室管膜下巨细胞星形细胞瘤是临床少见的生长缓慢的神经上皮组织肿瘤，属WHOⅠ级，仅占原发性中枢神经系统肿瘤的0.1%，典型症状为皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。肿瘤好发于侧脑室室间孔区，第三和第四脑室及基底节区少见，典型者可堵塞室间孔致梗阻性脑积水。主要通过手术进行治疗。

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤儿童或青少年多见，常被认为是结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现，属于少见的中枢神经系统良性肿瘤。可因梗阻性脑积水引起其他症状，如颅内高压、头晕头痛等。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，胚胎发育时期就已形成，病变可累及皮肤、心脏、肝脏、肾脏及神经系统等。目前认为室管膜下巨细胞星形细胞瘤是结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现，但是对于室管膜下巨细胞星形细胞瘤是否游离于结节性硬化症而单独存在，目前尚存争议。

好发于20岁以下儿童和青少年、偶见于成人，男性多于女性，多发生于结节性硬化症患者。但是对于室管膜下巨细胞星形细胞瘤是否游离于结节性硬化症而单独存在，目前尚存争议。

以下人群易发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

• 20岁以下儿童或青少年。

• 结节性硬化患者，目前认为室管膜下巨细胞星形细胞瘤是结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现。

• 男性易发生该疾病。

纤维血管瘤

鲽形分布于双颊的粉红色或淡棕色丘疹，质硬，压之可褪色，随年龄增长逐渐愈合成片。

癫痫

大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。

智力低下

一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。

梗阻性脑积水导致颅内高压引起恶心呕吐。

偏瘫

神经受压迫，指同一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍，是急性脑血管病的常见症状。

颅内高压

室管膜下巨细胞星形细胞瘤压迫侧脑室室间孔导致梗阻性脑积水，导致颅内高压。

局灶性神经受压症状

局灶性脑神经受压可能导致嗅觉受损、视觉受损、身体不协调等。

当患者已经确诊为结节性硬化症时，需要警惕该疾病的发生，如出现头晕、呕吐、癫痫等情况时，应立即就医，医生会根据患者情况进行相应影像学检查，用以判断病情，制定治疗方案。

• 对结节性硬化症患者进行早期筛查非常有必要，一旦体检中发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤症状都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现头晕头痛、恶心呕吐时，应及时就医。

• 已经确诊室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者，若见纤维血管瘤、癫痫、智力低下”三联征“时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经外科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，可到相应科室就诊，如皮肤科等。

• 头晕呕吐是一过性还是持续的？

• 是否有家族室管膜下巨细胞星形细胞瘤史？

• 是否已经出现癫痫、智力低下等症状？

• 既往有无其他的病史？

• 院外是否有过对症治疗？

MRI核磁共振

利用MRI检查扫描病灶，观察患者病灶区显示情况。

CT

通过CT检查，观察患者病灶边缘和内部是否有斑片样或结节样钙化现。

磁敏感加权成像

根据不同组织间的磁敏感性差异提供图像对比增强，能够提示微小室管膜下结节。

手术后组织学检查

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤主要由梭形细胞和大细胞两种成分组成，二者混合存在通过组织学检查可以明确看到细胞瘤形态。

• 出现典型室管膜下巨细胞星形细胞瘤症状，纤维血管瘤、癫痫、智力低下”三联征“。

• MRI显示肿瘤实性部分呈T1WI等或略低信号，T2WI等或略高信号，多合并小囊性变呈等信号，钙化不明显，病灶内出血罕见，增强扫描病灶呈明显不均匀

• CT呈等密度，强度不均匀，多合并低密度小囊性变区域，病灶边缘和内部常见斑片样或结节样钙化。

• 通过组织学检查观察到室管膜下巨细胞星形细胞瘤存在。

肥胖细胞型星形细胞瘤

肿瘤主要位于大脑实质，呈浸润性生长，边界不清。肿瘤细胞较室管膜下巨细胞型星形细胞瘤略小，无空泡状胞核和显著核仁。

室管膜瘤

好发于侧脑室的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤可见肿瘤细胞围血管假“菊形团”样结构，需与室管膜瘤相鉴别。后者肿瘤细胞更密集且较小，垂直于血管方向排列，无空泡状胞核和显著核仁。

