儿童

头颈部

横纹肌肉瘤可出现失明、眼肌麻痹、脑神经瘫痪和脑膜刺激症状、气道梗阻、窒息和鼻出血、中耳炎等。

泌尿生殖系统

横纹肌肉瘤表现为阴道血性分泌物、阴道内或睾丸周围肿块、血尿和排尿困难，肛指可触及盆腔包块。

四肢和躯干

横纹肌肉瘤生长速度极快，可有脊髓压迫和神经症状。

腹部

横纹肌肉瘤可引起恶心呕吐、腹泻或便秘等消化道症状。

成年人

四肢和躯干

横纹肌肉瘤，多为无痛性肿块，少数患者出现疼痛，肿块形状不规则，与周围边界不清。横纹肌肉瘤生长可出现皮肤表面红肿热痛，部分出现破溃。

多数人伴有全身乏力、消瘦、低热等全身症状。晚期横纹肌肉瘤转移到肺、骨、骨髓、淋巴结、脑、肝和乳腺等，可出现相应的症状。后期发生淋巴结和血行转移。

膀胱功能障碍

生长的膀胱部位或转移到膀胱的横纹肌肉瘤压迫膀胱，导致尿潴留。

不孕不育

生长在生殖系统的横纹肌肉瘤可能会出现不孕不育。

肢体障碍

四肢和躯干的横纹肌肉瘤可有脊髓压迫和神经症状导致活动障碍。

发现身体出现无痛性肿块伴有压迫症状应及时就诊肿瘤内科，行血常规、生化功能、肿瘤标志物、影像学检查、组织病理学检查等检查明显诊断。注意和嗅神经母细胞瘤、上皮源性恶性肿瘤、NK/T细胞淋巴瘤、内翻性乳头状瘤等鉴别。

• 发现身体出现无痛性肿块伴有压迫症状的情况下需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 确诊为横纹肌肉瘤应及时就医早期治疗。
  

• 横纹肌肉瘤出现严重的压迫症状，如突发失明、尿潴留、肢体瘫痪等情况应立即就医。

• 优先考虑去肿瘤内科，儿童可至儿科就诊。
  

• 眼部横纹肌肉瘤出现失明症状去眼科。
  

• 膀胱部横纹肌肉瘤出现尿潴留症状去泌尿外科。

• 目前都有什么症状？(如无痛性肿块、压迫症状)

• 是否有以下症状？(如乏力、消瘦、低热等)

• 生长发育史如何？

• 既往有无其他的病史？

• 有无肿瘤家族史？

实验室检查

血常规

检查有无其他病原体感染。

生化功能

检查有无肝肾功能损伤。

肿瘤标志物

可作为恶性肿瘤筛查指标，目前横纹肌肉瘤无特异标志物。

影像学检查

CT

CT能对各部位肿瘤精确定位，适用于腹腔、盆腔、颅内及头颈部肿瘤。可检查出是否出现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变有较高密度、厚度不均的环形密度影。

X线

根据不同病变部位摄X线片以了解有无骨质破坏。头颈部应摄颅底片、上额窦片，眼眶断层摄片可显示肿瘤大小及骨质有无破坏。静脉肾盂造影可显示是否有不规则充盈缺损，以及肿瘤压迫造成的肾盂积水及输尿管扩张现象，肢体及躯干部X线片可了解肿瘤内有无钙化，骨质有无破坏，胸部X线片应视为各型横纹肌肉瘤的常规检查。

MRI

可显示是否出现T1加权像中等信号和T2加权像中等度增高的信号，信号程度不均，形态学上病灶可以边界清或不清，但与其他软组织肿瘤较难区别。

组织病理学检查

针吸活检或切片取活组织冷冻切片检查，可帮助诊断。

视力检查

主要检查视敏度、视野范围，必要时行视觉诱发电位与视乳头水肿鉴别。

• 横纹肌肉瘤典型症状，无痛性肿块、压迫症状。
  

• 病理学检查见到横纹肌恶性细胞。

嗅神经母细胞瘤

嗅神经母细胞瘤位于鼻腔顶、嗅裂和筛窦，边界清楚，易侵犯前颅窝。横纹肌肉瘤表现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，通过影像学和病理学可相互鉴别。

