Gitelman综合征是一种低钾失盐性肾小管疾病，为常染色体隐性遗传，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变，引起远曲小管功能障碍所致的疾病。通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，婴幼儿期缺乏临床症状，大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的。NCC蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白，SLC12A3基因突变可引起NCC蛋白表达异常，引起肾脏排钠、排钾增多，导致Gitelman综合征。

LA12A3基因

SLA12A3基因定位于染色体16q13区，SLC12A3的突变可影响NCCT的合成、加工、转运、降解等多个环节，导致远曲小管对Na⁺、CI^-的重吸收障碍，导致血容量减少，肾素-血管紧张素醛固酮系统被激活，醛固酮敏感的肾小管上皮Na⁺通道开放，重吸收Na⁺增加，同时K+分泌增加引起低血钾。机体CI^-不能被重吸收而丢失过多，HCO₃^-代偿性增加，最终导致低氯性碱中毒、碱性尿、低血钾等。NCCT异常可使细胞内CI^-超极化作用减弱，管腔侧Na⁺重吸收减少，基底膜Na⁺/Ca²⁺交换增加，这些均可导致低尿钙。在醛固酮的作用下，管腔侧Na⁺重吸收增加，造成管腔侧的负电位，通过Mg²⁺/Na⁺交换增加使尿镁增多、血镁降低。

由于Gitelman综合征症状隐匿，对该病的认识较晚，且临床医生认识不足等原因，真正的惠病率较难估计。结合在正常人群中单倍体SLC12A3的突变频率和表型分析，Gitelman综合征在各种族中的患病率约为1/(1000~10000)。

父母等近亲中有Gitelman综合征者容易好发此病。

典型Gitelman综合征患者临床表现为“五低一高”，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高，具体表现如下：

全身症状

肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐。

心血管系统

血压正常或偏低、心悸、QT间期延长。

消化系统

发作性腹痛、便秘、呕吐。

泌尿系统

多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病。

神经-肌肉系统

头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解。

骨关节系统

关节痛、软骨钙质沉着症。

生长发育

发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。

Gitelman综合征患者还可出现眩晕和视力模糊等症状。

Gitelman综合征患者会并发心律失常，出现心慌、晕厥，甚至猝死。

当出现心悸、眩晕、肢体麻木抽搐、蛋白尿，儿童出现发育停滞等症状时，需及时就诊，进行实验室检查、影像学检查，排除其他疾病，判断是否为Gitelman综合征。

当成年人出现心悸、眩晕、肢体麻木抽搐、蛋白尿，儿童出现发育停滞等症状时，需及时就诊。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，可到相应科室就诊，如神经内科、心血管内科等。

• 有什么不舒服的吗？

• 这些症状出现多久了？病情有什么变化吗？

• 做过什么检查？检查结果怎么样？

• 是否接受过治疗？疗效如何？

• 父母等亲属中有类似表现吗？

实验室检查

血清(浆)学检测

钾、镁、钙、磷、尿酸、肌酐、血气、立位肾素-血管紧张素-醛固酮水平、血糖或糖耐量检查。

尿液检测

尿常规，24小时尿蛋白定量，24小时尿钾、钠、氯、镁、钙、磷、尿酸和肌酐；其中血钾小于3.5mmol/L时，24小时尿钾大于25mmol/L可符合肾性失钾。

氢氯噻嗪试验

通过小剂量氢氯噻嗪直接阻断钠氯协同转运体，观察使用前后氯离子排泄分数的变化程度(ΔFECl)，与正常对照进行比较，评估钠氯协同转运功能。中国人群中ΔFECl＜2.86％时诊断Gitelman综合征的灵敏度和特异度分别为95.7％和95.8％。目前临床采用改良的氢氯噻嗪试验较为安全且简便易行，成本低，但对于怀疑巴特综合征的患者，需注意监测血钾进一步降低的风险。

影像学检查

肾脏超声

检查时肾脏形态多正常，长期低钾患者可出现肾囊肿，可用于排除其他因为肾脏结构异常导致的肾性失钾。

其他检查

心电图

心电图评估QT间期是否延长，是否合并心律失常等表现。

基因检测

基因检测是诊断Gitelman综合征的金标准。检测到SLC12A3纯合突变或复合杂合突变可确诊，单杂合突变的患者需结合临床，新发现的突变需要体外功能试验确定突变的致病性。

