皮肤

SAPHO综合征的皮肤病变发病率为20~60%，主要表现为脓疱疮和重度痤疮，特征性的病变是掌趾部脓疱疮、爆发性痤疮和脓疱性银屑病等，男性患者中痤疮发生率高，而女性患者以掌趾部脓疱疮较为常见。儿童的皮肤病较成年人少见。皮肤病变可与骨关节病变同时发生，也可早于或晚于骨关节病变，时限一般≥2年，甚至相差20~38年。

骨骼

SAPHO综合征患者出现骨关节病，多表现为肌肉和骨骼疼痛及活动受限，可累及中轴骨及外周骨，主要表现为滑膜炎、骨肥厚和骨炎。骨炎常累及骨皮质、骨髓腔或者同时累及两者，但是典型病变是累及胸骨上端，锁骨内端及第一对肋软骨的骨质硬化和骨肥厚。成人受累骨主要是肋胸锁骨，其次是脊柱、骨盆、长骨，骼骨和下颌骨少见。儿童最易累及长骨干髓端，其次是前上胸壁和脊柱。

有文献报道SAPHO综合征皮肤和骨关节系统外一些少见的临床表现。1例52岁女性患者以无菌性脑膜炎、吞咽困难等颅神经麻痹症状为首要临床表现。还有患者首发症状表现为胸腔积液。系统症状可有发热、无力等，但较为少见。如骨关节症状或受累部位不典型，或无皮肤表现，则诊断较为困难。此时需要更全面细致的体检，并借助实验室及影像学检查辅助诊断。

SAPHO综合征的临床及影像学表现并非呈单一形式，临床及放射科医师对其误诊仍存在，致使SAPHO综合征患者不能得到及时、有效的诊断及治疗。因此，当患者出现持续的骨关节病变和（或）皮肤病变时，应该提高警觉，及早诊断出SAPHO综合征，并给予适当的非 甾体消炎药、抗生素及新型生物学制剂治疗或采用手术缓解患者病情。

当非特异性炎症持续存在，累及骨、关节，伴或不伴皮肤症状时，应考虑本病可能。

应及时就医

• 前胸壁的疼痛和肿胀；

• 很少长痘的人面部反复出现粉刺、脓疱、丘疹；

• 掌跖部出现红斑，并伴有周期性的其他皮损。

应立即就医或拨打120

出现胸骨增生影响呼吸的情况。

• 大多患者优先考虑去风湿免疫科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如皮肤损害、骨骼受累等，可到相应科室就诊，如皮肤科、骨科等。

• 有无皮肤及关节损害？
  

• 皮肤及关节损害的类型?

• 皮肤和关节损害出现的先后顺序？

• 既往有无其他的病史？

一般检查

白细胞基本正常、C反应蛋白、红细胞沉降率、碱性磷酸酶、免疫球蛋白可正常或轻度升高，类风湿因子阴性，13%~30%的成人人类白细胞抗原B27抗原阳性。血和皮肤病变处细菌培养多数为阴性，少数报道可有痤疮丙酸杆菌生长。

病理检查

在急性期，病变以中性粒细胞浸润为主，骨和皮肤呈非特异性炎症，随着病情发展，病变表现为淋巴细胞为主的炎症，而疾病中后期时，病变则表现出明显的骨髓纤维化。

X线检查

早期病变，X线片可仅表现为正常或肋锁韧带骨化或其附着点处骨破坏及软组织肿胀；疾病晚期，X线片可出现肋软骨骨化，肋锁骨骨肥厚等。

同位素骨扫描

可早期探测受累骨组织，“飞燕征”或“牛头征”（同位素示踪剂在胸肋锁骨双侧较对称 区域放射性浓聚）可提示胸肋锁骨骨代谢活跃，是本病影像学特征性改变。

基因学检查

明确患者是否存在HLA-B27阳性的情况，有利于疾病的初步诊断。

关节活检

该检查是一项有创检查，可检查患者是否存在痤疮丙酸杆菌的感染。

SAPHO综合征的确诊需要长期的观察随访并排除其他疾病。目前国际上关于SAPHO综合征的诊断尚未形成共识。

2003年ACR上Kahn对SAPHO综合征的诊断标准进行了修订：

• 骨和（或）关节炎伴掌跖脓疱病。

• 骨和（或）关节炎伴严重型痤疮。

• 成人孤立的无菌骨肥厚或骨炎。

• 儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。

• 骨和（或）关节炎伴有炎症性肠病。

满足上述5条中任意一条但要同时除外反应性关节炎和肿瘤骨转移，可诊断为SAPHO综合征。

还有学者提出的诊断标准作为参考：

• 无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎伴特征性脓疱病或痤疮；

• 无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎累及中轴骨或四肢骨（尤其是前胸壁、椎体和骶髂关节或儿童多个长骨的干骺端），伴或不伴特征性皮肤病变。

