双侧肾缺如是指胎儿体内没有形成完整的肾脏组织，是由于基因或外部因素，导致胚胎发育的5~7周原本开始发育的肾脏不发育或发育停止，双侧肾脏缺如，从而在胎儿期就表现为羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿特殊面容、出生死胎等一系列表现的综合征。双侧肾缺如尚无有效的治疗手段，目前常用对症治疗缓解症状。

双侧肾缺如是因胚胎发育期间基因突变，引起输尿管芽不发育，不能诱导肾原基使其分化为后肾而致。

正常肾的发育时有正常输尿管芽在人胚胎第5~7周时穿入后肾原基，即需要有输尿管芽存在才能刺激肾实质分化，但是各种原因导致胚胎输尿管芽不发育，则双侧肾脏无法发育，主要病因是基因突变。

• 遗传因素可能诱发双侧肾缺如疾病的发生。

• 环境因素：育龄期妇女或怀孕妇女长期接触容易致畸的化学物质，可引起双侧肾缺如。

• 药物因素：孕期母亲用药有可能为诱发肾脏发育停止的因素。

双侧肾缺如非常少见，该病是一种罕见的先天性肾脏畸形，目前统计数据显示，在新生儿中的发病率约为1/10000。

• 双侧肾缺如好发于男性婴儿。

• 好发于母亲既往有胚胎不发育而流产病史的新生儿。

• 好发于家族成员有肾脏畸形病史的新生儿。

孕妇羊水量过少

由于胎儿双侧肾不发育，胎尿减少，羊水以胎尿为主，从而导致孕妇羊水量过少。

胎儿特殊面容

表现为未成熟的衰老状、两眼上方有突起的皮肤皱褶、鼻子扁平、小下颌、耳郭低位、耳垂宽阔而耷拉向前方、皮肤异常干燥而松弛。

四肢发育异常

手相对大并呈爪形，下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。胎儿发育迟缓，体重为1000~2500g。

肺发育不良

由于肺发育不全的程度不同，从病理解剖上分为三型，Ⅰ型为肺未发育，即双侧肺的支气管、肺组织及其血管完全缺如；Ⅱ型为肺发育不全，即从气管分出一支发育不全的袋状盲端的支气管，但无肺组织；Ⅲ型为肺发育不良，气管分出发育不全的支气管，其远端为发育不良的无气肺组织。

膀胱发育不完善

由于基因突变导致泌尿系统发育不良，合并膀胱发育不完善者在肾缺如患儿中不并不少见。

孕妇产检过程中发现羊水过少，要积极寻找原因，对于高龄产妇可行羊水DNA检查；出生后胎儿面容异常，24小时内无尿，要积极就诊。

• 孕妇产检腹围过小或孕检发现羊水过少，胎儿双侧肾脏缺如应进一步检查。

• 定期孕检，四维彩超发现患儿面部特征异常，及时就医完善羊水DNA检查。

• 胎儿出生后24小时内无尿，出现呼吸困难应立即就医。

• 孕妇产检时发现异常可优先考虑就诊于妇产科。

• 新生儿出现特殊面容、尿少，需就诊于新生儿科。

• 出现新生儿呼吸困难应就诊于急诊科。

询问孕母的问题

• 基本情况，例如年龄、末次月经日期、孕产史，有无自然流产史、死胎病史？

• 孕期是否有疾病史、用药史？工作地点有无毒物、化工物质接触史？

• 孕母有无高血压、糖尿病及其他基础慢性病？

• 家族有无遗传性疾病？

询问新生儿情况

胎龄、出生体重、胎儿期彩超结果、出生后精神反应、进奶情况、大小便情况？

一般检查

可通过身体检查、血常规检查、血生化检查，检查心肺功能，测定各项指标，评估是否存在感染，检测肝肾功能是否正常。

泌尿系彩超

泌尿系彩超是最常用的检查手段，也是初步的筛查手段。

肾核素扫描

如果超声检查无确定的结果，应当实施肾核素扫描，肾窝中放射性同位素吸收缺乏，将提示双肾不发育的诊断。

妊娠孕妇羊水过少时需警惕胎儿双侧肾缺如，胎儿若有衰老貌、小下颌等特殊面容，并可有肺发育不全，出生后24小时无尿，应怀疑双肾发育不全，依靠泌尿系彩超和肾核素扫描可以诊断。

单侧肾不发育

单侧肾不发育疾病因对侧肾功能正常，临床上可无任何症状，双侧肾缺如临床表现较明显，也可通过肾核素扫描进行鉴别。

肾发育不全

指肾脏小于正常体积的50%以上，但肾单位及导管的分化和发育是正常的，只是肾单位的数目减少，故肾小盏及肾小叶的数目也减少。可通过双侧肾缺如胎儿的特殊面容、无尿等典型临床表现、肾核素扫描进行鉴别。

双侧肾缺如目前尚无有效的治疗手段，可针对无尿、呼吸衰竭等症状进行对症治疗，但家属需有心理准备，本病预后差，基本不可存活，孕妇应在产检发现时终止妊娠。

孕妇在产检时发现胎儿双侧肾缺如应立即终止妊娠，常用的手术方式为引产术。

本病无法治愈，患儿生后成熟度差，整体情况急剧衰竭，无抢救机会。

患儿多于生后约2~3天夭折。

双侧肾缺如胎儿多数为死胎，新生儿也无法存活，预后极差，因此不存在饮食调理的需要。

双侧肾缺如患儿发育不完善，日常护理一般不具有临床效果，需立即收入新生儿重症监护病房密切监护和治疗，经过治疗可能存活2~3天，无需其他护理。

对患儿进行治疗的时候，需注意做好家属的心理安慰工作，尤其是孕母，避免其有过激行为。因患儿生存率极低，要开导家属，做好心理准备。

因该病为多基因病，目前虽病因不明，但考虑与胎儿发育过程中各种干扰因素有关，所以有家族史的孕母在怀孕前要接受生育咨询，避免此类患儿的出生。

怀孕的妇女要规律产检，及早发现异常情况。

• 加强优生优育教育，做好孕前、孕期安全教育。

• 规律产检，发现孕期异常及时就医。

• 育龄期妇女脱离有毒有害的生活、工作环境，怀孕的妇女要避免服用容易致畸的药物。