• 当患者出现如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等多种症状时，可考虑为此病。

• 当实验室检查发现如果患者存在难以纠正的低血钾(<3.5mmol/L)、低尿钙(24 h尿钙和肌酐比值<0.1)和(或)低血镁(<0.65mmol/L)伴正常或偏低的血压，则可以确诊。

• 其他帮助确诊的实验室指标包括低氯性碱中毒、血浆肾素、血管紧张素和醛固酮水平升高。

巴特综合征

Gitelman综合征与经典型巴特综合征在临床表现上存在交叉，两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒，RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓，基因检测可以明确。

其他可能引起低钾血症的疾病

如摄入不足、胃肠道丢失或钾离子异常分布的患者，多数存在胃肠道疾病病史或周期性麻痹，尿钾检查提示无肾性失钾，慢性呕吐或腹泻可存在低血钾及尿钾排泄增多，但其尿氯排泄不增高，无肾性失氯。使用利尿剂可存在低钾、肾性失钾和失氯，如低钾合并高血压，还需通过对RAAS、皮质醇等的检测结合影像学检查排除肾素瘤、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症，需要通过病史、临床表现、自身抗体检查、血气分析等检查加以鉴别。

Gitelman综合征以替代治疗为主，包括口服或静脉补钾和补镁。当患者持续存在低钾血症伴有相关症状时，可考虑使用潴钾类利尿剂、肾素-血管紧张素阻断剂或非甾体消炎药。

钾和镁的补充

口服或静脉补钾(和/或)补镁是最主要的治疗，需要个体化及终身补充，遵循“食补+药补”的原则。药物补钾可选用氯化钾，避免空腹口服以减少对胃肠道刺激。当不存在严重低钾，导致心律失常、横纹肌溶解、四肢麻痹或呼吸困难时，则需要静脉补钾。药物补镁首选口服，分次餐中口服，并随血镁浓度及胃肠道耐受情况调整。当存在严重并发症或不能耐受口服补镁时，需静脉补镁治疗，可选用硫酸镁或氯化镁。

其他药物

当患者持续存在低钾血症伴有相关症状，补钾治疗效果不好或不能耐受副作用时，可考虑使用潴钾类利尿剂、肾素-血管紧张素阻断剂或非甾体消炎药，甚至上述药物联合应用。

软骨钙质沉着症的治疗

此症较少见，平时需注意补镁预防软骨钙质沉着症。口服NSAID类药物或低剂量的秋水仙碱，对急性软骨钙质沉着症有效，但需注意NSAID对肾脏的副作用及秋水仙碱可能加重腹泻的情况。

该病暂无手术治疗。

Gitelman综合征为终身疾病，目前尚不能治愈。

如果护理得当、治疗及时，一般不会影响自然寿命。严重的低血钾和低血氯死亡风险较大，必须积极处理。

Gitelman综合征患者日常生活中应调整饮食，选择含盐量丰富以及富含钾、镁的食物，如绿色的蔬菜、水果，谷物当中的粗粮、坚果类，如香蕉、苹果、番茄、土豆等。

• 钠盐摄入，根据个人饮食习惯多进食含氯化钠的食物。

• 鼓励低镁患者进食富含镁的食物，如绿色的蔬菜、谷物当中的粗粮、坚果类，水果如香蕉、苹果、梨、桃。

• 建议进食富含钾离子的食物，如椰子、樱桃、干桂圆、鲜枣、菠菜、香菜、番茄、土豆等，藻类有海带、干紫菜等，干豆类及制品有黄豆及黄豆粉、黑豆、蚕豆、芸豆等。

Gitelman综合征患者日常生活中应保持良好心态，对治疗有耐心。适当运动，增强身体免疫力。避免去商场、医院等人员密集的场所，出门时可以戴口罩，空气质量好的时候，家长也可以开窗通风，但需避免受凉。

• 保持室内空气流通，空气质量好时可以开窗通风。开窗通风时注意保暖，防止受凉。

• 避免去商场、医院等人员密集的场所，出门可以戴口罩。

• 调整饮食，选择含盐量丰富及富含钾和镁的食物，多食维生素含量丰富的和易消化的食物，适当多喝白开水。

• 养成良好的作息习惯，保证充足的睡眠，适当运动，增强身体免疫力。

• 做好免疫接种工作。

对于妊娠期、围手术期及合并其他疾病的Gitelman综合征患者，应加强监测并积极随访，及时调整药物，避免病情加重及严重并发症。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，若家长有明确的家族史，备孕前应进行遗传检查。

Gitelman综合征属于先天性疾病，目前并没有很好的预防措施，只有做到早发现、早诊断、早治疗。