家族性良性天疱疮是一种常染色体显性遗传的慢性皮肤病，亦可见无家族史病例，较少见。可由于摩擦、阳光照射，损伤及细菌感染而激发。损害好发于腋下、股部、颈部、肛周等受摩擦部位，泛发者罕见。一般不累及口腔黏膜，皮损表现为在正常皮肤或红斑上成群的松驰的小水疱，疱破后糜烂结痂，中央消退而向周围发展，伴有瘙痒。

家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病，可由外界刺激诱发。家族性良性天疱疮呈常染色体显性遗传，2/3的患者有家族史。有家族性良性天疱疮家族史的人群易患该病，在受到感染、机械性刺激、外界压力等因素的刺激时可能会诱发，甚至加重家族性良性天疱疮病情发展。

钙离子泵的基因ATP2C1发生多种突变，导致张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激可诱发家族性良性天疱疮。

感染、摩擦、出汗、紫外线照射、寒冷、炎热等外界刺激都可能是家族性良性天疱疮的诱因。

家族性良性天疱疮临床多见于儿童及青春期开始发病，夏天容易发生和加重，冬季好转。此外，50岁后发作时，病情会相对减轻。

有家族遗传史者

家族性良性天疱疮为常染色体显性遗传性皮肤病，有家族性良性天疱疮家族史的人群，易患本病。

基因突变者

家族性良性天疱疮的致病基因与编码钙离子泵的基因ATP2C1相关，存在ATP2C1基因突变的人群，可能出现角质细胞间黏附异常，从而引发本病。

起初在正常皮肤或者皮肤红斑的基础上出现水疱，水疱迅速扩大，水疱表面的皮肤变得松弛，疱液也由清变浊。此时水疱容易破裂，并发生糜烂、结痂，发出恶臭味，痂呈琥珀色。水疱中央愈合，而在红斑周边又出现新的水疱、结痂，并向外围逐渐扩展，形成环状或者散乱分布。

斑丘疹、角化性丘疹、乳头瘤样增殖病变，掌部点状角化性丘疹也偶可见到，患者可有局部刺激或瘙痒症状。

人工皮炎

家族性良性天疱疮常伴瘙痒，患者反复搔抓，会使得皮肤增厚，皮肤湿疹样变或淀粉样变。

皮肤感染

家族性良性天疱疮患者水疱破裂后容易继发细菌(如金黄色葡萄球菌)、病毒(如疱疹病毒)、真菌(如白念珠菌)的感染，病菌入血后，还可能导致菌血症、败血症、脓毒血症等严重的全身感染，甚至导致感染中毒性休克。

色素沉着

家族性良性天疱疮患者皮损愈合后会遗留色素沉着斑。

当患者出现典型的家族性良性天疱疮皮肤损害，如出现水疱破裂，皮肤溃破、糜烂或继发感染流脓时，应及时去皮肤性病科就诊。进行体格检查、血常规、免疫病理，以便早期诊断及了解病情进展，注意与脓疱疮等疾病相鉴别。

如果皮肤出现红斑、水疱、水疱溃破、皮肤糜烂或流脓时应立即去医院就诊。

患者应到皮肤性病科就诊。

• 有什么不舒服？

• 是第一次出现这种情况吗？

• 水疱一开始出现在哪里？

• 症状有没有减轻或者加重？

• 家人有没有类似症状？

• 有没有做过什么检查？

• 有没有食物药物过敏史？

• 既往有没有其他病史？

体格检查

用手或压舌板等检查水疱及其周围的皮肤，确认水疱和皮肤的关系，家族性良性天疱疮患者水疱尼氏征阳性。

血常规

通过血常规检查可明确患者有无感染，如白细胞升高、中性粒细胞升高则提示机体存在感染。

免疫病理学检查

血清中无自身抗体，在皮损中无免疫球蛋白及补体的沉积，有助于与增殖型天疱疮的鉴别。

组织病理学检查

进一步观察皮肤组织的变化，为家族性良性天疱疮的确诊提供可靠依据。病理表现为所取受损皮肤基底层上裂隙形成，表皮内出现部分性或完全棘层松解，形成所谓塌墙样的外观等。

主要依据病史、临床症状、组织病理学检查来诊断家族性良性天疱疮。即患者有家族遗传史。临场表现为皮肤褶皱和易受摩擦的部位上出现成群的水疱，并伴有瘙痒等。组织病理学检查，基底层上裂隙形成。表皮内出现部分性或完全棘层松解，形成所谓塌墙样的外观等。

家族性良性天疱疮一般治疗30天左右，皮损可渐渐消散，但一般无法根治。针对病情程度采取不同的治疗方案，主要目的是控制皮损发展和症状减轻，治疗以药物治疗为主，手术治疗、放射治疗等其他治疗为辅助治疗。

泼尼松

糖皮质激素一直是临床上治疗家族性良性天疱疮的首选药物，它能使皮损消退，瘙痒减轻。对于轻中度的皮损，首选外用糖皮质激素，如泼尼松。但长时间应用会使不良反应发生率上升，对重型患者可系统用药。

