视网膜变性是由于视锥细胞、视杆细胞营养不良所致的一组遗传病,以视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退为特征。临床上可通过药物治疗改善症状,通常应用抗氧化剂、叶黄素等药物进行治疗,目前尚无有效的手术治疗方法。本病不可治愈,只能缓解患者症状,部分患者可能后期会有晶体混浊现象。
眼底可见视盘色蜡黄,视网膜颜色污秽,血管细,周边视网膜可见骨细胞样色素沉着。
眼底可见视盘色蜡黄,视网膜颜色污秽,血管细,周边视网膜无明显骨细胞样色素沉着。
视网膜变性多在20~40岁发病,其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常,病史长者动脉可变细,后极部网膜污灰色,散布着很多结晶样,闪辉的亮晶,愈近黄斑区越密集,视网膜色素为暗褐色和不规则。
常染色体隐性遗传是引起该病最常见的因素,致病基因在常染色体上,是一对隐性基因。
若母亲一方带有一个隐性致病基因,多为正常的致病基因携带者,极少会引起下一代发病。若母亲一方带有两个隐性致病基因,后代发病的几率变大。
视网膜变性好发于近亲结婚的子女,发病率为1/3000-1/4500,近年来发病率逐渐增高。
视网膜变性为家族遗传性疾病,以下两种人群好发此病。
父母近亲结婚后代。
具有家族遗传史人群。
视网膜变性主要表现为视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退,若该病诊治不及时,病情逐渐加重,最终可导致失明。
早期视力正常,随着病情发展周边视野逐渐下降,视物模糊。
是视网膜变性的主要表现,患者可能会在夜间或黑暗的地方看东西或行走困难,如走在昏暗灯光的房间(电影院)、黄昏时光、低光照或在有雾的条件下较难适应。从亮到暗的环境也比常人需要耗费较长的时间,常于儿童或青少年时期发生,随年龄增长而逐渐加重,极少数患者在发病早期,没有夜盲症状。
指看外界物体的范围缩小,表现为进行性视野缺损,也是视网膜变性的主要表现之一,幼年起病的患者多有典型的进行性视野缩窄。
指双眼对红、绿、蓝、黄、紫等这些颜色的分辨能力下降,多数患者早期色觉正常。一般情况下患者视力下降到0.5以下时才出现色觉异常,典型表现为蓝色盲,红绿色觉障碍较为少见。
很多视网膜变性患者在病程的某一进程会出现闪光感,通常发生在中周部视野与相对或绝对暗点相临近的区域,这一现象与变性视网膜产生的异常信号有关。
如果视网膜变性诊治不及时,病情逐渐加重,视力逐渐减退、视野逐渐缩小,最终失明。
患者出现视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退等症状时应该及时于眼科就诊,通过视力检查、视野检查、视觉电生理检查、荧光血管眼底造影等检查确诊。视网膜色素变性需要与慢性青光眼、色弱、视网膜发育异常进行鉴别。
当患者有家族遗传病史并出现眼部不适时,需要在医生的指导下进一步检查。
当患者出现视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退等症状时应及时就医。
当患者出现视力快速恶化,有失明征兆时应立即就医。
患者应到眼科就诊。
症状出现有多久了?
有夜盲吗?
是否在其他医院进行过药物或手术治疗?
是否进行过相关检查?
是否有家族遗传病史?
可通过视力检查明确患者视力是否下降以及是否存在色弱、夜盲等情况。
通过视野检查,可明确患者视野是否变小,是否出现环形暗点、管状视野等。
通过该检查,可明确视网膜是否存在病变,如果存在病变,视网膜电图(ERG)会显示异常,尤其B波消失是本病的典型改变。
根据以下情况,可对该疾病进行诊断。
出现典型的临床表现,即视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退。
患者有视网膜变性家族遗传病史。
视野检查显示视野变小、出现管状视野等情况。
慢性青光眼,该病可表现为眼痛、视力下降、视野缺损,可通过荧光血管眼底造影检查鉴别。视网膜变性患者通常在该检查下可见视网膜血管变细、阻塞,可有色素沉着发生,由此可以鉴别。
视网膜变性一般需要长期间歇性治疗,通过药物治疗来扩张血管,可以达到改善视网膜微循环的作用。该疾病目前暂无有效的手术治疗方法。
维生素A、维生素B1这两种药物均为抗氧化剂,可对视网膜细胞产生营养的作用,改善症状,延缓疾病的进展。
叶黄素可以增加视网膜的色素密度,除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环。
视网膜变性目前无有效的手术治疗,视觉芯片植入目前还处于研究阶段,可能会给视网膜变性患者带来希望。
视网膜变性通过药物只能缓解症状,延缓疾病的进展,大多数患者通过治疗不能治愈,但是大多数患者经过治疗不影响寿命。如果治疗不佳,可能会导致后极性白内障,所以患者出院后要定期到医院复查视力及视野检查。
绝大多数视网膜变性的患者通过治疗能改善症状,但是不能治愈。
大多数视网膜变性的患者经过积极治疗,可不影响寿命。
视网膜变性晚期,患者会有晶体混浊呈后囊膜下混浊的情况,严重者可致失明。
遵医嘱定期进行视力检查、视野检查,复查后无不适症状,可自行在家观察,如有不适随时就诊。
多补充叶黄素,叶黄素可以增加视网膜的色素密度,除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,可改善该病的症状。
多吃含维生素的食物、多吃蔬菜和水果,摄入含有维生素A、维生素B的食物,如猪肝、鸡肝、牛肉等,多食新鲜蔬菜及水果,如胡萝卜、菠菜、西红柿、橘子等。
忌食辛辣食物,因为辛辣的食物可以增加眼部分泌物,引起眼部炎症,不利于疾病康复。
视网膜变性患者术后应该注意眼部的保护,合理用眼,注意休息,避免过度用眼,避免私自停药或减量。如果出现视功能减退及出现药物的不良反应,应该及时到医院就诊。
注意用眼卫生,不要用手揉眼睛,避免手部细菌进入眼睛引起感染。
术后的患者应该避免过度用眼,尽量不使用电脑、手机等电子产品。
避免私自停药或减量,以免病情反复。
进行适当的运动,劳逸结合,增强抵抗力。
监测治疗后视功能的情况,如果出现视功能减退,应及时到医院就诊。
如果用药过程中,出现皮肤瘙痒、恶心、呕吐等症状,应及时停药并到医院就诊。
要根据视网膜变性的病因及诱因来进行疾病的预防,最关键的预防手段是避免近亲结婚、孕妇在产前进行产前筛查,减少有遗传病的婴儿出生。
对有家族遗传病史的患者,应该定期到医院进行眼底的检查,如发现异常应该积极的治疗。
因为视网膜变性为家族遗传性疾病,所以近亲结婚的子女患病的几率远远高于普通人。
孕妇可在产前进行染色体检查、基因分析等,减少有遗传病的婴儿出生。
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