内分泌异常

性早熟

本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见，阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。

甲状腺肿大和甲状腺功能亢进

为本病征第2常见病，几乎有1/3病儿有甲状腺肿大，其中大多数病例，临床、内分泌激素测定和组织学检查，均证实有甲亢存在。组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。血清中促甲状腺激素水平是低的，对促甲状腺激素释放激素激发试验，促甲状腺激素常呈抑制性反应。

巨人症或肢端肥大症

本病征伴巨人症或肢端肥大症其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速在性早熟时亦可出现或因下肢骨病变引起畸变而影响身长。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多岁时，即出现肢端肥大症。

库欣征

临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖、但生长延迟经常是诊断皮质醇过多的重要线索。

低磷血症性佝偻病

本病征有佝偻病表现和低磷血症，碱性磷酸酶增高，但病因不明。有人认为系肾脏对甲状旁腺素异常敏感而导致尿磷排出增加。低磷血症，碱性磷酸酶升高，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，强烈提示有甲状旁腺功能亢进。

多骨性骨纤维异常增生

本病征的骨病呈缓慢进行性过程，骨病的严重程度表现不尽相同，许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变、生活自理困难。少数病例病变可稳定多年。至今，大多数报道骨病不会产生恶变，但对近期内病变处生长迅速疼痛、碱性磷酸酶异常增高者，则应密切注视恶变可能。

皮肤色素沉着

皮肤色素沉着为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色耳边缘不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素沉着出现时间可在其他特征性症状出现后产生。少数病人可无此征，色素斑多出现于骨骼病变侧。临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。

本病有恶变可能，该骨病的特殊并发症即眼眶部因骨纤维异常增殖或颅底骨肥厚引起视神经孔狭窄、视神经损伤导致失明。

当儿童出现相关的症状如关节部位的疼痛、肿胀、外阴发育过早、肢端肥大、皮肤色素沉着时要及时到儿科就诊，出现甲亢表现时也可就诊于内分泌科，及时行相关的X线检查、激素测定等检查以明确诊断。但要注意本病要与甲亢、库欣综合征等疾病相鉴别。

• 出现轻微的关节疼痛、肿胀、较小面积的色素沉着，也需要及时就医排除诊断。

• 如果出现严重肢端肥大、伴随大面积的色素沉着等症状时，需及时就医。

• 优先考虑就诊于儿科，因为本病的高发人群为儿童，儿科在相关疾病的治疗上更有经验。

• 出现甲亢表现严重时，也可就诊于内分泌科。

• 肢端肥大、骨折等症状为主时，可就诊于骨科。

• 色素沉着较为明显时，也可就诊于皮肤科。

• 出现色素沉着等症状到就诊隔了多长时间？

• 除了色素沉着还有其他的疾病表现吗？如外阴等发育过早？

• 之前得过其他病吗？

• 使用过激素吗？

• 自行在家服用了哪些药物？

• 在哪里就医治疗过？检查结果都带了吗？

• 家里有其他人得过类似的疾病吗？

体格检查

主要观察孩子的外阴、乳腺等是否正常发育，骨质情况如何，是否伴随色素沉着等典型的小儿纤维性骨营养不良综合征的典型表现。

骨骼X线检查

主要目的是确认孩子骨骼的发育情况，是否存在骨质的异常以及骨折，同时观察病变部位的程度，为用药提供指导。

甲状腺病理检查

甲状腺病理检查是甲状腺的常用检查，主要目的是排除甲状腺的恶性肿瘤等病变，同时也可进一步明确疾病诊断。

激素测定

包括甲状腺激素测定、性激素测定和皮质醇测定，可了解患者体内的激素水平，明确存在哪些内分泌异常的状况。

头颅CT

头颅CT检查是重要的排除性检查，排除脑部肿瘤的发生和视神经是否受损，同时也可评估视神经受损发生的可能性。

根据皮肤典型色素沉着、性早熟、四肢骨颅骨改变，结合有关生化测定和内分泌徼素改变，即可作出诊断。

甲亢

甲亢是本病的症状表现之一，在临床当中容易与小儿纤维性骨营养不良综合征形成混淆，但单纯的甲亢症状主要表现为患儿的精神比正常儿童更加亢奋，不伴有色素沉着和骨骼病变，小儿纤维性骨营养不良综合征有色素沉着和骨骼病变，两者能通过症状显着区别，同时行X线等检查一般也不存在骨骼的病变。

