眼内生长期

早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。视力的改变与肿瘤的大小和发生部位有关。若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心视力；若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早引起视力减退，并可导致斜视或眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑蒙性猫眼”。据国内外文献报告，临床仍以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。但当瞳孔出现黄白色反光时，事实上病情已发展到相当程度。因此临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，对于婴幼儿斜视患者都应充分散瞳检查眼底，以诊断或排除本病。

眼内压增高期

眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状和体征。增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血，引起虹膜新生血管，从而形成新生血管性青光眼。由于儿童眼球壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。

眼外扩展期

肿瘤可向前穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死；也可向后穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出。

全身转移期

晚期瘤细胞可向后沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向颅内蔓延；经淋巴管向淋巴结、软组织转移；或经血液循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。

瘤组织坏死并发生剧烈的炎症，使眼球萎缩，肿瘤停止发展，表现为临床自愈，但此种情况极罕见。

斜视、视力下降

当肿瘤累及眼部肌肉时，病儿会出现斜视；肿瘤侵犯视网膜时，会产生视力下降或视物模煳。

青光眼

肿瘤体积的日益增大，压迫血管和其他眼内正常组织时，病儿眼内压力会持续升高，呈现青光眼症状如眼球前部淤血，角膜呈雾状浑浊，瞳孔散大，最为突出的表现就是眼球中央的瞳孔散大，在瞳孔区有黄光或白光反射，如同猫眼一般。

玻璃体浑浊

眼睛出现病变，加重后导致玻璃体液化而浑浊。

假性前房积脓

眼内肿瘤增大导致前房积脓，大量白细胞与晶状体物质混杂在一起。

对于小儿视网膜母细胞瘤的高危人群，需要定期体检，如出现斜视、白瞳症或已确诊本病的患者出现眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退时，需要及时到眼科及其他相应科室就诊，做眼眶X线检查、超声波检查、CT检查、实验室检查确诊。本病需要与眼内炎、外层渗出性视网膜病变、晶状体后纤维增生症、原始玻璃体残存增生进行鉴别。

• 对于6月龄内的婴幼儿进行早期眼科体检非常有必要，一旦体检中发现斜视，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现白瞳症，即为瞳孔有黄白色反光，高度怀疑小儿视网膜母细胞瘤时，应及时就医。

• 已经确诊小儿视网膜母细胞瘤的患者，若见出现眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如头痛等，可到相应科室就诊，如神经内科等。

• 眼睛黄白色反光或斜视是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退等)

• 亲戚家属有没有类似的症状？

• 除了眼睛不适，有没有其他部位不舒服？

• 既往有无其他的病史？

眼眶X线照相

可显示肿瘤内的钙化，以及眼眶骨壁的破坏，视神经孔的大小，对本病的诊断和处理有一定参考价值。3岁以下患儿眼内出现钙化，应高度怀疑小儿视网膜母细胞瘤。

眼B型超声检查

能发现肿瘤钙化并测量肿瘤大小。

CT检查

可发现钙化斑，还可显示受累增粗的视神经，眼眶、颅内受侵犯的程度及有无松果体神经母细胞瘤。

MRI检查

虽不能发现钙化斑，但对于软组织对比分辨率更高，在评价视神经和松果体肿瘤方面优于CT。

相干光断层扫描(OCT)

