腭部形态异常

唇腭裂患者唇部留有裂隙，单侧或双侧，常在一侧鼻孔中央的直下方，大小不一，大者可达鼻孔内，并常伴有鼻翼塌陷。软硬腭完全或部分裂开，腭唇分为两半，症状严重者可见牙槽突有畸形和错位。

进食障碍

唇腭裂患儿由于唇部畸形导致进食无力，容易呛咳。

发音异常

说话时气流通过鼻腔，由于口腔、鼻腔结构异常导致发音异常。

牙齿错乱

部分唇腭裂患者有牙槽骨畸形导致牙齿异位萌出出现牙齿错乱。

面部畸形

部分唇腭裂患者上颌骨发育不良，导致面中部塌陷出现面部畸形。

部分患儿吃奶容易误吸入呼吸道，出现气管炎、肺炎，长期进食困难出现营养不良、发育落后，部分患儿还可以出现听力下降。

鼻腔感染

唇腭裂患者进食易反流至鼻腔出现鼻腔感染。

中耳炎

唇腭裂患者常并发渗出性中耳炎。

抑郁症

唇腭裂不仅严重影响容貌，对生长发育也有一定影响，易影响患者的日常学习与生活，严重者出现抑郁症。

当出现腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形等症状应及时就诊口腔科，行超声、X线、核磁、CT等检查明确诊断，注意和腭心面综合征、罗宾序列征、先天性腭咽闭合不全等鉴别。

• 当出现腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 确诊唇腭裂者应及时就医，在最佳年龄进行手术治疗。

• 重度唇腭裂患者无法进食的情况应立即就医。

唇腭裂优先考虑去口腔科就诊，也可以去整形外科、儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形等)

• 症状持续了多久？
  

• 直系亲属有无唇腭裂？

• 母亲孕期病史有哪些？(如有无服药、有无接触射线、有无定期产检)

• 既往有无其他疾病？

B超检查

简单快捷无创的检查，可以作为全身初步筛查的影像学。

X线检查

可以清晰的看到颅骨有无骨折等病变。

核磁检查

通过核磁可以很好的看到鼻腔、口腔内病变部位，及其与周围血管组织的关系，可以术前应用。

CT检查

对于合并气管炎、肺炎的患者可以通过CT初步诊断。

产前超声检查

可能会发现面部结构异常，自怀孕13周起，即可以通过超声检查发现唇裂，14~16周起可发现腭裂。

结合以下临床症状和检查结果可确诊：

• 唇腭裂的典型症状，如腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形。

• 影像学检查看到唇腭裂表现。

腭心面综合征

本病约75%患有先天性心脏畸形，腭异常是综合征的主要表现之一，75%的患者有腭部发育不良，其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂，常伴细胞免疫缺陷，表现为T细胞数量减少，胸腺体积变小。甲状旁腺发育不良可导致低钙血症，新生儿发生低钙性抽搐、碱性磷酸酶升高、甲状旁腺素降低。学习障碍、认知异常、精神分裂危险增高通常是腭心面综合征患者的伴随症状。

罗宾序列征

主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者，此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致。

先天性腭咽闭合不全

发音时软腭与咽壁不能形成闭合，遗留下不同大小、形状的各种间隙，造成发音时口、鼻咽腔相通，不能获得正常的语音。

唇腭裂患者主要通过手术治疗，部分患者需要随着生长发育长期间断性治疗。对于完全性唇腭裂患者来讲，有三个基本手术有待完成，包括唇裂修复术、腭裂修复术和牙槽嵴裂植骨修复术。

该病无需药物治疗。

唇裂修复术

唇裂修复术的目的主要是恢复唇部的正常解剖形态及功能，包括吸吮及将来的语音功能(特别是唇音)。修复后的上唇具有正常的长度和宽度，与整个面部包括鼻、颊及下唇形态协调。鼻尖及鼻小柱居正中位，两侧鼻翼基底在同一水平，鼻翼弧度一致，鼻孔等大、对称。白唇部人中居正中位，上唇下1/3部微向前翘，红唇缘整齐，有明显的唇弓，红唇中部稍厚形成唇珠，修复后的瘢痕不明显。

