先天性或发育中出现的1或2个第5指近指端关节的永久性屈曲挛缩，其他手指可能受累。该畸形对手指的进一步弯曲没有影响，掌指和指节间远端不受影响，但不能完全伸展。2/3的病例是双侧的，弯曲程度不一定对称。多数病人有家族遗传关系，但也有散发性的病例。

屈曲指根据畸形出现的时间，屈曲指畸形分为两种类型：

Ⅰ型屈曲指

婴儿时出现，无性别差异，占屈曲指总患者的80%；出现患指指间关节屈曲，畸形在腕屈曲时消失。

Ⅱ型屈曲指

青春期出现，多见于女孩。患指指间关节屈曲，畸形比较固定，不会随腕关节屈曲消失。

屈曲指畸形是发生在近侧指间关节的屈曲畸形，患者有明显的遗传倾向，好发于有家族史的人，表现为常染色体显性遗传。主要是由于屈肌与伸肌之间的相对不平衡所引起。

屈曲指畸形患者有明显的遗传倾向，是由于屈肌与伸肌之间的相对不平衡引起，指屈肌腱短缩，骨间肌、蚓状肌止点异常，指伸肌腱发育缺陷，指掌侧皮肤、关节囊、侧副韧带和掌板挛缩等导致近侧指间关节屈曲挛缩。或是其他软组织的挛缩，引起的继发性改变，出现屈曲指。

屈曲指的发病率低于出生人口的1%。婴儿时出现屈曲指，无性别差异，占屈曲指总患者的80%；青春期出现屈曲指多见于女孩。

有屈曲指畸形家族史的人

屈曲指畸形是常染色体显性遗传疾病，该病的发病与家族遗传有关，高发于有屈曲指畸形家族史的人。

患指指间关节屈曲

患者常于出生后第一年内出现近端指间关节屈曲畸形，不伴疼痛和肿胀，多为双侧，常累及小指，也可见于环、中、示指，一般不累及拇指。年幼儿童的畸形在腕屈曲时消失，但大龄儿童的畸形通常比较固定。如果不进行治疗，畸形将进一步加重，特别是在生长加速期。18~20岁以后畸形不再进展。

屈曲指畸形患者偶见掌指关节过伸位，来代偿屈曲畸形。

屈曲指常出现小指、环指、中指、示指关节屈曲畸形，指间关节挛缩，长期的畸形影响患者活动，会出现手部肌肉废用性萎缩。

屈曲指婴幼儿时期出现，家长发现孩子出现屈曲指畸形，应及时带孩子就医，完善手部X线、MRI等检查，并与屈指肌腱狭窄性腱鞘炎等疾病相鉴别。

• 有屈曲指家族遗传史的人，应该早期筛查，一旦体检中发现屈曲指的体征，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现近端指间关节屈曲畸形等症状，高度怀疑屈曲指畸形时，应及时就医。

• 已经确诊屈曲指畸形的患者，若影响患者手部功能，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现手部功能障碍，可前往康复科诊治。

• 家族中是否有其他人有屈曲指畸形？

• 目前都有什么症状？(如近端指间关节屈曲畸形、软组织挛缩等)

• 近期是否受过外伤？

• 既往有无其他的病史？

• 是否接受过治疗？

体格检查

发现患者手指屈曲畸形、手部软组织挛缩，观察是否有局部皮温改变，以及局部红肿等，检查指间关节活动度下降等。

手部X线检查

能帮助显示近侧指间关节的骨结构情况。

手部MRI检查

可以采用MRI检查显示关节软骨的结构、指屈伸肌腱、蚓状肌有无异常。

• 屈曲指典型症状，患指指间关节屈曲，排除其它疾病因素，即可做出屈曲指的初步诊断。

• 通过手部X线检查、MRI检查显示关节软骨的结构、指屈伸肌腱、蚓状肌出现异常等，结合患者有屈曲指家族史，以及体格检查支持，即可明确诊断。

屈指肌腱狭窄性腱鞘炎

屈指肌腱狭窄性腱鞘炎患者除常发生拇指、中指、环指屈曲畸形外，还会伴随“扳机指”症状，如患者出现手指屈曲时产生关节弹响、疼痛等。与屈曲指的表现不同，屈曲指多发生在小指。可以结合患者病史和影像学检查鉴别诊断。

