糖原贮积病Ⅶ型
糖原贮积病Ⅶ型又称Tarui病，是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的隐性遗传病。糖原贮积病Ⅶ型临床特点与糖原贮积病Ⅴ型相似，表现为运动诱发的肌无力、肌痛、肌肉抽搐、肌红蛋白尿等，肌肉抽搐可在休息后好转，可能出现与恶心、呕吐相关的疼痛，也存在继减现象，但比糖原贮积病Ⅴ型症状较轻，肌红蛋白尿没有糖原贮积病Ⅴ型病常见。本病无特殊的治疗方法，长期的适当节食和适当的运动锻炼可改善症状。
- 就诊科室：
- 儿科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- glycogen storage diseas-VII,GSD-VII
- 疾病别称：
- Tarui病
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 严重肌病
- 治疗周期：
- 需要长期持续性治疗
- 临床症状：
- 运动诱发的肌无力、肌痛
- 好发人群：
- 有家族史的人群
- 鉴别诊断：
- 糖原累积病Ⅴ型
- 常用检查：
- 酶学检查、肌电图、肌肉病理学检查、生化检查
经典型表现为运动不耐受,横纹肌溶解和肌红蛋白尿。
迟发型表现为近端肌无力，常在50岁后发病。
婴儿型表现为肌无力、进行性疾病心肌病和呼吸功能不全，儿童早期死亡。
溶血型表现为非球形红细胞性溶血性贫血，面部无肌病症状。
糖原贮积病Ⅶ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是PFKM基因突变所致，好发于有家族史的人群。
糖原贮积病Ⅶ型是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的肌磷酸果糖激酶缺乏症，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内的堆积，从而出现相应的症状。
糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的隐性遗传病，发病率低于糖原贮积病Ⅴ型，男女发病率约为9∶1，本病遗传异质性明显。目前全球已报道近百例患者，多见于日本、意大利及犹太人，常童年发病。
糖原贮积病Ⅶ型是常染色体隐性遗传疾病，家族中有人患过糖原累积病Ⅶ型，其发生糖原累积病Ⅶ型的风险会增高，可通过基因检查确诊。
糖原贮积病Ⅶ型的主要表现为运动诱发的肌无力、肌痛，有时部分患者可能出现与恶心、呕吐和肥胖表现，也存在继减现象，但不明显。糖原贮积病Ⅶ型可出现严重肌病等并发症。
运动诱发的肌无力
常见，糖原贮积病Ⅶ型患者在儿童期即可出现运动耐量减低，在运动后出现肌无力表现，可在休息后恢复。
肌痛
常见，患者出现全身广泛性的肌肉疼痛，常在休息后缓解，可伴随出现肌肉抽搐、肌红蛋白尿。
恶心、呕吐
部分糖原贮积病Ⅶ型患者可出现运动后有恶心、呕吐的症状。
肥胖
部分患者的可因糖原贮积病Ⅶ型中糖原的贮积而出现脂肪合成增多，出现肥胖表现。
严重肌病
致死性婴儿型是糖原贮积病Ⅶ型的变异型，该型以严重的肌病为特点，婴儿或幼年时起病快速进展的逐渐出现肌无力、呼吸衰竭、心肌病、关节弯曲，累及中枢系统时可出现痫性发作、皮质盲，多在发病2年内死亡，若成年起病则以肌病为主要表现，发病多年后出现的运动耐量下降。
糖原贮积病Ⅶ型属于常染色体隐性遗传病，当患者在儿童期出现运动耐量减低时需要及时到小儿内科就诊，通过酶学检查、肌电图、肌肉病理检查，以及生化检查，结合典型临床症状可对本病进行诊断，但要注意本病要与糖原贮积病Ⅴ型相鉴别。
当患儿出现运动耐量减低，在运动后出现肌无力表现时，应及时就医。
已经确诊糖原贮积病Ⅶ型的患儿，若出现肌红蛋白尿表现时，应立即就医。
大多患者优先考虑去儿科就诊。
若患者出现肌球蛋白尿时，怀疑肾功受损时，可考虑到肾内科就诊。
