婴儿纤维瘤的病因不明,可能与遗传、雌激素水平、创伤等因素有关,是来源于纤维结缔组织的良性肿瘤。临床表现为无痛性孤立性肿块,位于深部组织,生长缓慢。如果瘤体较大,可出现压迫症状。临床会对患儿进行影像学检查以及组织病理学检查,明确疾病情况,患儿一般需要进行手术治疗,该疾病可以治愈。
指在出生时或出生后不久表现出来的累及胸锁乳突肌下1/3的一种纤维瘤病,有时为双侧性。颈纤维瘤病常伴有各种先天性异常。
一种通常只限于在儿童期发生的纤维瘤病。典型的部位是发生在指(趾)末端的外侧面,也可发生在指(趾)以外的部位,如口腔和乳腺,且多在出生时或在2岁以内发病。
为发生在皮肤、软组织或骨的单发或多发的结节状病变,既可局限于上述部位,也可伴有内脏的受累。此病绝大部分发生在2岁以前,且大约60%为先天性的。此病也可见于成人,其单发者多见于男性,而多发者则女性居多。已知具有家族性发病者,并已找到常染色体显性遗传的证据。
婴幼儿纤维瘤病的一个亚型,局部复发常见。
病发病病因目前尚不明确,发病机制还不清楚。发生于新生儿或1岁内婴儿,多见于上臂、腿部和躯干。常局部复发,但不转移。根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断,治疗方法一般会采用手术切除。
一种形态上特殊的、累及儿童的、家族性多发性纤维瘤病,出生时并无表现,可能是由先天性的代谢异常所致。
婴儿纤维瘤的病因不明,本病可能与遗传、雌激素水平、创伤等因素有关,也有报道发现常染色体显性及隐性遗传模式。
本病无明确的流行病学资料。
新生儿和3岁以内婴幼儿好发本病。
婴儿纤维瘤绝大多数为皮肤或浅表组织的孤立性结节,好发于头颈部及躯干部,临床表现为无痛性孤立性肿块。多发性病变较为少见。除累及软组织外,还可同时累及骨骼和内脏。
临床表现为无痛性孤立性肿块,位于深部组织,生长缓慢,无明显自觉症状或稍有不适感。形状不规则或呈椭圆形,其长径与受累肌纤维方向一致。肿瘤的大小与病程长短有关,直径从数厘米到十几厘米。肿瘤周界不清,表面光滑,无压痛,质坚韧如橡皮。与侵犯肌肉的纵向较固定,而横向稍能移动,与皮肤无粘连。
婴儿纤维瘤早期临床表现无特异性。
巨大肿瘤可影响活动,出现压迫神经的典型症状。
婴儿纤维瘤累及内脏以及全身广泛性病变者,对治疗常无反应,预后差,患儿常在数天或数周内死于呼吸窘迫或腹泻。
本病主要是由于新生组织对局部造成压迫,故其并发症也主要与压迫有关。如果浸润血管,可造成肌肉组织的缺血坏死。如果压迫神经,则可引起皮肤的麻木、疼痛、针刺感、异物感样表现。患儿可因疼痛表现出哭吵,触及疼痛的部位哭吵更为明显。
若婴幼儿皮肤或深部组织发现无痛性增大的肿物,在排除纤维肉瘤等疾病时,应该考虑该病的可能性,需及时进行影像学检查、组织病理学检查等,明确疾病情况。同时应与纤维肉瘤、臀肌痉挛等疾病进行鉴别。
婴儿纤维瘤多表现为无痛性增大的肿物,单发常见,也可见2~5个,少数患者可多至百个以上。一旦发现,应及时就医。
如出现局部组织的缺血坏死,皮肤的麻木、疼痛、针刺感、异物感样表现等压迫症状,甚至呼吸窘迫时,应立即就医。
大部分患者优先考虑去皮肤科就诊。
鉴于婴儿纤维瘤好发于新生儿、3岁以内婴幼儿,故亦可去儿科就诊。
当肿物较大,有明显的肿瘤倾向时,可去肿瘤科就诊。
肿物出现在什么部位?
症状出现是否有明确诱因?
做过什么辅助检查?
院外是否有进行药物处理?
通过超声检查了解患者是否存在实性肿块。
了解患者是否存在病变密度与周围肌组织类似的情况。
MRI更加直观了解病变区情况。
显示肿瘤表现为中央区无强化而周围组织强化的肿块,可伴有钙化。
通过组织病理学检查了解肿瘤形态以及生长情况,更加直观做出判断。
根据以下情况可对该疾病做出诊断:
出现典型婴儿纤维瘤症状,婴幼儿皮肤或深部组织发现无痛性增大的肿物,考虑该病的可能性。
行组织活检,发现肿瘤没有包膜,界限不清,切面呈灰白色,呈浸润性生长。由分化好的纤维母细胞增生形成。增生的纤维母细胞境界清楚,呈束状排列,无异型性。细胞核染色质呈点彩状,有小核仁,可见核分裂相,但无病理性核分裂相,胶原纤维穿插于细胞之间。
如患儿有慢性消瘦、肿瘤生长迅速、表面温度增高、静脉怒张时应考虑到纤维肉瘤可能。这些症状与婴儿纤维瘤患儿有所区别,可已进行鉴别。
因臀部纤维瘤病的患儿常有注射史,又伴有下蹲困难,体检时局部均可触及深在的硬结而误诊为臀肌挛缩。臀肌挛缩多为双侧发病,硬块稍靠外侧,局部索条滑过大粗隆引起弹响,这些可与婴儿纤维瘤鉴别。
对于诊断明确的婴儿纤维瘤患者,应尽早手术治疗,术后会对患者进行病理检查,判断良恶性,若为良性病变则预后好。
暂无明确针对性药物进行治疗本病。
婴儿纤维瘤宜早期手术切除,并适当切除相连之周围组织。硬纤维瘤更应行早期广泛切除,术后送病理检查以排除恶性情况,一般不需用药。
婴儿纤维瘤经过积极治疗后,可以治愈,预后良好,一般不留有后遗症。
本病经过积极治疗,可以治愈。
婴儿纤维瘤单发型或不累及内脏的多发型病例预后良好,很多可自发性消退,不影响患儿寿命,累及内脏的多发型病例最常见于婴儿,且病死率很高。
严格按照医嘱进行复诊。
对患有婴儿纤维瘤的患儿,提倡母乳喂养,不具备母乳喂养条件的,应科学、合理喂养。
对于婴儿纤维瘤,术后护理应得到重视,加强皮肤护理,监测病情的变化。
做好患处皮肤护理,保持清洁干燥,避免感染。
关注患处情况变化,如有突起肿物,及时就医。
婴儿纤维瘤累及内脏以及全身广泛性病变者,对治疗常无反应,应密切关注患处及整体病情变化,以防患儿死于呼吸窘迫或腹泻。
婴儿纤维瘤不会转移,但该病侵袭性生长,不易切净,应注意复发的可能,及时就医。
婴儿纤维瘤病因目前尚不明确,暂无权威证据支持有特异而有效的预防措施。对疑似病例应及时就诊,以排除本病。提倡母乳喂养,不具备母乳喂养条件的,应科学、合理喂养。
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[1]翟志芳,郝飞,钟白玉,杨希川,叶庆佾.婴儿指部纤维瘤病[J].临床皮肤科杂志(9):591-592.
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