概述
醛固酮缺乏症是指由于醛固酮分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。多数情况下以高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失为主要表现。该疾病可能是全肾上腺皮质功能减退症的表现之一，也可能是单纯性的选择性醛固酮缺乏。该病的主要病因包括先天性肾上腺缺乏、某些药物的副作用以及肾功能衰竭、急性肾脏疾病等。
- 就诊科室：
- 内分泌科、急诊科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- aldosterone deficiency
- 疾病别称：
- 低醛固酮血症、醛固酮减少症
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 糖皮质激素缺乏症
- 治疗周期：
- 长期间歇性治疗
- 临床症状：
- 多饮、口渴、恶心、呕吐、食欲不振
- 好发人群：
- 中老年人群、各种肾脏疾病的人群、结核感染的患者
- 常用药物：
- α-氟氢可的松、醋酸去氧皮质酮油剂、去氧皮质酮三甲基酸
- 常用检查：
- 血液检查、尿液检查、腹部CT检查、腹部核磁共振检查
疾病分类
由于发病原因和发病机制的不同，醛固酮缺乏症可以分为以下4大类：
先天性原发性醛固酮缺乏症
由于先天原因，无明显诱因性的出现了醛固酮缺乏，是相关酶缺乏导致醛固酮合成障碍所致。
获得性原发性醛固酮缺乏症
由于后天环境的影响导致机体出现自发的醛固酮缺乏，多数患者可合并糖皮质激素缺乏。
获得性继发性醛固酮缺乏症
是最为常见的类型，由于后天性疾病、药物等影响因素导致机体出现自发的醛固酮缺乏。
假性醛固酮缺乏症
这类患者有部分醛固酮缺乏的表现，但是醛固酮水平是正常的，可分为Ⅰ型假性醛固酮减少症和Ⅱ型假性醛固酮减少症。
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参考文献
[1]赵方圆,王春林,梁黎.醛固酮合成酶缺乏症诊治进展[J].医药界,2019,37-38.
[2]Li,N, et al, Novel mutations in the CYP11B2 gene causing aldosterone synthase deficiency. Mol Med Rep,2016.13(4):3127-3132.