早期肌阵挛脑病是一种罕见的疾病,病因未明,但常有类似病变的家族史,提示与遗传代谢障碍有一定关系。临床主要表现为不同形式的部分性或全面性痉挛、游走性肌阵挛及频繁的部分性发作、严重的智力和运动发育障碍。脑电图显示持续数秒的多棘波与脑电活动抑制交替出现即“爆发—抑制”,通常在睡眠期脑电图中出现。此疾病病死率较高,预后不良。
为本病的开始症状和基本特征,发作短暂、快速,单个或反复成簇性,累及面部和四肢。常局限于某一部位,可任意地、不同步地从身体一个部位转移到另个部位,发作频率从天天数次到每分钟数十次不等。
常发生在移动性肌阵挛之后,发作频繁,表现为眼球偏斜和窒息、面色潮红等自主神经症状以及身体不同部位的阵挛活动。
一般发生稍晚,也可始于病初。常出现在移动性肌阵挛发作之间,表现为为两侧对称性、轴性肌肉快速抽动。
一般发生在出生1个月以后,表现为躯干广泛性收缩,通常累及四肢。
早期肌阵挛脑病因其患儿常有先天代谢性疾病,且此病有家族性发病的特点,故考虑与遗传性先天代谢异常有关。
早期肌阵挛脑病具有遗传倾向,患儿常有如非酮症性高血糖症、丙酸血症、D-甘油酸血症、甲基丙二酸血症等一些先天代谢性疾病,以及此疾病经常家族性发病的特点,故考虑其可能与遗传性先天代谢异常有关。
早期肌阵挛脑病在我国非常少见,其发病率尚无较为具体的统计学数据。
本病具有遗传性,所以直系亲属(父母、兄弟姐妹)有癫痫病史者或代谢障碍患者为好发人群。
早期肌阵挛脑病患儿多数在新生儿期即发病,甚至可于生后数小时发病。主要发作类型为部分性或片段性游走性肌阵挛,主要累及四肢远端及面部小肌群,位置不固定,左右可不同步,部分患儿会出现窒息症状。
早期肌阵挛性脑病患儿主要发作类型为部分性或片段性游走性肌阵挛,主要累及四肢远端及面部小肌群,如手指、眼睑,位置不固定,左右可不同步。有些病例还可出现部分性发作,成簇或孤立的强直痉挛发作,游走的阵挛发作,不对称强直发作及继发全面性发作。
一些部分性发作患儿可眼球偏斜和窒息、面色潮红等自主神经症状。
早期肌阵挛脑病一般无并发症。
早发肌阵挛脑病的病死率较高,当患儿出现肌肉抽搐时,应尽快到医院就医。并进行脑电图的检查,判断是否由于早期肌阵挛脑病所导致。
当出现肌阵挛,窒息、眼球斜视症状,应及时就医。
大多患者优先考虑去儿科就诊。
若患者出现其他严重不适反应,如窒息可以去急诊科就诊。
目前都有什么症状?(如肌肉阵挛等)
新生儿出生多少天了?
是否有以下症状?(如眼球斜视、窒息等症状)
亲属是否患有癫痫病?
既往有无其他的病史?
脑电图检查,通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动,是临床诊断早期肌阵挛脑病的重要检查。
患儿脑电图显示为爆发-抑制图形并可持续存在。部分患儿于3~5个月时EEG由爆发-抑制转变为不典型高度失律,但多为暂时性改变,以后又恢复为爆发-抑制图形。
大田原综合征,病因多为严重的先天性或围生期脑损伤,神经影像学多能发现比较大的结构性异常,如半侧巨脑回、局部皮质发育不良、脑穿通畸形、缺氧缺血性脑损伤等。大田原综合征与早期肌阵挛脑病的主要区别为后者是不固定肌阵挛发作和爆发-抑制图形主要出现在睡眠期,深睡眠时更为明显,爆发-抑制时间及爆发间期更多变。多数肌阵挛发作同时无明显脑电图改变。
早期肌阵挛脑病的治疗比较困难,该病的多数患儿对抗癫痫药物治疗无反应。使用促肾上腺皮质激素和维生素B6效果,也均不明显。
临床上多使用托吡酯也称妥泰,可用于治疗单纯部分性发作、复杂部分性发作和全身强直阵挛性发作。但会出现如头晕、疲劳、食欲减退、失语等中枢神经系统不良反应,患儿应按医嘱的药量进行服药。
早期肌阵挛脑病无有效手术治疗,采取药物治疗可以缓解症状和避免肌阵挛发作。
早期肌阵挛脑病的预后极差,半数患儿会在2岁以内死亡。存活者也会存在严重脑损伤,出现去皮质状态。
此疾病尚不能治愈。
近半数患儿会在2岁以内死亡。
部分患儿会转变为部分性癫痫或伴多个独立棘波灶的严重癫痫发作。
早期肌阵挛脑病患儿需每星期进行一次复诊,后期每月复诊一次,需进行脑电图的检查。
早期肌阵挛脑病通常无特殊饮食调理,营养搭配均衡丰富即可。患儿勿食用带有刺的食物,以免患者突发病而受到外伤。
对于早期肌阵挛脑病患儿的护理很重要,应保持环境的卫生整洁。收好危险物品,避免当其发生肌阵挛时触碰到危险物品,随时观察患儿有无窒息。
需了解各种抗癫痫药物的用量、副作用、不良反应和禁忌,需要观察患儿服药后的反应,并及时调整,协助患者按时按量吃药。
由于患儿随时会发生肌阵挛,所以要保持环境的干净整洁,收好危险物品。
早期肌阵挛脑病患儿会出现抽搐,应使其远离危险物品。
父母患有代谢障碍或癫痫的患儿,应在出生时进行全面的遗传代谢病检测。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗。
目前对早期肌阵挛脑病还没有明确有效的预防方法,可在出生时对患儿做全面的代谢筛查。应谨慎与患有代谢障碍及癫痫患者结婚,同时避免近亲结婚。
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