多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。

根据遗传方式不同，可分为两类：

常染色体显性多囊肾病

常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是系统性疾病。

常染色体隐性多囊肾病

发病于婴儿期，临床较罕见。少部分发生于儿童或青少年，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。

多囊肾是指胚胎发育过程中，肾小管和集合管连接不良，尿液排出受到阻碍，在肾小管潴留形成的囊肿。多囊肾主要病因是先天发育不良和基因缺失，多囊肾具有家族性，而饮食、毒素和各种感染也容易诱发该病病情加重。

先天的发育不良

先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等。

基因因素

对于多囊肾病来说，大多通过父母基因遗传，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

各种感染

感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大。身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏，从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。

毒素

毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，常见的毒素如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛等西药，以及某些有毒中药，如马钱子等。

本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史，可能为患者自身基因突变所致。

有多囊肾家族遗传史的患者

因多囊肾是一种遗传性的疾病，家族中有多囊肾患者的人群，患病概率较大，多见于50岁以上的成年人。尽管大多数多囊肾在成人以后才出现症状，但也常在胎儿期即开始形成异常肾脏。

疼痛

背部或肋腹部疼痛是最常见的症状，随年龄及囊肿增大，症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石，或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起，巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。

出血

90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿，多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。

高血压

是多囊肾患者最常见的早期表现之一，肾功能正常的年轻患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系，且随年龄增大不断升高。

部分多囊肾患者可出现腹痛、腹胀、呼吸困难、营养不良等症状，一般其发展较慢。 

肾结石

最为常见，患者常出现腰腹部痛、腹胀、恶心、呕吐、血尿等症状。

肾功能不全

主要临床表现为水肿、高血压、贫血、血尿、腰痛，以及排尿异常，如少尿、无尿或夜尿增多。骨痛、尿中泡沫增多，其它原因不明的食欲不振、乏力、面色苍白。

尿毒症

多囊肾衰竭尿毒症早期临床表现主要累及消化系统、心血管系统、呼吸系统及神经系统等全身各系统的病变，严重者导致心衰等多器官衰竭。

高血压

当患者出现肾衰竭时会伴有高血压，其可导致心脏疾病、卒中的发生。

感染

患者可出现泌尿系感染，如单纯性膀胱炎、囊肿感染和积脓等病变。

动脉瘤

患者可出现剧烈头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等症状。

多数患者无自觉症状，有家族史者应自觉入院接受筛查。若出现腹部疼痛，出现血尿等症状时，应及时去医院就诊。明确病因，对症治疗。

• 如果体检筛查出多囊肾，应去医院肾内科进一步检查。

• 如果出现腹部疼痛、血尿时，应及时去医院就诊。
  

• 首先考虑到肾内科就诊。

• 患者出现尿液排不出或者尿量减少，血尿或者尿道疼痛可去泌尿外科就诊。

• 这种症状多长时间了？

• 排尿正常吗？

• 之前做过检查吗？家里人有没有类似症状？

• 吃过什么药物，做过什么治疗？

• 之前有过什么病史吗？
  

尿常规

早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和红细胞异常增多，尿细菌培养阳性。

血常规

通过血红蛋白是否降低以及白细胞计数是否增高，判断患者有无贫血以及尿路系统感染。

肝肾功能检测

有助于评估肾脏排泄废物的作用有无降低，包括血肌酐、尿素氮等检测。

尿液检查

若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染。

尿渗透压测定

病变早期就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关，肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

肾脏超声

用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和多囊肾直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。

计算机断层扫面(CT)和磁共振成像(MRI)检查

精确度高，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映多囊肾疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。

基因诊断

目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无多囊肾家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者，主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。

主要标准

• 肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿。

• 明确的多囊肾家族遗传史。

次要标准

• 出现以下症状：如多囊肝、肾功能衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病变、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。

如具有两项主要标准以及一项次要标准，临床即可诊断。

多囊性发育不良肾

病变为单侧抑或双侧性，患肾小于抑或大于正常，伴发泌尿系其它发育异常抑或泌尿系外相关病变。此外，早期多囊肾内成簇、成团的点状强回声、早期多囊肾或可见正常肾组织的声像，表现亦与多囊肾明显不同，常用超声进行诊断。

单纯性肾囊肿

CT表现为肾实质内圆形或椭圆形低密度灶，为水样密度，边缘光滑锐利。而多囊肾患者双肾内可见无数个大小不等的圆形或椭圆形的囊肿，呈弥漫性分布，二者结合基因检查可以鉴别诊断。

