糖原贮积病Ⅶ型又称Tarui病，是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的隐性遗传病。糖原贮积病Ⅶ型临床特点与糖原贮积病Ⅴ型相似，表现为运动诱发的肌无力、肌痛、肌肉抽搐、肌红蛋白尿等，肌肉抽搐可在休息后好转，可能出现与恶心、呕吐相关的疼痛，也存在继减现象，但比糖原贮积病Ⅴ型症状较轻，肌红蛋白尿没有糖原贮积病Ⅴ型病常见。本病无特殊的治疗方法，长期的适当节食和适当的运动锻炼可改善症状。

• 经典型表现为运动不耐受,横纹肌溶解和肌红蛋白尿。

• 迟发型表现为近端肌无力，常在50岁后发病。

• 婴儿型表现为肌无力、进行性疾病心肌病和呼吸功能不全，儿童早期死亡。

• 溶血型表现为非球形红细胞性溶血性贫血，面部无肌病症状。

糖原贮积病Ⅶ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是PFKM基因突变所致，好发于有家族史的人群。

糖原贮积病Ⅶ型是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的肌磷酸果糖激酶缺乏症，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内的堆积，从而出现相应的症状。

糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的隐性遗传病，发病率低于糖原贮积病Ⅴ型，男女发病率约为9∶1，本病遗传异质性明显。目前全球已报道近百例患者，多见于日本、意大利及犹太人，常童年发病。

糖原贮积病Ⅶ型是常染色体隐性遗传疾病，家族中有人患过糖原累积病Ⅶ型，其发生糖原累积病Ⅶ型的风险会增高，可通过基因检查确诊。

运动诱发的肌无力

常见，糖原贮积病Ⅶ型患者在儿童期即可出现运动耐量减低，在运动后出现肌无力表现，可在休息后恢复。

肌痛

常见，患者出现全身广泛性的肌肉疼痛，常在休息后缓解，可伴随出现肌肉抽搐、肌红蛋白尿。

恶心、呕吐

部分糖原贮积病Ⅶ型患者可出现运动后有恶心、呕吐的症状。

肥胖

部分患者的可因糖原贮积病Ⅶ型中糖原的贮积而出现脂肪合成增多，出现肥胖表现。

严重肌病

致死性婴儿型是糖原贮积病Ⅶ型的变异型，该型以严重的肌病为特点，婴儿或幼年时起病快速进展的逐渐出现肌无力、呼吸衰竭、心肌病、关节弯曲，累及中枢系统时可出现痫性发作、皮质盲，多在发病2年内死亡，若成年起病则以肌病为主要表现，发病多年后出现的运动耐量下降。

糖原贮积病Ⅶ型属于常染色体隐性遗传病，当患者在儿童期出现运动耐量减低时需要及时到小儿内科就诊，通过酶学检查、肌电图、肌肉病理检查，以及生化检查，结合典型临床症状可对本病进行诊断，但要注意本病要与糖原贮积病Ⅴ型相鉴别。

• 当患儿出现运动耐量减低，在运动后出现肌无力表现时，应及时就医。

• 已经确诊糖原贮积病Ⅶ型的患儿，若出现肌红蛋白尿表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现肌球蛋白尿时，怀疑肾功受损时，可考虑到肾内科就诊。

• 如需要进行运动锻炼，可到小儿康复科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 什么时候开始表现出相关症状的呢？

