皮肤黏膜黑斑(色素沉着)

小儿色素沉着息肉综合征的黏膜黑斑多呈浅棕色，颜色均匀，通常小于5mm，常见于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围，也可分布于小阴唇、龟头等外生殖器。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关黑斑一般不会恶变，其临床危害轻微。可随年龄增长而变浅，成年患者基本无色素沉着。

胃肠道多发息肉相关症状

胃肠道多发息肉分布于全消化道，常在10~30岁出现相关表现。息肉最常见于小肠，其次为结直肠、胃，其中小肠息肉检出常见部位依次为近段小肠(十二指肠和空肠上段)、中段小肠、远段小肠。息肉随着年龄增长而逐渐生长，并可引起急慢性腹痛、呕吐、腹胀、肠扭转、肠套叠、肠梗阻、胃肠道出血等严重并发症，其中以小肠套叠最常见，还可出现肛门息肉脱垂、胆管梗阻等少见并发症。腹痛常反复发作，位置不定，严重程度不一。大便中可带血或颜色变黑。反复出血者可存在贫血征，包括面色苍白、嘴唇及指甲苍白、头晕、乏力等。

胃肠道多发息肉恶变相关症状

发生恶变的息肉直径均较大，而且中位年龄达31岁、病理类型也多种多样。息肉可能随着年龄增大、息肉增长而恶变，而且可能是多种起源。本病患者年轻时患恶性肿瘤的风险明显高于同龄人群，50岁后患者消化道息肉的恶变发生率明显升高，至70岁时恶变率可达37％~93％。

其他系统肿瘤

本病容易并发消化道外恶性肿瘤，如女性生殖细胞瘤、男性睾丸支持细胞瘤、胰腺癌、肺癌、乳腺癌等，其中乳腺癌的发生常伴随胃肠道癌症的发生，患胰腺癌的相对风险为正常人的132倍。

小儿色素沉着息肉综合征的并发症主要来源于胃肠道多发息肉，可引起急慢性腹痛、肠扭转、肠套叠、肠梗阻、胃肠道出血等严重并发症，其中以小肠套叠最常见，还可出现肛门息肉脱垂、胆管梗阻等少见并发症，此外部分息肉反复发作者可出现恶性肿瘤。

小儿色素沉着息肉综合征应尽早诊断，避免误诊，当出现皮肤周围颜色改变、贫血应及时就医。当出现剧烈腹痛、大便中带大量鲜血、晕厥需立即就医，确诊后通过对症处理及规律随访改善患者预后。

出现以下情况请及时就医

皮肤周围颜色改变，及存在皮肤黏膜黑斑及色素沉着；反复腹痛；反复发作的无明显诱因的腹泻伴腹胀；儿童存在明显贫血征(面色苍白、乏力、黑曚)；存在小儿色素沉着息肉综合征的患儿。

出现以下情况需立即就医

无法排便伴腹胀；剧烈腹痛；大便中带大量鲜血；严重贫血症(严重乏力、烦躁不安、啼哭不止、面色苍白)；晕厥。

大多患儿优先考虑去儿科就诊，患儿初期一般因口唇色素斑在皮肤科、口腔科就诊。

• 患者是否长期经历过暴晒？

• 口唇色素斑什么时候开始出现的？

• 目前都有什么症状？(如腹痛、肠鸣、呕吐等)

• 是否有以下症状？(如发热、腹腔肿块、消瘦等)

• 是否存在小儿色素沉着息肉综合征家族遗传史？

血常规

本病患儿常存在贫血，血常规检查可见外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。

大便常规

大便常规检查可见大便潜血阳性，提示有胃肠出血。

腹部X线钡剂灌肠

通过此检查可确定肠道息肉的存在、位置及大小、严重程度等，但只应用于患儿状况较好且不存在肠穿孔时。

内镜检查

包括胃镜及肠镜检查，对患者定期进行电子小肠镜的经口、经肛对接检查，并对其较大息肉进行内镜下治疗，就可以使众多的本病患者的消化道错构瘤在产生严重并发症之前得到控制，从而避免反复手术和恶变转移的风险。

胃肠道息肉活检

由于本病错构瘤息肉可以多处恶变，因此，必要时在胃镜或肠镜下切取病理组织。对于切取或灼除的息肉应该分开单独进行病理检测，以避免病理回报息肉恶变后无法确定息肉具体部位。

体格检查

视诊可见全身范围内的色素沉着合办及触诊可存在腹胀、胃肠型、腹部包块等，此外还需判断是否存在腹水，听诊可通过肠鸣音判断肠道蠕动情况。

STK11基因突变检测

家属及患儿均应进行，以确定患儿的遗传类型，并对其婚育及遗传学检查提供参考。

小儿色素沉着息肉综合征需根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部、口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查(存在消化道错构瘤或肠息肉)、X线检查(可见肠息肉的位置及数目、形态等)、病理检查(确定为本病相关息肉，确定是否存在恶变)、手术确诊结果等可确诊。

