先天性十二指肠闭锁与狭窄

婴儿出生后数小时即发生频繁呕吐，量多含胆汁，如梗阻在壶腹部近端则不含胆汁。没有正常胎粪排出，或仅排出少量白色黏液或油灰样物，梗阻发生较晚者有时亦可有1～2次少量灰绿色粪便。轻度狭窄者，间歇性呕吐在生后数周或数月出现，甚至在几年后开始呕吐。因属于高位梗阻，一般均无腹胀，或仅有轻度上腹部膨隆，可见胃蠕动波。剧烈或长期呕吐，有明显的脱水、酸碱失衡及电解质紊乱、消瘦和营养不良。

先天性空、回肠闭锁与狭窄

其出现早晚和轻重取决于梗阻的部位和程度，呕吐为早期症状，梗阻部位越高出现呕吐越早，空肠闭锁多在生后24小时以内出现呕吐，而回肠闭锁可于生后2～3天才出现，呕吐进行性加重，呈频繁呕吐胆汁或粪便样液体。高位闭锁时腹胀仅限于上腹部，多不严重，在大量呕吐或放置胃管抽出胃内容物后，可明显减轻或消失。回肠闭锁时全腹呈一致性腹胀，可见肠型，如腹壁水肿、发红，则为肠穿孔腹膜炎征象。肠闭锁者无正常胎便排出，有时可排出少量灰白色或青灰色黏液样物，此为闭锁远段肠管的分泌物和脱落细胞。全身情况可因呕吐频繁很快出现脱水、酸中毒、电解质紊乱及中毒症状，体温不升，并常伴吸入性肺炎，呼吸急促。

先天性结肠闭锁

腹胀明显，呕吐物呈粪汁样，无胎粪排出。腹部平片见全腹均有肠段充气及多个液平面，钡剂灌肠可提示闭锁部位，有助确定诊断。

剧烈或长期呕吐，有明显的脱水、酸碱失衡及电解质紊乱、消瘦和营养不良。

胃扩张

由于肠闭锁与狭窄，胃中内容物无法通过或通过受阻，因此长此以往可能导致患儿胃扩张。

吸入性肺炎

意外吸入胃内容物，例如奶液等，引起的化学性肺炎，严重者可发生呼吸衰竭或呼吸窘迫综合征。患者长期呕吐可导致误吸，引发吸入性肺炎。

脱水

人体由于病变，消耗大量水分，而不能及时补充，造成新陈代谢障碍的一种症状，严重时会造成虚脱，甚至有生命危险，需要依靠输液补充体液。

先天性肠闭锁与狭窄主要表现为肠梗阻症状，例如呕吐、腹胀、腹痛、肛门停止排便等，若发现婴儿有此症状，应尽早就医，早诊断、早治疗对于婴幼儿的成长、发育及其重要。

• 生后即出现持续性呕吐、无胎粪排出、进行性腹胀，或者长期出现间歇性呕吐，伴有食欲减退、逐渐消瘦、体重减轻，应该及时就医。
  

• 大量呕吐后导致精神萎靡、反应差、眼球凹陷明显等症状，应立即就医。

多数患者选择儿科、小儿外科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如呕吐、腹胀、体重减轻、食欲差等)
  

• 呕吐的性质是什么样子的？
  

• 什么时候开始有呕吐症状？
  

• 是否为孕期有羊水过多史？
  

• 做过什么辅助检查？
  

• 有无排便，以及排便情况?
  

• 是否有家族病史？

腹部X线片

可见肠管积气和气液面，明确高低位梗阻，以及梗阻部位。

钡剂灌肠或鼻饲钡剂造影

可见病变肠段狭窄或者阻塞，明确病变位置。

血清电解质、血气分析检查

长期呕吐可以导致水电解质紊乱、酸碱平衡紊乱。

患儿出生后几小时至1～2天内即出现频繁呕吐，量多，大多数病例呕吐物含有胆汁，少数病例呕吐物为陈旧性血性，无正常胎粪排出，或仅排出少量灰绿色胶冻样便。高位肠闭锁或狭窄一般无腹胀，仅为上腹轻度饱满，低位肠闭锁或狭窄则腹胀明显，甚至可见肠型。X线腹部平片高位闭锁或严重狭窄，可见到胃及十二指肠部位有2～3个液平面，而空肠不充气，低位闭锁或严重狭窄则可见多数扩大的肠曲和液平面，诊断即可确定。

