本病男女发病率无明显差异，大多数发生于婴儿期，出生时头发正常。

• 轻者可能只表现为毛发较稀疏、干燥、易折断，并且可随着年龄增长而病情缓解。

• 较重者通常于出生后1~2周后头发脱落，此后生长的毛发则表现异常，开始为枕部脱发，逐渐波及头皮其他部位，伴有红斑和明显毛囊角化，有小的毛囊角化性红色丘疹，中间有质脆念珠状发，毛发干燥，无光泽粗细不均，呈串珠状，粗大部分为菱形结节，结节0.7~1.0mm。其间的毛干萎缩变细，缺少髓质，但内毛根鞘增厚，此处容易折断。

患者可能会发生甲损害，如反甲、变薄、边缘翘起，严重者可类似汤匙。

毛周角化病

是一种慢性毛囊角化性皮肤病，有一定遗传倾向，好发于上臂外侧及大腿前侧，也可发生于面颊部和臀部，其典型表现为毛囊角质栓或与毛孔一致的角化性丘疹，伴有程度不等的毛囊周围红斑，皮肤呈鸡皮样外观。患者通常无自觉症状，有时有轻微瘙痒感。患者的遗传基因异常可导致此病与念珠状发一起发病。

并指

并指症是指相邻手指互相融合连为一体，为较常见的先天性畸形，发病时可能会伴随其他其他遗传性疾病，如念珠状发。

牙齿畸形

牙齿畸形是指儿童在生长发育过程中由先天遗传因素或后天环境因素造成的牙齿、颔骨、颅面畸形，如牙齿排列不齐、上牙前突、下巴前翘、嘴巴歪偏等。如患者因遗传因素导致牙齿畸形，部分患者不仅会表现出牙齿畸形，可能还会出现其他遗传性疾病，如念珠状发。

如念珠状发患者出现头发脱落、稀疏、干燥、粗细不均、呈念珠状、易折断，毛发异常部位出现红色毛囊角化丘疹等症状，应及时就医于皮肤科。医生会做相应的问诊、体格检查、辅助检查等，如光学显微镜检查。根据患者的家族史、毛发特点及辅助检查结果一般不难诊断。

如患者出现头发脱落、稀疏、干燥、粗细不均、呈念珠状、易折断、毛发异常部位出现红色毛囊角化丘疹等症状，应及时就医。

患者应就诊于皮肤科。

• 症状持续多久了？

• 家人及亲属有类似症状吗？

• 曾使用过什么药物治疗吗，效果如何？

• 以前得过什么疾病吗？

• 除了脱发以外有无其他方面的异常？

体格检查

医生会仔细观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等。

皮肤镜检测

可对毛发及皮肤放大十几倍，有助医生进行观察。

光学显微镜

可放大头发到数百倍，可更清晰的观察头发变化。

体格检查

发现头发脱落、稀疏、干燥、粗细不均、呈念珠状、易折断、毛发异常部位出现红色毛囊角化丘疹等。

光学显微镜观察

光学显微镜下可见病发呈结节状，结节呈规则的梭形或不规则形等排列，结节间毛干狭窄，长度不一。轻微的外力即可使毛发的狭窄处折断，长度一般不超过1~2cm。眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和体毛均可受累。

假念珠状发

为常染色体显性遗传，外显率高，常见于青少年，最早见于欧洲或南美的印第安人，毛干有不规则的结节性肿胀，长0.75~1.0mm，电子显微镜下可见结节处实为凹陷，只是其边缘突出，超过毛干的正常直径。

念珠状发的毛囊丘疹治疗时间较短，可口服维A酸类药物或者外用，日常注意减少机械性损伤，少数患者可能会自行缓解。

念珠状发的患者尽量避免梳头和洗头对头发造成过多的机械性损伤。

异维A酸

属于维A酸类药物，可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，口服使用对毛囊丘疹有治疗作用，但头发脆性不会得到改善。

0.05%维A酸乳膏

属于维A酸类药物，可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，具有去角质、鳞屑的作用，属于局部外用药，主要用于毛囊丘疹的治疗，对头发不具有治疗作用。

本病无有效的手术治疗方法。

毛囊丘疹的症状可以治愈，但是发干病变无法治愈，少数患者到青春期或妊娠期可自行减轻或缓解。

念珠状发一般不影响患者的生存时间。

本病无需复查。

念珠状发的患者无需特殊的饮食调理，平时应保持营养丰富、营养均衡，可较多进食富含维生素A的食物，避免进食过于油腻的饮食。

念珠状发的护理应注意保持患处干净卫生，避免搔抓，梳头应轻柔，洗发也应轻柔。患者需要注意主要相关药物的使用。

• 了解异维A酸及0.05%维A酸乳膏的作用、剂量、用法，孕妇及近期将要怀孕的患者禁用。

• 注意保持毛囊丘疹部位的卫生清洁。

• 禁止患者搔抓患处，以免抓破造成继发感染。

• 避免过度洗发，洗发动作以及梳头时应注意动作轻柔。

维A酸类药物病不要长期大量服用，尽量局部外用，以避免其副作用。

念珠状发为先天性遗传疾病，因此无有效的预防措施。平时注意卫生清洁，避免过食油腻、辛辣饮食，调畅情志，避免压力过大。