青霉素、红霉素

家族性良性天疱疮易感染细菌和真菌，感染又能诱发或加重病情，甚至引起皮疹泛发。因此临床上多将抗生素和抗真菌药与糖皮质激素联合使用，疗效较好。四环素类抗生素和红霉素除具有抗菌作用外还能抑制细胞因子的释放，抑制蛋白酶的活性和棘层松解，可有效控制家族性良性天疱疮。

芳维甲酸或13-顺维甲酸

维A酸类药物，如芳维甲酸或13-顺维甲酸治疗家族性良性天疱疮的机制不明，目前认为，可能由于此类药物能使细胞内钙离子浓度趋于正常水平，细胞间连接正常化。

维生素D3类似物

此类药物不仅对家族性良性天疱疮原有皮损有效，而且对某些因糖皮质激素治疗而加重的皮损也有效，因此被认为是治疗家族性良性天疱疮安全而有效的药物。

他克莫司

目前认为，0.1%他克莫司软膏能有效控制家族性良性天疱疮皮损，与糖皮质激素合用疗效好，对频繁复发的患者可交替使用他克莫司和糖皮质激素。

肉毒毒素A

目前认为肉毒毒素治疗皱褶部位的家族性良性天疱疮安全有效，并且与皮肤磨削术、激光等创伤性方法相当。

其他药物

常用氨苯砜单独或联合激素治疗家族性良性天疱疮，对一些难治性病例还可用甲氨蝶呤、环孢素等免疫抑制剂。

皮肤磨削术

皮肤磨削术可以去除掉有病变的表皮及部分真皮的浅层，并重新让皮肤进行修复，创面几乎不留瘢痕，适合皮损肥厚且病情顽固难治的家族性良性天疱疮患者，但此治疗过程相对痛苦，恢复时间长，常因导致局部皮肤缺损及功能障碍的不良反应，不常应用。

表皮移植术

表皮移植术指通过手术将自身正常皮肤的表皮移植到皮损处，以修复创面，改善外观。这种手术可以控制疾病病情的发展，改善患者的生活质量，但副作用相对较多，可能导致局部皮肤缺损及功能障碍，故不常用。

激光治疗

如CO2激光、YAG激光、脉冲燃料激光等激光治疗，相比于皮肤磨削术、表皮移植术等外科手术治疗更安全，疗效更确切，不良反应少。

放射治疗

如浅层X线放射疗法，也能帮助控制病情，缓解不适，但临床上很少使用。

目前家族性良性天疱疮尚未有彻底治愈的方法，但长期对症治疗有效，可以缓解患者病情。

若无严重的并发症(如感染中毒性休克)的发生，家族性良性天疱疮不影响患者寿命。

• 告知家族性良性天疱疮患者定期回院复查的重要性，出院后1周复诊1次，1个月后每月复诊1次，随后3个月～6个月复诊1次。
  

• 如果家族性良性天疱疮患者出现症状没有改善，症状加重或出现其他症状，应随时复诊。

家族性良性天疱疮患者饮食无需特殊禁忌，正常饮食即可。

家族性良性天疱疮患者在日常生活中注意保护皮肤、避免诱因，对防止复发、避免皮肤损伤和感染非常重要。患者应严格检测患处皮肤的变化，家属也要鼓励患者积极进行治疗，同时患者也要注意糖皮质激素的用药安全。

保护皮肤

• 红斑、水疱可能会有瘙痒，但要尽量避免搔抓，特别是儿童。
  

• 如果水疱等出现在大腿内侧、腋窝等位置，要注意改变姿势，减少摩擦，减轻对水疱的挤压。
  

• 贴身衣物宜选择柔软宽松的棉质材料，以减少对皮肤的摩擦刺激。
  

• 洗澡时要注意动作轻柔，不要损伤水疱。
  

避免诱因

• 关注天气变化，居室保持适宜的温度和湿度，避免出汗，期开窗通风，避免感冒等呼吸道传染病。
  

• 外出时注意防晒，使用遮阳伞、防晒霜等。
  

• 贴身衣物最好选择吸汗的、柔软的棉质材料，减少汗液对皮肤的刺激。
  

• 做好个人卫生，及时更换贴身衣物。手巾、浴巾等常用的个人物品要经常洗常晒，注意预防皮肤感染。

家族性良性天疱疮患者应严格检测患处皮肤的变化，若治疗后症状无改变或加重，建议及时就医。

由于家族性良性天疱疮皮肤损伤部位好发于腹股沟、腋下、颈部等皮肤皱褶部位，并伴有不同程度的瘙痒症状。皮肤损伤严重者很痛苦，严重影响病人的生活质量，致使病人情绪低落甚至出现心理障碍。病人应增强对疾病的正确了解，纠正错误认识，安心配合治疗。

家族性良性天疱疮患者使用糖皮质激素时，应该严格按医嘱用药，不要自己增加、减少用量或使用其他外用药，不同的药物浓度可能会引起不同的效果，甚至加重病情，增加治疗的难度。长期使用糖皮质激素者，要注意补钙，预防骨质疏松。

由于家族性良性天疱疮是一种显性遗传病，有家族史者孕前应做好遗传咨询，此外在工作生活过程中应注意保护皮肤，以减少诱发家族性良性天疱疮的可能性。

有家族性良性天疱遗传史者，孕前应做好遗传咨询工作。

• 穿宽松棉质的衣服，减少皮肤的摩擦。
  

• 外出时做好防晒措施，避免阳光照射。