小儿巨大膀胱-输尿管综合征是一组先天性两侧输尿管扩张和膀胱扩张，多呈不可逆进展，无下尿路梗阻、无神经原性膀胱症及其他排尿障碍的病征。本征主要表现为持续性、反复发作性尿路感染。经常有膀胱炎并发肾盂肾炎、肾盂积水、肾盂积脓的表现，其次有生理性尿潴留倾象，排尿间隔延长，一次排尿量增多，但无排尿通过障碍。多伴有食欲不振、发育迟缓。本病属功能性疾病，故诊断时必先排除各种器质性疾病。

本病的病因机制尚未明确，无具体病因的描述，可能与先天遗传因素相关。

本病的病因尚不明确，最新研究表明可能与以下因素有关：

• 先天自身末端输尿管神经发育异常，但未得到相关证实。

• 先天自身末端输尿管壁内肌肉缺乏(环肌正常)。

• 异常的胶原纤维，末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维，阻碍输尿管蠕动引起梗阻，但有待进一步研究。

• 遗传因素，另外有母女同患该病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

无明显地区差异，从婴儿到成人均可发病。该疾病发病率较低，尚无准确的流行病学数据。

临床表现为尿路感染症状，如尿频、尿急、尿痛、腰痛、发热、多汗、血尿、脓尿等。如合并肾盂扩张，可有肾盂积水或肾盂积脓的表现。严重时，可发生脓毒血症和中毒性休克。如无尿路感染，则无泌尿系统症状。仅有排尿次数减少，而一次尿量较多，无排尿困难或排尿中断，亦无残尿增多。

全身症状可有全身中毒症状，高热等。还可出现发育迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块等。

生理性尿潴留

输尿管扩张、弯曲，但管壁并不增厚，无炎性变及结缔组织增生。肌肉不增生，不增厚。膀胱扩张，容积增大，成年人可容纳1L以上，形成生理性尿潴留。

尿失禁

输尿管、膀胱的异常扩张导致尿液反流，进而进一步加重输尿管、膀胱扩张，使得逼尿肌功能异常出现尿失禁。

贫血

反复的尿路感染加上大量的尿液潴留影响着肾功能，后期可出现肾性贫血。

营养障碍

泌尿系统为人体的主要系统之一，大量的尿液储留以及尿路感染等问题使个体发育迟缓及营养障碍。

肾积水

如该病患者合并肾盂扩张，则可有肾盂积水。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征早期症状多以尿路感染多见，还可出现全身中毒症状，出现此症状时应立即到泌尿外科就诊，进行尿常规、静脉尿路造影、B超等检查进行诊断，本病还需与反流性巨输尿管、梗阻性巨输尿管进行鉴别。

当出现反复的尿频、尿急、尿痛、腰痛、发热、多汗、血尿、脓尿等情况。腹部可触及迂曲的肿块时，应立即就医。

该疾病患者建议到儿科、泌尿外科进行就诊。

• 目前有什么症状？(如尿频、尿急、尿痛、血尿等)
  

• 症状持续多长时间？
  

• 还有什么其他的不适症状？(恶心、呕吐等)
  

• 家族中是否有其他人患有此病？

• 做过什么检查吗？结果如何？
  

体格检查

医生进行腹部体格查体，通过视诊、触诊等观察是否能发现巨大的输尿管与膀胱，初步判断是否有输尿管、膀胱扩张等临床表现。

血液检查

检查血液中各成分含量变化如白细胞等，是否有全身性炎症的改变及其他异常。

尿液检查

包含尿常规检查以及尿液的细菌学检查，检测出尿液成分是否改变，通过细菌学检查可以准确的检测出感染细菌，并通过药敏反应针对性选择敏感药物进行治疗。

B超检查

通过超声检查可以观测到扩大输尿管以及膀胱，并初步判断扩张程度。

静脉尿路造影

可显示扩张的输尿管、膀胱，肾盂肾盏可能正常，也可由不同程度地扩张。

经皮肾穿刺造影

经B超发现有肾积水患者或静脉尿路造影不清楚者，可作经皮肾穿刺造影，有利于反复观察对诊断十分有帮助，能充分了解输尿管、膀胱扩张程度及其有无梗阻及梗阻部位。

放射性核素检查

肾扫描检查有助于了解肾功能、输尿管的排泄状况及梗阻部位。利尿性肾扫描已普遍应用于尿路疾病的检查。

膀胱镜检查

检查建议在无尿路感染症状时进行，可见膀胱充盈扩大，输尿管开口明显，输尿管插管无梗阻。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征主要通过以下内容进行诊断：

