迟发性皮肤卟啉病是由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起的，是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾病，临床以光敏性皮炎、面部多毛、皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，临床可分家族性、散发性和家系罕见性三型，均多在中年发病。该病的主要治疗方式是静脉放血、去铁及促进尿卟啉的排出，以及避免日照等，如果接受正规治疗，预后一般良好。

根据是否存在杂合子尿卟啉原脱羧酶突变以及其他未知遗传因素，该病共分为3型：

1型(散发性)

无迟发性皮肤卟啉病家族史，亦无尿卟啉原脱羧酶突变。约80%迟发性皮肤卟啉病属1型。

2型(家族性)

迟发性皮肤卟啉病家族史约占20%，但因该特征外显率低，家族中其他成员通常不发病。

3型(家系罕见性)

常有多位家族成员患迟发性皮肤卟啉病，但无尿卟啉原脱羧酶突变；推测家系成员有其他的遗传或环境易感因素。

迟发性皮肤卟啉病的病因目前尚不明确，一般认为是遗传性因素和获得性因素相互作用的结果，本病好发于有家族史的人群、患有丙型肝炎的人群、长期输注血制品的人群等。

遗传性因素

肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶先天性缺乏。

获得性因素

铁负荷过多

肝脏铁负荷沉积过多可导致本病。

雌激素

雌激素可抑制肝脏中尿卟啉原脱羧酶的活性，可诱发疾病的产生。

乙醇

酒精可提高酶抑制因子的活性，促进铁剂的吸收。

血液透析

慢性肾功能衰竭需进行血液透析的患者可合并本病，输血过多导致铁负荷增加；血透与腹透不能有效清除，以与蛋白结合的形式存在于血浆中的尿卟啉；尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱羧酶活性，导致尿卟啉原蓄积而发病。

丙型肝炎

丙肝病毒可抑制卟啉原脱羧酶的活性，促进铁剂的吸收。

抗氧化剂

抗氧化剂缺乏，使发生尿卟啉病的易感性增高。

迟发性皮肤卟啉病多为散发，在美国发病率为4/10万，在南非班图族多见，其他国家病人多伴有酒精中毒性肝病，常于40~60岁期间发病，男性较多见。我国尚无确切的流行病学数据。

有迟发性皮肤卟啉病家族史的人群

本病存在家族遗传因素，因此有本病家族史的人群更容易患本病。

长期嗜酒的人群

酒精会提高酶抑制因子的活性，促进铁剂的吸收，导致诱发此病。

长期服用雌激素的人群

雌激素可抑制肝脏中尿卟啉原脱羧酶的活性，可诱发疾病的产生。

患有慢性肾功能衰竭需要长期血液透析的人群

血透与腹透不能有效清除血液中的尿卟啉，有害代谢产物抑制尿卟啉脱羧酶活性，导致尿卟啉原蓄积而发病。

患有丙型肝炎的人群

丙肝病毒可抑制卟啉原脱羧酶的活性，诱发本病。

长期输注血制品的人群

血液中铁负荷过大，容易诱发本病。

光敏性皮肤损害

特征性皮损为日光暴露部位皮肤的水疱，可见面部、耳、手背和前臂部位的表皮下水疱形成、水疱破溃形成糜烂或溃疡，常继发感染，愈后遗留瘢痕、粟丘疹和色素异常等。

Dean征

患者手、腕等处的皮肤脆性增加，即使轻微外伤也可导致多发性红色糜烂，疼痛不明显，人为地用手指轻轻刮划即可刮去患部皮肤。

其他皮肤损害

• 硬皮病样损害：损害后延迟愈合的皮肤增厚、瘢痕形成和限局性钙化，可发生硬皮病样改变，多见于面颊、颈、胸等部位，不限于暴光部位。

• 面部多毛症：患者的两侧面颊部、眶周多见。

• 瘢痕性秃发：头皮部位的瘢痕形成造成永久性脱发。

本病还可能导致皮肤瘙痒、皮肤黏膜发黄等表现。

畸形和毁容

脸部皮肤出现溃疡或瘢痕，严重者可导致畸形或毁容。

巩膜溃疡

表现为畏光、流泪、眼痛及巩膜水肿、出血。

糖尿病

表现为口渴、多食、多尿以及体重减轻等表现。

如果出现双手背及面部皮肤发红，前额、手背部的皮肤出现水疱、瘢痕等表现，要及时就诊于皮肤科做皮肤组织病理检查、尿常规等检查，结合临床表现明确诊断迟发性皮肤卟啉病，本病还应与先天性红细胞生成性卟啉病等相鉴别。

• 家族中有迟发性皮肤卟啉病的患者应到医院进一步检查。

• 出现双手背及面部皮肤发红；前额、手背部的皮肤出现水疱、瘢痕；眼眶周围出现皮肤色素沉着；前额、手背等皮肤暴露部位多毛；皮肤瘙痒等表现时要及时就医。

• 出现巩膜溃疡、腹胀伴胸闷、憋气等症状应立刻就医。

大多数患者优先考虑到皮肤科或血液科就诊。

• 尿液发红吗？

• 以前是否出现过相应症状？(如皮肤破溃、出现水疱、疼痛、发红等)

