膜脱离可见于劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现的裂孔或者由于玻璃体牵拉而造成裂孔，液体可通过裂孔进入视网膜下，导致视网膜脱离发生。

对于有疑似先天性视网膜劈裂症临床表现的患者，应该及时到医院眼科就诊，并做相关检查，进行明确诊断。

患者在体检或其他情况下发现视力低下、斜视、眼球震颤、阅读困难等，应及时就医，进一步眼科特检。

对于出现斜视、不自觉眼球震颤等症状的患者，需要到眼科进行就诊。

• 目前都有什么症状？(如10岁以内视力低下、斜视、眼球震颤、阅读困难等)

• 视力下降是一过性还是持续的？

• 大概症状出现多长时间了？

• 家族中或是父母有患该疾病的吗？

• 到过其他医院就诊过吗？结果怎样？

采用直接或间接检眼镜、电生理特征、荧光血管造影等检查，明确患者视觉功能以及眼底是否存在异常。

光学相干断层扫描

能有效的区别黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清晰的显示视网膜内外层的细微结构，并客观、定量地测量、分析。

视网膜厚度分析仪

可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小、形状。

眼底检查

通过该检查可以了解患者眼底的变化，初步了解疾病的严重程度。

眼底荧光血管造影检查

通过该检查，可以与其它眼部疾病进行鉴别，还可了解视网膜血管有没有渗漏的改变。

典型自觉症状、体征，配合眼科特检就可以明确诊断，光学相干断层成像是诊断黄斑劈裂的有效方法。

典型自觉症状

视力低下，一般在0.1~0.5之间，有斜视、眼球震颤、阅读困难等。

体征

黄斑部表现多囊状、花瓣状或者辐轮状外观，累及周边视网膜者表现颞下方薄纱样外观。

眼科特检

眼底荧光血管造影、闪光视网膜电流图、光学相干断层扫描。

继发性视网膜劈裂

多由外伤所导致，还可见于高度近视、玻璃体后脱离、视乳头小凹、母斑病。先天性视网膜劈裂症多是一出生即可出现，有家族病史，通过询问患者的病史，两者即可进行鉴别。

原发性视网膜色素变性

先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性夜盲。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波，伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。

先天性视网膜劈裂症属于遗传性疾病，目前没有有效药物治疗，一般是通过药物以及手术进行对症治疗。

先天性视网膜劈裂症引起的并发症，如玻璃体积血，可以使用卵磷脂络合碘，促进积血吸收和改善微循环的药物，如递法明等治疗。

先天性视网膜劈裂症引起的并发症，如孔源性视网膜脱离，需要玻璃体切割手术。

先天性视网膜劈裂症目前不能治愈。

先天性视网膜劈裂症一般不会影响自然寿命。

先天性视网膜劈裂症早期三个月到半年月复查一次，病情稳定后可以一年复查一次。

先天性视网膜劈裂症患者应注意膳食多样化，避免不规律进食、暴饮暴食。多食用水果、蔬菜，如紫甘蓝、彩椒、蓝莓、茄子、蔓越莓等。

• 不吃辛辣、刺激食品。
  

• 不吸烟、饮酒，吸烟、饮酒会加重对眼睛的伤害，导致病情进一步恶化。
  

• 食用颜色鲜艳的蔬果，如紫甘蓝、彩椒、蓝莓、茄子、蔓越莓等。

先天性视网膜劈裂症的护理主要是保持患者病情稳定、定期复查、避免剧烈运动、避免眼部外伤，患者出现突发情况时及时就医。

平时注意用眼卫生，避免剧烈运动，以免引起玻璃体积血、孔源性视网膜脱离等并发症的发生。

当患者出现突然视力下降及时到眼科检查，排除并发症发生。

由于先天性视网膜劈裂症属于遗传性疾病，目前还没有特异而有效的预防方法，需要优生优育，避免近亲结婚，孕前可以考虑进行基因筛查。

对于父亲患有本病，或者母亲患有先天性黄斑劈裂的突变基因携带者，要进行基因筛查。

本病常见于男性，女性为突变基因的携带者，可以通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲结婚来达到优生优育。