上皮源性恶性肿瘤

上皮源性恶性肿瘤多位于鼻腔、上颌窦和筛窦，常侵犯两个以上腔窦。通过针吸活检或切片取活组织冷冻切片检查可与横纹肌肉瘤鉴别。

NK/T细胞淋巴瘤

多位于鼻前庭、鼻中隔、鼻翼、鼻腔侧壁，沿着黏膜弥漫性增长，可见面部菜花样肿物。通过发病部位、影像学和病理学可与横纹肌肉瘤鉴别。

内翻性乳头状瘤

好发于中鼻道，向后达后鼻孔，肿块表面多呈结节状。横纹肌肉瘤病理学检查可见横纹肌恶性细胞，以此可以相互鉴别。

横纹肌肉瘤的治疗首选手术治疗，外科及放射的局部治疗往往达不到长期生存的目的，只有应用全身性化疗才能明显提高生存率，在儿童期的肉瘤更为明显，合理的综合治疗是治愈横纹肌肉瘤的关键。

为获得最大可能的治愈，所有患者均需要化疗。横纹肌肉瘤的化疗通常由静脉给药，在治疗前一般会放置"长期"的静脉留置针。大部分患者的治疗会持续6~12个月(个别会更长，有时由于严重的副作用，计划10个月完成的治疗会延长至15个月)。常用药物包括长春新碱、环磷酰胺等。

长春新碱

几乎所有横纹肌肉瘤患儿均使用长春新碱，该药特有的副作用为手足疼痛或下颌、腹部的疼痛，也可以引起神经损伤(周围神经病变)导致手足无力(通常可逆)。至今尚无有效"保护性"药物来防止这种神经损伤，可尝试通过使用维生素E和谷氨酰胺来缓解。

环磷酰胺

环磷酰胺(通常与长春新碱和放线菌素，或长春新碱和阿霉素联合给药)和异环磷酰胺(通常与依托泊甙联合)可能引起膀胱损伤导致血尿。这两种药物使用时应给予"保护性"药物即"美司钠"，它可以有效减少这种特殊副作用的发生。

伊立替康

伊立替康是一种新药，在治疗转移性横纹肌肉瘤或复发性(治疗后复发或初始治疗从未完全消失者)横纹肌肉瘤中具有较好疗效。不常见的并发症包括严重的恶心、呕吐，血象低下及脱发等，但有时可引起非常严重的腹泻。

手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的病人，截肢仍属必要。

原发肿瘤广泛切除术

原发肿瘤广泛切除术包括肿瘤及其周围正常组织的切除。首次治疗应冰冻切片检查手术边缘，根据病理结果决定是否进一步广泛切除。横纹肌肉瘤有时可沿肌间浸润生长数厘米，因此根治术切除范围包括肿瘤所在的整束肌肉，肢体肉瘤要沿受累肌肉的起止点切除。

补充广泛切除术

若首次治疗误认为良性切除后，或手术切除不彻底切缘为阳性者，需及时补充广泛切除术。较大的肿瘤或位于深部组织的肿瘤，需放化疗后再手术。

淋巴结清扫

肿瘤伴有淋巴结转移，应行肿瘤切除加淋巴结清扫术。头颈部肿瘤较少发生颈部淋巴结转移，一般不常规清扫。泌尿生殖系肿瘤20%出现腹膜后淋巴结转移，应常规清扫。睾丸周围肿瘤约40%出现腹膜后和主动脉旁周围淋巴结转移，应行患侧腹膜后和腹主动脉周围淋巴结清扫术。同时对对侧进行探测，若对侧为阴性不用清扫。

传统放疗

大部分横纹肌肉瘤患者均需要接受放疗以提高治愈率。患生殖道(阴道、阴唇、宫颈和子宫)胚胎型横纹肌肉瘤的女孩往往提倡保守手术治疗，在先行12周无放疗的化疗后再连续活检。放疗一般在化疗4~5个周期后(大约12周后)进行，但在某些情况下(通常限于儿童脑膜旁横纹肌肉瘤侵犯颅底延伸至颅内)放疗可与化疗同时进行(或在一定时间内尽快进行)。根据肿瘤的部位，大小及组别，放疗一般分20~28次进行。

射波刀

射波刀是放疗最先进的方法，是治疗效果最好的。与传统放疗相比，射波刀治疗横纹肌肉瘤减少很多副作用。射波刀与传统放疗有很大的优势，特别是定位的精度，射波刀治疗肿瘤的误差永远小于1mm，最大限度的保护了健康的组织细胞，副作用很少。

