小儿视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤。主要与肿瘤抑癌基因RB1异常表达有关。典型症状为白瞳症、眼睛红胀、疼痛、眼球突出。严重时会造成儿童斜视、视力减退。目前主要治疗方法为化疗和手术，治愈率较高。

根据发病部位分类

单侧性

仅单眼发病。

双侧性

双眼均发病。

三侧性

双眼均发病，颅内蝶鞍区或松果体有神经母细胞瘤。

根据肿瘤发展程度分类

眼内期

肿瘤局限于眼球内。

眼外期

肿瘤侵袭眼外组织，可转移到中枢神经系统、骨髓或淋巴结。

小儿视网膜母细胞瘤主要是肿瘤抑癌基因RB1异常表达引起，约40%病例属遗传型，60%为非遗传型。也有人认为与病毒感染因素有关。

遗传型

患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上病变为多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。

非遗传型

为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。

生物因素

长期应用广谱抗生素、大量应用免疫抑制剂以及接受大量激素治疗等，导致机体免疫力低下，造成RB1基因异常表达。

物理因素

辐射、慢性刺激、异物等可刺激基因发生突变。

免疫因素

免疫功能低下者机体对肿瘤细胞的监测、识别、杀伤作用减低。

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。发病率约为1:18 000至1:21000，90%患儿在3岁前发病，约30%患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。视网膜母细胞瘤有较高的自发退化率，达1.8%~3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。

父母为视网膜母细胞瘤患者或者父母携带有RB1异常表达基因的后代，其易患病。

眼内生长期

早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。视力的改变与肿瘤的大小和发生部位有关。若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心视力；若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早引起视力减退，并可导致斜视或眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑蒙性猫眼”。据国内外文献报告，临床仍以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。但当瞳孔出现黄白色反光时，事实上病情已发展到相当程度。因此临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，对于婴幼儿斜视患者都应充分散瞳检查眼底，以诊断或排除本病。

眼内压增高期

眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状和体征。增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血，引起虹膜新生血管，从而形成新生血管性青光眼。由于儿童眼球壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。

眼外扩展期

肿瘤可向前穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死；也可向后穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出。

全身转移期

晚期瘤细胞可向后沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向颅内蔓延；经淋巴管向淋巴结、软组织转移；或经血液循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。

瘤组织坏死并发生剧烈的炎症，使眼球萎缩，肿瘤停止发展，表现为临床自愈，但此种情况极罕见。

斜视、视力下降

当肿瘤累及眼部肌肉时，病儿会出现斜视；肿瘤侵犯视网膜时，会产生视力下降或视物模煳。

青光眼

肿瘤体积的日益增大，压迫血管和其他眼内正常组织时，病儿眼内压力会持续升高，呈现青光眼症状如眼球前部淤血，角膜呈雾状浑浊，瞳孔散大，最为突出的表现就是眼球中央的瞳孔散大，在瞳孔区有黄光或白光反射，如同猫眼一般。

玻璃体浑浊

眼睛出现病变，加重后导致玻璃体液化而浑浊。

假性前房积脓

眼内肿瘤增大导致前房积脓，大量白细胞与晶状体物质混杂在一起。

对于小儿视网膜母细胞瘤的高危人群，需要定期体检，如出现斜视、白瞳症或已确诊本病的患者出现眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退时，需要及时到眼科及其他相应科室就诊，做眼眶X线检查、超声波检查、CT检查、实验室检查确诊。本病需要与眼内炎、外层渗出性视网膜病变、晶状体后纤维增生症、原始玻璃体残存增生进行鉴别。

• 对于6月龄内的婴幼儿进行早期眼科体检非常有必要，一旦体检中发现斜视，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现白瞳症，即为瞳孔有黄白色反光，高度怀疑小儿视网膜母细胞瘤时，应及时就医。

• 已经确诊小儿视网膜母细胞瘤的患者，若见出现眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如头痛等，可到相应科室就诊，如神经内科等。

• 眼睛黄白色反光或斜视是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退等)

• 亲戚家属有没有类似的症状？

• 除了眼睛不适，有没有其他部位不舒服？

• 既往有无其他的病史？

眼眶X线照相

可显示肿瘤内的钙化，以及眼眶骨壁的破坏，视神经孔的大小，对本病的诊断和处理有一定参考价值。3岁以下患儿眼内出现钙化，应高度怀疑小儿视网膜母细胞瘤。

眼B型超声检查

能发现肿瘤钙化并测量肿瘤大小。

CT检查

可发现钙化斑，还可显示受累增粗的视神经，眼眶、颅内受侵犯的程度及有无松果体神经母细胞瘤。

MRI检查

虽不能发现钙化斑，但对于软组织对比分辨率更高，在评价视神经和松果体肿瘤方面优于CT。

相干光断层扫描(OCT)