• 既往有无其他的病史？

• 是否有家族相关病史？

• 是否长期饮酒？

皮肤组织病理检查

如在组织中发现毛虫小体，则可明确诊断，是金标准。

尿常规

发现尿液中卟啉显著增高，且主要以高度羧基化卟啉(尿卟啉和7-羧基、6羧基和5-羧基卟啉)增高为主，可明确诊断。

粪便常规

粪便中粪卟啉增多，是本病诊断的一个必要条件。

肝功能检查

本病多合并肝脏肿瘤或病毒性肝炎，检查肝功能可确认是否伴随肝病。

血常规

血浆中卟啉显著增高，血液中卟啉水平与尿中卟啉的排泄量呈平行关系，是观察病情活动性的重要指征。

迟发性皮肤卟啉病可通过出现皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、水疱、红色尿，结合血尿常规检查可显示尿液或血浆中卟啉显著增高，且主要以高度羧基化卟啉增高为主；皮肤组织病理检查可在组织中发现毛虫小体等情况进行明确诊断。

先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病可出现红色尿和红色牙齿、光照部位的毁形性皮肤损伤、伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征，实验室检查可见红细胞、血浆及尿中尿卟啉浓度显著增高。迟发性皮肤卟啉病仅有尿液或血浆中卟啉显著增高，皮肤出现多毛、尿呈红色或棕色，但无红色牙齿等损害。

急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病发作时典型症状为腹痛、精神及神经系统症状，尿中可出现大量卟胆原和丙氨酸。迟发性皮肤卟啉病的典型症状以光敏性皮肤症状为主，尿常规可见尿液中卟啉显著增高，且主要以高度羧基化卟啉(尿卟啉和7-羧基、6羧基和5-羧基卟啉)增高为主。

迟发性皮肤卟啉病的治疗主要包括静脉放血、去铁及促进尿卟啉的排出，避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性等。本病一般需要中长期治疗，可以使用氯喹、红细胞生成素、去铁胺等药物进行治疗；静脉放血一般每2周放血一次，每次放血约450ml。

氯喹

可以减轻尿卟啉的排泄，减轻皮肤对日光的敏感。在血浆或尿液卟啉达到正常之前，应给予小剂量治疗方案。

红细胞生成素

促红细胞生成素可促进红细胞的合成，纠正贫血，动员铁，以减轻体内的铁储存。

去铁胺

去铁胺可减轻体内的铁负荷，减轻皮肤对光的敏感，在有放血禁忌症的患者中可试用。

抗坏血酸和其他营养素

确保摄入足够的抗坏血酸和其他营养素，但不宜作为主要治疗措施。

本病一般无需手术治疗。

静脉放血疗法

一般每2周放血一次，每次放血约450ml，但合并血色病及血清铁蛋白水平显著升高患者需要更多放血次数才能获得缓解，治疗目标是控制血清铁蛋白在15ng/ml左右。

迟发性皮肤卟啉病一般不能治愈，但可维持正常的生活质量。

• 如果迟发性皮肤卟啉病接受标准正规的治疗，一般可以达到正常的预期寿命。

• 如果没有接受正规治疗，可能会出现皮肤瘢痕畸形，巩膜溃疡，后期可能会发生肝硬化、糖尿病等严重的后果，影响患者预期寿命。

迟发性皮肤卟啉病患者需要定期检测血、尿卟啉、肝功能，以明确治疗效果。接受静脉放血治疗的病人应检测血红蛋白，避免出现贫血。

迟发性皮肤卟啉病患者的饮食一般没有明显禁忌，但多数患者均进行静脉放血治疗，所以因有不同程度的出血，需要补充营养，但是注意尽量少服用铁含量高的食物。

• 增加膳食中营养，包括优质蛋白质的摄入，如鸡蛋、牛奶和豆类等。

• 尽量少服用铁含量高的食物，如木耳、动物内脏等。

迟发性皮肤卟啉病患者应尽可能地调整自己的生活方式，以避免长时间接受阳光照射，可以进行常规锻炼，但运动时要注意防晒。

• 避免日光照射皮肤，要注意防晒，可以穿防晒衣或涂防晒霜。

• 遵医嘱用药，用药治疗期间，如果出现恶心、呕吐等不适，要及时就医。

• 要注意尽量戒烟、戒酒，保持大小便通畅，可适量运动。

患者使用氯喹治疗，可能出现乏力、畏食、发热和肝损害等副作用，所以要注意使用剂量，避免过量应用。

迟发性皮肤卟啉病属于遗传和获得性因素联合作用的疾病，所以预防主要是针对获得性因素进行，包括戒酒、避免食用含铁量高的食物等，同时有迟发性皮肤卟啉病家族史的人群要早期筛查。

有迟发性皮肤卟啉病家族史的人群，应早期进行血常规、肝功能等检查进行筛查。

• 戒酒，酒精可加重肝损害。

• 注意防晒，外出穿防晒衣或涂防晒霜。

• 合并肝脏肿瘤或病毒性肝炎的患者要及时治疗。