淋巴管畸形以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病，它是由于淋巴管增生和扩张而成的。淋巴管瘤是一种良性肿瘤，主要由内皮细胞排列的管腔构成，其中充满淋巴液，属于错构瘤的一种，并非真正的肿瘤。常见的临床表现为囊性肿块，质软。病灶可发生于全身含淋巴管网的任何部位，最常见于头颈部。当病灶伴有囊内出血，或感染以及创伤时，病灶体积可迅速增长，对临近的结构组织产生压迫，对患儿不论是在功能上还是在外观上都会产生一定的影响，严重者可出现语言障碍以及呼吸困难等。

巨囊型

由一个或多个体积≥2cm³的囊腔构成，即以往所称的囊肿型淋巴管瘤或囊性瘤。

微囊型

由多个体积<2cm³的囊腔构成，即以往的毛细管型和海绵型淋巴管瘤。

混合型

二者兼而有之的则称为混合型淋巴管畸形。

目前，淋巴管畸形尚没有明确的发病机制。大部分学者认为，淋巴管畸形发病原因主要是由于体细胞某种基因突变所致。研究表明，淋巴管瘤实际上并不是真性肿瘤，而是属于低流量或者是静止性病变，其增长一般是因为继发炎症以及乳糜积聚而产生的，而非原发的肿瘤性生长。另有一部分学者支持肿瘤学说的观点，认为大部分小儿颈部淋巴管瘤的病因是由于染色体异常而产生的，具有恶变的可能。目前认为可能是由基因突变、手术、外伤、炎症纤维化等因素诱发此病。

基因突变

基因突变导致内皮细胞突变，病变可能来源于脉管系统发育的早期。在胚胎期，静脉丛中的中胚层首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐渐形成有功能的毛细淋巴管，毛细淋巴管相互吻合成网，逐渐汇集成一系列由小到大的各级淋巴管。在这一过程中，由于某种原因使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，部分淋巴管没有和淋巴系统建立沟通，或淋巴囊在淋巴系统形成时被分隔，即形成淋巴管畸形组织，导致淋巴管扩张。

手术、外伤

由于手术、外伤等外力物理因素，患处淋巴液排出障碍，最终形成囊性扩张改变。

炎症

机体各种疾病产生炎症反应，导致组织纤维化，可能导致淋巴管纤维化，从而阻塞淋巴管，导致淋巴管扩张。

淋巴管畸形发病率为1/4000~1/2000，尚未发现有性别和种族差异。该病多在2岁前发病，约50％患者出生时即发现罹患此病。淋巴管畸形可发生在具有淋巴管网的任何身体部位，最常见于头颈部，约占75％，发生于腋下的约占20％，少数可发生于纵隔和腹股沟以及四肢部位。

淋巴管瘤多为胚胎期原始淋巴管发育异常导致，故淋巴管瘤多见于儿童。

巨囊型淋巴管畸形

典型症状为巨大的囊性肿物，常由多个相通或不相通的囊腔组成，囊腔内含类似于水密度的液性内容物，波动感较明显，质地柔软，边界清楚，好发于颈部、腋窝、腹股沟和胸壁，体位试验呈阴性。囊性肿物可顺沿神经、血管和组织间隙延伸至口底、锁骨后甚至纵隔，少数生长迅速，而压迫气管及食管。

微囊型淋巴管畸形

典型症状表现为小疣状透明颗粒或者隆起的质韧包块，边界不清，压缩感不明显，体位试验呈阴性，部分患者常无自觉症状。累及皮肤浅层的病灶表现为在紫红斑块的基础上，出现多发的小囊泡或疣状结节，直径多为1～3mm，无色透明，触之柔软，水泡壁较厚，压迫可稍缩小；若将其刺破，可流出透明、黏性淋巴液，皮肤角化粗糙，范围较大时，呈边界清晰的“地图状”。累及黏膜时可形成紫红或暗红色栗粒状的微小淋巴滤泡。好发于黏膜覆盖部位，以舌体最常见，亦可见于眼睑、颈部、四肢近端及口底等部位。最常见的舌微囊型淋巴管畸形，可引起唾液过度分泌、言语不清、咀嚼和吞咽困难、气道阻塞、骨骼异常等，功能损害和外观畸形可严重影响患者生命质量。舌微囊型淋巴管畸形易反复感染，感染后可引起瘤内出血、组织肿胀、淋巴回流障碍和继发纤维化，导致病变进展，严重者可发展为巨舌症。

混合型淋巴管畸形

以上症状皆可能有，或者以某一类型为突出表现。

生长于不同部位的淋巴管瘤临床表现各有不同，如发生在腋下、胸腔或腹腔，可引起呼吸障碍。左腋下和左侧胸部巨大包块时，瘤体边界不清，为囊性，可导致胸部变形；病变广泛者可伴发淋巴水肿，出现肤质改变及外形障碍。在遭受创伤、感染及发生囊内出血或不适当治疗后，常突然增大，出现压迫症状。部分患者可长期无症状，仅于体检或因其他疾病检查时发现患有淋巴管瘤，或因并发症就诊时才诊断为淋巴管瘤。