如需要进行运动锻炼，可到小儿康复科就诊。
因为什么来就诊的？
什么时候开始表现出相关症状的呢？
目前有什么症状？
运动后出现的肌无力可通过什么方式缓解呢？
家里有没有相似的病人呢？
酶学检查
糖原贮积病Ⅶ型患者的表现血清肌酸激酶间歇性升高，间歇期常正常。
肌电图
低频重复电刺激呈递减反应，肌电图显示肌源性损害或正常检测PFK活性下降小于40%。
肌肉病理检查
组织学上见肌膜下空泡，肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。
生化检查
患者的血清胆红素可增高，磷酸化酶活性可正常。
基因检测
外周血或基因组织检测，有助于明确诊断。
患者出现运动耐量减低，运动后可有肌无力、肌痛表现，可考虑此病。
进行肌肉活组织检查或查血红细胞，鉴定此酶缺乏与否，即可确诊。
有条件者还可进行基因检查，查出PFKM基因突变，即可确诊。
糖原贮积病Ⅴ型
二者临床表现极为相似，但糖原贮积病Ⅶ型的继减现象不明显，由于糖原贮积病Ⅶ型直接影响糖酵解，运动前给予葡萄糖会加重症状，而糖原贮积病Ⅴ型为糖原分解障碍，不影晌糖酵解，运动前补充葡萄糖可绕过能量障碍改善症状，基因分析可检出具体的致病基因即可鉴别，PYGM基因为糖原贮积病Ⅴ型的致病基因；而PFKM基因为糖原贮积病Ⅶ型的致病基因。
糖原贮积病Ⅶ型患者目前没有开展基因治疗，由于本型预后较好，无需进行药物或手术等特殊治疗，长期的适当节食和适当的运动锻炼可改善症状。
糖原贮积病Ⅶ型一般无需药物治疗。
饮食治疗
高碳水化合物的饮食会加剧糖原贮积病Ⅶ型患者的运动不耐受，可进行长期的适当节食可改善症状。应该保持正常比例复合碳水化合物饮食，减少脂肪饮食，适当摄入蛋白质。
运动练习
在医生的指导下进行规律的低-中强度的安全运动练习，可提高心肺容量，降低肌酶，改善患者的运动耐力，是有治疗作用的。
糖原贮积病Ⅶ型患者发展缓慢，病情较轻，预后良好，目前患者无法达到完全治愈，但不会影响自然寿命，但该病一旦发现，仍需进行复查，对患者的一般情况进行评估。
糖原贮积病Ⅶ型不可完全治愈。
糖原贮积病Ⅶ型一般不会影响患者的自然寿命。
糖原贮积病Ⅶ型一经发现，需定期复查，至少每6个月复查一次生化检查和酶学检查。
糖原贮积病Ⅶ型患者的饮食护理应注意保证患者的基本营养需求，同时保证营养均衡，减少高碳水化合物和高脂饮食，食用适量蛋白质。
饮食宜清淡，适量增加蔬菜、水果、全谷类碳水化合物和豆类蛋白等的摄入。
避免高比例碳水化合物和高脂食物，注意饮食搭配。
不宜暴饮暴食，禁食具有刺激性食物，如辣椒、酒精等。
糖原贮积病Ⅶ型患者护理应注意患者心理状态，引导患者正确认识疾病，可进行低中强度的运动锻炼，增强体质。
心理状态
家属注意糖原贮积病Ⅶ型患者心理状态，进行积极有效的心理沟通，引导患者正确认识疾病。
运动锻炼
在医师指导下进行低中强度的运动锻炼，如慢跑、跳绳、爬楼梯等，进行适度的锻炼可帮助患者恢复。
注意不要使用他汀类药物，避免诱发横纹肌溶解。
糖原贮积病Ⅶ型主要是由于染色体中基因的突变，所以进行早期筛查、早期诊断有利于早期干预，可改善患者的生存质量，同时需要针对导致基因突变的高危因素进行预防。
对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可进行羊水穿刺进行基因分析，判断有无致病基因的突变。
已知糖原贮积病Ⅶ型与基因突变密切相关，由此父母在备孕和怀孕期间应避免接受放射线，慎用化学药物，避免注射风疹疫苗，防止病毒感染。
婚前或孕前对家庭进行家族调查，查看是否有相关遗传因素，父母可早期进行基因筛查，判断有无遗传风险。
糖原贮积病Ⅶ型是一种常染色体隐性遗传疾病，所以可以进行遗传咨询，判断胎儿的患病风险。
对高危夫妇行胚胎植入前基因检测，或进行羊水穿刺和采取胎儿血标本进行基因分析。
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