单纯性肠道息肉

单纯性肠道息肉的症状一般较轻，偶尔可造成梗阻症状，贫血症状较少。通过胃肠镜检查及活检或胃肠道X线钡餐检查即可鉴别。

雀斑

皮损为面部、手背、颈及肩部暴露部位针头至米粒大淡褐色或黄褐色斑，呈点状分布；自5岁左右发病，女性多于男性；组织病理可见表皮基底层色素增多，但黑素细胞数目并不增加。

雀斑样痣

皮损为散在分布的棕色至黑色的针尖至粟粒大小的斑疹，不限于曝光部位，组织病理示基底层内色素细胞增多，基底细胞内黑素增加。

色素痣

多发生儿童或青春期，皮损呈斑疹、丘疹、乳头瘤状、烧状、结节等表现，黄褐色或黑色，组织病理可见痣细胞巢。

小儿色素沉着息肉综合征病变广泛，治疗主要是对症处理，目前尚无有效的根治方法，早诊断、早治疗及规律的随访可降低其发病率与死亡率。

小儿色素沉着息肉综合征的一般治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素等使病情得到缓解。

• 对结肠息肉患者采用塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗，其治疗24个月后息肉的平均数目和直径>1cm的息肉数目明显减少。

• 以济生乌梅丸为代表的中药也为本病息肉的预防性治疗提供了另一个选择。

• 阿司匹林为选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂代表药物，可减少新的息肉出现及缓解胃肠道不适如恶心呕吐等，建议餐后服用。

• 铁剂可改善缺铁性贫血，主要适用于贫血患者，如硫酸亚铁等。

小儿色素沉着息肉综合征的相关息肉目前多采用内镜下切除，必要时行外科手术治疗。手术治疗的适应症包括出现肠套叠或肠梗阻等并发症者、消化道出血者、内镜下无法摘除的较大的息肉等以及怀疑癌变者。对于没有恶变转移的胃肠道息肉，手术的主要方式包括肠段切除术、肠段切开息肉摘除术、腹腔镜联合小肠镜息肉切除术、术中内镜联合肠段切除术等。当发生穿孔、出血、梗阻、套叠、恶变时进行外科手术解救治疗，仅适用于严重的并发症。

小儿色素沉着息肉综合征相关的色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。

强脉冲光或激光

可改善皮肤色素沉着，仅用于因皮肤色斑产生严重心理疾病的患者。

输血

仅在大量失血及严重贫血患者，可考虑输血治疗。

小儿色素沉着息肉综合征目前无法治愈。

小儿色素沉着息肉综合征多影响自然寿命，临床上极少数患者可存活10年以上。

小儿色素沉着息肉综合征患者的后遗症是否存在的关键在于对胃肠道息肉的干预治疗及发现潜在的恶变可能，不断生长的多发胃肠道错构瘤息肉可继发肠套叠、梗阻、出血及恶变，迁延反复、危害严重。

• 8岁后每3年行胃镜检查、全消化道钡餐造影、结肠镜检查。

• 30岁后每年行腹部B超检查，了解肝脏、胰腺、肾脏等情况。有条件者每2年行超声内镜检查一次。

• 男性患者14岁后每年行睾丸检查一次。

• 女性患者25岁后每年行盆腔检查了解子宫、卵巢情况，每年行乳房检查。

小儿色素沉着息肉综合征患者的患儿的消化吸收能力明显降低，常出现腹泻、呕吐等消化道症状，故需注意适当的多吃富含维生素C以及蛋白质的食物如肉蛋奶，适当的加强锻炼，促进身体健康恢复，避免食用生冷油腻及辛辣等刺激性食物。

小儿色素沉着息肉综合征患者的患儿一般存在胃肠道息肉，需对饮食进行注意，以清淡营养为主，避免刺激性食物，日常用药要遵医嘱进行正确服用。

• 了解各类化疗药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导患儿正确服用。

• 与患儿家属保持良好沟通，协助家属对患儿做好防护，保证营养。

小儿色素沉着息肉综合征作为常染色体显性遗传病，其预防包括出生前和出生后两方面。目前主要采用遗传咨询、产前诊断及筛查三结合的方法，避免缺陷新生儿出生，以及早发现、早治疗的处理。

小儿色素沉着息肉综合征起病较早且多以色素斑为首发症状，故临床上遇到具有典型的口唇色素斑表现患者时即应考虑到其可能罹患本病的可能性。

产前诊断

必须先明确症状出现者的基因缺陷，通过羊水细胞基因检查等方式避免出生缺陷患儿。

遗传咨询

如果一对存在本病家族遗传史夫妇结婚及生育，需进行专业的遗传学咨询，并预先确定处理措施等。