先天性无子宫是女性生殖器官发育异常中较为常见的一种，是子宫在形成、分化过程中，由于某些内源性因素或外源性因素的影响，副中肾管未发育，或发育进入中期后停止或发育不同步所致。先天性无子宫患病人群年轻，患者青春期前多无症状。在青春期后出现原发性闭经、性交困难、子宫性不孕等，严重影响患者性生活、生育功能，因此患者对其治疗要求高。

根据米勒管发育程度的不同，临床上广义的先天性无子宫包括先天性无子宫、始基子宫、治疗无效的幼稚子宫3类：

• 先天性无子宫，系两侧副中肾管中段及尾段未发育和会合所致，常合并无阴道，但输卵管、卵巢发育正常。临床表现为原发性闭经，第二性征发育正常。

• 始基子宫，又称痕迹子宫。两侧副中肾管会合后不久即停止发育所致。子宫多数无子宫腔或有子宫腔无内膜，可有卵巢，常合并无阴道。临床表现为原发性闭经。

• 幼稚子宫，又称子宫发育不良。系两侧副中肾管会合后短时间内即停止发育所致。子宫结构和形态正常，但体积较小，子宫颈相对较长。子宫体与子宫颈之比为1:1或2:3。临床表现为初潮延期或月经量极少、不孕。

先天性无子宫的发生与基因突变、药物因素、环境因素有关，好发于染色体异常的女性、携带副中肾管发育异常基因女性、因生母孕早期服用致畸化学药物或者遭受某些病毒感染的女性。

基因突变

由于基因突变引起染色体变异，导致生殖器官发育畸形。

药物因素

孕妇在怀孕早期误吃药，例如用孕酮保胎，或者服用抗癫痫药。药物中所含的成分能影响胎儿生殖器官的正常发育，导致其成人后生殖器官异常。

环境因素

孕妇在怀孕早期受到病毒感染所致。

先天性无子宫是女性生殖器官发育异常中较为常见的一种，国外报道其发生率约为1/5000～1/4000。

• 染色体异常的女性，染色体异常是引起子宫发育异常，导致女性原发闭经、继发闭经、不孕的常见原因之一。

• 携带副中肾管发育异常基因的女性，Homebox和Wnt基因目前受到广泛的关注，此两个基因家族与子宫发育异常密切相关。

• 因生母孕早期服用一些致畸化学药物或者遭受某些病毒感染的女性，在孕早期服用化学药物可以影响胚胎的发育和器官的形成，导致胎儿畸形或脏器的永久损害。这些药物在肝脏代谢过程会发生一些变化，产生对胚胎有毒性的活性代谢产物导致胎儿畸形。已有众多的研究证实风疹病毒、A型流感病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、流行性腮腺炎病毒等在胚的形成过程中破坏细胞和组织，导致畸形。

原发性闭经

由于无子宫或者子宫体积太小，每个生理周期没有或者只有很少量的子宫内膜脱落，导致月经没有或者过少。

性交困难

此类患者因伴有外阴发育异常或者先天性无阴道所致。

子宫性不孕

由于无子宫或者子宫体积太小，不能孕育胚胎。有的患者还伴有先天性阴道畸形，不能性交，导致不能通过性交手段受孕。

系幼稚子宫合并阴道畸形，导致经血排出不畅，发生周期性下腹痛，甚至发生子宫内膜异位症。

子宫内膜异位症

临床表现为周期性下腹痛，系幼稚子宫合并阴道畸形，导致经血排出不畅甚至发生子宫内膜异位症。

盆腔感染

系经血逆流导致盆腔积液逐渐增多，表现为发热、腹痛、盆腔脓肿等。

不孕

由于无子宫或者子宫体积太小，不能孕育胚胎。有的患者还伴有先天性阴道畸形，不能性生活，导致不能通过性交手段受孕。

女性长时间周期性下腹痛，卵巢发育不全及其所导致的雌激素水平低下或缺乏，应立即就诊妇产科，进行妇科检查、B超等检查，以便明确诊断，注意与Turner综合征、处女膜闭锁、先天性无阴道相鉴别。

• 卵巢发育正常，第二性征发育不受影响，对于主要解决性生活问题的先天性无子宫患者，应及时就医。

• 女性卵巢发育不全及其所导致的雌激素水平低下或缺乏，应及时就医。

• 女性感觉周期性下腹痛，应及时就医。

• 青春期女性无月经来潮，月经过少，月经迟发，不孕的患者应及时就医。

大多数患者考虑就诊妇产科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？（如闭经、性交困难、腹痛、子宫性不孕等）

• 是否有以下症状？（如周期性下腹痛、早产、流产等症状）

• 有无性生活？

• 既往有无其他的病史？

• 主要的治疗愿望是什么？

妇科检查

先天性无子宫、始基子宫、幼稚子宫在妇科检查时可以发现。先天性无子宫者超声检查找不到子宫轮廓。始基子宫超声图像仅见小实质子宫，无宫腔。幼稚子宫则显示子宫各径线均小。

B超

超声显像可很好地显示脏器的外形及内部结构，便于观察女性内生殖器的形态、大小、位置及比邻关系，是诊断女性生殖器官发育异常的一种痛苦小、价格低的较好的诊断方法。通过经腹、经阴道、经直肠、经会阴等多种途径进行超声检查，可使诊断更为明确，但是超声的阴性结果无法排除子宫发育异常。

子宫输卵管碘油造影

该方法可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，能够较好地显示大部分子宫发育异常，是诊断子宫发育异常的主要方法。特别在在双角子宫、单角子宫诊断中有不可替代的优势。

