小儿完全性大动脉转位指主动脉和肺动脉位置对调，主动脉不像正常在肺动脉的右后，而在右前，接右心室。而肺动脉在主动脉的左后，接左心室，为新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病。临床分为三型：室间隔完整型大动脉转位、大动脉转位合并室间隔缺损型、大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄型。该病预后差，平均在出生后3~19个月内死亡，只有少数能存活至20~30岁。

小儿完全性大动脉转位合并室间隔完整

右心室负荷增加而扩大、肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室，两者仅依靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。

小儿完全性大动脉转位合并室间隔缺损

小儿完全性大动脉转位伴室间隔缺损，可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。

小儿完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄

血液动力学改变类似法洛四联症。

小儿完全性大动脉转位主要是孕期、胚胎因素引起的。好发于母亲妊娠初期使用过抗惊厥或激素类药物，患有糖尿病患者所产的新生儿，孕妇健康异常、生活环境不良等因素，容易诱发小儿完全性大动脉转位。

胚胎因素

早产儿极少合并大血管转位，该畸形在高孕周胎儿多发倾向。从胚胎学的观点，在正常胚胎发育过程中，主-肺动脉隔将原始动脉干及心球分割成两根血管，即前位的肺动脉及后位的主动脉。如果动脉干和心动脉球分隔时主-肺动脉隔不呈螺旋方式向心室延展，而以直隔方式连接到心室，即形成大动脉转位。

孕期因素

母亲在孕期感染风疹、麻疹、流行性腮腺炎等病毒，胎儿发生先天性心脏病的几率增高。或母亲在怀孕早期服用非甾体抗炎药、红霉素等，会增加患先天性心脏病的风险。另外，高龄、患有糖尿病、营养不良的孕妇，会增加胎儿患病率。

环境因素

父母长期生活在环境污染，具有辐射、有毒有害物质的地区，会增加胎儿患先天性心脏病的风险。

小儿完全性大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰~0.3‰。约占先天性心脏病总数的5%~7%，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2~4:1。患有糖尿病母亲所生婴儿的发病率较正常母亲高达11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高，若不治疗约90%的患者在1岁内死亡。

小儿完全性大动脉转位好发于以下几种情况的人群：

• 妊娠初期使用过抗惊厥药，或激素类药物的孕妇所生的婴儿。

• 患有糖尿病、营养不良的母亲所生的婴儿。

• 有完全性大动脉转位家族史的小儿。

• 母亲在孕期感染风疹、麻疹、流行性腮腺炎等病毒的胎儿。

• 父母长期生活在环境污染，具有辐射、有毒有害物质的地区的胎儿。

紫绀

出生时即存在，绝大多数始于1个月内，随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性青紫，上肢青紫较下肢重。

呼吸困难

表现为呼吸急促，随着疾病进一步加重，甚至可以出现呼吸衰竭，表现为逐渐加重的呼吸困难。

充血性心力衰竭

生后3~4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝脏肿大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状，患儿常发育不良。

小儿完全性大动脉转位患者可以出现室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、右心室流出道狭窄、主动脉缩窄、左心室发育不良、冠状动脉起源及走行异常、心力衰竭低排量综合征、呼吸衰竭、完全性房室性传导阻滞等多种心脏并发症。

小儿完全性大动脉转位患儿出现全身性青紫、呼吸困难、喂养困难、多汗等表现时，建议到小儿心内科、小儿心外科或者急诊科就诊。并进行X线、心电图、超声心电图、心导管检查、心血管造影检查。注意与法洛四联症伴严重肺动脉瓣狭窄、完全性肺静脉异位引流相鉴别。

患儿出生后出现逐渐加重的呼吸困难，生后3~4周出现喂养困难、多汗、气促、肝脏肿大和肺部细湿罗音、发育不良，需要立即就医。

• 大多患儿优先考虑去小儿心内科就诊。
  

• 评估病情后需要手术，建议到小儿心外科进行手术治疗。
  

• 出现呼吸困难、急性心力衰竭时，建议到急诊科就医。

• 出现症状多久了？有无加重？
  

• 母亲有无不良孕产史？
  

• 孕期有无吸烟、服用药物、接触射线、感染等？
  

• 家族有无相关疾病的人群？
  

• 有无做过相关检查？

体格检查

体格发育差，早期(一般在6个月)出现杵状指/趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音(为贴近胸壁的主动脉瓣关闭音)。若伴有大的室间隔缺损、大的动脉导管或存在肺动脉狭窄等，可听到相应畸形所产生的杂音。一般伴有大型室间隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显而心力衰竭少见。

