醛固酮缺乏症是指由于醛固酮分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。多数情况下以高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失为主要表现。该疾病可能是全肾上腺皮质功能减退症的表现之一，也可能是单纯性的选择性醛固酮缺乏。该病的主要病因包括先天性肾上腺缺乏、某些药物的副作用以及肾功能衰竭、急性肾脏疾病等。

由于发病原因和发病机制的不同，醛固酮缺乏症可以分为以下4大类：

先天性原发性醛固酮缺乏症

由于先天原因，无明显诱因性的出现了醛固酮缺乏，是相关酶缺乏导致醛固酮合成障碍所致。

获得性原发性醛固酮缺乏症

由于后天环境的影响导致机体出现自发的醛固酮缺乏，多数患者可合并糖皮质激素缺乏。

获得性继发性醛固酮缺乏症

是最为常见的类型，由于后天性疾病、药物等影响因素导致机体出现自发的醛固酮缺乏。

假性醛固酮缺乏症

这类患者有部分醛固酮缺乏的表现，但是醛固酮水平是正常的，可分为Ⅰ型假性醛固酮减少症和Ⅱ型假性醛固酮减少症。

醛固酮缺乏症的分类不同，其发病原因和发病机制也是有所不同的，但是其中以获得性继发性醛固酮缺乏症是该疾病最常见的类型，好发于患有各种肾脏疾病的人群、中老年人群、结核感染的患者。

先天性原发性醛固酮缺乏症

绝大多数是与遗传有关，是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍。因为胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为5孕烯醇酮发生障碍，因此不能生成类固醇激素。

获得性原发性醛固酮缺乏症

该类型的病灶多在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退。

获得性继发性醛固酮缺乏症

• 各种肾脏疾病的发生，例如慢性肾小球肾炎、间质性肾炎、慢性肾小球肾炎等。

• 系统性疾病引起的肾脏损害，例如糖尿病肾病、狼疮性肾炎等。

• 其他疾病例如肝硬化、镰状细胞贫血、急性呼吸窘迫综合征等。

• 长期服用β受体阻断剂、前列腺素抑制剂等，例如美托洛尔、吲哚美辛等药物。

假性醛固酮缺乏症

由于醛固酮受体或受体后因素导致醛固酮的生物学活性降低或消失。

• 高钾血症长期不能治愈或稀释的情况下可能会诱发醛固酮缺乏症。

• 肾功能衰竭的病人出现高血钾的程度与肾功能衰竭程度不相符的情况。

醛固酮缺乏症曾经被认为是一种罕见疾病，但是随着对于该疾病的重视以及医疗技术的提高，近些年被报道的病例已经越来越多。目前已有预估该疾病在高钾血症中约占10%，但是在不明原因的高钾血症中可以达到50%。

醛固酮缺乏症好发于患有各种肾脏疾病的人群，糖尿病患者尤其是病程超过10年的患者、中老年人群、出现结核感染的患者、痛风患者。

高钾血症

轻度高钾血临床表现不明显。血钾明显升高者患者常可出现心律失常、心率减慢、感觉异常、身体乏力、肌肉绞痛、腱反射消失、皮肤苍白、声音嘶哑、呼吸困难。严重者会出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动，少数患者会有恶心、腹痛、肠绞痛等表现。

低钠血症代谢性酸中毒

患者常可出现疲劳、乏力、口渴、体位性低血压、感觉迟缓等症状。先天性原发性醛固酮缺乏症患者可出现明显的神经系统症状，如恶心、呕吐、头痛、抽搐等。

代谢性酸中毒

患者主要可表现为呼吸加深、加快。

糖皮质激素缺乏，获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺，多种原因会毁损皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退，因此很多病人会合并有糖皮质激素的缺乏。一旦出现糖皮质激素缺乏症，那么就会引起很多的疾病症状，由于无法更好地消耗掉黑色素，导致出现皮肤色素沉着严重，皮肤变黑等表现。在生长发育方面，会导致生长迟缓的情况，同时也会导致出现严重的低血糖情况。

