神经系统遗传疾病是由于遗传物质(染色体或基因)发生突变所引起的神经系统疾病，通常在上下代之间按一定方式垂直传递，分为基因病和染色体病两大类。神经系统遗传病是遗传病中的一部分，种类繁多、危害严重，目前尚没有很好的治疗措施，一般根据情况对症治疗。

神经系统遗传病现有疾病200多种，根据病变的部位分为遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病、线粒体疾病等，而根据疾病的遗传方式分为以下几种：

单基因遗传

包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁隐性遗传、X-连锁显性遗传等，如神经纤维瘤病、结节性硬化、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、假肥大型肌营养不良、腓骨肌萎缩症等。

多基因遗传

帕金森病、老年性痴呆、癫痫。

染色体病

染色体数目或结构异常，如先天愚型等。

线粒体病

主要是线粒体DNA突变所致，如线粒体脑肌病、线粒体肌病、线粒体脑病等。

神经系统遗传病是由于遗传物质异常所致，常见的遗传物质有基因、染色体、线粒体，但目前为止不少疾病的病因和发病机制并不明确。

基因因素

基因发生重复、缺失或突变，可能有一对等位基因，也可能有多个基因受累。

染色体因素

由于染色体的结构和数目发生变化导致的疾病。

线粒体因素

线粒体传递、线粒体DNA发生突变。

酶或蛋白质的异常或缺失

若出现酶或蛋白质的异常或缺失，可影响体内正常代谢，导致此病的发生。

在怀孕过程中可能感染病毒、药物、X线照射以及内环境、免疫系统发生变化，引起神经系统遗传病。

神经系统遗传疾病在我国发病率为10.93/万，可于任何年龄发生，有时出生后即可出现异常，有些在中老年时才发病，多数在中年以前就出现症状。

具有遗传性疾病的家族史患者

因为此病为遗传病，故此类患者更易患此病。

近亲结婚的家长生下的孩子

近亲结婚的家庭中，夫妻双方的相同基因较多，患此病的几率较高。

早生或晚育的家长生下的孩子

女性在不适当的年龄生育的小儿，可增加染色体异常的几率，导致其易患神经系统遗传病。

智力发育不全

智商发育情况分为四类，分别是轻度智力低下、中度智力低下、重度智力低下、极度智力低下。

轻度智力低下儿

能够进行简单的计算，背诵片断的诗歌，但想象及综合分析能力差，一般入学后才能发现，这部分儿童体格及神经系统检查一般正常，在加强辅导的情况下能够达到小学１～２年级的水平，通过训练跟教育可以从事简单的劳动，适应社会生活，经济上能供养自己。

中度智力低下儿

从小语言、动作发育以及大小便的习惯的控制都明显的落后于正常儿，只能用一些简单的词句来表达意思，但发音不够清楚，词汇量很少，一般能在10以内进行计数，理解、判断能力差，缺乏想象力，跟别人只能进行简单的交往，经训练及教育以后，在生活上可以自我照顾，但必须有成人的监护。

重度智力低下儿

从小动作语言的发育非常明显的落后于正常儿，动作笨拙，只能发出简单的含糊的单音或单词，对别人的语言稍微能领会，但较差，缺乏数的概念，不会计数。能与别人进行简单的交往，经训练能培养一些必要的生活习惯(大小便)。

极重度智力低下

不能坐、站、走或能走不知方向，大小便饮食都要别人照顾，对外来的危险完全缺乏防卫的能力，不会说话，只会乱喊、乱叫。

精神行为异常

易激惹、烦躁不安、攻击行为、冲动、容易兴奋等。

语言障碍

迟缓性发音障碍、运动失调性发音困难、发音障碍、痉挛性发音障碍等。

不自主运动

舞蹈动作、手足徐动、痉挛、肌痉挛、震颤等。

运动障碍

不同的神经系统损伤部位表现出不同的运动障碍，如不同程度的偏瘫、截瘫等等。

共济失调

走路时步履不稳、肢体摇晃，说话时发音含糊不清，甚至无法语言。

肌肉异常

患者可表现出肌无力、肌肉痛、肌肉萎缩、肌肉震颤症状。

如头面部五官畸形、脊柱、四肢及指、趾畸形、皮肤及毛发异常、肝脾肿大等，某些体征具有特异性，如面部血管纤维瘤提示结节性硬化症等。

心力衰竭

随病情发展，某些患者可能会出现心脏病、心力衰竭，属于比较严重的并发症。

糖尿病

某些神经系统遗传病合并糖尿病，内分泌失调。

神经系统遗传病患者出现各种神经系统功能障碍，包括认知发育、行为异常等等，同时大多数合并身体其他部位的畸形，需要就医。

• 若出现身体各部位的畸形，包括头颅畸形、脊柱裂、骨关节畸形等，需要及时就医。

• 若出现不同程度的运动障碍、语言障碍、精神发育迟滞等，需要及时就医。

• 若出现出现抽搐症状或瘫痪的情况，应及时就医。

建议患者到神经内科就诊。

• 发病多长时间？
  

• 目前都有什么症状？(如语言障碍、智力问题、行为异常、五官畸形等)