• 尿路感染症状明显，尿细菌培养阳性。
  

• 影像学检查，超声发现扩张输尿管，可伴有肾、输尿管积水；静脉尿路造影可见明显扩张输尿管、膀胱；膀胱内压测定较高，镜检可见膀胱体积明显增大。

该疾病以反复的尿路感染多见，加之影像学检查可以确定。

梗阻性巨输尿管症

先天性输尿管症包括原发性和继发性，狭窄、瓣膜、闭锁、异位开口等，后天性的输尿管息肉、结石、感染、外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管，临床表现与小儿巨大膀胱-输尿管综合征相似，病理组织学可见输尿管内胶原纤维增加，环形肌肉增生等。病因多明确，而小儿巨大膀胱-输尿管综合征病因多不明确，根据病因可鉴别。

反流性巨输尿管症

原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜、尿道狭窄、尿道憩室、神经源性膀胱、下尿路梗阻性病变等。临床表现与小儿巨大膀胱-输尿管综合征相似，如反复尿路感染，腰腹部疼痛，恶心、呕吐等。但反流性巨输尿管症多因膀胱输尿管反流，形成反流性巨输尿管症，静脉尿路造影可显示输尿管扩张，而小儿巨大膀胱-输尿管综合征输尿管、膀胱均属于扩张的状态，根据静脉造影可鉴别。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征宜积极预防和控制尿路感染，对膀胱输尿管、肾盂过度扩张者，可根据情况选择手术治疗。其预后取决于病情和肾功能损伤的程度以及治疗效果。

避免尿滞留，2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5~10min第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿。这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。

控制感染

对有肾积水、尿路感染的患者，应进行积极的抗感染治疗。应尽量选用无副作用，可长时期并能保持尿中高浓度的抗菌药物。

促进收缩

乙酰胆碱或Besacdin可提高输尿管和膀胱的收缩性。

• 扩大的输尿管和膀胱分别做成形术，以防反流。手术适应证包括尿路感染症状反复发作，有肾积水、肾脓肿、肾功能不全，输尿管扩张逐渐加重者。

• Cohen手术，最多用的是Cohen手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术。过大的输尿管可以折叠或裁剪。若输尿管扩张侧肾脏已无功能或伴有无法控制的重度感染而对侧肾正常时，可作肾输尿管切除。

• 膀胱造瘘，病情重又暂不能手术者，可先行膀胱造瘘，双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术，减轻反流症状，缓解尿潴留。

本病轻症者经手术治疗一般可治愈，重症患者可多不能治愈。

本病一般不影响自然寿命，若病情严重影响肾功能，可影响生活质量。

治疗初期或病情进展较快时，建议每月至少复查两次。经过治疗病情稳定后，可每月复诊一次。需进行尿常规和影像学复查。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征无需特殊饮食调理，但因患者多有反复尿路感染，贫血、营养不良等症状，应给予富含营养、纤维素丰富的饮食，以保证机体能量。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征应早发现、早诊疗，给予精心护理，能提高患者生活质量，使其尽量回归正常生活。家人和朋友应给予患者足够情感支持，使其保持良好心态，以免加重病情。

• 在医生指导下规范用药，定时定量服用药物。用药出现严重副作用时及时就医。
  

• 定期复查，出现病情变化需要及时就诊，以便及时调整治疗方案，避免贻误病情。

施用药物对症治疗时，应持续观察患者病情变化，随时调整药物使用，以达到最佳治疗效果。手术治疗患者术后应密切观察其生命体征，注意术后伤口护理避免感染。

患者及家属由于对疾病不了解，可能产生恐惧、焦虑等不良情绪，不利于疾病治疗。应积极了解疾病相关问题，家属应给予患者情感支持，鼓励患者积极面对。同时，全面的临床护理能够保障患者和护理人员的充分交流，能够帮助患者更好地恢复。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征病因目前尚不明确，因此缺少特异而有效的预防方法。根据当前对发病原因的研究，建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重十分有益。

• 有本病家族遗传史者应做好遗传咨询。

• 及时治疗尿路感染，避免病情加重。