开放性神经管缺陷是最常见也是最严重的出生缺陷之一，是中枢神经系统最主要的畸形，其特征是脑组织和脊髓与外环境相通，暴露的神经组织变性，脑组织和脊神经局部严重破坏与损伤，因而引起围产儿死亡或新生儿不同程度的神经系统畸形。开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，一般与遗传和环境因素有关系。

开放性神经管缺陷主要原因是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果。开放性神经管缺陷是一种多基因遗传病，环境因素中主要与叶酸缺乏，孕期接受射线，暴露于汞、铅、镉和砷等有关。

遗传因素

有神经管畸形家族史的孕妇，其神经管畸形婴儿的出生概率比一般人群高。

叶酸缺乏

叶酸摄入不足、吸收不良、代谢障碍等多种原因都可导致叶酸缺乏，影响细胞分裂与增殖。

孕期接受射线、暴露于汞、铅、镉和砷，可诱导胚胎神经管畸形。

开放性神经管缺陷在全球各地均有发生，全球总发生率通常在10/万。发生率随人群及地域的不同有很大差异。我国是世界上开放性神经管缺陷的高发国，神经管缺陷发生率为27.4/万。

妊娠期妇女有叶酸代谢相关基因缺陷、神经管畸形家族史。

无脑儿

由于缺少颅盖骨，眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，不可能存活。

开放性脊柱裂

多发生在腰骶部，肿物为圆形，里面有脑脊膜和脑脊液，甚至还包括脊髓及神经组织。

腿部无力

表现为肌力减弱，肌张力减低或消失，腱反射较弱或消失。

瘫痪

个体随意运动功能的减低或丧失，同时伴有感觉异常(行走不稳、言语障碍等)。

由于脊髓及其神经干损伤，导致控制排尿、排便的神经组织损伤。

大部分孕妇产前诊断B超检查发现无脑畸形、脊柱裂畸形，少部分出生后确诊。临床上主要通过B超检查、羊水染色体检查和唐氏筛查来明确诊断。

开放性神经管缺陷一般出生后就可以确诊，需要及时治疗。

• 优先考虑去神经外科就诊。
  

• 也可至儿科就诊。

• 孕妇备孕及孕期有无规律口服叶酸片？
  

• 目前都有什么症状？
  

• 有无放射性毒物接触史？
  

• 既往疾病及其诊治经过？
  

• 有无神经管畸形家族病史？

B超检查

B型检查可以检测胎儿发育是否正常，有无胎儿畸形。一般20～28周四维彩超排除胎儿畸形，30～32周三维彩超排除胎儿畸形。

羊水染色体检查

在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，分析染色体核型，检测胎儿染色体疾病。

唐氏检查

孕14～19周行唐氏风险检查，通常采取三联法，即甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，排除21-三体、18-三体和13-三体等畸形。

• 孕妇备孕及孕期无规律口服叶酸片。
  

• 孕期B超产检发现无脑儿和开放性脊柱裂。

该病通过病史和产检可明确诊断，无需与其他疾病鉴别。

开放性神经管缺陷目前没有很好的治疗方法，关键在于预防，重视产前诊断。脊柱裂治疗原则是早期手术治疗，辅以康复治疗。

本病无针对性药物治疗。

开放性神经管缺陷患儿手术治疗可以减少神经功能损害。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出型脊柱裂需要尽早手术治疗，手术主要是切除脊膜膨出囊和修复软组织缺损。

本病患者需要接受康复治疗改善认知能力、行动能力。

单纯性脊膜膨出脊柱裂患者经过正规的手术治疗，可以治愈；其它的开放性神经管缺陷患者不能治愈。

大部分开放性神经管缺陷患者会影响自然寿命。

大部分开放性神经管缺陷患者会有后遗症，如智力低下、肢体瘫痪等。

开放性神经管缺陷患者术后均需复诊，一般1～3个月复诊1次，复诊主要目的是了解神经功能恢复情况，项目包括生活自理情况、生长发育及智力等。

本病无特殊饮食指导。

开放性神经管缺陷患者刚出生后抵抗力较弱，避免感染。提倡母乳喂养，按需哺乳。生长发育过程中，要注意智力、身高、体重等方面的生长。

注意卫生

开放性神经管缺陷患儿刚出生后抵抗力较弱，接触新生儿前后要勤洗手，避免感染。

母乳喂养

提倡母乳喂养，早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。

开放性神经管缺陷患儿在生长发育过程中，要注意智力、身高、体重等方面的生长。

产检提示胎儿有开放性神经管缺陷，建议立即终止妊娠。

开放性神经管缺陷致死致残率极高，早期预防是重点。做好孕前准备、孕前3个月和孕后3个月口服小剂量叶酸，孕期产检，有问题需行遗传咨询，规避生活中的危险因素，养成良好的生活习惯可以预防该病的发生。

在孕15～20周做唐氏筛查(先天愚型和神经管畸形)，孕20～24周进行一次高质量的超声检查，以便尽早发现神经管畸形及其他异常。

遗传咨询

遗传咨询结合产前诊断可筛查开放性神经管缺陷，减少患儿出生，已生过本病患儿或家系中有开放性神经管缺陷患者或妊娠期有致畸因素接触史者，均有必要及时做遗传咨询。

加强孕前检查

孕前应行TORCH病原体检测，应该避免接触可能致畸的有害物质。

叶酸干预方案

通过食补是最佳方式，但由于食物中叶酸含量差别较大，人们饮食习惯不同，这种天然的增补方式很难达到预防开放性神经管缺陷的目的。国内大多数专家推荐口服孕前3个月和孕后3个月口服小剂量叶酸方案。