掌腱膜挛缩症

掌腱膜挛缩症也可出现手指屈曲，但在查体时第四掌骨头水平之掌腱膜处发现有小结节，患侧手掌皮肤出现皱褶以及凹陷。屈曲指会导致患者表现出关节屈曲畸形症状，以小指多见。需要结合影像学检查鉴别诊断。

屈曲指许多轻型病例只存在手指末节屈曲畸形，除了外形上稍有缺陷，几乎不影响功能，无需进行治疗。对影响功能的患者，可采取非手术治疗及手术治疗。

牵引、动力或静力性夹板仍是非肌腱短缩性屈曲指畸形首先考虑的治疗方法。在牵引、夹板外固定同时，还需要加强局部肌肉的力量锻炼，防止关节僵硬、肌力下降。

屈曲指畸形一般不会出现关节肿胀、疼痛，无需使用药物治疗。

• 对经保守治疗无效的较严重的畸形可采取指屈肌腱延长、异常指浅屈肌腱切除、掌部筋膜及挛缩结构松解、蚓状肌起点移位、环小指指浅屈肌腱移植代替蚓状肌功能、掌板松解或前移矫正指屈畸形等手术。

• 遇有近侧指间关节屈曲，无法进行动力肌腱修复或转移矫正者，可进行近节指骨楔形截骨矫正指屈曲畸形。

• 畸形严重者，常伴有神经、血管束的短缩，应避免过分矫正屈曲畸形，致使神经血管束过分牵拉而造成患指循环危象。

屈曲指畸形很难治愈，主要是以改善手指功能为主。

屈曲指一般不会影响自然寿命。

屈曲指畸形幼儿会呈进行性发展，一般要求患者应每月复查一次，18~20岁以后，畸形一般不会再进展，可每半年复查一次。若手术治疗患者，应治疗结束7~14天复查。若有病情变化，应及时就医。

屈曲指多发生于婴幼儿时期，孩子处于生长发育的关键时期，饮食应营养、清淡为主，需高热量、低脂、高蛋白、高维生素饮食。

• 应均衡饮食，保证充分的营养摄入，满足患者的生长发育需求，避免挑食，可给予高热量、低脂、高蛋白、高维生素饮食，可以吃鸡蛋、鱼肉、肌肉、牛肉等，注意多吃新鲜的水果和蔬菜。

• 不要吃辛辣刺激性食物，如辣椒、生姜、大蒜等，避免影响疾病恢复。

要注意屈曲致畸形患者的心理护理，以及在日常生活中注意引导患者加强手指功能锻炼，如需手术治疗患者，还需加强围手术期的护理。

功能锻炼

屈曲指患者应该注意加强手部的功能锻炼，避免出现关节挛缩、肌肉废用性萎缩等。

围手术期护理

术前应该做好皮肤、饮食准备，术后要保持切口部位的清洁卫生，定期换药，避免出现感染。

复诊时复查手部患指形态及活动度，评估其功能恢复情况，查看疾病是否进行性发展。手术患者应该注意查看手术切口的愈合情况。

屈曲指畸形可能会导致患者出现自卑心理，应注意积极引导，若轻微屈曲指患者家属应鼓励患者适应屈曲指畸形，鼓励患者进行指间关节的活动度训练，以及屈伸肌肉力量的锻炼。

在手术治疗后，一定要注意减少手部的运动，避免伤口愈合以及增加恢复的时间，避免影响以后的手部运动。

屈曲指是常染色体显性遗传疾病，预防应从优生优育做起。已发生屈曲指的患者应积极治疗，预防并发症。

有屈曲指畸形的父母生育前应做好产前筛查，婴儿出生后应早期重点进行该病的儿童保健筛查，如发现该病，应及时治疗。

• 有屈曲指家族史的父母在生育前要做好优生优育方面的检查，若已怀孕的妇女积极的做好产前筛查，若发现异常，可咨询优生科医生，必要时终止妊娠。

• 已发生屈曲指的患者，特别是出现功能障碍的患者，应积极治疗，避免出现严重并发症。