关节病性银屑病

病程更长，在发生骨改变之前会有更多皮肤、毛发和甲的慢性病变。当伴有明显发热及关节炎症状时，皮损也急性进行加重，呈现广泛分布的蛎壳状斑块。且关节病性银屑病的骨受累多累及手足、腕、指（趾）末端等小关节，表现为关节边缘轻度肥大性改变。

由于病因和发病机制尚未完全明确并缺乏大规模临床试验，目前SAPHO综合征治疗仍为经验治疗，分药物和手术两大类。

非甾体类抗炎药(NSAIDs)

如布洛芬，通常用作缓解疼痛或在诊断阶段的一线治疗，长期使用注意胃或肠道的出血、溃疡和穿孔。

关节内或全身性皮质类固醇

在大多数患者中短暂有效，但长期使用易导致库欣综合征。此外，撤药时皮肤和/或骨骼受累经常复发。

抗生素

感染为可能诱因之一，可使用抗生素治疗，如头孢类抗生素、克林霉素，但只有一小部分患者对此有反应，并且这种效果通常是局限的，在停药后消失。

双膦酸盐

具有一定疗效，很少有关于皮肤不适或诱发病情恶化的报道。

维A酸类

若患者皮肤出现痤疮、化脓性汗腺炎等可应该该类药物予以治疗。

生物制剂

抗TNF-α药物

它的作用机制包括阻断TNF-α的作用并诱导表达TNF-α的T细胞凋亡。作为对常规药物无反应或难治的SAPHO病例的治疗选择，在标准剂量下已显示出对骨骼、皮肤和关节表现的疗效。

抗IL-1药物

抑制IL-1信号传导，已被两组研究人员证明在少数已发表的患者中有效，暂无更多研究结果。

手术是治疗SAPHO综合征备选手段之一。某些快速进展性破坏性脊椎炎患者，不宜一味采用保守药物治疗，而需及时手术。有研究者采用关节镜下滑膜切除术治疗难治性膝关节滑膜炎，采用全髋关节置换术治疗疼痛剧烈且活动明显受限的髋关节炎，均取得较为满意的疗效。

现在新的抗IL-1拮抗剂或IL-17阻断剂可以考虑作为最难以治疗的SAPHO病例的治疗选择。关于这种罕见疾病使用生物药物或小分子的双盲随机对照研究仍在等待中。

SAPHO综合征现病因暂不明确，目前尚无治愈方法。

如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。

不良的饮食习惯会导致SAPHO综合征加重，不利于健康，所以养成良好的饮食习惯，对于SAPHO综合征的康复有很好的促进作用。

• 可进食富含维生素的各类新鲜蔬菜、瓜果等， 防止皮脂分泌，加快血液循环，增加皮肤的抵抗能力，以及富含锌元素的食品，如莲子、芝麻、瘦肉、动物肝等。

• 平日宜食性温、易消化食物，有计划的摄入高蛋白、高维生素、高钙饮食。

• 禁食辛辣、发物，如虾、鱿鱼、韭菜等，养成良好的饮食习惯。

• 多饮水，以免大便干燥。

由于SAPHO综合征不易诊断，更难予以有效护理，因此，正确认识SAPHO综合征。SAPHO综合征患者的护理主要包括一般生活护理和对病情的监测以及对所用治疗副作用的观察。

基础护理

保持皮肤清洁、干燥；避免与刺激性物品接触，避免紫外线和阳光直射，保持床单位清洁、干燥、无污染，必要时及时更换。

对症治疗护理

皮疹

家属和患者应注意观察皮疹的变化，保持局部皮肤清洁干燥，不能挤压或摩擦，防止感染扩散。

关节疼痛

帮助患者采取舒适体位，每2小时变换体位。不可长时间压迫一侧肢体，尽可能保持关节功能位置。对疼痛累及腰、臀、髋部为主的患者，注意下肢肌力和肢体活动度的变化，指导患者每日做腰部运动，前屈、背伸、侧弯和左右旋转肢体，循序渐进；疼痛累及肩、膝等关节的患者，指导患者每日进行肩、膝关节屈伸、内旋、外展的活动，防止下肢肌肉萎缩。疼痛累及颈部、骶髂关节者建议睡硬板床，保持关节功能位置，注意正确的站、坐姿，避免关节畸形。注意疼痛急性期须严格卧床休息，缓解期进行关节功能锻炼。

家属应鼓励患者表达对疼痛的感受，建议患者多与家属、病友交流，通过聊天、听广播等方式转移注意力。

非甾体抗炎药通常作为SAPHO综合征的一线治疗可能发生不良反应，如胃或肠道的出血、溃疡和穿孔。

• 对于存在痤疮丙酸杆菌感染的人群应注意好自身毛孔油脂的分泌，控制好饮食，以清淡为主，主要作息规律，避免熬夜。

• 对于经常被蚊虫叮咬的人群应注意避免搔抓，以免皮肤出现破损，可应用相关止痒药物处理。

• 若自身免疫力较为低下，可适当锻炼身体，提高自身抵抗力。

• 若是HLA-B27基因阳性的人群，应密切关注自身的变化，出现异常及时就医。