先天性肺动-静脉瘘是肺动脉和肺静脉之间异常沟通的肺内血管畸形，为较常见先天性发育畸形，亦称动静脉瘤。血管扩张迂曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉与静脉直接相通形成短路。肺动脉内的血液未经氧合直接进入肺静脉，导致体动脉血氧饱和度下降。胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症，如皮肤、黏膜等部位。同时可累及胃肠道，又称Rendu-Osler-Weber病，亦见单发性非家族性病者。

先天性肺动-静脉瘘分为三种类型多发性毛细血管扩张、肺动脉瘤、肺动脉与左房相通。

Ⅰ型

多发性毛细血管扩张，为弥漫、多发性，由毛细血管末梢交通形成，其短路分流量大。

Ⅱ型

肺动脉瘤，由较近中段的较大血管交通形成，因压力因素呈瘤样扩张，短路分流量更大。

Ⅲ型

肺动脉与左房相通，肺动脉明显扩大，短路分流量极大，约占肺循环流量的80％，常伴肺叶、支气管异常。

先天性肺动-静脉瘘属先天性及家族性疾病，发生机制为内脏血管丛的血管间隔形成发生障碍。毛细血管发育不全，造成肺动静脉短路，并可因血管伴缺陷而形成薄壁血管瘤，部分先天性肺动-静脉瘘与遗传性毛细血管扩张症有关。

先天性

母亲在胚胎在发育期间，遭受辐射、化学物质污染、服用、病毒细菌感染等多种外界因素造成胚胎发育异常。使肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。

遗传性

约三分之一的患者具有家族遗传性，发病与遗传性出血性毛细血管扩张症相关。因此当患者家族中有本病患者时，应警惕本病的发生。

先天性肺动-静脉瘘较少见，发病率约为(2~3)/10万。

家族中有患毛细血管扩张症的家人的患者受遗传因素影响易发生本病。

心悸

受血供影响，患者多出现心悸，表现为心跳快而强，伴心前区不适。

呼吸困难

劳累后明显，多由于静脉血从肺动脉分流入肺静脉，其分流量可达18％~89％，以致动脉血氧饱和度下降明显，导致呼吸困难。

发绀

发绀是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现，也可称紫绀。在本病中由于静脉血未经氧合直接流入动脉血中导致血中氧合血红蛋白减少还原氧合蛋白增多，这种改变常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富的部位，如口唇、指(趾)、甲床等。

杵状指

杵状指(趾)是指手指或足趾末端增生肥厚，呈杵状膨大。其特点为末端指(趾)节明显增宽、增厚，指(趾)甲从根部到末端呈拱形隆起。

咯血

咯血是指下呼吸道，包括气管、支气管或者肺组织出血，并由咳嗽的动作，从口腔排出的过程。本病的咯血是由囊腔破裂出血引起的系列表现，囊腔破向支气管时表现为咯血。

血胸

血胸指的就是胸腔积血，本病的血胸是由于囊腔破向胸膜腔时引起血胸。

神经系统症状

如偏头痛、耳鸣、头晕、复视和感觉异常，这由于红细胞增多及血栓形成，血管栓塞引起脑栓塞和大脑毛细血管扩张病变出血引起。

感染

由于肺动脉血直接进入体循环中，细菌容易在全身附着，进而引起脓肿导致全身感染。

血栓

由于血液循环中存在肺动脉瘤导致血液在此处产生湍流，容易产生血栓。

脑栓塞

脑血管被血流中所带的栓子阻塞，而引起的急性脑血管病，叫做脑栓塞。在本病中肺动脉血直接流入右心可导致右心房细菌性心内膜炎，当栓子脱落后会阻塞脑动脉引起脑栓塞，会产生猝然晕倒、半身不遂等症状。

脑脓肿

本病是位于脑组织内的由化脓性细菌感染引起的脓肿，由于肺动脉血直接进入体循环中，细菌容易在全身附着，附着在脑内会引起脑脓肿。早期可出现全身急性感染症状，发热、头痛、呕吐，颈部抵抗及脑膜刺激症状，严重者可出现急性颅内压高，脑疝而死亡。

休克

由于大量咯血或血胸，患者体内的血容量大量丢失或影响呼吸功能而引起休克、甚至死亡。

患者在日常生活中出现劳动后呼吸困难、心悸、头晕应警惕此病，婴儿哭闹不止、间断性咳嗽伴有咯血时应及时就诊。经常通过胸片、胸部CT、肺动脉造影来诊断，并与肺部占位病变如炎症和包块鉴别，主要的治疗方法包括经心导管堵闭和手术切除。

• 患者有心悸、头晕、乏力情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 患者有呼吸困难、咯血、发绀的情况应及时就医。

• 患者有脑栓塞、神经系统症状、休克昏迷的情况应立即就医。

当出现心悸、呼吸困难、发绀等症状时，优先考虑去呼吸内科或者是心血管内科就诊。

• 什么时候发现的表现？(出生还是近期才有)

• 目前有什么症状？(如咯血、胸痛等)

• 是否存在其他并发症？

• 家族中有无类似疾病？

• 既往有无其他的病史？(如结核病史)