OCT 分辨率高，对黄斑部结构及玻璃体腔和视网膜下的种植显示尤为清楚，对小儿视网膜母细胞瘤治疗效果的判断有帮助。

眼底图像采集

定期对眼底肿瘤进行照相、摄像，有助于诊断及病情判断，可很好地指导治疗。

细胞学检查

抽取房水或玻璃体进行细胞学检查，对于本病的诊断和鉴别诊断有一定的帮助，但有促进肿瘤通过眼球壁穿刺孔向球外扩展的危险，故不应轻易采用。

• 典型小儿视网膜母细胞瘤症状——白瞳症、眼睛红胀、疼痛、眼球突出、视力持续减退。

• B超和CT检查均可观察到眼内肿块的质地、大小、形状以及肿瘤的转移，对疾病定性定位有帮助。

眼内炎

外因性者有外伤或手术史，内因性者多有原发感染，有发热病史及体内炎症病灶等，X线检查和超声波检查均显示眼球内无实体性病变或钙化现象。

外层渗出性视网膜病变

多见于5岁以上，男性多见，多单眼发病，病程较长发展缓慢，眼底可见黄白色渗出物外，也可见胆固醇结晶及微血管瘤，病变并非实体。

晶状体后纤维增生症

多发生于接受过氧气治疗的早产婴儿，瞳孔区发白。眼底可见纤维血管组织由视网膜颞侧周边部向视乳头及晶状体后方，纤维组织周边部可以见到被牵引向中心移位的睫状突，是本病有特征性的改变。

对于小儿视网膜母细胞瘤，治疗方面需要根据患者情况，选择局部用药化疗、放射治疗或者手术切除肿块，总体治疗效果较好。

小儿视网膜母细胞瘤无需普通药物治疗改善。

眼球摘除术

适于巨大肿瘤或化疗失败者，切断视神经应尽量长些。

眼眶内容物摘除术

适于瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗，但大多预后不良。

深部X线及60Co正侧位双野照射

用于早期体积较小的肿瘤。双眼患者的非手术眼、不宜手术治疗者及手术前后的辅助治疗。

长春新碱

具有使细胞分裂(有丝分裂)在中期停止的作用，这与秋水仙素相似，但其作用比秋水仙素更强。与秋水仙素一样可以与微管蛋白结合而抑制其生物活性，但结合部位不同。

环磷酰胺

进入人体内被肝脏或肿瘤内存在的过量的磷酰胺酶或磷酸酶水解，变为活化作用型的磷酰胺氮芥而起作用的氮芥类衍生物。

三乙烯三聚氰胺

三乙烯三聚氰胺用于治疗视网膜母细胞瘤。不良反应同氮芥类药物，但较少，且较轻。

激光光凝治疗

对于眼内体积较小的肿瘤细胞，可用激光直接杀死。

冷凝治疗

对于眼内体积较小的肿瘤细胞，可用低温二氧化碳直接杀死肿瘤细胞。

小儿视网膜母细胞瘤早期治疗能达到临床治愈，但迁延下去，可能引起其他恶性肿瘤。

小儿视网膜母细胞瘤早发现、早治疗，一般不会影响自然寿命。

小儿视网膜母细胞瘤治疗结束1个月后，应该追踪治疗，及时行超声检查和CT检查来观察眼内组织恢复情况。

小儿视网膜母细胞瘤无特殊饮食禁忌，但患儿应多吃富含维生素A和维生素C丰富的食物和水果，例如橙子、猕猴桃、胡萝卜等，有利于呵护眼睛。忌辛辣食品，避免加重症状。

护理视网膜母细胞瘤的患儿时，要注意孩子眼部卫生，保持干燥洁净，尤其术后加强护理，多注意休息，避免过度劳累。终身长期复查，一旦出现复发或有新的肿瘤病灶，应再次治疗。

日常用药

患儿家长需要注意选取适宜的眼药水和眼膏，了解药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，帮助患儿正确使用。

适度用眼

手术后合理分配学习和休息时间，避免眼睛疲劳，同时尽可能地不要让患儿挠抓眼部，防止感染。

复诊时超声检查和CT检查，观察眼部肿瘤是否还有残留。

化疗患者，一般6个月内不能接种疫苗，以防对疾病治疗无效。

小儿视网膜母细胞瘤目前无有效的预防措施，最为重要的是婚前基因检查和婴幼儿出生后筛查工作。社区医院应加大小儿视网膜母细胞瘤疾病危害性的宣传工作，是预防患病的主要措施。

对初次发生斜视者应彻底治疗，检查有无眼内肿瘤，及时发现并治疗。

• 男女双方结婚前应做基因检查和婴幼儿出生后筛查工作，以此降低婴幼儿罹患率。

• 改善生活习惯如养成正确用眼习惯、避免接触物理辐射、化学污染、生物毒害等因素，保持良好的生活心态。