库欣综合征

库欣综合征是由于多种病因引起的肾上腺皮质激素长期分泌皮质醇所产生的症候，可出现于小儿纤维性骨营养不良综合征相似的指端肥大以及性早熟等表现，但还伴有向心性肥胖、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等表现，可在症状上与小儿纤维性骨营养不良综合征形成明确鉴别。

小儿纤维性骨营养不良综合征的总体治疗为长期持续性治疗，一般以手术治疗结合药物治疗为主。药物治疗以内分泌系统疾病的控制为主要目标，手术治疗的方式包括植骨术、病骨切除术、关节融合术等，其他治疗包括后期的康复治疗。

普瑞林

主要作用针对于外阴、乳腺等发育过早的患儿，降低其激素水平，从而遏制相关性征的发育。

溴隐亭

溴隐亭是治疗肢端肥大症的一线用药，可有效缓解患者的肢端肥大表现，从而逐步恢复正常状态。

甲酰胺咪唑

甲酰胺咪唑是具有代表性的抗甲状腺药物，用于甲亢的患儿，可降低其甲状腺激素水平，促进疾病进一步康复。

氨甲环酸

氨甲环酸是治疗库欣综合征的常用药物，对于满月脸、水牛背等典型的症状表现有较为明显的治疗作用。

植骨术

如果患者出现负重骨的大病灶，则需要进行植骨术重建骨骼。

病骨切除术

如果出现病变的骨头非负重骨，则可进行切除以保证美观。

关节融合术

针对病变部位临近关节的畸形患者，可进行关节融合术改善畸形的外观。

主要以后期的康复训练为主，特别是骨折、肢端肥大等行动障碍的患者，及时进行康复训练可促进其正常活动功能的恢复。

小儿纤维性骨营养不良综合征经科学治疗大部分可以对症缓解，但完全治愈的病例较少。

小儿纤维性骨营养不良综合征一般不会影响自然寿命。

容易导致关节畸形、失明等相关后遗症。

每4~6周要进行规律的复诊，复查相关的激素水平，以便医生调整用药。

小儿纤维性骨营养不良综合征一般患者无特殊饮食宜忌，注意营养均衡即可，若小儿合并有甲亢，应控制碘盐摄入、海产品摄入。

小儿纤维性骨营养不良综合征的护理以保持术后创口卫生，适当活动，进行康复训练为主。需要家属和护士的悉心照料和配合，及时复查骨折部位的康复状况和患者的激素水平，才能促进疾病的早日康复。

术后创口护理

定期换药，保持创口清洁，不断观察其康复进展，出现感染及时联系医生。

适当活动

伤口愈合后即可下床进行活动，避免长期卧床导致双下肢静脉血栓的形成。

康复训练

康复训练是骨折患者和肢端肥大症患者等恢复生活自理能力的重要措施，要在医生指导下进行科学的康复训练。

小儿纤维性骨营养不良综合征无特殊的预防措施可完全避免疾病的发生，主要是以提高自身免疫力来降低发病率。尽早对儿童进行甲状腺激素水平等相关监测。

尽早进行甲状腺激素水平等相关激素的监测，是早期发现疾病的重要措施。

• 儿童要积极锻炼，同时避免挑食，保证营养的均衡摄入。

• 多注意孩子的一言一行，如出现比同龄孩子更为亢奋的表现时需及时就医。

• 积极进行户外活动，如慢跑、游泳等，提高自身免疫力也可降低发病率。

• 定期给孩子进行体检，不可局限于体格检查，也要进行激素水平测定和影像学检查，可在疾病的早期发现疾病，从而尽早治疗。