腭裂修复术

主要是修复腭部的解剖形态。缝合腭部裂隙，将口腔与鼻腔隔开。恢复腭部的生理功能，包括吞咽及语音功能。要达到恢复功能的目的，在延长软腭的同时需注意不损伤与腭部营养及运动有关的血管、神经及肌肉附着点，使术后软腭具有良好的活动度。

牙槽嵴裂植骨术

目前牙槽嵴裂植骨术多采用二期植骨术，即第一期唇裂修复后待上颌骨发育基本停止再进行牙槽嵴裂植骨。为了给植骨手术创造条件，有些患者术前需要用正畸方法矫治先天畸形的上颌骨段。患儿先戴矫治器，其支点落在健侧上颌骨上，以便唇裂修复后在上唇及正畸装置的相互作用下，使患侧小段上颌骨与健侧骨段相遇而成为一线。引导作用一般要经过4~5个月才能完成。植骨术除应恢复牙槽骨连续性外，还应重视处理鼻底塌陷。

唇腭裂经过及时有效的治疗一般预后较好，几乎都能治愈。

唇腭裂婴儿中9％为死产，12％在出生后10天内死亡，这部分患者大多伴有其他严重畸形或综合征，而单纯的唇腭裂一般不会导致早期死亡。

唇腭裂部分严重的患者可能会留有面部疤痕。

唇腭裂术后需要每年复查影像学，观察术后恢复情况以及随着生长发育有无再次手术需要。

唇腭裂患者的饮食以清淡可口、加强营养为主，合理营养物质分配，合理餐次分配，增加蛋白质食物摄入。忌食辛辣刺激食物，戒烟忌酒。注意婴儿的喂养，可以使用特殊的奶嘴或喂养器，喂养的技术可以咨询护士。

忌辛辣食品

摄入过多辛辣食品易刺激口腔及患处。

忌烟酒

烟草中的尼古丁及酒精均属于有害物质，刺激口腔及患处。

忌坚硬食物

患者术后咀嚼不便，进食此类食物会导致进食时划破患处。

忌食过烫食物

过烫食物可能破坏口腔黏膜，不利于患处恢复。

宜多摄入营养丰富的食物

如牛奶、鸡蛋等，既富含高蛋白又易于吞咽。

唇腭裂患者的护理以促进术后伤口恢复、注意清洁为主，注意术后患者卧床体位，避免过度运动。术后患者注意心理疏导，定期复查影像学检查，了解术后愈合情况。

日常清洁

注意术后伤口定期换药消毒，平时注意口腔、鼻腔清洁卫生，避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

卧床休息

术后患者注意高卧位休息，避免伤口出血回流导致呛咳，避免剧烈运动不利于伤口愈合。

患者遵医嘱定期复查影像学检查，以了解术后疾病愈合情况。

在生活中，患者家属多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。

• 对于合并糖尿病患者，注意控制术后血糖，避免伤口不愈合。

• 注意婴儿的喂养，可以使用特殊的奶嘴或喂养器，喂养的技术可以咨询护士。

唇腭裂是由多种因素导致的先天畸形疾病，因此疾病的早期预防十分重要。母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查、羊水穿刺等可以早期筛查，对于可能致病的因素应尽量避免或杜绝。

母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查、羊水穿刺等可以早期筛查该疾病。

• 有家族史的母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查十分重要。

• 注意孕期营养，补充各种维生素、矿物质、叶酸，有助于胎儿生长发育。

• 孕期避免接触放射线，避免感染细菌、病毒等，避免服用药物，戒烟、戒酒，怀孕期间吸烟、饮酒会增加胎儿出生缺陷的风险。

• 保持开朗乐观的心态，避免受到各种精神刺激。