本病为罕见的慢性病之一,主要致病原因是先天性发育问题导致的气管食管篓、气管狭窄和气管闭损等,如出生即见症状通常难以存活,因此比较罕见。主要症状以典型的肺部疾病症状为主,如出生后发绀、呼吸困难、气管食管篓、喘鸣等,不具有代表性和典型性,临床诊断中需要注意鉴别。主要危害是对于呼吸道造成长期的、不可逆的损害,严重者可直接致命。主要治疗方法是手术治疗结合药物治疗,一方面及时行手术解决器质性病变,另一方面要控制相关症状。主要预后较差,一般在治疗下只能是对症缓解,大部分存活患者会有一些后遗症,需长期持续性治疗。
根据发病部位不同可分为气管食管瘘、气管闭锁和气管狭窄。气管食管瘘可分为气管食管瘘和支气管食管瘘,大部分病例有长期的喂奶呛咳史或咳嗽史;气管闭锁主要表现为出生后就发绀,特别是气管插管总是插在食管内,则怀疑为本病;气管狭窄通常青少年时期才表现出症状如气急、呼吸困难等。
本病发病的主要原因主要是先天性发育问题导致出生后即可见气管食管篓、气管狭窄和气管闭损等,且如果出生即见相关症状一般会威胁生命。因本病不是传染病,无明显传播途径。好发人群以新生儿为主,诱发因素主要是气管插管。
先天性发育不良是本病的主要病因,大部分本病的患者为新生儿,无其他诱因可引发先天性病变,研究表明可能与孕妇在孕期的营养不良或相关遗传因素有关。
气管插管是诱发本病的重要因素,大部分本病患者为婴幼儿,本身呼吸道相对脆弱,免疫功能低下,在抢救时及时行气管插管治疗本身并无问题,但在特殊人群身上极易导致呼吸道损伤,进而出现气管先天性疾病等相关病变。
本病广泛流行于世界各地,人群普遍好发,主要发生于新生儿,发病率在1/3000左右,好发季节以冬春二季为主。
人群普遍好发,主要发生于新生儿。
气管先天性疾病的症状主要为、出生后发绀、呼吸困难、喂奶呛咳史、喘鸣等。典型症状主要是出生后发绀和呼吸困难,其他症状包括喘鸣等,并发症为发育不良和呼吸衰竭。
由于先天性的气管问题导致出生后即可发生呼吸困难甚至呼吸衰竭,而表现为发绀症状。
同样是由于先天性的气管畸形如气管狭窄等,导致肺部通气功能不足,则表现为呼吸困难。
先天性的食管闭锁可导致气管食管瘘的形成,有长期喂奶呛咳史或咳嗽史,需及时手术治疗,由于本病患者大部分为新生儿,因此手术风险较大。
喘鸣也是本病的重要表现,本病的部分患者可有此类症状,主要原因是气管、呼吸道的畸形、狭窄等器质性病变导致呼吸时出现喘鸣音。
是本病的主要并发症,由于呼吸道的狭窄,导致肺部通气功能变差,无法及时供应身体需要的氧气,同时先天性的气管畸形可导致胸部、锁骨等部位的塌陷,而形成发育不良的症状表现。
是本病较为严重的并发症,长期的气管先天性疾病极易导致发生气管的堵塞甚至占位性病变,从而导致通气功能严重下降,通过呼吸提供的氧气量不足以维持机体的正常运转,则导致呼吸衰竭的出现,抢救不及时者可危及生命。
本病的总体就医指征是出现症状如发绀、呼吸困难、喘鸣等,特别是新生儿。主要就诊科室是呼吸内科和胸外科、急诊科,及时行相关的血常规等检查。同时注意与肺炎和呼吸道异物鉴别。
出现轻微的发绀、呼吸困难等症状,即使出现症状较轻,也需要在医生的指导下进行进一步的检查和治疗,以明确诊断,排除感染的可能。
如果出现严重的出生后发绀、喘鸣并发呼吸困难、唇甲紫绀等症状时,需及时就诊,进行进一步检查,避免病情继续恶化,有效控制疾病进展。
大部分患者主要就诊于呼吸内科。
缺氧严重的患者要就诊于急诊科。
出生后即发绀的患者就诊于胸外科。
孕妇是否有气管相关疾病?