胸片检查

X线胸片在大分流量肺动-静脉瘘者可见心脏扩大，多数病例可显示单个或多个球状、结节状、斑点状或肿块阴影，大小不一，位于一个或多个肺野。有时可见病变血管呈绳索样不透光阴影，透视时患者作屏气动作引起胸腔内压增高时则见肿块影缩小。

胸部CT检查

肺动-静脉瘘CT平扫形态表现多样，可以发现病变，但无特征性。CT轴位增强扫描结合计算机图像后处理技术对肺部血管三维成像，可将供血肺动脉与引流静脉两者的空间关系及其解剖结构明确的显示出来。能够准确、直观的观察肺动脉及静脉的走行、数目、直径，达到定性、定位诊断目的，是首选的非侵袭性影像检查方法。

肺动脉造影检查

肺动脉造影可显示瘘的部位、大小，并可见扩张、伸长、扭曲的血管。

碳酸氢钠静脉造影

超声监测碳酸氢钠静脉造影检查为一种无创性检查，经上肢浅静脉注人5%碳酸氢钠5ml+5%醋酸1ml后产生的小气泡，在右心房、右心室、肺动脉干和分支顺序显影。正常人因微气泡在肺内受肺毛细血管滤过后被吸收，故肿静脉。左心房。室不见显影，但在本病，在右心系统显影后四五个心动周期后，肺静脉和左心系统显影，可持续4~5min。同时可明确病变的部位。此法简单、安全、易行、患者痛苦小、确诊率高，无并发症，特别适用年幼病例。

根据患者气急，杵状指(趾)，红细胞增多，难以纠正的低氧血症，应高度怀疑本病并做影像学检查。胸部CT检查有助于观察肺动-静脉瘘的全貌有助于诊断此病，肺动脉造影可现实肺动-静脉瘘的部位、范围和类型。

以前手术是治疗重度先天性肺动-静脉瘘的最有效疗法，有明显发绀、红细胞增多、咯血或病变迅速增大时应考虑手术。目前，栓塞疗法由于操作简便、成功率高、并发症少等特点。已经在某种程度取代手术疗法，成为非重度患者的一线治疗方案随着导管封堵技术的进步，目前大多数病例已经可以通过介入进行治疗。

药物治疗属于辅助治疗，针对合并感染的患者，使用抗生素控制感染，对接受手术的患者也用于围手术期预防感染。

手术切除治疗可纠正肺内分流，改善血液供应，并可防止出现栓塞等并发症，预后较好。但术后短期可能因更多血液通过原来灌注不足的肺组织而出现肺水肿，应密切观察。部分病例可能再次发生动静脉瘘而须重复手术，需注意防护。对伴出血性毛细血管扩张症者，手术宜慎重。

导管栓塞术

经皮穿刺股静脉插入输送鞘管，在透视下将封堵器材经输送鞘管送至靶血管内进行栓塞。以达到提高血氧含量、减少或避免体循环栓塞及恢复正常血流动力学状态的目的。

手术成功，肺动-静脉瘘的本身症状即全部消失，治愈率达95％~100％。

轻症患者治愈后不影响自然寿命，重症患者只能尽量延缓患者寿命。

重症患者发生神经系统并发症和脑栓塞等会导致偏瘫等症状。

手术后的患者应每三个月复诊一次，观察瘘口是否完全封闭。未手术的但已经有临床症状的患者应每三个月复诊一次，观察瘘口的情况。

严格控制患儿的饮食，注重营养均衡，已进行手术的患者多摄入高蛋白的食物如鱼肉等，多摄入富含维生素的水果如苹果、橙子等。

先天性肺动-静脉瘘患者术后尽量避免剧烈运动，待痊愈后然后逐渐增加运动强度，保持营养均衡、心情愉悦。未进行手术的患者不可进行剧烈运动，症状明显者应卧床休养。

• 术后患者待痊愈后可进行正常活动，提高机体免疫力。

• 保证术后患者的营养均衡、多吃富含维生素的水果如苹果，和富含蛋白质的食物如鱼肉。

• 未进行手术的患者不可进行跑步、游泳等高强度运动。

• 使患儿保持心情愉悦。

患儿要每三个月去医院监测瘘口情况。

先天性肺动-静脉瘘为先天性，儿童时期可能出现症状，家长应多注意与孩子沟通并解释他所出现的症状。

先天性肺动-静脉瘘有症状时避免做剧烈运动，术后保持引流管通畅避免感染。

目前先天性肺动-静脉瘘的病因和发病机制尚不明确，因此还没有特别有效的预防措施。刚出生时给新生儿做CT排查，家族中有先天性肺动脉瘘的患者应着重筛查。

早期筛查分别为孕期的产检和婴儿出生后的疾病筛查，通过这两种方式早期观察患儿是否存在先天性的缺陷，出现本病。

• 对有家族性先天性肺动静脉瘘的患者或有先天性毛细血管扩张症的患者应进行婚前筛查和定期产检，降低患者的出生率。

• 孕期妇女应做好孕期防护，避免发生感染，遭受辐射等多种影响孕期胚胎发育的情况。