• 目前有什么症状？

• 运动后出现的肌无力可通过什么方式缓解呢？

• 家里有没有相似的病人呢？

酶学检查

糖原贮积病Ⅶ型患者的表现血清肌酸激酶间歇性升高，间歇期常正常。

肌电图

低频重复电刺激呈递减反应，肌电图显示肌源性损害或正常检测PFK活性下降小于40%。

肌肉病理检查

组织学上见肌膜下空泡，肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

生化检查

患者的血清胆红素可增高，磷酸化酶活性可正常。

基因检测

外周血或基因组织检测，有助于明确诊断。

• 患者出现运动耐量减低，运动后可有肌无力、肌痛表现，可考虑此病。

• 进行肌肉活组织检查或查血红细胞，鉴定此酶缺乏与否，即可确诊。

• 有条件者还可进行基因检查，查出PFKM基因突变，即可确诊。

糖原贮积病Ⅴ型

二者临床表现极为相似，但糖原贮积病Ⅶ型的继减现象不明显，由于糖原贮积病Ⅶ型直接影响糖酵解，运动前给予葡萄糖会加重症状，而糖原贮积病Ⅴ型为糖原分解障碍，不影晌糖酵解，运动前补充葡萄糖可绕过能量障碍改善症状，基因分析可检出具体的致病基因即可鉴别，PYGM基因为糖原贮积病Ⅴ型的致病基因；而PFKM基因为糖原贮积病Ⅶ型的致病基因。

糖原贮积病Ⅶ型患者目前没有开展基因治疗，由于本型预后较好，无需进行药物或手术等特殊治疗，长期的适当节食和适当的运动锻炼可改善症状。

糖原贮积病Ⅶ型一般无需药物治疗。

糖原贮积病Ⅶ型一般无需手术治疗。

饮食治疗

高碳水化合物的饮食会加剧糖原贮积病Ⅶ型患者的运动不耐受，可进行长期的适当节食可改善症状。应该保持正常比例复合碳水化合物饮食，减少脂肪饮食，适当摄入蛋白质。

运动练习

在医生的指导下进行规律的低-中强度的安全运动练习，可提高心肺容量，降低肌酶，改善患者的运动耐力，是有治疗作用的。

糖原贮积病Ⅶ型不可完全治愈。

糖原贮积病Ⅶ型一般不会影响患者的自然寿命。

糖原贮积病Ⅶ型一经发现，需定期复查，至少每6个月复查一次生化检查和酶学检查。

糖原贮积病Ⅶ型患者的饮食护理应注意保证患者的基本营养需求，同时保证营养均衡，减少高碳水化合物和高脂饮食，食用适量蛋白质。

• 饮食宜清淡，适量增加蔬菜、水果、全谷类碳水化合物和豆类蛋白等的摄入。

• 避免高比例碳水化合物和高脂食物，注意饮食搭配。

• 不宜暴饮暴食，禁食具有刺激性食物，如辣椒、酒精等。

糖原贮积病Ⅶ型患者护理应注意患者心理状态，引导患者正确认识疾病，可进行低中强度的运动锻炼，增强体质。

心理状态

家属注意糖原贮积病Ⅶ型患者心理状态，进行积极有效的心理沟通，引导患者正确认识疾病。

运动锻炼

在医师指导下进行低中强度的运动锻炼，如慢跑、跳绳、爬楼梯等，进行适度的锻炼可帮助患者恢复。

注意不要使用他汀类药物，避免诱发横纹肌溶解。

糖原贮积病Ⅶ型主要是由于染色体中基因的突变，所以进行早期筛查、早期诊断有利于早期干预，可改善患者的生存质量，同时需要针对导致基因突变的高危因素进行预防。

对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可进行羊水穿刺进行基因分析，判断有无致病基因的突变。

• 已知糖原贮积病Ⅶ型与基因突变密切相关，由此父母在备孕和怀孕期间应避免接受放射线，慎用化学药物，避免注射风疹疫苗，防止病毒感染。

• 婚前或孕前对家庭进行家族调查，查看是否有相关遗传因素，父母可早期进行基因筛查，判断有无遗传风险。

• 糖原贮积病Ⅶ型是一种常染色体隐性遗传疾病，所以可以进行遗传咨询，判断胎儿的患病风险。

• 对高危夫妇行胚胎植入前基因检测，或进行羊水穿刺和采取胎儿血标本进行基因分析。