从发现呼吸困难等症状到来就诊隔了多长时间?
目前主要以什么症状为主?有呼吸困难吗?
还有没有别的症状?发生过喘鸣症状吗?
有没有吃过一些药物?
有没有做过相关检查?
有没有进行过治疗?
体格检查是常用的较为直接的检查手段,可在疾病初期发现较为明显的征象,在本病的检查中重点是听诊和视诊,听肺部的呼吸音和痰鸣音,观察是否伴有唇甲紫绀,从而对疾病情况有初步的判断。
痰液培养是呼吸系统疾病较为常见的检查之一,也是较为直接的检查,对气管先天性疾病患者来说,需要及时行痰培养,排除其他感染的可能,从而为治疗指明方向,避免误诊。
血常规是血液检查中应用最为普遍的一项,对于本病的诊断中,一些相关炎症性反应的情况判断具有重要意义,血象的高低决定了需要使用抗生素的种类和数量,因此对于炎症性疾病,白细胞、中性粒细胞水平有极高的参考价值。
支气管镜是本病的重要参考性检查,可对支气管的相关情况进行有效掌握,从而对疾病发展进程进行有效判断。
呼吸道相关疾病可通过X线片初步检查,影像学表现通常比较明显,如无法从X线检查上准确判断,则需要及时行CT检查,是判断疾病类型的重要指标,同时也为诊断提供依据,避免误诊。
本病的诊断较为明确,一方面,症状表现上出现出生后即发绀、呼吸困难等典型的先天性气管疾病表现;另一方面,实验室检查如痰培养为阴性、血常规有明显的白细胞及中性粒细胞升高以及影像学检查如胸部X线检查有明显气管、支气管改变的疾病征象,两方面相结合,即可明确诊断本病。
新生儿由于孕妇在孕期的感染等因素,可发生肺炎的表现,且症状与本病较为类似,均可发生发绀、呼吸困难等表现,但一般不会伴有吸气时的喘鸣音,且肺炎的症状没有先天性气管疾病表现剧烈,行胸部X线等相关检查时肺炎表现为肺部的磨玻璃样阴影,而先天性气管疾病一般不伴有此表现,是主要的鉴别方式。
新生儿的呼吸道异物症状表现与本病高度类似,均有发绀、呼吸困难、喘鸣等表现,通常可由于痰液等组织液误吸造成呼吸困难,但呼吸道异物通常可通过出生后拍打新生儿背部等操作有效排出,症状得以缓解,而气管先天性疾病无法通过该操作缓解,是两病的主要鉴别点。
本病的总体治疗为长期持续性治疗,治疗周期一般为3~6个月,药物包括氢化可的松、胸腺五肽等,手术治疗主要包括气管切开、气管支气管篓修复术以及气管瘢痕缝合。其他治疗主要是吸氧或高压氧疗。
氢化可的松主要作用是严重感染和抗休克治疗,特别是新生儿即发病,缓解由于呼吸衰竭症状导致的休克、昏迷等症状,同时也预防治疗肺部感染。
胸腺五肽主要作用是增强患者的免疫力,有效改善呼吸系统症状和促进患者的发育,但价格相对较高,需与家属交代清楚。
沙丁胺醇气雾剂是解除呼吸道痉挛药物的代表,可在患者呼吸困难急性发作时,及时缓解症状,避免造成呼吸衰竭。
布地奈德福莫特罗吸入剂是治疗本病当中气管先天性疾病导致的慢性呼吸困难、通气功能下降的药物,可有效扩张支气管,降低气道黏膜炎性反应,改善呼吸困难表现。
主要包括气管切开、气管支气管篓修复术以及气管瘢痕缝合。气管切开主要针对气管狭窄,气管支气管篓修复术主要治疗气管支气管篓,气管瘢痕缝合主要治疗气管闭锁。