内镜检查

腹腔镜可直接观察子宫外观形态，宫腔镜可发现宫腔内畸形，二者联合应用可同时评估宫腔内情况和子宫轮廓，是目前评估子宫发育异常的金标准，也是治疗中常选择的方法。

磁共振成像

提供了高分辨率的子宫体、宫底和内部结构的图像，无电离辐射，能明确诊断大部分类型的子宫发育异常，还能评估可能合并存在的泌尿系统发育异常，但费用较高。

在适度充盈膀胱的情况下，在膀胱后方无论是纵切还是横切均不显示子宫声像诊断为先天性无子宫；子宫很小，呈条索状肌性结构回声，宫体宫颈结构不清，无宫腔线和内膜回声诊断为始基子宫；盆腔显示子宫结构，但宫体与宫颈之比为1：1或2：3，诊断为幼稚子宫。

Turner综合征

由于一条X染色体缺失或变异所致，染色体核型为45，X0。表现为卵巢不发育、第二性征缺失、子宫发育不良。患者具有特征性面貌体态，常合并泌尿系统和心血管系统异常。

处女膜闭锁

又称无孔处女膜，较常见。因经血不能外流，而逐渐形成阴道、宫腔及输卵管积血，最终可导致盆腔积血。系因阴道末端的泌尿生殖窦组织在发育过程中未腔化所致，苗勒管发育正常。

先天性无阴道

因苗勒管不发育或发育不良，或阴道腔化障碍所致。多伴有子宫发育不良或无子宫或仅有始基子宫。卵巢功能一般正常，常合并有泌尿道和脊柱异常。行妇科检查可确诊，注意先天性无阴道可合并先天性无子宫。

先天性无子宫患者确诊后需要长期持续治疗，治疗原则依其临床症状及患者意愿而定。

先天性无子宫伴有卵巢发育不全及其所导致的雌激素水平低下或缺乏，可根据患者意愿进行激素补充治疗。

子宫移植手术

随着医学技术的突飞猛进，患者对于生育的诉求也在不断增加，随着外科移植手术的不断进步、免疫抑制研究的进展、辅助生殖技术的不断发展，子宫移植在此领域的发展获得人们越来越多的关注和重视。科学家们在很多动物实验中已经验证了子宫移植的可能性。在大规模动物实验的基础上，科学家们看到了子宫移植手术的可行性，才逐渐将该项技术应用于渴望怀孕的子宫性不孕患者。在我国四医大西京医院也已经成功为1名先天性无子宫女性患者移植了其母的子宫，但是这并不代表子宫移植技术已经成熟。还有很多医学上的专业问题亟待解决，如子宫移植后在受赠者体内会出现免疫排斥反应，受赠者怀孕前需要服用大量药物，如环孢霉素、他克莫司、霉酚酸酯等来进行免疫抑制，这些药物对胚胎着床、胎儿发育或早产等的影响；子宫移植后出现的供血不足、血栓；子宫腔壁的完整性与最佳的血管嫁接选择；子宫移植患者怀孕后围生期出现子痫等并发症的原因。这些问题都需要临床专家研究解决。

阴道成形术

对于卵巢发育正常，第二性征发育不受影响的先天性无子宫患者，若主要解决性生活问题，应及时就医，最好在结婚前择期行人工阴道成形术。

先天性无子宫为终身疾病，目前尚不能治愈。

先天性无子宫一般不会影响患者自然寿命。

先天性无子宫患者若有任何不适，建议立即就医，具体复诊时间根据医嘱而定。

先天性无子宫患者非月经期间日常饮食即可，经期忌吃生冷、辛辣刺激性食物，多喝温水。摄取富含纤维素的食物，保持排便通畅。另外，可多吃含铁量丰富和滋补效果较好的食物。

• 忌食生冷、寒凉食物，因会引起经血排出不畅引起痛经。

• 忌食热性食物，因热性食物有活血作用，易引起经期延长或者经量增多。

• 多食蔬菜、瓜果，补充优质蛋白，保证营养素摄入充足，增强抵抗力。

• 多吃含铁量丰富和滋补效果较好的食物，如牛奶、鸡蛋、豆浆等。

先天性无子宫患者的护理原则依其临床症状及患者意愿而定，注意其他疾病的发生，并按医嘱进行服药。

• 需行激素替代治疗的患者，应严格遵医嘱。雌激素的选择可以为天然的制剂，目前常用的雌激素有戊酸雌二醇或者结合雌激素等。具体的给药途径和方案，需要咨询妇科医生之后，根据每个患者的不同情况个体化的进行选择和应用。

• 对于不孕、早孕、流产等患者进行身心安抚，缓解其焦虑情绪，改善其生活质量与期望。

• 注意保暖，经期禁食生冷和热性食物，饮食清淡，营养均衡。

• 保持规律作息，保证充足睡眠，保持良好心情。如因为疾病出现焦虑情绪，可考虑就医诊治。

• 对于出现腹痛或下腹不适的患者，应考虑发生子宫内膜异位症，应及时就医，进行相应的处理。

• 需行激素替代治疗的患者，激素使用剂量和疗程应严格遵医嘱。

染色体异常是导致子宫发育异常的一个重要原因，通过胎儿产前诊断，可以判断胎儿有无染色体异常的情况，孕期女性也要注意防护和用药安全。

目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此应争取早期诊断。在子宫发育异常的患者中45，XO占异常核型的最高百分比，达32.20%，可以通过胎儿染色体非整倍体、羊水穿刺等产前诊断减少Turner综合征患者的出生率。

• 通过胎儿染色体非整倍体、羊水穿刺等产前诊断，早期判断胎儿染色体数目是否异常。

• 孕妇在孕早期用药需严格在医生指导下进行，不乱服、滥服。

• 孕早期注意防护，避免各类病原体感染。