结节性硬化

常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与多囊肾鉴别。

髓质海绵肾

髓质集合管扩张形成囊肿，排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与多囊肾鉴别。

多囊肾治疗原则就是去除病因，减轻症状，改善肾功能，防止并发症的发生，尽可能延缓肾功能恶化。然后根据病人严重情况明确病因基础上合理用药治疗，严格遵循医嘱。

多囊肾患者注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食，大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创，患者应定期随访。

镇痛治疗

部分患者的疼痛为一过性，可先观察。若疼痛持续或较重可予吗啡、哌替啶、芬太尼等止痛剂，但一般止痛剂效果较差。如果疼痛严重，止痛剂不能缓解且影响患者生活时，可慎重考虑手术治疗。

降压治疗

严格控制血压可延缓肾功能减退，减低病死率，目标值为130/80mmHg。高血压早期应限盐(2-4g/d)，保持适当体重，适量运动。药物治疗首选卡托普利平片、硝苯地平片、美托洛尔、比索洛尔片等。

抗感染治疗

泌尿道和囊肿感染是常见的并发症，水溶性抗生素通过肾小球滤过、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通过囊壁弥散至囊肿。因此联合使用使用青霉素、阿莫西林、第一代头孢、第二代头孢、左氧氟沙星等抗生素。尽早进行致病菌培养，选用敏感抗生素，可获得较好疗效。疗程1~2周，对于肾囊肿感染还需更长疗程。

• 保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，不同患者所选择的方案应依据症状的严重程度，病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。方法如超声引导下囊肿穿刺抽液术、囊肿去顶减压术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。

• 肾移植是多囊肾终末期肾病另一治疗选择，移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。
  

多囊肾出现肾功能不全者，应该积极接受中医药治疗，中药益气活血、软坚散结、泄浊解毒治法，包括虫草制剂、大黄制剂，均可有效延缓多囊肾肾功能不全进展，降低终末期尿毒症风险。

肾脏替代治疗当多囊肾进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗，首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏使有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。

部分患者可治愈。

多囊肾积极治疗，肾功能损伤可以得到良好的控制，通常不影响生存期。患者如果要是到了尿毒症期，能够接受，积极替代治疗，主要是血液透析、腹膜透析，有条件的人还可以进行肾移植，如果肾脏的替代治疗做得好，病人就不会受到生命的威胁，主要是血液透析、腹膜透析清除体内毒素，如果患者又没有其他的并发症，不影响患者生存。

总体还是需要结合自身情况以及肾功能考虑是否治疗，一般肾功能没有影响的患者，定期复查，3~6个月复查一次彩超即可。如果肾功能受影响，就应该接受中西医治疗，以延缓病程进展，一旦发现情况紧急，随时应该就诊。

多囊肾患者应合理均衡饮食，少食多餐；饮食原则是低盐饮食、低脂饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维的食物。

• 宜多食含维生素高的水果、蔬菜。

• 宜多食含铁丰富的水果、蔬菜，如红萝卜等。

• 宜多食能溶石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。

• 宜多食有利尿作用的食品。碱性食物亦多摄取，能起到治疗辅助作用。

• 禁烟禁酒，咖啡、巧克力严禁食用。

• 禁食发酵类食物，比如豆腐乳、臭鸡蛋等；禁食动物内脏，防止毒素残留。
  

多囊肾患者可以改变生活方式，均衡饮食，适当运动，检测并控制血压水平，延缓疾病发展，预防并发症发生。同时保持心态乐观，积极面对生活。

• 多囊肾患者可每天进行一些运动，如散步、游泳、慢跑、太极、瑜伽。

• 避免剧烈运动和竞技性对抗的身体撞击运动方式。

• 保持平常心态，避免冲突、过度兴奋及悲观情绪。

• 家人要积极与患者沟通，缓解患者内心的焦虑和不安的情绪。

患者可自我检测血压和体重，密切观察病情变化，一旦发现尿常规或肾功能指标异常，就应该及时就医。

建议患者及家属多沟通交流，缓解心理压力，积极面对生活。

多囊肾预防目的就是防止肾脏并发症和维持肾功能，对本病患者应避免近身接触性活动，以防囊肿破裂；控制高血压，预防尿路感染，防止肾结石等并发症。

具有多囊肾家族史的人群和影像学检查可以早期筛查。在早期的时候就有可能表现为双肾多发性小囊肿，因为早期囊肿比较小，对肾实质压迫也较轻，故早期可以通过彩超以及CT进行明确诊断。

• 平时多锻炼身体，增强身体抵抗力。预防感冒，防止加重肾损伤。

• 均衡合理饮食，少食多餐；低盐饮食、低脂饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维的食物。

• 避免扭伤、碰伤、跌伤，防止加大腹腔内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击。

• 控制好血压，高血压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管产生损伤，因此，控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。