辅助检查

X线检查

由于主、肺动脉干常呈前后位排列，故正位片示上纵隔大动脉阴影狭小，而侧位片则示上纵隔阴影增宽，心影呈“蛋形”。在一般情况下，肺血流量明显增加，肺野充血，肺纹理增多，伴肺动脉狭窄时则肺野呈缺血现象，肺纹理减少。

心电图

生后数天右胸导联可出现T波直立的右心室肥厚征，婴儿期示电轴右偏。右心室肥大，并常有右心房肥大的肺型P波，伴肺血流量明显增加时则电轴也可正常或左偏，双心室肥大。

超声心动图

二维超声显示心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室，可建立诊断。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定，及合并畸形的检出。

心导管检查及心血管造影

导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等，也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。

患者出现以下表现可以确诊为小儿完全型大动脉转位：

临床表现

发绀、气促、多汗、喂养困难。

X线检查

• 正位胸片上纵隔血管影狭小为典型表现，是由于主、肺动脉干常呈前后位排列所致。
  

• 出生时心影大小可正常，肺血改变也不明显，出生后数日心影逐步增大，肺血逐渐增多。
  

• 无肺动脉狭窄或肺动脉狭窄轻者，心脏呈重度至重度增大，以向左增大为主，肺动脉段不凸出，但肺门血管扩张，呈明显肺充血改变。合并明显肺动脉狭窄者，表现较不典型、肺血减少。

超声检查

• 主动脉与肺动脉呈平行关系。
  

• 胸骨旁长轴切面中可同时显示位于前方的主动脉和位于后方的肺动脉，但主动脉瓣的位置高于肺动脉瓣。
  

• 超声心动图还可以同时观察心内分流方向、大小。

CT和MRI检查

对小儿完全性大动脉转位诊断有一定帮助，T1WI上可清楚显示心肌小梁的粗糙程度。据此可判断心室位置，同时还可观察左、右心室大小，室间隔缺损的有无及大小、部位及有无肺动脉狭窄等。

右心室双出口

主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线平片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。小儿完全性大动脉转位经超声心动图显示心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室，由此可鉴别。

永存动脉干

永存动脉干只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损，X线检查可见肺血增多，心底部阴影增宽(动脉干)，斜位时变窄(无肺动脉干)，肺动脉从动脉干背侧或两侧发出者，肺门血管影较重，搏动明显。心脏中度或显著扩大，心尖上翘，形似“坐鸭状”。小儿完全性大动脉转位X线检查由于主、肺动脉干常呈前后位排列，故正位片示上纵隔大动脉阴影狭小，而侧位片则示上纵隔阴影增宽，心影呈“蛋形”，由此可进行鉴别。

完全性肺静脉异位引流

完全性肺静脉异位引流发绀常较轻，X线胸片可示“8”字形心影，超声心动图可见肺静脉进入左心房。小儿完全性大动脉转位发绀明显，X线检查可见心影呈“蛋形”，此外通过心导管检查也可进行鉴别。

法洛四联症

发绀较轻，喜蹲踞，X线胸片常示“靴形”状心影，肺野清晰。小儿完全性大动脉转位发绀明显，出生即存在，X线检查可见心影呈“蛋形”，此外超声、心导管检查均有助于鉴别。

小儿完全性大动脉转位患者主要是通过口服前列地尔，应用姑息性治疗方法、根治性手术治疗。术后必要时还可以静脉高营养，如小儿氨基酸、20%脂肪乳、20%人血白蛋白等增加营养支持。

药物治疗重点应当围绕稳定、纠正由发绀和低灌注引起的生理异常，包括纠正酸中毒、维持正常体温、预防低血糖，及其他支持疗法。前列腺素E1(前列地尔)常用于开放动脉导管，以增加肺血流量。

姑息性手术

球囊房间隔造口术

缺氧严重而又不能进行根治手术时，可行球囊房间隔造口术或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，患儿存活至适合根治手术年龄。

