小儿黏多糖贮积症Ⅰ型

主要表现为智能低下、骨骼病变如关节畸形、胸廓畸形、脊柱侧突或向后突出，膝关节外翻，丑陋面容如眼裂小、眼距宽、鼻矮宽、鼻孔大、口唇厚、额头及颧骨突出，肝脾肿大常表现为腹胀，或医生查体可摸到肿大的肝脾。角膜混浊轻者表现为眼睛似蒙着纱幕样，略呈灰雾状；重者眼睛呈磁白色。亦可出现心脏病变，如心脏瓣膜增厚、心肌病，乃至心力衰竭，表现为呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难，咳粉红色泡沫样痰，双下肢水肿等。

小儿黏多糖贮积症Ⅱ型

主要表现为丑陋面容和骨骼畸形，同时患儿可伴有智能落后、进行性耳聋、肝脾肿大，常无脊椎鸟嘴样畸形及角膜混浊。亦可伴发呼吸系统(肺通气障碍，具体表现为慢性咳嗽、咳痰、气短、喘息、胸闷等)及心血管系统病变(可表现为心悸、胸闷、易疲劳、气短、水肿、呼吸困难等)。

小儿黏多糖贮积症Ⅲ型

患儿在一岁内发育尚正常，随后缓慢出现进行性行为、语言障碍及生长发育落后，进而出现严重的智力发育落后，病情严重者可出现癫痫样症状，可表现为突发意识丧失和全身肌肉僵直和抽搐等。

小儿黏多糖病Ⅳ型

以骨骼畸形为主要临床表现，包括身材短小、脖子短、肋缘外翻、脊柱向后凸出或向前凸出(即鸡胸)、牙齿稀疏，可伴有丑陋面容、矮鼻及角膜混浊，但该型常无智能障碍。

小儿黏多糖贮积症Ⅵ型

以骨骼病变、面容丑陋及肝脾肿大为主要表现，但该型常无明显智力障碍。

小儿黏多糖贮积症Ⅶ型

主要表现为骨骼病变、丑陋面容、肝脾肿大、心血管病变、角膜混浊及耳聋。

大多数小儿黏多糖贮积症患者优先考虑去儿科就诊，若出现其他并发症如肝脾肿大、耳聋等，可到相应科室就诊。医生问诊除关注现有症状外，还需问询家族史情况。常做检查有尿黏多糖检测、X线检查、酶学分析、B超等检查，明确诊断。

• 产妇应按时完成产检和遗传筛查，产检情况及遗传筛查结果异常应在医生指导下进一步检查。

• 家族中有黏多糖贮积症患者，在怀孕前需要遗传咨询或怀孕后及时就医。

• 若患儿出生后出现体格发育障碍、智能发育障碍、行为障碍时应立即就医。

• 当患儿出现骨骼畸形时需要立即就医。

• 当患儿出现瘫痪、呼吸困难、心力衰竭等症状时，应立即拨打120。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现耳聋，应去五官科就诊。

• 若出现眼病变，应去眼科就诊。

• 若出现骨骼病变，应去骨科就诊。

• 若出现瘫痪、呼吸困难、心衰等症状要立即去急诊科就诊。

• 产检是否按期完成？有什么项目检查结果异常？是否知晓生下黏多糖贮积症患儿的风险？

• 患儿目前都有什么症状？(如体格发育障碍、智力发育落后等)

• 是否有以下症状？(如面容丑陋、骨骼病变、肝脾病变、心血管病变、眼病变、耳聋等症状等)

• 症状持续多久了？

• 家族中是否有其他人患有黏多糖贮积症？

尿黏多糖测定

通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应，醋酸薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖种类，进行分型参考。

骨骼X线检查

可检测出是否出现骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧突，锥体呈楔形或扁平。胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，跖骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟，是否影响日常生活。

酶学分析

根据白细胞中的特异性酶活性测定结果，可对小儿黏多糖贮积症进行分型。

B超检查

目的是检查脏器有无异常，通过检查可以发现患者肝脏、脾脏、心脏肿大，亦可发现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。

