进行性面偏侧萎缩症为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者可侵犯软骨及骨骼。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。临床上针对该疾病主要进行药物治疗以及功能训练，如果患者对于面部外观不满意可进行整容手术治疗，该疾病一般具有自限性，经过积极治疗一般症状可以减轻或者消失。

进行性半侧萎缩症

部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

皮下脂肪和结缔组织萎缩

与正常皮肤有明显的分界线。

交叉偏侧萎缩

有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

进行性面偏侧萎缩症一般认为主要与自主神经系统的中枢性或周围性损害和遗传因素有关，20岁之前的女性好发此病。此外外伤等情况也容易诱发此病的发生。

自主神经系统的中枢性或周围性损害

由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。

遗传因素

部分患者常并发错构瘤、妖性动脉瘤等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。

本病少数可继发于某些感染，如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。

进行性面偏侧萎缩症起病多在儿童、少年期，目前尚未有具体的统计学数据。

进行性面偏侧萎缩症好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，多见于女性。

• 病变区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发、色素沉着、白斑、细血管扩张、汗液分泌增加或减少、唾液分泌减少、颧骨和额骨下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

• 患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照。头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。

随着病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等，但肌力正常。

• 部分患者呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等。

• 少数患者还会出现癫痫、偏头痛、失语等神经系统病变表现。

当患者出现一些进行性面偏侧萎缩症的症状，例如皮肤萎缩、骨骼萎缩等情况时，需前往医院就诊，在医生的指导下进一步做好检查，查明病因做出诊断，同时该疾病还需要与远端型进行性肌营养不良症、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等疾病进行鉴别。

• 出现皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照等情况，需及时就医咨询。

• 出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等情况，请立即去往医院就诊。

在发病期间有皮肤萎缩、皱褶，伴脱发、色素沉着等应优先就诊于神经科。

• 家族有无遗传病史？

• 目前是否出现皮肤萎缩、皱褶，伴脱发、色素沉着等情况？

• 乳房、腋毛等是否有变化？

• 既往有无其他的病史？(如高脂血症、糖尿病及肾病等)

• 父母是否为近亲结婚？

体格检查

医生会测量患者身高与体重，计算标准体重。其次主要观察面部萎缩的表现及发病部位，同时检查有无其他皮肤异常。

实验室检查

进行血、脑脊液常规及生化检查观察有无特异性改变。

影像学检查

• 通过X线片了解病变侧骨质情况。

• MRI或CT检查用以了解患者病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变情况。

神经系统检查

进行脑电图检查了解患者是否出现阵发性尖波或慢波活动，部分患者可有此类改变。

病理检查

通过周围神经活检观察患者是否可见不同程度的脱髓鞘和(或)轴索变性。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，可以作出诊断。

远端型进行性肌营养不良症

四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展，需与进行性半侧萎缩症鉴别；但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动传导速度正常可资鉴别。

家族性淀粉样多神经病

通常在20～45岁之间起病，以下肢感觉障碍和自主神经功能障碍为早期特征，多需借助神经活检或DNA分析加以区别。

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

进展相对较快，CSF蛋白含量增多，白细胞正常，泼尼松治疗效果较好，无足畸形易与进行性半侧萎缩症鉴别。

慢性进行性远端型脊肌萎缩症

该病的肌萎缩分布和病程类似进行性半侧萎缩症病，但伴有肌肉跳动、EMG显示为前角损害，无感觉传导障碍可与进行性半侧萎缩症鉴别。

遗传性共济失调伴肌萎缩

儿童期缓慢起病，有腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，肌电图运动传导速度减慢需与进行性半侧萎缩症鉴别。但该病尚有站立不稳、步态蹒跚，手震颤等共济失调表现与进行性半侧萎缩症不同，也有认为该病是进行性半侧萎缩症的变异型。

进行性面偏侧萎缩症受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，存在个体差异，可用维生素类促进病变神经纤维再生和整容手术来改变自己脸部外观。

维生素E

维生素E可抑制眼睛晶状体内的过氧化脂反应，使末稍血管扩张，减少细胞耗氧量，使人更有耐久力，有助减轻腿抽筋和手足僵硬的状况。心血管病、帕金森症患者、孕妇和中老年人要补充维生素E。