肺动脉环缩术

小儿完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防发生充血性心力衰竭及肺血管病变。

根治性手术

生理纠治术

可在生后1~12个月内进行，即用自体心包及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。

大动脉调转手术

可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉移植，达到解剖关系上的完全纠正。手术条件为，左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞0.45，左心室舒张末期容量＞正常的90%，左心室后壁厚度＞4~4.5mm，室壁张力＜12000达因/cm2。近年来，手术死亡率已降到0~4.2%，效果良好。

术后24~48小时肠道功能恢复，可通过胃管给予鼻饲配方奶每4小时一次，每次鼻饲前在吸痰后30分钟进行，以免引起误吸。抽吸胃内容物，评估胃潴留和消化道出血情况，注意奶具的消毒。必要时还可以静脉高营养，如小儿氨基酸、20%脂肪乳、20%人血白蛋白等增加营养支持，术后早期使用5%葡萄糖来配制液体。

小儿完全性大动脉转位患儿经过手术治疗，多数患儿可以得到临床治愈。若不接受正规治疗，可导致并发症的出现，甚至患儿危及生命。

小儿完全性大动脉转位患儿若不经治疗，30%的患儿在出生1周内死亡，50%的患儿在出生1个月内死亡，仅10%的患儿能生存到1岁以上。若积极治疗，多数患儿能够得到临床治愈。

小儿完全性大动脉转位患儿术后按照医嘱要求定期复诊，复查心脏超声，如出现呼吸困难、紫绀等病情加重，应随时到医院就医。

小儿完全性大动脉转位患者多是新生儿，家属应遵医嘱给予患者配方奶等特制食物，恢复正常饮食后按照均衡营养的原则进行饮食调理即可。此外要注意合理喂养，注意奶具及餐具的清洗与消毒。

• 恢复前遵医嘱给予患儿配方奶等特制食物。

• 注意合理喂养，少量多次喂食。

• 注意奶具及餐具的清洗与消毒，防止腹泻。

• 恢复后应注意饮食的合理性，严格控制盐的摄入。

• 不宜盲目进补，每天的饮食中注意荤素搭配，在烹调时注意防止营养素的丧失和破坏。

小儿完全性大动脉转位患儿的家属应注意其术后护理，少带患儿去公共场所及人口密集的地方。以防止呼吸道感染，减少刺激，避免患儿长时间哭闹，同时也要遵照医嘱定期带患儿去医院复查。

• 应保持床单的干燥、整洁，术后卧床休息，避免颠簸、频繁移动。
  

• 新生儿皮肤娇嫩，因此护理时除动作轻柔外，接触患儿前均要洗手，注意保护性隔离。
  

• 父母应耐心陪伴，给予安抚，尽力配合医生治疗。
  

• 若为新生儿，家属需要遵医嘱给予奶量，不可过多进食。
  

• 保持室内空气流通，温度控制在22℃~24℃。

观察小儿完全性大动脉转位患儿有无面部水肿、上肢肿胀或有花纹等上腔静脉回流梗阻，有无腹胀、肝大、尿少等下腔静脉回流梗阻的现象，发现异常情况及时报告医生。

• 少数患儿眼睑不能闭合，应加强患儿眼部护理，防止角膜溃疡，必要时用眼膏保护。
  

• 使用高流量呼吸湿化治疗仪湿化呼吸管道，达到最理想的气道温度和湿度，以减少呼吸道感染。

小儿完全性大动脉转位是一种严重的圆锥动脉干畸形，发病机制尚不清楚。研究表明孕期各种不良因素刺激以及遗传因素，对本病的发生起到促进作用，所以避免孕期接受不良因素刺激是小儿完全性大动脉转位的主要预防手段。

孕妇在怀孕期间定期产检，尤其存在大动脉转位家族史的女性更应加强随访，及时对胎儿进行产前诊断。

• 妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。
  

• 妊娠早期避免接触放射线及有毒有害物质。
  

• 妊娠早期在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、抗癫痫药等。
  

• 积极治疗原发病，如糖尿病等，注意膳食合理，避免营养缺乏。
  

• 防止胎儿周围局部的机械性压迫。
  

• 妊娠早期尽量别在电脑、微波炉等磁场强的地方坐太长时间。
  

• 妊娠早期不要接触宠物。
  

• 婚前要进行心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型进行遗传咨询。