磁感应治疗

利用铁磁性材料在交变磁场下产热的原理，使肿瘤组织升温到有效温度杀死。磁感应治疗具有靶向性、适形性、自控温、内加热、可重复等特点。利于正常组织与肿瘤之间温差大的特点，成为治疗肿瘤的新的有效手段。

靶向治疗

随着对横纹肌肉瘤生物学行为的认识加深，新的针对肿瘤细胞的这些特殊靶点的治疗方法也不断的出现。横纹肌肉瘤依赖于IGF-II，新药已得以研发用来阻止Ⅰ型IGH受体与IGF-Ⅱ结合，或者阻止结合后下游的生物学效应。这些新药尽管临床仍不可用，但已显示出作为"单药"或与化疗联合的一定的效果。

免疫治疗

由于滤泡型横纹肌肉瘤存在独特的肿瘤细胞特异性的"转位"基因，利用能识别和杀伤这种异常基因的免疫治疗成为可能。评价滤泡型横纹肌肉瘤患者针对自身肿瘤产生免疫的临床预实验正在进行。同时，另一项评价滤泡型横纹肌肉瘤患者利用遗传匹配的兄弟姐妹的异基因干细胞移植来进行抗肿瘤治疗的临床预实验也在进行中。

质子治疗

质子治疗是放射线治疗的一种，可利用专门的机器和器具，结合患者不同病灶的形状进行照射。因此可集中剂量，只瞄准病灶实施照射，降低了对正常组织的影响。但其效果是否优于传统治疗尚未得到证实。

横纹肌肉瘤经过正确的治疗后，早期患者的治愈率可达90%以上。

横纹肌肉瘤患者总体生存率达70%以上，但晚期患者5年存活率不到30%。

早期治疗后一般不留后遗症，发现晚的患者可能出现肿瘤部位相应症状，如失明、失聪、不孕不育、肢体障碍等。

术后患者半年内每月复查一次体格检查、血常规、生化功能、胸部X线及原发病灶处影像学检查，之后5年内每三个月复查一次体格检查、血常规、生化功能、胸部X线及原发病灶处影像学检查。5~10内每年复查体格检查、血常规、生化功能。

通常无特殊饮食调理，营养搭配均衡丰富即可。

横纹肌肉瘤患者的护理以促进伤口愈合、避免复发为主，日常生活中要注意定期采血、术后伤口的护理等，术后定期监测血象变化和肿瘤原发部位影像学变化，同时也要注意患者术后的心理疏导。

定期采血

横纹肌肉瘤患者放化疗后可能会出现骨髓抑制、肝肾功能损伤现象，要按医嘱每周定期检查血常规、生化功能。若出现白细胞减少、转氨酶升高等现象及时送往医院治疗。

伤口护理

横纹肌肉瘤术后患者要注意伤口周围消毒换药避免感染，注意卧床休息避免剧烈运动导致伤口裂开出血。伤口愈合良好者可适度下床锻炼。

口服用药

横纹肌肉瘤化疗后患者为预防骨髓抑制，可在医生指导下口服升白药物、升红细胞药物及升血小板药物。

生活注意

横纹肌肉瘤患者平时注意穿衣保暖，避免感冒。平时避免去人口密度大的地方，可在空气好的室外做些舒缓的运动。

术后定期监测血象变化和肿瘤原发部位影像学变化。

在生活中，患者家属要多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。

对于儿童患者，接受过头颈部放疗后，每年定期去眼科、口腔科等检查眼、牙齿的发育情况。

横纹肌肉瘤的早期筛查主要是对高危人群行基因检测，孕期定时产检避免先天性疾病和新生儿体重过大也是重要的预防手段。通过提高自身免疫力，养成良好的生活饮食习惯，保持轻松愉悦的心情有助于预防疾病。

横纹肌肉瘤多发于儿童，对于有高危因素者应从出生开始行基因检测筛查，每年定期体检行肿瘤标志物检测、全身影像学检查等早期筛查。

• 对有家族史等高危患者行基因检测，每年定期体检。
  

• 孕期定时产检避免先天性疾病和新生儿体重过大。
  

• 养成运动的习惯，每日规律适度的运动有助于提高机体免疫力。
  

• 保持轻松愉悦的心情，避免每日高度紧张、焦虑不适，长期紧张焦虑易诱发疾病。