遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征，常染色体显性遗传为主要的遗传方式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。根据临床表现，可分为单纯型和复杂型两类。

根据临床表现，可分为两类，即单纯型和复杂型。

单纯型

较为多见，单有痉挛性截瘫表现。双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可有尿失禁、尿急的症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累的程度不一，有时可以出现双手僵硬，动作笨拙和轻度构音障碍。

复杂型

HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)

30~40岁出现脊髓小脑共济失调,双下肢痉挛性肌无力,伴视神经萎缩、复视、水平眼震等,可在一个家族几代中出现，伴锥体外系症状。

HSP伴锥体外系体征

如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等。最常见帕金森综合征伴痉挛性肌无力和锥体束征。

HSP伴多发性神经病

表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征,儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。

HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征）

为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，轻度小脑症状，至20~30岁仍不能走路。

HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征）

约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等。

HSP伴早老性痴呆(Mast综合征）

11~20岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。

Charlevoix-Sageunay综合征

多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

本病具有高度的遗传异质性特点。已发现致病基因位点48个。按照发现的顺序，依次命名为SPG1～SPG48。常染色体显性遗传性单纯型HSP、常染色体隐性遗传性HSP及X连锁隐性遗传性HSP的致病基因位点详见下述。

常染色体显性遗传性单纯型HSP

常染色体显性遗传性单纯型HSP中，SPG 3A、SPG 4、SPG 6占了大多数。SPG 3A致病基因位于染色体14q11-q21，编码atlastin；SPG 4致病基因位于染色体2P22，编码spastin蛋白。基因缺陷会造成细胞骨架不稳定，线粒体分布异常，轴浆转运障碍；SPG 6致病基因位于染色体15q11，编码NIPA1。

常染色体隐性遗传性HSP

常染色体隐性遗传性HSP与SPG 5、SPG 7、FALDH有关。SPG5致病基因位于染色体8q；SPG7定位于染色体16q，编码蛋白paraplegin 蛋白，基因缺陷可导致氧化磷酸化障碍；FALDH编码脂肪醛脱氢酶，为Sjögren-Larsson综合征的相关基因。

X连锁隐性遗传性HSP

X连锁隐性遗传性HSP少见，SPG 1的致病基因定位于Xq28，编码神经细胞黏附分子L1；SPG2的致病基因定位于Xq21，编码髓鞘蛋白脂蛋白。

遗传性痉挛性截瘫具有高度的遗传异质性，据估计，遗传性痉挛性截瘫的患病率为3/10万，其中复杂型HSP大约占10%。

直系亲属有遗传性痉挛性截瘫病史者：遗传性痉挛性截瘫为遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，故直系亲属有遗传性痉挛性截瘫病史者为好发人群。

单纯型HSP

典型症状为单有痉挛性截瘫的临床表现。表现为双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。

复杂型HSP

复杂型除痉挛性截瘫外，常合并有程度不同的帕金森样症状、小脑性共济失调、肌张力障碍、肌萎缩、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力障碍、癫痫、鱼鳞病、精神发育迟滞或痴呆，构成各种综合征。

HSP伴脊髓小脑和眼部症状

患者在30~40岁出现脊髓小脑性共济失调的临床表现，如双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、视神经萎缩、情感障碍、病态哭笑和膀胱功能障碍，体检可有腱反射增强、肢体远端感觉减退。神经临床表现与多发性硬化类似，有的病例有明显锥体外系症状。

HSP伴有锥体外系体征

痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性及静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症。

HSP伴有视神经萎缩

通常合并有小脑体征，故也称为视神经萎缩-共济失调综合征。

HSP伴有黄斑变性

痉挛性截瘫伴有中心性视网膜变性、精神发育迟滞和肌萎缩，如合并有眼肌麻痹则称为Barnard-Scholz综合征。

HSP伴有精神发育迟滞或痴呆

HSP的儿童患者可在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞。Sjögren-Larsson综合征为常染色体隐性遗传，于婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。

HSP伴有多发性神经病

症状与肾上腺脑白质营养不良类似的脊髓神经病。

HSP伴有远端肌肉萎缩

起病表现为手部肌肉萎缩，而后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩，可以合并有轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。

褥疮

对于无法行动或长期卧床的患者，由于局部皮肤长期受压，受压皮肤及皮下组织因缺血、营养不良会发生颜色改变，出现水疱、溃疡甚至坏死改变。

肺部感染症状

长期卧床的患者大多存在排痰功能障碍，易致痰液在气道内蓄积。此外，长期卧床的病人往往会出现营养不良及免疫力低下，导致患者易得肺炎，出现发热、咳嗽、呼吸困难等症状。

出现如进行性痉挛性双下肢无力等遗传性痉挛性截瘫的相关临床表现，需及时到神经内科进行就医；出现其他并发症要到相关科室就诊，根据临床资料及检查结果以尽早明确诊断。

• 出现缓慢进行性痉挛性双下肢无力、抬足困难以至于拖曳而行应及时就医。

• 如果是儿童期起病，出现弓形足、短足畸形、腓肠肌绷紧、双腿发育落后变细时，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视神经萎缩、耳聋等，可到相应科室就诊，如眼科、耳鼻喉科等。
  

• 患者的感觉或者运动正常吗？
  

• 起病年龄？
  

• 目前都有什么症状？（如缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、剪刀步态等）
  

• 是否有以下症状？（如视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、小脑共济失调、痴呆、精神发育迟滞等症状）
  