主要是高压氧疗或吸氧治疗,以缓解患者的呼吸困难等相关呼吸道症状。
本病的总体预后较差,少部分患者经手术治疗后可存活,严重并发症患者如呼吸衰竭等可直接危及生命。少部分患者可治愈,症状严重的新生儿存活不超过6个小时,容易导致发育不良、慢性咳嗽等后遗症。
经科学治疗少部分患者可痊愈,但一般伴有并发症。
症状严重患者一般存活时间不超过6小时,手术治疗后存活患者一般不会影响自然寿命。
容易导致发育不良、慢性咳嗽等相关后遗症。发育不良主要由于气管食管瘘导致,胸部的塌陷、肺不张等导致胸部畸形、锁骨下垂等,从而形成发育不良。而气管狭窄、气管闭锁等可对气管和支气管形成长期的影响,造成其通气不畅,则表现为慢性、难治性咳嗽。
患者治疗过程中每3个月进行复诊,便于医生观察病情进展情况,同时也为药物的调整和应用提供指导。
总体来说本病患者的饮食控制较为重要,增加维生素和蛋白质的摄入,提高免疫力是本病饮食调理的重要因素。
宜清淡,以蔬菜水果为主,宜进食一些高维生素食物,如青菜、胡萝卜等。
忌辛辣刺激性食物,忌生冷,如麻辣烫、冷饮等,容易刺激呼吸道加重症状表现。
新生儿术后需配合护士进行奶粉喂养等治疗,不可进食。
本病的护理以观察病情,控制饮食,高压氧疗等为主。坚持吸氧,观察血氧饱和度是否下降,注意是否出现呼吸衰竭等危及重症。
患者要认真明确所有药物的剂量及用法,按时按量用药。观察药物副作用,如咳嗽、心律不齐等发生时要及时就医或停止用药。
新生儿术后以奶粉为主,成长过程中要注重营养的补充。
吸氧是改善相关呼吸道症状的重要措施,必须坚持每天6~8小时。
避免劳累也是提高自身免疫力的主要措施,相关患儿切不可进行剧烈运动或干重体力活,以导致呼吸困难等症状发作。
及时复查支气管镜检查等相关指标,有效进行病情掌握。可自行购买指脉氧仪器,随时监测患者的血氧变化,低于90%时需及时住院治疗。
密切注意治疗过程中有没有病情继续恶化,如发绀、呼吸困难等症状持续加重情况。严重者可出现呼吸困难、唇甲发绀,为呼吸衰竭的急性期表现,需及时就医。同时观察患者是否出现皮疹、恶心等药物副作用严重,出现后应及时停药并就医。
避免接触传染病患者,做好口罩、手套、消毒措施等防护,勤洗手。接种肺炎疫苗是防止肺炎发生的根本措施,可有效降低肺部感染性疾病的发病率。培养良好的个人卫生习惯,适当锻炼,先天性气管畸形的人群即使没有症状也要定时进行肺功能、胸部X线检查。
先天性气管畸形或气管食管瘘术后的患者,必须定期进行体检,每年一次,且必须行胸部X线片、肺功能或支气管镜检查。
多注意培养良好的生活习惯和个人卫生习惯,定时进行体检,特别是本病病史患者。
尽量不接触相关传染病病人,远离危险人群。
适当锻炼,但不可进行激烈运动,以慢走为宜。
加强营养,补充维生素和蛋白质的摄入,是提高免疫力的重要举措。
接种肺炎疫苗是防止肺炎发生的根本措施,可有效降低肺部感染性疾病的发病率。
孕妇及时进行孕检、早期筛查,戒烟戒酒,可有效降低本病的发病率。
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