视网膜变性是由于视锥细胞、视杆细胞营养不良所致的一组遗传病，以视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退为特征。临床上可通过药物治疗改善症状，通常应用抗氧化剂、叶黄素等药物进行治疗，目前尚无有效的手术治疗方法。本病不可治愈，只能缓解患者症状，部分患者可能后期会有晶体混浊现象。

色素性视网膜变性

眼底可见视盘色蜡黄，视网膜颜色污秽，血管细，周边视网膜可见骨细胞样色素沉着。

无色素性视网膜变性

眼底可见视盘色蜡黄，视网膜颜色污秽，血管细，周边视网膜无明显骨细胞样色素沉着。

结晶样视网膜变性

视网膜变性多在20~40岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传是引起该病最常见的因素，致病基因在常染色体上，是一对隐性基因。

X性连锁遗传

若母亲一方带有一个隐性致病基因，多为正常的致病基因携带者，极少会引起下一代发病。若母亲一方带有两个隐性致病基因，后代发病的几率变大。

视网膜变性好发于近亲结婚的子女，发病率为1/3000-1/4500，近年来发病率逐渐增高。

视网膜变性为家族遗传性疾病，以下两种人群好发此病。

• 父母近亲结婚后代。

• 具有家族遗传史人群。

视力减退

早期视力正常，随着病情发展周边视野逐渐下降，视物模糊。

夜盲

是视网膜变性的主要表现，患者可能会在夜间或黑暗的地方看东西或行走困难，如走在昏暗灯光的房间(电影院)、黄昏时光、低光照或在有雾的条件下较难适应。从亮到暗的环境也比常人需要耗费较长的时间，常于儿童或青少年时期发生，随年龄增长而逐渐加重，极少数患者在发病早期，没有夜盲症状。

视野缩小

指看外界物体的范围缩小，表现为进行性视野缺损，也是视网膜变性的主要表现之一，幼年起病的患者多有典型的进行性视野缩窄。

色觉减退

指双眼对红、绿、蓝、黄、紫等这些颜色的分辨能力下降，多数患者早期色觉正常。一般情况下患者视力下降到0.5以下时才出现色觉异常，典型表现为蓝色盲，红绿色觉障碍较为少见。

很多视网膜变性患者在病程的某一进程会出现闪光感，通常发生在中周部视野与相对或绝对暗点相临近的区域，这一现象与变性视网膜产生的异常信号有关。

如果视网膜变性诊治不及时，病情逐渐加重，视力逐渐减退、视野逐渐缩小，最终失明。

患者出现视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退等症状时应该及时于眼科就诊，通过视力检查、视野检查、视觉电生理检查、荧光血管眼底造影等检查确诊。视网膜色素变性需要与慢性青光眼、色弱、视网膜发育异常进行鉴别。

• 当患者有家族遗传病史并出现眼部不适时，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 当患者出现视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退等症状时应及时就医。
  

• 当患者出现视力快速恶化，有失明征兆时应立即就医。

患者应到眼科就诊。

• 症状出现有多久了？
  

• 有夜盲吗？
  

• 是否在其他医院进行过药物或手术治疗？
  

• 是否进行过相关检查？
  

• 是否有家族遗传病史？

视力检查

可通过视力检查明确患者视力是否下降以及是否存在色弱、夜盲等情况。

视野检查

通过视野检查，可明确患者视野是否变小，是否出现环形暗点、管状视野等。

视觉电生理检查

通过该检查，可明确视网膜是否存在病变，如果存在病变，视网膜电图(ERG)会显示异常，尤其B波消失是本病的典型改变。

根据以下情况，可对该疾病进行诊断。

• 出现典型的临床表现，即视力减退、夜盲、视野缩小、色觉减退。

• 患者有视网膜变性家族遗传病史。

• 视野检查显示视野变小、出现管状视野等情况。

慢性青光眼，该病可表现为眼痛、视力下降、视野缺损，可通过荧光血管眼底造影检查鉴别。视网膜变性患者通常在该检查下可见视网膜血管变细、阻塞，可有色素沉着发生，由此可以鉴别。

视网膜变性一般需要长期间歇性治疗，通过药物治疗来扩张血管，可以达到改善视网膜微循环的作用。该疾病目前暂无有效的手术治疗方法。

抗氧化剂

维生素A、维生素B1这两种药物均为抗氧化剂，可对视网膜细胞产生营养的作用，改善症状，延缓疾病的进展。

叶黄素

叶黄素可以增加视网膜的色素密度，除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，还具有血管扩张的功能，打断血管狭窄进程，软化和扩张血管，改善眼底微循环。

视网膜变性目前无有效的手术治疗，视觉芯片植入目前还处于研究阶段，可能会给视网膜变性患者带来希望。

绝大多数视网膜变性的患者通过治疗能改善症状，但是不能治愈。

大多数视网膜变性的患者经过积极治疗，可不影响寿命。

视网膜变性晚期，患者会有晶体混浊呈后囊膜下混浊的情况，严重者可致失明。

遵医嘱定期进行视力检查、视野检查，复查后无不适症状，可自行在家观察，如有不适随时就诊。

• 多补充叶黄素，叶黄素可以增加视网膜的色素密度，除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，还具有血管扩张的功能，可改善该病的症状。

• 多吃含维生素的食物、多吃蔬菜和水果，摄入含有维生素A、维生素B的食物，如猪肝、鸡肝、牛肉等，多食新鲜蔬菜及水果，如胡萝卜、菠菜、西红柿、橘子等。

• 忌食辛辣食物，因为辛辣的食物可以增加眼部分泌物，引起眼部炎症，不利于疾病康复。

视网膜变性患者术后应该注意眼部的保护，合理用眼，注意休息，避免过度用眼，避免私自停药或减量。如果出现视功能减退及出现药物的不良反应，应该及时到医院就诊。

• 注意用眼卫生，不要用手揉眼睛，避免手部细菌进入眼睛引起感染。
  

• 术后的患者应该避免过度用眼，尽量不使用电脑、手机等电子产品。
  

• 避免私自停药或减量，以免病情反复。
  

• 进行适当的运动，劳逸结合，增强抵抗力。

监测治疗后视功能的情况，如果出现视功能减退，应及时到医院就诊。

如果用药过程中，出现皮肤瘙痒、恶心、呕吐等症状，应及时停药并到医院就诊。

要根据视网膜变性的病因及诱因来进行疾病的预防，最关键的预防手段是避免近亲结婚、孕妇在产前进行产前筛查，减少有遗传病的婴儿出生。

对有家族遗传病史的患者，应该定期到医院进行眼底的检查，如发现异常应该积极的治疗。

避免近亲结婚

因为视网膜变性为家族遗传性疾病，所以近亲结婚的子女患病的几率远远高于普通人。

产前筛查

孕妇可在产前进行染色体检查、基因分析等，减少有遗传病的婴儿出生。