• 做过什么检查及治疗？

• 既往有无其他的病史？

• 家庭成员中是否有同一类型疾病患者？

血液检查以及代谢筛查

如血肌酶谱、血清铜蓝蛋白以及有机酸、氨基酸、脂肪酸等物质的代谢筛查。

临床电生理、影像学检查

可以发现特定神经结构及功能的变化，如结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调。

病理学检查

对某些神经遗传病具有确诊价值，如腓骨肌萎缩症。

染色体检查

检查染色体数目异常和结构畸变，可以确定性染色体异常、唐氏综合征等。

基因产物检测

可以达到确诊和预测疾病的目的。

体格检查

根据特殊症状和体征可以确认患者的受累范围。

生化酶检测

多数遗传性代谢病的诊断主要依据血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断，进行此项检查前应注意禁食、禁水。

神经系统遗传病根据病史、症状体征及临床辅助检查可以诊断，如家族中有神经系统疾病患者，根据系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等检查，符合遗传病的诊断，则可以做出诊断。同时患者有兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等行为异常，语言障碍、不自主运动、抽搐等神经系统疾病症状，结合详细的神经系统检查有神经系统受累的定位诊断，则可以进一步提供确诊依据。

目前为止神经系统遗传病没有有效的针对病因进行治疗的方法，主要以对症治疗为主。部分患者还可以进行营养饮食疗法、手术矫正、康复治疗等，有一定疗效。不同种类的遗传病治疗方案不同，建议制定个性化治疗。

青霉胺

肝豆状核变性患者可以用铜络合剂青霉胺治疗促进铜排泄。

辅酶Q10

可以改善心肌和骨骼肌。

胆碱酯酶抑制剂

如多奈哌齐、美金刚等等，能够延缓认知功能障碍以及痴呆的加重。

抗癫痫药物

第一代药物如卡马西平，第二代药物如奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、唑尼沙胺等等，可以治疗伴发的癫痫。

苯妥英钠

主要针对抽搐、手足徐动症的患者，具有抗癫痫的作用。

酶的替代

即使用正常酶替代患者体内出现异常或缺陷的酶，纠正患者代谢异常的情况，进而治疗本病。

手术矫形

患者肢体畸形的可采取手术纠正、物理治疗、康复训练等提高生活质量。

神经纤维瘤手术

对于神经系统遗传病中的神经纤维瘤患者，常累及全身出现无痛性皮下肿物的症状。对于这类患者，可以实施神经纤维瘤切除手术来治疗。

基因治疗

有两种途径，一种是以病毒为载体，将目的基因直接导入体内细胞，另一种是将转化后的细胞重新输回体内。此病适用于第一种方法，但基因治疗处于试验阶段。

不能治愈，但可以控制症状，改善生活质量。

目前没有有效的治疗方法，病情比较复杂，预后不良，出生即发病者存活率较低。

根据患者病情3~4周复查一次。

神经系统遗传疾病病种较多，饮食需要根据科学合理膳食。不同病症的饮食是存在差异，特殊病症采取特殊饮食，如苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨酸奶粉。

• 多吃新鲜蔬菜、水果、瓜豆类，补充维生素和膳食纤维。

• 戒烟、戒酒。

• 不吃油腻、太咸、太甜以及辛辣刺激性食物。

• 对于进行手术治疗的患者，应少食多餐可以减轻患者消化系统的负担，有利于术后恢复。

• 手术治疗患者，术后多吃营养高、清淡、易消化的食物，如猪瘦肉、牛肉、羊肉等。

神经系统遗传病患者要加强护理、预防感染，注意饮食及环境卫生，避免外伤及剧烈活动后的出血，避免接触各类危险因素。保持心情舒畅，树立战胜疾病的信心，必要时给予心理支持。

• 定期到医院随诊检查。

• 保持健康的生活方式，包括良好心态应对压力，注意劳逸结合。适当运动可以增强个人身体素质，如慢跑、做广播体操等。

• 如果允许生育，建议患者于合适的年龄生育，怀孕期间注意远离环境污染和辐射。

• 谨遵医嘱使用药物，出现任何不良反应，如关节疼痛、情绪抑郁、昏迷以及皮肤出现瘀点、瘀斑等，要及时去医院。

• 若患者进行手术治疗，术后要注意观察伤口有无血肿块，防止感染，发现异常及时告知医生。

因神经系统遗传病是遗传性疾病，预防的关键是孕前的检查评估，对于降低出生缺陷率和围产儿死亡有着比较重要的意义。

• 有该病基因，但未发病的人称携带者。携带者检查是指针对携带者进行风险评估和婚育指导，检查是否存在该病以及该病的遗传方式，家族中有该病病史的人应进行相应的检查。

• 女性要优生优育，孕前进行体检或基因检测，孕期定期体检，出现异常者可选择流产。

• 35岁以上高龄孕妇做好产前诊断，产期检查异常者选择性流产。

• 已经生育过染色体异常的夫妇需要检查染色体。

• 积极进行体育锻炼。

• 避免近亲结婚，也不可年纪过小或过大生育，增加染色体异常的风险。

• 有些化学和物理的有害物质会导致基因突变和染色体病变，可造成多种神经系统遗传病。备孕和怀孕期间要避免接触这类有害物质，如铅、苯、X线及其他放射性物质等。