滑膜肉瘤是一种软组织恶性肿瘤，占全部软组织肉瘤的5%~10%，其多见于15~40岁中青年，男性多于女性。起源于具有滑膜分化的间叶细胞，但罕见于关节内。它很少从关节滑膜发生，而是从关节附近的软组织内发生，有时甚至远离关节。好发于四肢，约70%发生于下肢，特别在膝关节附近，其次为足及踝部，上肢以肘部为多。滑膜肉瘤根据组织学分为单相型、双相型和低分化型。本病如果没有辅助治疗或病变对辅助治疗没有反应，则要获得可靠的局部控制就需要根治性外科切除。

单相型滑膜肉瘤

单相型滑膜肉瘤是完全由卵圆形或梭形细胞构成的。

双相型滑膜肉瘤

双相型滑膜肉瘤由梭形细胞及上皮成样分构成。

低分化型滑膜肉瘤

低分化型滑膜肉瘤被认为是滑膜肉瘤进展的一种表现，由单相型和双相型成分及具有高侵袭性的多形性或圆形细胞组成的低分化区域所构成。

滑膜肉瘤并没有确切的病因，主要病因是X染色体和18号染色体易位出现SYT-SSX融合基因，多数滑膜肉瘤是偶发的，不会家族遗传。外伤、患有骨质方面的严重疾病、长期接触致癌物等，可能诱发滑膜肉瘤，滑膜肉瘤好发于青少年、有外伤史者、长期接触致癌物者。

染色体易位

主要是X染色体和18号染色体的部分片段出现位置交换，导致基因突变出现SYT-SSX融合基因，绝大多数滑膜肉瘤患者携带此基因。

外伤

发病之前患者可能受到过一定的伤害，比如外伤或者是撞击，造成关节伤害，进而引起滑膜肉瘤长出。

长期接触致癌物

长期接触致癌物可能会诱发基因突变，导致疾病发生。

患有骨质疾病

患者平时患有骨质方面的严重疾病，但是一直没有彻底进行、完善的治疗，导致骨质方面一直处在亚健康的状态，并且长时间有疼痛的状况，可能发展成为滑膜肉瘤。

滑膜肉瘤是一种较少见的恶性肿瘤，好发于青少年。在小于20岁的人群中，滑膜肉瘤占软组织肿瘤的9%。

青少年

多见于15~40岁中青年，据统计滑膜肉瘤中位发病年龄是34岁。

有外伤史者

外伤或者是撞击等原因造成关节伤害，可能引起滑膜肉瘤长出。

长期接触致癌物者

长期接触致癌物可能会诱发基因突变，导致疾病发生。

大部分是大的生长快的肿瘤，生长在大腿、臀部、肩胛带或上臂。小的是全长在手背、足背表浅肿块。有轻度疼痛和压痛，有时无明显症状。生长较慢，肿胀较弥漫，局部皮肤发红，有皮温升高及静脉怒张，运动受限。有的一开始就生长迅速，表现显著，较早发生转移。

部分患者可出现全身乏力、发热、恶病质等表现。

淋巴结肿大

晚期出现淋巴结转移可导致转移部位淋巴结肿大。

跛行

四肢关节处肿瘤生长可影响肢体活动，出现跛行。

消瘦

滑膜肉瘤属于恶性肿瘤，是一种消耗性疾病，患者多出现消瘦。

当发现身体肿块，出现疼痛、活动受限等症状应及时就诊肿瘤科，行血常规、生化功能、肿瘤标志物、X线、B超、核磁共振等检查明确诊断，注意和软组织腺泡样肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤等鉴别。

当发现身体不明原因的肿块，出现疼痛、活动受限等症状的情况下，应及时就医。

• 首先在骨科确诊，活检或者切除后进一步去放化疗，肿瘤较大可考虑去肿瘤科先做放化疗后再手术。

• 滑膜肉瘤患者出现心律不齐等症状可以去心内科或者急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？(如肿块、疼痛、活动受限、乏力、消瘦、发热、恶病质等症状)

• 肿块从发现到现在有多久了？

• 详细说一下生长发育史、有无外伤史、致癌物接触史？

• 既往有无其他的病史？

影像学检查

X线

30%的软组织肿块内可见不定形、不规则钙化影；可出现不同程度的骨质压迫、缺损或溶骨性破坏，骨质破坏大多呈不规则状，也可呈囊状，跨关节者可侵及多骨；可出现平行、花边状或针状骨膜反应，有些虽无明确骨膜反应，但邻近骨皮质可见到刺状突起，出现Codman三角。

CT

可清楚看到肿块大小、边界、和周围组织关系，通常CT显示局部软组织肿块，内可见点状高密度钙化。

MRI

MRI是首选的影像学检查，可以清楚看到肿瘤与周围血管、神经的关系，有助于对肿瘤定性诊断。表现为以低信号为主的不均一信号，其内可有低信号的钙化和高信号的出血；瘤体向周围软组织浸润，形态不规则、信号不均匀；瘤体内可见粗细不等的条状间隔。