感染

可造成蜂窝组织炎、淋巴管炎甚至败血症。蜂窝织炎表现为患处皮肤局部剧痛，呈弥漫性红肿，境界不清，可有显著的凹陷性水肿，初为硬块，之后中央变软、破溃而形成溃疡，约2周结瘢痕而愈，可有恶寒、发热等全身症状。急性淋巴管炎表现为浅层淋巴管炎在伤口附近出现一条或多条红线，手指轻压后，颜色可消退，局部硬肿并有压痛；伴发热、恶寒、乏力等全身临床表现。慢性淋巴管炎由急性淋巴管炎反复发作迁延为慢性淋巴水肿，表现为皮肤、皮下组织和筋膜增厚，成为永久性肥厚性纤维样变。败血症可出现寒战、高热，皮肤和黏膜出血，重者可有神志改变，嗜睡、谵妄，甚至出现昏迷、感染性休克、弥散性血管内凝血、呼吸窘迫综合征等。

压迫

可引起相应部位症状，如发生于头颈部，侵犯口腔底部、气管或纵隔，可引起呼吸道阻塞、分娩困难；发生在腋下、胸腔或腹腔，可引起呼吸障碍；若囊肿巨大可能引起胸廓变形。

出血

表现为病灶体积突然增大、变硬，出现红肿瘀斑，位于特殊部位出血肿胀，可导致功能障碍，如视力损害、吞咽困难等。

影响功能

如侵及舌部，导致口腔不能闭合，严重者可导致巨舌症。引起呼吸道阻塞、吞咽困难等并发症并影响发音，易与上呼吸道感染互为因果，引起炎症肿胀加重、病变进展。

如果患者偶然发现颈部或腋下有肿块，且未能自行消退，或在体检时检出体内存在异常肿块，都应该尽快前往医院接受进一步的诊治。

• 当淋巴管瘤影响外观时，可及时就医。

• 已经确诊淋巴管瘤的患者，若发现淋巴管瘤短期内迅速增大，应立即就医。

• 已经确诊淋巴管瘤的患者，若突然出现寒战、高热，患处出现红、肿、热、痛，甚至出现神志不清、谵妄、昏迷等情况，应立即就医。

• 已经确诊淋巴管瘤的患者，突然出现吞咽困难、呼吸困难，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿外科或肿瘤科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如急性淋巴管炎、蜂窝织炎、出血等，可到相应科室就诊，如普外科等。

• 肿块什么时候发现的？

• 肿块是否出现增大现象？

• 肿块是否有红肿热痛的感觉？

• 目前都有什么症状？(如突然出现寒战、高热等)

• 既往有无其他的病史？ 
  

体格检查

通过视诊和触诊看淋巴管瘤的大小、形态、性质，患处有无红肿热痛、触痛，有无破溃等。

血常规检查

通过白细胞计数，可明确患者是否有感染或炎症现象。

透光试验

巨囊型淋巴管畸形透光试验为阳性。

彩色多普勒超声检查

最为常用的检查方式就是超声，尤其是检查位于体表且范围体积小的病灶，明确瘤体的部位、性质、大小及与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并用于监测预后情况。

MRI

最重要的诊断方法，可提供较可靠的客观图像并区分淋巴管和血管。在软组织肿瘤的显影方面，MRI更具有优势性，能够更好地明确病变侵及范围以及与周围组织的关系。

CT

清晰度不如MRI，同时CT检查的电离辐射给患儿带来不同程度的伤害，因此在淋巴管畸形诊断检查中除部分累及骨性结构的病灶外，CT检查的选择应慎重。

病理检查

部分患者手术前需取瘤体活组织进行切片检查，以明确其性质。

• 典型病史：典型淋巴管瘤症状，巨囊型淋巴管畸形主要表现为巨大的囊性肿物；微囊型淋巴管畸形主要表现为小疣状透明颗粒或者隆起的质韧包块；混合型淋巴管畸形上述两种分型表现皆可有。

• 诊断性穿刺：巨囊型淋巴管畸形诊断性穿刺可抽出大量淡黄色清亮液体，囊内出血时，穿刺液变为粉红或暗红色。微囊型仅能穿刺出少量淡黄色清亮液体。若抽出陈旧性血液结合细胞学检查可诊断为淋巴管瘤伴出血。

• B超、MRI提示为淋巴管畸形。

腮裂囊肿

是颈外侧区比较多见的囊性病变，多发病于胸锁乳突肌中的1/3前端附近，肿物为椭圆形或者圆形，单囊性，罕见发生出血情况，不沿着组织间隙缝隙生长。而淋巴管瘤出血的机率较高，生长反应为钻缝特点。常根据上述表现和和CT影像学表现诊断。