神经节细胞胶质瘤

好发于大脑颞叶、脑干或小脑，由成熟的神经节细胞和肿瘤性星形胶质细胞构成，其肿瘤性神经节细胞胞核居中，可呈双核或多核。通过组织学检查可以明确鉴别。

巨细胞型胶质母细胞瘤

多发生于大脑半球，中年人好发，呈恶性生长，肿瘤细胞异型性明显，病理性核分裂象多见，伴“栅栏”状坏死和明显的血管内皮增生。通过组织学检查可以发现是否存在典型病灶变化，即可进行鉴别。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤一般进行短期治疗即可，手术是治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤，挽救患者生命的最重要手段。要进行抗癫痫治疗，减小颅内压治疗，药物治疗主要选择苯妥英钠、卡马西平、乙琥胺、丙戊酸钠等。

抗癫痫治疗

诊断癫痫状况根据请况选用药物，坚持长期治疗，可减少复发，不宜随便换药，有规律服药，小剂量开始，逐渐调整至控制发作为限。

减小颅内压

及时、适量地给予脱水治疗，注意监测水、电解质和酸碱平衡，同时密切监测生命体征变化。

苯妥英钠

大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，以防止异常放电的传播，用于抗癫痫。

卡马西平

治疗单纯及复杂部分性癫痫首选药，对复杂部分性发作疗效优于其他抗癫痫药。对典型或不典型失神发作、肌痉挛发作无效。

乙琥胺

琥珀酰胺类抗癫痫药，主要用于失神性发作和阵挛性发作，可与其他抗癫痫药合用。

丙戊酸钠

对各型癫痫均有效，尤以小发作性癫痫为最佳。

在保证安全的范围情况下尽量对室管膜下巨细胞星形细胞瘤进行全切，大多数患者经手术全切除后可达到临床治愈，术后无需放射治疗或药物化疗。少数肿瘤残留或复发患者经再次手术仍可取得良好预后。

将颅内的正常组织或病变组织选择性地确定为靶点，使用钴-60产生的伽玛射线进行一次性大剂量地聚焦照射，γ刀作为无手术适应证患者的备选方案，其疗效和安全性尚缺乏大样本临床试验证据的支持。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤能治愈，少数肿瘤残留或复发患者经再次手术仍可取得良好预后。

一般不会影响自然寿命。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤手术治疗结束后，应该追踪治疗，有无感染以及影像学定期三个月检查有无复发。

本病可能是由结节性硬化症导致，无需特殊饮食调理，一般饮食即可。

注意生活环境卫生，防止感染，以免加重病情。避免出血，远离尖锐物品，防止扎伤。患者需至医院检查监测病情变化。术后仍需携带抗癫痫药物，防止复发而突然发作。

• 注意生活环境卫生，保持干燥洁净，患者或因治疗导致中性粒细胞减少，抵抗力下降，需要防止感染，以免加重病情。

• 若因治疗导致血小板减少，则需要避免出血，远离尖锐物品，防止扎伤。

患者需至医院进行病情检测，通过MRI及CT检查肿瘤是否复发。

患者术后康复过程中或者康复后仍需携带抗癫痫药物，防止复发而突然发作。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤常被认为是结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现，初结节性硬化症幼儿患者，及时发现并治疗。尽量避免亲代双方都有家族阳性病史者结婚生子，改善生活习惯如按时作息，保持锻炼。

对初结节性硬化症幼儿患者，应及时进行智力检查，及时发现并治疗。

• 尽量避免亲代双方都有家族阳性病史者结婚生子，严禁有家族阳性病史者近亲结婚，其子代患病风险增加。

• 改善生活习惯如按时作息，保持锻炼，可以帮助预防和尽早发现疾病的发生及远期效应的发生。