如果是普通人群或者是长期患有糖尿病、肾脏疾病的高危人群，如果出现口渴异常、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等症状的时候，建议立即前往内分泌科就诊，以确诊是否存在醛固酮缺乏症，注意疾病类型的相鉴别。

出现口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、身体乏力、血压下降、心律失常等症状时，建议立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若患者出现心律失常或心率减慢症状时，建议去急诊科就诊。

• 当前出现了什么症状？症状是否非常严重？

• 有没有哪些症状会有缓解或者是加重的情况？

• 自身是否有糖尿病或者肾脏疾病的患病史？

• 是否有不良生活习惯，例如吸烟、大量饮酒等？

• 既往有无其他的病史？

• 家庭中直系亲属有患该疾病的患者吗？

体格检查

看患者整体精神、神经状态如何，是否有乏力、感觉反应迟钝等现象；检查身体皮肤毛发，看是否有色素沉着、毛发脱落等表现。

实验室检查

主要是血液以及尿液检查，帮助测定钾、钠以及醛固酮激素的水平的缺乏程度。

影像学检查

如腹部CT检查、腹部核磁共振检查，主要是通过检查结果判断可能导致疾病发生的病因。

肾功能检查

可以了解肾功能是否出现损伤及严重程度，患者的肾功能常有中到重度的异常，血浆尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低。

心电图检查

可以辅助判断患者是否存在高钾血症，利于指导下一步治疗。

• 血钾升高，通常会超过5.5mmol/L。

• 出现高氯性代谢性酸中毒。

• 血钠明显降低或者是正常低限。

• 血、尿醛固酮的水平降低。

• 如果是继发性醛固酮缺乏症患者应注意肾素水平降低，但是如果是原发性醛固酮缺乏症患者，肾素水平反而会升高。

满足以上3点以上即可诊断为醛固酮缺乏症。

• 其他疾病或原因引起的高钾血症进行鉴别：临床上必须排除体外溶血、血小板增多症、白细胞增多症等引起的假性高血钾和医源性钾摄入过多，同时还应排除肾脏功能和药物对于肾小管排钾的影响，注意这些疾病和原因都没有血浆肾素活性和醛固酮的明显降低，以此相鉴别。

• 获得性原发性醛固酮缺乏症与先天性原发性醛固酮缺乏症的鉴别：例如患有慢性肾上腺皮质功能减退，长期应用肝素、皮质酮甲基氧化酶缺乏等。但要注意，这两种类型的醛固酮缺乏症的疾病不会出现肾功能减退，血浆肾素活性增高或正常，以此相鉴别。

• 假性醛固酮缺乏症与其他类型醛固酮缺乏症的鉴别：症状表现比较相似，但是该病由于盐皮质激素受体或受体后缺陷，靶细胞对醛固酮缺乏反应或对其作用产生抵抗，注意该疾病的肾功能正常，群体抗体和醛固酮水平升高可以鉴别。

醛固酮缺乏症患者的治疗主要是进行激素替代治疗，以补充盐皮质激素为主。同时注意血钾水平的监测以及高血钾的治疗处理，但是该疾病可能需要终身间歇性治疗。

高钾危象

出现高钾危象时需要用10%葡萄糖酸钙缓慢静注或应用葡萄糖加胰岛素静滴或5%碳酸氢钠缓慢静注，使钾由细胞外液移入细胞内液。另外，静脉推注呋塞米有利于促进钾离子的排出。