胎便性便秘

正常新生儿多在出生12h内初次排出胎粪，或可延至12～24h，极少数在24～48h才开始排便。若新生儿因胎粪稠厚、积聚在乙状结肠及直肠内，出生48h后尚未开始排便，出现一过性低位肠梗阻症状。

先天性巨结肠

先天性巨结肠是新生儿低位肠梗阻最常见的原因，表现为胎粪延迟排出、腹胀、呕吐及喂养困难。X线腹部平片表现为低位肠梗阻征象，直肠指检可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部的空虚感，并有大量胎粪、气体随手指拔出而排出，腹胀随之缓解，但此后又反复出现排便困难。目前主张采用直肠黏膜吸引活检的方法来诊断新生儿先天性巨结肠，诊断符合率较高。

胎粪性肠梗阻

胎粪性肠梗阻是由胰腺囊性纤维变所致，由于过分浓缩黏稠的胎粪不能通过回肠末端而引起肠梗阻。本病在我国极为罕见，多见于低体重儿或早产儿，可有家族史。患儿生后1～2天内即开始呕吐，进行性加重，呕吐物中含有胆汁，腹部膨隆，右下腹能扪及结实的块状物，无胎粪排出，直肠指诊可触及干粪块，肛管及直肠一般细小，可误认为肛管直肠狭窄。

先天性肠闭锁与狭窄的治疗以手术为主，手术前后注意营养支持，纠正脱水，根据病变位置选择合适的手术方式。

手术后数天内给维生素B、C、K以及抗生素，间断输全血、血浆或白蛋白，以防切口感染，保证其良好愈合。

十二指肠横段闭锁或狭窄

应行十二指肠空肠侧吻合，病变在十二指肠第一段可行胃空肠吻合。

小肠闭锁或狭窄

行病变肠段切除端吻合。

结肠闭锁或狭窄

病变肠段切除一期吻合，若患儿全身情况不佳，可先将病变肠段置于腹外造瘘待二期吻合。

在治疗前后注意营养支持，经口肠内营养支持效果不佳或无法进行时，可以行肠外营养支持，维持每日婴儿所需要营养物质，术后尽快恢复母乳喂养。

多数通过手术可以治愈，病情严重的患者有一定的死亡率。

本病治疗及时，和正常人没有区别，一般不会影响自然寿命。病变严重，特别是高位闭锁，有一定的死亡率。

治疗刚开始，术后复查2-3次，完全治愈后无需复查。

先天性肠闭锁与狭窄无特殊饮食宜忌，正常饮食即可。

先天性肠闭锁与狭窄患者应密切观察病情变化，注意保温，防止交叉感染。定期测量体重和身长，了解其生长发育情况。

• 患儿哭闹时及时安抚，观察患儿排便情况。
  

• 定期测量体重身长，了解其生长发育情况。
  

• 生活规律，保证充足睡眠。
  

• 注意保暖，预防上呼吸道感染。

• 婴儿患病期间，注意脱水引起的电解质紊乱和休克等症状，必要时予静脉输液补充水电解质和营养物质。
  

• 手术后预防切口感染，并对小儿行约束护理，避免撕开敷料，增加感染风险。
  

• 术后观察恢复情况，尽早恢复母乳喂养。
  

• 避免生病期间感冒，影响切口恢复。

由于先天性肠闭锁与狭窄是先天性疾病，可做好相关遗传咨询和孕检，根据婴儿症状，尽早在出生后早期发现并诊断、治疗，围手术期间注意维持正常营养物质支持。维持正常的水电解质平衡，术后做好护理措施，预防感染。

由于本病的家族遗传因素已受到普遍关注，应做好遗传学咨询工作。定期孕检，及时发现问题，早做准备。

• 孕妇尽可能避免危害因素，远离烟雾、乙醇、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒、有害重金属等。
  

• 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期进行超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，以采取切实可行的诊治措施。