• 有无家族史？

头MRI检查

HSP患者头MRI检查可正常，部分患者可有轻度脑白质病变，胼胝体略变薄、小脑轻度萎缩等表现，但一般不具特异性。头MRI检查更多是为了排除其他会引起痉挛性截瘫的脑部疾患。

脊髓MRI检查

HSP患者脊髓MRI检查一般无异常信号，部分患者有脊髓轻度变细的表现。脊髓MRI更多是为了排除其他可导致双下肢痉挛性截瘫的颈髓(包括延髓、颈髓交界处)及胸髓疾病，如脊髓炎、多发性硬化等。

诱发电位检查

双下肢运动诱发电位及体感诱发电位检查均可有波幅下降或消失，潜伏期延长等异常改变，与临床症状有一定的相关性。

肌电图和神经传导速度检查

HSP患者肌电图和神经传导速度一般正常，主要用于鉴别其他疾病。

基因检测

HSP患者可通过基因检测明确病因诊断。

CT检查

在较晚期的遗传性痉挛性截瘫患者中，CT可观察到脑内结构的各种萎缩性征象。以小脑、脑干的萎缩为主，但相对较轻，有时仅表现为小脑半球的脑沟数增多、脑沟增宽加深。

根据家族史、儿童期发病、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性和剪刀样步态，合并有下肢远端轻度的振动觉减退，若除外其他疾病可以诊断。根据是否伴有其他症状，进一步分为单纯型和复杂型；可根据基因诊断分型。

HSP的鉴别诊断包括两个层面。首先应与造成双下肢截瘫的其他疾病相鉴别，如其他基因缺陷性疾病和获得性疾病。其次，则为遗传性痉挛性截瘫的各亚型间的相互鉴别。需要鉴别的疾病如下：

脊髓压迫或牵拉

脊髓型颈椎病、胸段脊髓压迫以及脊髓栓系均可造成双下肢截瘫，需通过影像学检查予以鉴别。

脊髓血管病

可引起横贯性或部分横贯性脊髓损害，导致双下肢截瘫、感觉及尿便障碍。动脉疾病常起病急，而静脉疾病，如脊髓动静脉畸形，可呈缓慢性发展。

脊髓炎(感染性或自身免疫性)

脊髓感染性炎症中需与HSP重点鉴别的是HTLV-1所致热带痉挛性截瘫。另外，梅毒螺旋体感染所致的脊髓痨，也可引起双下肢截瘫，血清学及脑脊液抗体检测可帮助鉴别。自身免疫性脊髓炎，同样可导致脊髓横贯或部分横贯损害，但多发病较急，可同时伴有视神经或脑部的损害，行腰穿发现相关抗体可资鉴别。

脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等，轻型可表现为成人起病，临床表现类似于遗传性痉挛性截瘫，鉴别时应考虑在内。

运动神经元病

肌萎缩侧索硬化，特别是原发性侧索硬化，临床表现类似于单纯型遗传性痉挛性截瘫，一般原发性侧索硬化，起病晚，发展快，后期可同时累及上下运动神经元。

本病为遗传性疾病，没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是根据临床症状进行对症治疗以改善患者的生活质量，尽可能延缓病情进展。

巴氯芬

根据下肢痉挛症状，给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如口服治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。

肉毒毒素

肉毒毒素治疗，有助于进一步改善双下肢痉挛症状。

抗胆碱能药物

对于排尿障碍，应行尿流动力学评估，根据病情加用抗胆碱能药物如阿托品等，帮助控制尿失禁。

 遗传性痉挛性截瘫目前无手术治疗方式。

物理治疗如热敷、按摩、针灸及烤电等可以改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛。

康复治疗

对于确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者规律康复治疗非常重要。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。

多学科联合诊治

为了延缓病程进展，需要多学科联合诊治，包括神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等。

遗传性痉挛性截瘫不能治愈。

本病进展缓慢，患者如果护理得当，可维持数十年生命。

饮食应注意多食用富有营养的食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果及能提高免疫力的食物，以提高机体的抗病能力。

• 可以多吃含有维生素的水果或者蔬菜，可以提高身体免疫力和加快身体代谢。

• 宜多食用蛋白质含量较高的食物、新鲜水果和蔬菜。

注意适度康复训练，避免过度劳累，尽可能减缓肌肉萎缩，进行对症治疗时需明确各类药物的作用、剂量及相关注意事项，保证生活的规律性有利于对抗病情。

口服用药

了解各类对症治疗药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

运动

可减缓肌肉萎缩，提升未受损肌肉力量，也能减轻并发症，改善心血管适应性。

生活护理

家属给与患者精神上的支持和鼓励,直到病人进行日常生活练习，协助患者进行康复锻炼，注意安全措施，防止意外发生。

一般护理

对卧床患者，应注意保持床铺平整、干燥，注意翻身叩背、排痰，预防褥疮及坠积性肺炎出现的可能。

症状护理

对有癫痫发作的患者，应注意避免过度劳累、感染，保持大便通畅，减少癫痫发作诱因。对有精神、智能障碍的患者，应注意病人安全，防止自伤、伤人及其他意外的发生。

对长期卧床患者注意防止褥疮的形成及肺部感染的出现。

遗传性痉挛性截瘫无法治愈，故预防显得尤为重要。产前基因诊断可早发现，一旦确诊应选择性人工流产可防止患儿出生。

产前基因检测可早期筛查出HSP患儿。

预防措施包括本病患者尽量不结婚，或婚后不要生育。避免近亲结婚，进行遗传咨询、携带者基因检测以及产前诊断和选择性人工流产等，以防止患儿的出生。