B超

简单易行无创，可作为初步筛查手段，可以确定肿瘤性质，医生还可在B超指引下进行穿刺活检检查。

病理学检查

针吸活检或切片取活组织冷冻切片检查，可帮助明确病理结果及性质，活检结果还应该达到给出滑膜肉瘤的明确的病理分型、病理分级的目的。

遗传学检测

对于滑膜肉瘤组织，提倡予以细胞遗传学的方法，SYT-SSX融合异位基因的检测。

滑膜肉瘤的诊断仍然是以病理检查为金标准。典型的单级或双级相梭形细胞，典型的核异形性，部分肿瘤区域的钙化、囊性化、神经分化改变，及免疫组化Vim、EMA、 Bcl-2、CD99、S-100的阳性表达，CD57、CK8以及p53表达下调或阴性表达，加上细胞遗传学SYT-SSX异位融合检测是滑膜肉瘤诊断的依据。

腺癌

单相上皮性成分为主的滑膜肉瘤，由于瘤细胞呈腺样、实性团块状或条索状排列，易误诊为腺癌。滑膜肉瘤的上皮细胞有向梭形细胞过渡的倾向，核仁多不明显，其周围的梭形细胞也为肿瘤成分，而不是癌组织的间质，由此与腺癌区别。

上皮样肉瘤

瘤细胞呈散在或团索状分布于致密的纤维组织中，无明显双相分化，滑膜肉瘤瘤体会有钙化、囊性化、神经分化改变，胶原纤维增生明显，常见坏死性肉芽肿样结构。

纤维肉瘤

单相性梭形细胞型滑膜肉瘤易误诊为纤维肉瘤。后者的梭形细胞呈明显的较规则的束状排列，即所谓人字形或鲱鱼骨样，无滑膜腔原分化；而前者可见向上皮样分化的迹象。

恶性外周神经鞘膜瘤

特别是上皮样型恶性外周神经鞘膜瘤，瘤细胞可以呈现上皮样和梭形细胞的双相分化，加之少数滑膜肉瘤可呈S-100蛋白阳性，两者鉴别非常困难。但恶性外周神经鞘膜瘤无裂隙样结构。

滑膜肉瘤的治疗首选手术治疗，争取广泛切除，如有血管受侵，血管需一并切除，切除不彻底，局部复发率高。术后一般均行化疗，根据情况部分患者需放疗。

靶向治疗

目前滑膜肉瘤的一线靶向药物有奥拉单抗，二线药物有帕唑帕尼和曲贝替定，但疗效均不佳。

免疫治疗

主要有PD-1、CTLA-4等免疫制剂，均未取得满意疗效。

手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的病人，截肢仍属必要。

边缘切除

适用于肿瘤体积比较大，或者是邻近血管、神经的情况。滑膜肉瘤往往发生在邻近神经、血管的部位，如滑膜肉瘤在肩、腋下和腹股沟、膝关节部位切除时，必须进行神经、血管的探查，但通常没必要切除这些结构。暴露神经、血管的近端和远端，沿神经、血管束进行细致的分离，并在必要时切除动静脉外膜或神经束膜。沿肿瘤边缘切除，首次治疗应冰冻切片检查手术边缘，根据病理结果决定是否进一步广泛切除。

广泛切除

若首次治疗误认为良性切除后，或手术切除不彻底切缘为阳性者，需及时补充广泛切除术，切除肿瘤及其周围正常组织，是最为常用的手术治疗方法。

根治性切除

主要包括截肢等手术，尽管肿瘤局部复发使截肢率增加，但多数患者还是可以行保肢手术，而截肢手术被认为是最终的治疗手段。

大部分滑膜肉瘤患者均需要接受放疗以提高治愈率，滑膜肉瘤被认为是恶性级别高的肉瘤，辅助放疗用于肿瘤大于5cm的患者。辅助放疗有很多方式，如外照射(新辅助或辅助)治疗、近距离放射疗法和调强放射，每个方式都有其优点和缺点，没有任何一种方式被证实特别适用于滑膜肉瘤，但无论哪种放疗方式，对滑膜肉瘤的局部控制都具有很明确的作用。对于成年滑膜肉瘤患者，在不完全切除后通常推荐放疗，但是广泛切除尤其是较大肿物的广泛切除后也建议放疗。

滑膜肉瘤对化疗比较敏感，为获得最大可能的治愈，所有患者均需要化疗。常用药物包括长春新碱、环磷酰胺、阿霉素等。

长春新碱

几乎所有滑膜肉瘤患者均使用长春新碱，该药特有的副作用为手足疼痛或下颌、腹部的疼痛，也可以引起神经损伤(周围神经病变)导致手足无力(通常可逆)。至今尚无有效保护性药物来防止这种神经损伤，可尝试通过使用维生素E和谷氨酰胺来缓解。