神经纤维鞘瘤囊变、卵巢囊肿

神经纤维鞘瘤囊变、卵巢肿瘤囊内间隔相对淋巴管瘤比较少，多顺着疏松组织间隙成长，神经纤维鞘瘤囊壁比较厚，常通过顺着疏松组织间隙生长等特点和CT进行鉴别。

根据淋巴瘤分型，病情严重程度，瘤体的部位、大小及与周围组织的关系来决定治疗方案。除了有生命危险的功能障碍需要早期治疗外，大部分的淋巴管畸形可推迟至青少年时期。累及范围小且无功能或外观畸形的患者可以观察；如有必要应给予治疗，如药物、注射硬化剂、激光等治疗，亦可手术切除，同时要积极预防并治疗并发症，修复或保留患者的功能及外观美学的完整性。

该治疗适用于不适宜进行硬化，或手术切除治疗的弥散型微囊型淋巴管畸形，或无法手术的淋巴管畸形(如眶内淋巴管畸形)，以减少病灶体积，谋求进一步的手术切除。淋巴管畸形治疗最常用的药物是西罗莫司，又名雷帕霉素。雷帕霉素靶蛋白在细胞合成分解代谢，细胞运动、细胞生长及血管生成方面均起到关键的作用。根据目前的病例报道及临床实验结果，建议严重的淋巴管畸形需在患者知情同意下使用。对于婴幼儿患者需同时口服复方新诺明，以预防肺部感染。

手术切除淋巴管畸形大多数情况下为全切除或部分切除，残留的病灶可通过注射硬化剂进一步治疗。对于头面部淋巴管畸形，完全或次全切除的可能性较大；对于双侧较大病灶并伴有上呼吸道压迫的患者，手术切除应为首选治疗方法。

合并症治疗

如有合并感染、淋巴管瘤瘤内出血等并发症，应予抗感染治疗、淋巴管瘤内出血解压术；如出现呼吸困难等，应及时行气管切开术并机械通气。

硬化治疗

利用化学制剂破坏淋巴管畸形的囊腔内皮细胞，促进病灶内的成纤维细胞及胶原纤维增殖形成瘢痕组织，从而填充病灶达到治疗效果。适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形，其疗效令人满意，但对微囊型淋巴管畸形则疗效较差。目前常用的硬化剂有博来霉素、平阳霉素、溶血性链球菌制剂，如沙培林、强力霉素、无水乙醇和泡沫硬化剂等。

激光治疗

已被用于治疗浅表淋巴管畸形，特别是对于有局部感染的情况。激光治疗的优点是易于使用、出血少、疼痛轻、效果可靠和可重复治疗且无伤疤。但激光理论上不会作用于较深部分的淋巴管瘤，并且在长时间内有复发可能。

射频消融术

可在组织内产生可控的逐渐升高的温度，导致局部蛋白质变性并避免激光和烧灼引起的组织蒸发。能够精确处理组织的特定区域，并不会影响相邻的重要解剖结构和敏感的黏膜表面，相对无创，可大大减轻治疗后的疼痛。由于该技术应用于淋巴管瘤治疗的时间较短，临床上其治疗效果仍需进一步观察随访。

淋巴管瘤患者一般能治愈，但对病变广泛的淋巴管瘤治愈难度较大。治愈后仍有复发风险。

淋巴管瘤一般不会影响患者自然寿命，但当出现急症且治疗不及时，可能导致严重后果。如严重感染可能会导致脓毒性休克、弥散性血管内凝血、多器官功能衰竭甚至死亡；或者突然出现呼吸困难，导致呼吸窘迫综合征，或者淋巴瘤瘤体突然增大、张力增高，可能会压迫周围器官造成严重后果。

淋巴管瘤患者的饮食调理为促进患者症状减轻并消退，合理分配各种营养物质，补充维生素，禁食强烈刺激性食物及高温饮食为主。

• 无论行激光还是手术治疗，术后要忌海鲜、发物等，避免影响术后伤口恢复。

• 保证营养摄入充足合理，补充维生素，有利于伤口恢复。

• 忌烟、酒，术前术后避免吸烟、喝酒。

• 禁止食用强烈刺激性食物，如辣椒、葱、姜、蒜等；禁止高温饮食，避免过热、过烫饮食。

患者在日常生活中要避免压迫淋巴管瘤，尤其对于生长在背部的淋巴管瘤，防止其破溃、感染，注意患处皮肤护理，保持清洁，保持心情愉悦。

注意患处皮肤护理，保持清洁，避免感染；如有伤口出现渗液时应及时处理，避免感染；如创面位于口腔，要注意漱口，保持清洁。

淋巴管瘤患者在日常要监测瘤体的变化并定期复诊，如果出现异常情况或任何不适应及时就诊，以免耽误病情。

淋巴管瘤属于良性肿瘤，其目前发病机制尚不明确，考虑可能与基因突变、外伤手术等有关，目前还没有有效的预防手段。