维生素B₁

维生素B₁又称硫胺素或抗神经炎素，维生素B₁是葡萄糖代谢的关键酶的辅助因子，在维持脑内氧化代谢平衡方面具有重要作用。维生素B1是维持神经、心脏及消化系统正常机能的重要生物活性物质。

维生素B₁₂

维生素B₁₂可促进蛋白质的生物合成，缺乏时影响婴幼儿的生长发育。保护叶酸在细胞内的转移和贮存。B₁₂促进红细胞的发育和成熟，使肌体造血机能处于正常状态，是神经系统功能健全不可缺少的维生素，参与神经组织中一种脂蛋白的形成维护神经系统健康。老年人对维生素B₁₂的吸收较困难，可至医院透过注射方式补充。

苯妥英钠

治疗三叉神经痛、治疗心律失常。 苯妥英钠对大脑皮层运动区，有高度的选择性抑制作用。因此它可以治疗，复杂部分性癫痫发作、单纯部分性发作、全身强直性阵挛性发作，和癫痫持续状态。

卡马西平

这种药物可以用于治疗神经痛，比如对于三叉神经痛、舌咽神经痛都是有一定的治疗效果的。可以抑制神经的异常放电，对于缓解疼痛效果还是不错的，必要时需要在医生的建议下进行服用的。

丙戊酸钠

丙戊酸钠是神经科常用的药物，这种药物的作用可以抑制神经元的异常放电，所以对于治疗癫痫应用是比较广谱的。同时这种药物也可以用来预防偏头痛，如果患者经常出现偏头痛的发作，也可以在医生的建议下应用这一种药物，有些患者是有一定的效果的。

通过整容手术进行治疗，整容是指通过外科手术来改变自己脸部外观，整容并非脸部有缺陷或伤残，是当事人因自己个人喜好或其他非医疗上的原因，增强自信的一种医疗手段，如颧骨整形、下颌磨削。

针灸、理疗、肌肉功能训练，主要目的是帮助延缓疾病进展，缓解疾病症状，促进肌肉功能恢复。

经过正规治疗后，儿童和年轻患者症状有明显减轻甚至消失，预后较好。

经过正规治疗后，一般不影响正常寿命。若不接受正规治疗，进行性面偏侧萎缩症致残率较高，若患者吞咽肌群或呼吸肌受累，导致患者呼吸或吞咽功能受影响，可能死于并发症。

治疗结束半年内应该持续治疗，看面部的恢复情况复诊1~2次。

饮食对进行性面偏侧萎缩症无特殊影响。日常保持饮食均衡，合理膳食即可。

日常家属应多与进行性面偏侧萎缩症的患者沟通，给予患者相应的心理安慰与照顾；日常注意保暖，避免生病，可适当进行体育活动，控制体重，应注意避免外伤过度劳累。

• 由于患者存在骨与骨关节改变，为了减轻行走困难，应避免肥胖。

• 勿过度劳累，注意保暖。

• 进行规律性的伸展运动，可帮助或改善或维持关节的活动范围，有助于提高灵活性，平衡性和协调性，同时可使骨骼和肌肉保持强壮的状态。

注意及时了解自己的面部是否有外伤、溃疡和感染的情况，如有这些情况应及时到医院就诊。

本病可能破坏患者面貌外观，患者可能产生紧张、焦虑情绪，家属应鼓励患者积极面对疾病以及治疗过程，如果影响到日常生活和睡眠，应积极寻求心理医生的帮助。

手术后可对局部伤口加压包扎或用冰袋冷敷，但压力不宜大，以免损伤眼睛。术后一旦发生出血不止和严重血肿，应及时到医院复诊。

针对进行性面偏侧萎缩症疾病在生活中做好防护措施很有必要，需要做好早期筛查和预防措施，根据身体情况科学锻炼，预防进行性进行性面偏侧萎缩症。

因该疾病受遗传因素影响，因此孕前检查以及婚前检查是否有必要。

• 需要做好孕前遗传咨询、产前基因诊断筛查，避免下一代疾病的出现。

• 需要针对病因进行预防，如预防神经的卡压、预防颈椎、腰椎病。

• 根据身体情况科学锻炼，最好在医生或康复师的指导下进行，预防进行性面偏侧萎缩症。