OCT 分辨率高，对黄斑部结构及玻璃体腔和视网膜下的种植显示尤为清楚，对小儿视网膜母细胞瘤治疗效果的判断有帮助。

眼底图像采集

定期对眼底肿瘤进行照相、摄像，有助于诊断及病情判断，可很好地指导治疗。

细胞学检查

抽取房水或玻璃体进行细胞学检查，对于本病的诊断和鉴别诊断有一定的帮助，但有促进肿瘤通过眼球壁穿刺孔向球外扩展的危险，故不应轻易采用。

• 典型小儿视网膜母细胞瘤症状——白瞳症、眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退。

• B超和CT检查均可观察到眼内肿块的质地、大小、形状以及肿瘤的转移，对疾病定性定位有帮助。

眼内炎

外因性者有外伤或手术史，内因性者多有原发感染，有发热病史及体内炎症病灶等，X线检查和超声波检查均显示眼球内无实体性病变或钙化现象。

外层渗出性视网膜病变

多见于5岁以上，男性多见，多单眼发病，病程较长发展缓慢，眼底可见黄白色渗出物外，也可见胆固醇结晶及微血管瘤，病变并非实体。

晶状体后纤维增生症

多发生于接受过氧气治疗的早产婴儿，瞳孔区发白。眼底可见纤维血管组织由视网膜颞侧周边部向视乳头及晶状体后方，纤维组织周边部可以见到被牵引向中心移位的睫状突，是本病有特征性的改变。

对于小儿视网膜母细胞瘤，治疗方面需要根据患者情况，选择局部用药化疗、放射治疗或者手术切除肿块，总体治疗效果较好。

小儿视网膜母细胞瘤无需普通药物治疗改善。

眼球摘除术

适于巨大肿瘤或化疗失败者，切断视神经应尽量长些。

眼眶内容物摘除术

适于瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗，但大多预后不良。

深部X线及60Co正侧位双野照射

用于早期体积较小的肿瘤。双眼患者的非手术眼、不宜手术治疗者及手术前后的辅助治疗。

长春新碱

具有使细胞分裂(有丝分裂)在中期停止的作用，这与秋水仙素相似，但其作用比秋水仙素更强。与秋水仙素一样可以与微管蛋白结合而抑制其生物活性，但结合部位不同。

环磷酰胺

进入人体内被肝脏或肿瘤内存在的过量的磷酰胺酶或磷酸酶水解，变为活化作用型的磷酰胺氮芥而起作用的氮芥类衍生物。

三乙烯三聚氰胺

三乙烯三聚氰胺用于治疗视网膜母细胞瘤。不良反应同氮芥类药物，但较少，且较轻。

激光光凝治疗

对于眼内体积较小的肿瘤细胞，可用激光直接杀死。

冷凝治疗

对于眼内体积较小的肿瘤细胞，可用低温二氧化碳直接杀死肿瘤细胞。

小儿视网膜母细胞瘤早期治疗能达到临床治愈，但迁延下去，可能引起其他恶性肿瘤。

小儿视网膜母细胞瘤早发现、早治疗，一般不会影响自然寿命。

小儿视网膜母细胞瘤治疗结束1个月后，应该追踪治疗，及时行超声检查和CT检查来观察眼内组织恢复情况。

小儿视网膜母细胞瘤无特殊饮食禁忌，但患儿应多吃富含维生素A和维生素C丰富的食物和水果，例如橙子、猕猴桃、胡萝卜等，有利于呵护眼睛。忌辛辣食品，避免加重症状。

护理视网膜母细胞瘤的患儿时，要注意孩子眼部卫生，保持干燥洁净，尤其术后加强护理，多注意休息，避免过度劳累。终身长期复查，一旦出现复发或有新的肿瘤病灶，应再次治疗。

日常用药

患儿家长需要注意选取适宜的眼药水和眼膏，了解药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，帮助患儿正确使用。

适度用眼

手术后合理分配学习和休息时间，避免眼睛疲劳，同时尽可能地不要让患儿挠抓眼部，防止感染。

复诊时超声检查和CT检查，观察眼部肿瘤是否还有残留。

化疗患者，一般6个月内不能接种疫苗，以防对疾病治疗无效。

小儿视网膜母细胞瘤目前无有效的预防措施，最为重要的是婚前基因检查和婴幼儿出生后筛查工作。社区医院应加大小儿视网膜母细胞瘤疾病危害性的宣传工作，是预防患病的主要措施。

对初次发生斜视者应彻底治疗，检查有无眼内肿瘤，及时发现并治疗。

• 男女双方结婚前应做基因检查和婴幼儿出生后筛查工作，以此降低婴幼儿罹患率。

• 改善生活习惯如养成正确用眼习惯、避免接触物理辐射、化学污染、生物毒害等因素，保持良好的生活心态。