环磷酰胺

环磷酰胺和异环磷酰胺可能引起膀胱损伤导致血尿，这两种药物使用时应给予保护性药物，即美司钠，它可以有效减少这种特殊副作用的发生。

阿霉素

主要的毒性反应有白细胞和血小板减少，约60%~80%的病人可发生，100%的病人有不同程度的毛发脱落，停药后可以恢复生长；心脏毒性表现为心律失常，ST-T改变，多出现在停药后的1~6个月，及早应用维生素B6和辅酶Q10可减低其对心脏的毒性；恶心、食欲减退；药物溢出血管外可引起组织溃疡及坏死；用药后尿液可出现红色。

低分化滑膜肉瘤有一部分人是能治好的，有一部分患者治疗的预后比较差，是治不好的。分化滑膜肉瘤患者能不能治得好，主要看患者在发现疾病时的病理分期。由于低分化滑膜肉瘤，在肿瘤的早期是非常容易发生转移，这就导致患者在进行治疗以后，预后效果非常差，常会复发，并且无根治手段，患者的5年生存率极其的低。

滑膜肉瘤具体能活多长时间在临床上并不太好界定，因为滑膜肉瘤是一种恶性程度比较高的肿瘤，患者如果确诊滑膜肉瘤，癌细胞会随着血液淋巴相互转移，如果转移到其他器官，患者寿命会受到很大的影响，滑膜肉瘤患者5年生存率在20%~50%。

滑膜肉瘤患者术后可能会出现肢体功能障碍。

术后患者半年内每月复查一次，之后每三个月复查一次。

滑膜肉瘤患者的饮食以清淡营养、利于消化为主，合理、均衡的分配各种营养物质，合理餐次分配，忌食辛辣、温热食物，慎食肥甘油腻之品。

忌辛辣食品

辛辣食品多食易生燥热，使内脏热毒蕴结，出现伤口皮肤痒痛等症状，从而使本病症状加重。

忌海鲜发物

鱼、虾、蟹等腥膻之品会助长湿热，食后能使伤口皮肤瘙痒加重，不利于炎症的消退，故应忌食。

忌甜腻食物

油腻食物如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等，这些食物有助湿增热的作用，不利于消化，并影响治疗效果。

忌烟酒

由于烟草中的尼古丁可使动脉血与氧的结合力减弱，酒能助长湿热，故应当禁忌，同样，含酒饮食如酒酿、药酒等均不宜饮用。

宜多食用含维生素C丰富的食物

如橙子、草莓、柚子等，有一定的提高免疫力的作用。

滑膜肉瘤患者的护理以促进伤口愈合、避免复发为主，日常生活中要注意服药、术后伤口的护理等，同时也要注意患者术后的心理疏导。

口服用药

了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指正确服用，出现不良反应及时到医院救诊。

伤口护理

术后注意伤口周围消毒换药，避免感染，注意卧床休息，避免剧烈运动导致伤口裂开出血。密切观察伤口，保持伤口敷料的清洁干燥，观察有无渗血、渗液情况，如有变化及时告知医生。

预防褥疮的护理

随时保持皮肤清洁干燥，保持床单整洁。家属帮助患者按摩皮肤受压部位，勤翻身，每1~2小时翻身一次，避免褥疮发生。

大便的护理

由于患者卧床，肠蠕动减弱，会出现便秘。应嘱患者多吃蔬菜水果及粗纤维食物，必要时给润滑剂，并按摩下腹部以减少便秘的发生。

体温变化的护理

保持室内空气清新，体温不升者适当提高室内温度，必要时给热水袋保暖。

术后患者应注意观察身体有无其他变化，以及化疗、放疗患者应注意自己是否出现呕吐、脱发等不良反应，如发生严重不良反应应及时告知医生。

在生活中，患者家属要多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。

对于青少年患者，接受过头颈部放疗后，每年定期去眼科、口腔科等检查眼、牙齿的发育情况。

滑膜肉瘤的早期筛查主要是对高危人群行基因检测，通过提高自身免疫力，养成良好的生活饮食习惯，保持轻松、愉悦的心情有助于预防疾病。

滑膜肉瘤的早期筛查主要是对高危人群行基因检测，应做到早发现、早规避、早治疗。

• 高危人群行基因检测，及早进行筛查。

• 平时注意避免外伤、骨质疾病及时治疗、避免接触致癌物。

• 养成运动的习惯，每日规律适度的运动有助于提高机体免疫力。

• 保持轻松、愉悦的心情，避免每日高度紧张、焦虑不适，长期紧张、焦虑易诱发疾病。