肾上腺危象

先天性原发性醛固酮缺乏症失水、失钠严重者可发生肾上腺危象，此时需紧急补充钠盐，以扩充血容量、纠正休克。

补充盐皮质激素是治疗醛固酮缺乏症的根本治疗方法，可以促进临床表现缓解或者消失，另外水盐代谢和酸碱平衡紊乱也会有缓解，需要使用的药物有：

α-氟氢可的松

建议清晨服用，药物剂量一定要遵医嘱进行，同时注意随时根据临床表现进行药物剂量调整。

醋酸去氧皮质酮油剂

需要肌肉注射，适用于不能口服的患者。

去氧皮质酮三甲基酸

同样也要进行肌肉注射，作用可以持续3~4周。

醛固酮缺乏症患者一般不需要采取手术治疗。

主要通过停用可能升高血钾的药物、限制钾盐的摄入以及补充盐皮质激素等。如果监测血钾浓度在6.0~6.5mmol/L以上的时候，将要进行血钾治疗。

钙剂的使用

注意不要与碱性药物合并使用，避免引起沉淀。

离子交换树脂肠道排钾治疗

注意服药的时候需同时服用70%山梨醇，达到软化大便的作用。

高渗糖治疗

多用于糖尿病患者出现高钾的症状，要注意避免血糖升高。

因为醛固酮缺乏症多为原发病引发，目前尚不能完全治愈。

醛固酮缺乏症患者如果尽早诊断，及时治疗，可以缓解相关症状及表现，一般不会影响自然寿命，但是由于目前没有针对假性醛固酮缺乏症的有效治疗方法，因此，此类型的预后较差。

醛固酮缺乏症患者在进行药物治疗控制高血钾水平的时候，建议1个月左右进行血钾水平的监测，确认血钾水平是否维持在正常水平。

醛固酮缺乏症患者宜吃碱性、保护胃黏膜、富含膳食纤维的食物，但是忌吃辛辣刺激、油腻、易产气及酸性食物。

• 多吃碱性食物可以保护胃黏膜的食物，同时还建议多食用富含膳食纤维的食物，补充新鲜的蔬菜、水果。

• 忌吃辛辣刺激、油炸、油煎食物，例如辣椒、大蒜等。

• 忌吃易产气的食物，例如洋葱、红薯、土豆等。

• 忌吃酸性食物，例如奶酪、蛋黄等。

醛固酮缺乏症患者的护理要注意大量补液，并定期进行有氧运动，给予了糖皮质激素的患者应进行相应的监测，要严格警惕出现低钾血症，同时注意服用药物的安全。

• 日常生活可以多吃新鲜的蔬菜、水果、谷物以及低脂性奶制品。

• 注意进行定期有氧运动，注意保持健康的体重范围。

• 严格戒烟、戒酒，同时避免饮用含有酒精或者是咖啡因的饮品。

血钾监测。严格进行血钾监测以及高血钾的治疗处理，若发现血钾浓度在6.0~6.5mmol/L以上时，应紧急采取处理以降低血钾，避免发生严重的高钾危象。

治疗过程中的药物使用注意事项

• 使用钙剂过程中不能与碱性药物合用，避免引起沉淀。

• 使用离子交换树脂肠道排钾的时候，注意避免发生肠梗阻。

• 补充盐皮质激素的时候一定要足量，避免血钾进一步升高。

由于该疾病最常见的类型是获得性继发性醛固酮缺乏症，因此如果是有会引发该疾病发生的原发性疾病，患者要注意积极治疗原发病，并进行养成良好的生活、饮食习惯，预防醛固酮缺乏症的发生。

患有糖尿病(尤其是病程超过10年)以及各种肾脏疾病的人群，要尽早进行血液和尿液检查，及时发现血浆中尿素氮和肌酐水平、肌酐清除率、24小时尿醛固酮浓度、血钾以及血钠水平。同时注意监测原发疾病的相关指标异常。

• 低钠血症的患者务必进行高钠饮食。

• 经常进行有规律的有氧运动，争取每周至少5天、每天30分钟以上的中等量运动，注意控制体重。

• 积极治疗可引起醛固酮缺乏症发病的原发疾病，例如各种肾脏疾病、系统性疾病等。