智力检测

通过智力检测可发现智力水平是否下降。

醋酸纤维薄膜电泳

可对小儿黏多糖贮积症进行分型。

血细胞检查

可检测出血细胞中是否有深染颗粒。

电测听检查

可检测患者是否出现听力下降。

• 根据临床特殊面容和体征，X线表现以及黏多糖阳性，可以作出临床诊断，酶学分析可以分型和确定诊断。

• 家族中有黏多糖贮积症患者对早期诊断有帮助。

佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病检查中血钙、血磷降低，PTH(甲状旁腺激素)升高，碱性磷酸酶升高，小儿黏多糖贮积症实验室检查中尿黏多糖阳性，以此可以相互鉴别。

先天性甲状腺功能减退

实验室检查可发现先天性甲状腺功能减退的血清T4(甲状腺素)降低，TSH(促甲状腺激素)明显升高，而黏多糖贮积症患儿无此血清学异常，以此可以相互鉴别。

小儿黏多糖贮积症多需长期持续性治疗，主要治疗方式有药物治疗、保守治疗、病因治疗等。根据病人的临床分类及治疗方式的选择，决定疗程长短。

尽量避免接触基因突变诱导剂，可降低黏多糖降解酶相关基因的突变率。

康复治疗，适合酶替代疗法、异基因造血干细胞移植后效果不理想的患儿。

异基因造血干细胞移植，主用于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型，通过骨髓移植手术，代替黏多糖病酶的缺乏。目前临床已有数据表明疗效可观，但开展的临床例数并不多，有待观察。

拉罗尼酶浓溶液，简便、风险小，但需终身治疗，费用高。

咽鼓管置管术

目的是为了改善患儿听力，必要时可使用助听器。

关节置换术

由于本病会发生关节僵硬及关节畸形，当患者出现关节畸形严重时，医生会采用关节置换术来改善关节功能。

骨髓移植、造血干细胞移植

目前推荐用于小儿黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的治疗，建议早期进行治疗。

部分患者能治愈，大多只能减轻症状，部分患者治疗后无明显改善，并且鉴于目前临床主流的治疗方案开展下的例数数据并不充分，能否治愈还需要更多时间验证。

小儿黏多糖贮积症患者的自然寿命短于正常人，一般为10年左右，家属如果看护较好可达20年。

小儿黏多糖贮积症患者的饮食调理应注意进食营养丰富、种类多样的食物，以满足生长发育需要，避免进食不规律，避免进食不适合发病期患儿年龄及饮食习惯的食物。

• 刚出生婴儿建议母乳喂养或配方奶喂养，幼儿建议进食米粉、米糊、肉糜、稀粥等。

• 进食喂养原则应遵循由细到粗、由少到多、由软到硬原则。

• 婴幼儿时期不宜喂养的食物如坚果类，均不宜此类患儿食用。

小儿黏多糖贮积症的护理要注意患儿日常卫生，注意进食技能培养，熟悉康复治疗及不同康复治疗方式所产生的副作用，掌握康复治疗时的紧急处理措施。注意做好病情监护以及加强看护，防止患儿病情严重或意外受伤。

康复治疗训练

家属应积极看护，指导患儿相应康复治疗训练。

日常智能训练

日常进行适宜的智能训练，尽可能提高患儿智能水平。

心理支持

保持情绪稳定，避免焦虑，增强患者战胜疾病的信心。

注意休息

患者若有生长发育障碍及智能发育障碍，日常生活无法如常人，除必要生活技能及康复锻炼外应注意休息，避免疲劳。

呼吸道护理

部分患者易并发呼吸系统疾病，日常生活应注意呼吸道卫生及清洁护理，避免感染。

低智患儿家属应加强看护，避免患儿出行受到意外伤害的可能。

小儿黏多糖贮积症为遗传代谢性疾病，产妇应做好产检及产前诊断，患儿出生后应积极就医，延缓病情发展至不可逆智能损害阶段。家庭如需生育第二胎，应进行遗传咨询和产前诊断，利于优生优育。

• 有家族史者如需生育，应进行遗传咨询和产前诊断，必要时可终止妊娠。

• 避免近亲结婚是预防遗传疾病的最有效措施。